Dystrofi Érba-Rota

Erb-Rots dystrofi refererar till de primära degenerativa neuromuskulära sjukdomarna av en ärftlig natur. Ibland kallas denna patologi för progressiv muskeldystrofi i juvenil zon-lemmar.

Progressiv muskeldystrofi av Erba-Roth kan börja i barndom eller ungdomar, men åldern för sjukdomsåren varierar inom ett brett område - mellan 10 och 30 år. Båda könen påverkas lika, även om det tidigare trodde att det finns mycket fler unga män och unga män bland patienter med denna diagnos.

Neurologer påpekar att Erbov-Rots dystrofi, som började som barn, fortskrider snabbare än de som blev sjuk i ungdom eller vuxen ålder. Dessutom fortsätter sjukdomen i en lättare form i det andra fallet.

[1], [2], [3]

Orsakerna till Erba-Rots dystrofi

Enligt version skälen dystrophy Erb-Rot finns idag är den genetiska defekten sänds från en av de friska föräldrar - friska bärare av den muterade genen i paret icke-sexuella kromosomer eller X-kromosomen. Dessa är gener såsom 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 och 5q33.

Detta mönster av nedärvning kallas autosomalt recessivt och således avkommor ofta överförda sjukdomar associerade med en brist på enzymer och strukturella rubbningar transmembranprotein α-, β-, γ- och δ-sarkoglikanov.

Progressiv muskeldystrofi sker Erb-Rot på grund av förstörelse av muskelvävnad och atrofi. Ytterligare antaganden om den mekanism anses patologi ökad permeabilitet hos membran av tvärstrimmiga muskelceller (sarcolemma) beroende på otillräcklig syntetiserande sarkoglikanov - utgör proteiner av dystrofin-glykoprotein-komplex som ger kommunikations cytoskelettala kontraktila enheter av muskel myofibrillära fibrer med extracellulära vävnadsstrukturer. Som ett resultat, underskottet sarkoglikanov störd aminosyrabalans-enzym i muskelfibrerna.

En roll i muskeldystrofi, kan Erb-Rot etiologi också spela en protein isoenzym av kreatinfosfokinas, eller snarare, brist på det avslöjade i muskelvävnad och onormalt höga nivåer i blodplasman. Detta enzym katalyserar reaktionen av oxidativ fosforylering, adenosindifosfat (ADP) till adenosintrifosfat (ATP) i cellen mitokondrier av muskelvävnad, dvs stöder energi muskelkontraktion cykel.

Symtom på dystrofi Erba-Rota

De viktigaste symptomen på Erba-Rots dystrofi, som börjar utvecklas hos barn och ungdomar:

• Fördröjning i uppkomsten av självständig gång
• obekväm gånggaddling från fot till fot ("anka" typ av vandring på grund av symmetrisk försvagning av höftområdets muskler);
• frekvent obalans och instabilitet (snubblar under gång och faller vid körning);
• Svårighet att gå ut ur sängen, från stolen, i backen, när man klättrar och faller nedför trappan;
• utbuktning av scapulärbenen ("pterygoid" scapula - en följd av försvagningen av de främre dentatmusklerna i thoraxen och rhomboidmusklerna i ryggen);
• minskning av midjans omkrets (på grund av en minskning av tonen i de transversella musklerna i bröstet, buken och ileal-rib-musklerna);
• patologisk utmattning.

Sjukdomen fortskrider och det finns konstant svaghet och försvagning av muskelsystemet av de bakre och axlar muskler, vilket leder till defekter såsom hållning såsom hyperlordos - deformering av ryggraden i ländryggraden att bukta anteriort. Patienterna blir allt svårare att hålla föremål i sina händer och lyfta upp händerna. Ansiktsmusklerna förlorar också rörlighet, som åtföljs av stängning av ögonlocken och partiell utskjutning av läppen (på grund av den svaga orbicularis oris muskel).

Gradvis minska i muskeltonus (wasting) vilket resulterar i gallring och sagging muskelvävnad med dess ersättande med fettvävnad och fibrös vävnad, dvs muskeldystrofi. En dystrofi Erb-Rot karakteristiska symtom i de senare stadierna: en betydande förlust av muskelmassa, stelhet i lederna (flexionskontraktur), förkortning av senorna (inklusive hälen) och nästan fullständig förlust av djupa senreflexer i nedre extremiteterna (knä- och plantar). Cirka 20% av fallen hos patienter med denna sjukdom utvecklar kardiomyopatier.

Diagnos av Erb-Rots dystrofi

Diagnos av Erbota-Rots dystrofi är baserad på fysisk undersökning av patienter, studier av familjehistoria och analys av forskningsdata:

• genetisk testning (används för att bestämma typen av muskeldystrofi);
• elektronuromyografi (ENMG);
• biopsi och biokemisk undersökning av muskelvävnad;
• allmän analys av crocs;
• blodprov för KFK (kreatinfosfokinas);
• analys av urin.

Elektromyografi ger oss möjlighet att undersöka inte bara graden av neuromuskulär transmission, men också att ta reda på nivån av den direkta retbarhet i musklerna, vilket är särskilt viktigt för differentialdiagnos dystrofi Erb-Rot med muskel sjukdomar av neurogen ursprung.

Behandling av Erb-Roths dystrofi

Omedelbart bör det noteras att med tanke på den typ av genetiskt baserade sjukdomar, är behandlings dystrofi Erb-Rot syftar till att minska intensiteten av symptom, för att lindra tillståndet av patienter och saktar sjukdomsprogression.

Läkemedelsbehandling för muskeldystrofi av Erba-Rota innehåller sådana läkemedel som:

• komplexa vitaminer (A, Grupp B, C, D, E);
• ATP - för att normalisera energimetabolism av celler och aktivera enzymer av membraner, samt att öka antioxidantskydd av hjärtmuskeln (intramuskulärt);
• Galantamin - används för progressiv muskeldystrofi av cerebral parese, myopati. (tabletter tagen internt vid 4-12 mg per dag - på 2-3 timmar);
• Alpha lipoic (thioctic) syra - normaliserar ämnesomsättningen: den deltar i regleringen av lipid- och kolhydratmetabolism (Tiogama tabletter Tiolipon, Espa-LIPON, Dialipon utse det inre av 600 mg en gång dagligen);
• Riboxin - prekursorn för ATP, stimulerar metabolism, har anabole, antiarytmiska och antihypoxiska effekter (Riboxin tabletter tar in sig vid 1,2-2,4 g per dag);
• Actovegin - används för att förbättra perifer arteriell eller venös cirkulation, liksom för bättre läkning av trycksår (1-2 tabletter ordineras tre gånger om dagen).

Rekommenderad ljusmassage, hydromassage, vattenprocedurer (simning) och motionsterapi för alla muskelgrupper. Övningar och fysioterapi hjälper till att upprätthålla muskelstyrka och gemensam rörlighet så länge som möjligt, vilket oundvikligen minskar muskeldystrofi hos Erba-Roth

Profylax och prognos för dystrofi av Erba-Rota

Profylax av Erb-Rots dystrofi - som de flesta andra ärftliga sjukdomar - är omöjlig.

I klinisk medicin gäller inte denna patologi för dödliga sjukdomar. Prognosen för Erba-Rots dystrofi är dock ogynnsam. Sjukdomen fortskrider och efter 20-25 år från symptomstart leder det till förlust av rörlighet och beroende av rullstol.

Dessutom påverkar muskelatrofi hjärtat och andningsorganen, vilket orsakar sekundära störningar - hjärtsvikt och lunginfektioner, vilket leder till döden. Lätta former av muskeldystrofi påverkar inte patienternas livslängd.

Under sommaren 2014 det schweiziska läkemedelsföretaget Santhera Pharmaceuticals meddelade att kliniska prövningar av oralt läkemedel Omigapil börjar i slutet av året, för behandling av kongenital muskeldystrofi, Erb-Rot. Testerna kommer att ske på grundval av det nationella institutet för neurologiska sjukdomar och Stroke (NINDS) vid National Institutes of Health (NIH USA) under överinseende av den schweiziska stiftelsen för att studera sjukdomar i muskler och den amerikanska organisationen av patienter med muskeldystrofi Cure CMD.

Men forskare i USA under ledning av professor Jerry Mendell publicerade resultaten av att testa användningen av genterapi genom att i de berörda muskelceller (utan integreras i dess genom) modifierad adenoassocierat virus AAV1 av Parvoviridae familj. Viruset orsakar ett mjukt, tydligt programmerat immunsvar, vilket resulterar i att syntesen av alfa-sarkoglykan återställs. Så, förmodligen, inom en snar framtid kan en allvarlig medfödd sjukdom - Erba-Roths dystrofi - botas.