Porfirio

Förekomsten av porfyrinsubstans och överträdelsen av dess metabolism upptäcktes för mer än 100 år sedan. N. Guntcr (1901) kallade sjukdomar som uppstår vid störning av porfyrinmetabolism, "hemoporfyri" och J. Waldenstrom (1937) med termen "porfyri".

Porfyriner (gr Greek porphyreis - dark red) är organiska föreningar som tillhör gruppen tetrapyrener. I människokroppen syntetiseras den mörka delen av hemoglobin från porfyrinerna och klorofyllen i växterna. Hemoglobin i kroppen består av protein globin och proteinfri hem. I sin rena form är porfyriner kristaller av röd färg. Denna färg beror på dubbelbindningen i pyrrolringen och metylgruppen. I kroppen utför porfyrinerna funktionerna biologisk oxidation, transport av syre och andra viktiga funktioner. Exogena porfyriner, tillsammans med kött och växtprodukter, träder in i kroppen, absorberas genom blodet, tränger in i levern och omvandlas till coproporfyriner. Huvuddelen av coproporfyriner, tillsammans med gallan, utsöndras i tarmen, och resten kommer in i blodomloppet och genom njurarna utsöndras utåt tillsammans med urinen.

Endogena fria porfyriner bildas som ett resultat av sönderdelning av hem och myoglobiner. Alla porfyriner uppträder på grund av en kemisk förändring av etylporfyrin i kroppen. Porphyrin IX, som är en av de viktigaste porfyrinerna i kroppen, förbinder med järn, bildar heme. I benmärgen syntetiseras 250-300 mg porfyrin över natten och det används i hemsyntes. Den största mängden fria porfyriner (50 mg) tränger in i erytrocyterna. I den patologiska tillstånden ökar mängden porfyriner inuti erytrocyterna med 10-15 gånger. Som en följd av en kränkning av leverns funktionella tillstånd minskar omvandlingen av porfyrin till gallsyra och avgiftning. Detta leder till en ökning av innehållet i porfyriner. På grund av förstöringen av hemoglobin i tarmarna kan också porfyriner bildas. Under påverkan av bakterier omvandlas porfyrin till deuterporfyrinerna IX (III) och lysoporfyrin IX (III). Vikten av föreningen som har porfyrinringen absorberar strålar med en våglängd av 400 nm. Alla porfyriner fluorescerar och ger bort röda strålar.

Under inverkan av solisolering kan erytrocyter genomgå hemolys och porfyriner bildas. Denna process sker med ökad histaminhalt, vilket ökar kroppens känslighet till solens strålar. På grund av porfyrins förmåga att orsaka spasmer av blodkärl i denna sjukdom finns buksmärtor, förstoppning, oliguri.

Med ett symptomatiskt komplex av rickets observeras hypokalemi, hypotoni, depressiva tillstånd, en minskning av porfyrins innehåll.

Beroende på var syntesen av porfyriner uppträder, skiljer sig de erytropoietiska och hepatiska formerna av porfyri. Medfödd porfyri Gunther, erytropoetisk protoporfyri, erytropoietiska koproporfyri utgör en grupp av erytropoetisk porfyri. Gruppen av leverporfyri innefattar akut eller pyrroloporfyri (manifest, latenta former); brokig eller protokoprofiriya (flyter från hudutslag, hud, latenta former - utan utslag), sen kutan porfyri (urokaporfiriya) och hereditär koproporfyri.

[1], [2]

Orsaker till porfyri

Etiologi och patogenes av porfyri cutanea tarda spelar en viktig roll etillirovanny bensin, bly, förgiftning av tungmetallsalter, alkoholism, långtidsadministrering av östrogen och droger, barbiturat, griseofulvin lång, överföring svår hepatit och andra.

Som ett resultat av studier av patienter med porfyri uppvisades förhöjda nivåer av järn i blodserum och leverparenchyma, sidorösa Kupffer-celler och leverskador av olika grad.

I patogenesen av sjukdomen har deltagande i framsteg av peroxidering av lipider visat sig. Under inflytande av ultravioletta strålar förbättras processen för peroxidoxidation av lipider. Som ett resultat, märkt hämningsaktiviteten för singlett och triplett syre, superoxiddismutas, katalas, perkosidazy, glutationreduktas, minska innehållet av alfa-tokoferol och sulfhydrylgrupper. På grund av intensifieringen av lipoperoxidationsprocessen noteras en ökning i mängden malondialdehyd och järnjoner som finns i membranen. Till följd av detta genomgår loniderna förstörelse. Erytrocytmembranet hos patienter porphyria cutanea tarda innehåll fraktion lätt oxiderad fosfolipid reducerad och oxiderad fosfolipid-innehållet är svårt att öka. För att minska innehållet i ökade mängder lysofosfatidylkolin är reaktionerna av transmutas och fosfolipas involverade. Under dessa reaktioner i kroppen bekräftade ökande halt av fosfolipaser A och C. Som ett resultat, formen på cellmembranförändringar, och ibland cellen kollapsar hydrolasenzymet belägen patologiska processen (inflammation) och utvecklar utåt. Vid framväxten av porfyrinsjukdom, betydelsen av överfört hepatit A, B och C.

Som framgår av studier som genomförts under de senaste åren, har sen kutan porfyri en ärftlig karaktär, och sjukdomen är vanligast hos människor - bärare av HLA A3 antigen och HLA B7. I sjukdomsuppkomsten har enzymets uroporfyrinogen dekorboksilazys brist en signifikant patogenetisk betydelse.

[3], [4], [5], [6], [7], [8]

Symptom på porfyri

Porfuri finns oftast hos män, eftersom de är mer benägna att röka och dricka alkohol än kvinnor. För sjukdom märklig formation på huden eller aktinisk traumatiska bubblor kraftig ökning av urin uroporphyrins jämfört med normen, en viss ökning av innehållet i coproporphyrins vår Chie i lever olika typer av organiska och funktionella förändringar. Sjukdomen börjar främst under vår och sommarmånader, när ökad solstrålning.

Kliniska tecken på dermatos manifesteras i kroppens öppna områden (ansikte, nacke, händer) i form av pigmentering, blåsor (blåsor), hypertrichos, mikrocyst och snabb hudskada.

Sjukdomen kännetecknas av utfällning av blåsor på hälsosam eller hyperpigmenterad hud, utsatt för solljus eller ofta skada. Bubblorna är runda eller ovoidade, små i diameter 15-20 cm, inuti de innehåller gulaktig eller serös vätska (när infektionen är fäst). Bubblor är inte benägna att sammanfoga med varandra, på huden runt finns inga tecken på inflammation. Som en följd av liten skada spränger blåsorna snabbt, erosion eller ytliga sår förekommer i deras plats.

Med sen kutan porfyri kan man observera ett positivt syndrom av Nikolsky hos 1/3 av patienterna. I stället för erosion eller ytliga sår efter 10-15 dagar finns pigmentfläckar, rosa-blåiga ärr och ibland akne som liknar en milium. Ibland är pigmentering på huden det enda kliniska tecknet, men denna pigmentering uppstår ofta tillsammans med andra symtom. Pigmentering är smutsig grå, rödbrun eller brons. På huden hos patienter med långvarig sen kutan porfyri, tillsammans med pigmenterade fläckar, kan fläckar som liknar vita fläckar i vitiligo eller achroma fläckar av pseudopyokylodermisk typ hittas. Ibland, som en följd av ringa skador eller trauma (när du tar bort ringen, torkar händerna med en handduk, etc.) uppträder erosioner eller eskorter på kroppens öppna delar (oftast sidans yta). I huvudets tidiga områden ses hypertrichos, det vill säga ögonfransar och ögonbryn växer snabbt, deras färg blir mörkare. Under perioden av sjukdomens kliniska remission försvinner dessa tecken. På händerna och på utsidan av fingrarna, ansiktet och öronen hos patienterna, som lider av porfyri under lång tid, kan man hitta mikrocystrar som liknar miliumen. Färgen på sådana element är vitaktig, 2-3 cm i diameter, de är ordnade i grupper, som liknar vita vete i utseende.

Med sen kutan porfyri på fingrarna kan det vara patologiska förändringar. Under naglarna observeras hyperkeratos, deformeras och förstörs (fotoionikolys).

Det finns enkla (godartade) och dystrofa former av sen kutan porfyri.

Med enkel porfyri noteras bubblor som är karakteristiska för porfyri under sommarmånaderna, som kvarstår under en kort tid. Erosioner epiteliseras på kort tid. Sjukdomen återkommer en gång per år, det går lätt. Utseende och allmäntillstånd hos patienter förändras nästan inte.

I dystrofisk form fortsätter sjukdomen fram till senhösten och blåsorna kvarstår länge. De övre skikten av dermis påverkas, djup erosion och sår uppträder. Därefter visas atrofiska ärr på sårets plats, och på erosionsplatsen finns miljala cyster. Ofta kompliceras patologiska foci med en sekundär infektion, naglar faller ut och genomgår destruktion. Hos patienter kan olika förändringar detekteras (hyperkeratos i öppna delar av kroppen, hypertrichos, skleroderma-liknande hud).

Förutom den ovan beskrivna klassiska kliniska manifestationer porphyria cutanea tarda kan också uppstå atypiska former såsom sklerodermopodobiaya, sklerovitiliginoznaya, sklerolihinoidnaya, porfyri - melasma, infiltrativ, eller porfyri, porfyri fläckvis typ av lupus erythematosus och erosiv keilit. I strukturen dermatos atypiska står för 8-9%.

Sklerodermatoidformen av dermatos uppträder ofta och manifesteras av följande kliniska tecken:

• utslaget uppträder i kroppsdelar utsatta för solljus (ansikte, nacke, fot - sklerodaktyly) och ibland finns det en process av mutation;
• tillsammans med foci av dyschromi (sekvensen av utseendet hos hyperpigmenterade foci) kan man observera de kondenserade hudområdena som är karakteristiska för sklerodermi. I framtiden utvecklas hudatrofi;
• som med hudsklerodermi är foci av en gulgrå eller ljusgul färg;
• sjukdomen återkommer under vårsommarmånaderna, bubblor uppträder i huvudfoci;
• hudens sårbarhet för att öppna kroppsdelar och avsaknad av hud i kroppens slutna områden. Detta tillstånd är inte karakteristiskt för sklerodermi;
• ökad syntes av kollagenfibrer av fibroblaster under inverkan av uroporfyriner, vilket förklarar utvecklingen av den sklerodermliknande formen av porfyri;
• hos 3% av patienterna finns det en sen hudporfyri, liknande i form som vitiligo. Detta kännetecknas av utseendet av stora depigmeptiska fläckar i stället för blåsorna. Ibland, i vitiligoformen av sjukdomen, hårdar hårdnar, tjocknar, och kallas den sklerovitilösa formen av sen kutan porfyri. Sklerodermliknande och vitiliginösa former utvecklas under perioden med svår dermatos. Den patologiska processen framträder på pannans hud, den tidsmässiga delen av huvudet. I foci finns pigmentfria och hyperpigmenterade fläckar, i det följande utvecklas hudatrofi här.

Ett fall av samtidig utseende av sklerovitilinösa och sklerodermlika former av senkutan porfyri i samma patient beskrivs.

I den atypiska formen av dermatos i form av röd lupus liknar fläckarna i utbrottet en "fjäril", inom några dagar försvinner de och efter sig lämnar inte atrofi. Runt den erytematösa foci på ansiktet finns en infiltrativ kudde, och i mitten - långsamt utvecklande atrofi i huden. Men när man undersöker huden hos patienter med denna form, finns inga tecken som kännetecknar lupus erythematosus. Ett fall av samtidig utseende av lupus erythematosus och sen kutan porfyri beskrivs.

Atypisk form av porfyri, som fortsätter i form av erosiv cheilit, observeras hos 10,7% av patienterna, med svullnad i läppens nedre kant, avskalning och erosion.

Med sen hudporfyri i de inre organen, i nervsystemet och hjärt-kärlsystemet, uppstår olika förändringar. Patienter klagar över smärta i hjärtat, hjärtklappning (takykardi), huvudvärk, smärta i vänster sida, ökningen eller minskningen av blodtrycket. En noggrann undersökning av patienter har utvidgningen av hjärt gränser, större vikt II tonen i aorta, fördelade automatik, upphetsning, permeabilitet, förändrad kontraktila funktion ocobennosti hjärtinfarkt. Dystrofiska förändringar som sker i hjärtat, som inträffar på grund av verkan av skadliga ämnen som bildas på grund av metabolismen av porfyrinföreningar störningar.

Ögonen på alla patienter som identifierats i olika grader av specifika förändringar (vasodilatation, konjunktivit, retinitis sklera och synnerven, korneal förekomst av bubblor och andra dissemnnirovanny choroiditis dystrofi).

Med sen kutan porfyri är förändringar i levern (specifik porfyrin hepatit) sekundära som ett resultat av verkan av patologiska metaboliter av porfyrin på leverparenchymen. Enligt vissa forskare, under den ursprungliga perioden, utvecklas prekursoros och senare levercirros. Patologiska förändringar i levern indikerar en metabolisk störning hos patienter. Överträdelse av proteinmetabolism noteras i form av en minskning av albuminer och albumin-globulinkoefficienter, en ökning av gammaglobuliner. Vid palpation av rätt hypokondrium och epigastrik region är leverns konsistens hård, levern förstorad, smärtsam, pigmenteringen av huden blir sämre, de små kapillärerna i bröstet blir dilaterade.

Sena kutana porfyri kan förekomma med psoriasis, lupus erytematosus, skleroderma och andra hudsjukdomar samt cancer i lever, mage, lunga sarkaidozom, gemohromotozom och multipelt myelom.

Gistopatologiya

Under epidermis kan man se närvaron av ett hål eller bubblor. Den dilaterade epidermisen bildar locket på blåsan, den papillära skiktet på dermis är dess botten. Den taggiga skiktet av epidermis observerade även akantos, spongios underutvecklad, papillomatos dermala papillen, vaskulär endotelskada, degenerering av kollagen, förtunning av cellfibrer och deras fragmentering. I blåsans vätska detekteras inte cellelement, ibland är det möjligt att träffa leukocyter.

Differentiell diagnostik

Sen hudporfyri bör särskiljas från bullous epidermolysis, vulgär pemphigus, herpetiform dermatit Dühring, pellagra.

[9], [10], [11]

Medfödd erytropoietisk porfyri (Lynters sjukdom)

De kliniska tecknen på denna sjukdom 1911 beskrevs först av H. Gunter. Medfödd erytropoietisk porfyri finns i representanter för alla nationer, i alla europeiska och afrikanska länder, i Japan och USA. I Indien är den mest utbredda sjukdomen.

Som forskning visar, medfödd porfyri finns bland bröder och systrar som tillhör samma generation. Fall av porfyrinmetabolism hos barn födda från patienter med medfödd erytropoietisk porfyri beskrivs. Överföring av dermatos genom autosomal recessiv vägen avslöjades. Patienter med medfödd erytropoietisk porfyri i förhållande till den patologiska genen är homozygoter, och nära släktingar är heterozygoter.

Vid tillämpningen av de metoder och fluorescensmikroskopi avslöjade närvaron av radionuklider i benmärgen av patienter med medfödda erytropoetisk porfyri normala och patologiska erytroblaster. Inuti onormala erytroblaster porfyriner producerade mer än normen, och efter förstörelsen av röda blodkroppar, är dessa substanser frigöres i blodserum, och sedan ackumuleras i vävnaderna. Det kan visas att de röda blodkropparna inom de så kallade porfobilinogendeaminas enzymer (urokorfirin I-syntes) och uroporfyrinogen isomeras (uroporfyrin III) utöva kontroll över syntesen av heme.

På grund av ärftlig brist (underskott) uroporfyrinogen III kosintazy enzym, beläget i patientens patologiska erytroblaster, och hembiosyntes störs uroporfyrinogen halt stiger i patientens kropp I.

Medfödd erytropoietisk porfyri utvecklas med ett barns födelse eller i det första året av sitt liv. Ibland kan de första tecknen på sjukdomen förekomma i åldern 3-4 år och äldre. Sjukdomen uppstår hos både män och kvinnor. Den röda färgen på urinen är det första tecknet på sjukdomen.

Dermatos börjar huvudsakligen under vår och sommarmånader. I öppna områden av kroppen, där solens strålar faller, visas bubblor, åtföljda av klåda. Bubblor innehåller serös eller serös hemorragisk vätska. Bubblor kan också inträffa under påverkan av olika mekaniska faktorer. Som en följd av sekundär infektion blir blåsor och erosioner sår och på deras plats (oftast på extensordelen av händerna) bildas ärr. Som en följd av en lång och kronisk kurs av sjukdomen är djupvävnad involverad i den patologiska processen och öronlempning observeras. Stopp. Naglar utsätts för dystrofi, tjocknar, deformeras och faller ut. Radiografi av det osteoartikulära systemet avslöjar osteoporos, fullständig eller partiell kontraktion av ledband. Förändring i patientens ögon uttrycks av konjunktivit, grumling av hornhinnan och ögonelever. Färgen på utslaget beror på ackumuleringen av porfyriner på emalj och dentin, hela ytan på tänderna kan vara rosa, rosa-gul eller mörkröd. Tänder utsatta för ultravioletta strålar har en mörkröd glans. På ansiktsskinnet observeras hypertrichos! ögonbryn och ögonlock.

Du kan observera rosa röd fluorescens i tandköttet och tänderna hos några friska barn. Denna fluorescens orsakas av verkan av porfyriner, som frigörs av bakterier som lever i munnen.

Medfödd erytropoietisk porfyri karakteriseras av en förstorad mjälte som kan väga 1,5 kg. Samtidigt observeras poikilocytos, anisocytos, sfärocytos, trombocytopeni och andra.

Tidigare var prognosen för medfödd erytropoietisk porfyri ogynnsam, patienter under 30 år dog av olika sammanhängande sjukdomar och hemolytisk anemi. För närvarande är prognosen för sjukdomen gynnsam, men patienterna återhämtar inte helt.

I den dagliga patientens urin, jämfört med normen, ökar uroporfyrin flera hundra gånger, som uppgår till 140-160 mg och coproporphyrins - 30-52 mg. Sådana höga index i urinen, till skillnad från porfyrins hepatiska form, är sällsynta endast för medfödd erytropoietisk porfyri.

Histopatologiskt i basalskiktet av epidermis ökar antalet melanocyter i dermis och minskar mängden fiber, finns det proliferationen av fibroblaster, runt blodkärl, svettkörtlar och adipös infiltrering identifieras, som består av lymfocyter. Basalskiktet av epidermis och papillär skikt av den detekterade lokaliserings porfyriner väggyta av blodkärl och positiva symptom Schick och diastas, resistent rgukopolisaharid och immunglobuliner.

Vid behandling av medfödd erytropoietisk porfyri rekommenderas patienter skydd mot solljus, betakarotenpreparat, antiplateletmedel. Ibland ger splenektomi ett bra resultat.

[12]

Erytropoietisk protoporfyri

Erytropoietisk protoporfyri beskrives först 1953-54. W. Kosenow och L. Treids. Författarna uppmärksammade den höga halten av protoporfyriner i avföring, symtom på ljuskänslighet hos patienter med två barn och flyuorestsirovanie av röda blodkroppar och namngav sjukdomen protoporfirinemicheskim photodermatosis. Efter en fullständig studie av ämnesomsättningen i denna sjukdom 1961 introducerade L. Magnus honom i porfyriagruppen. Erytropoietisk porfyri är en ärftlig sjukdom och ärvt av autosomal dominant typ.

Dermatos, finns främst bland befolkningen i Europa och Asien, och européer som lever på den afrikanska kontinenten. När eritropozticheskoy porfyri på grund av brist av enzymet ferrokelatas i erytrocyter och erytroblaster försvagade omvandlings protoiorfirina med avseende på hem, och innehållet av denna metabolit i erytrocyter och erytroblaster ökar dramatiskt. Patienterna är särskilt känsliga för strålar av en våglängd av 400 nm. Levern spelar en viktig roll i utvecklingen eritronoeticheskih porfyri. Såsom i fitroblastah, lrotoporfiriny syntetiseras i levern i den patologiska riktning och ackumulera i leverceller som ett resultat av dåligt lösliga protoporfyriner och fördröjda toxisk effekt på levern. Finns i stora mängder i blodplasman porfyriner sedan falla in i dermis, utveckla fotodynamiska reaktioner påverkas celler och cellorganeller, sticker ut och cytolytiska lysosomala enzymer som skadar celler och vävnader. Således manifest huden kliniska tecken karakteristiska för fitropoeticheskoy porfyri. Tid från början av solljus för att utvecklingen av kliniska symptom av sjukdomen beror på styrkan och koncentrationen av aktiva strålar porfyriner i excitable vävnad.

En biokemisk undersökning av nära släktingar till patienter med erytropoietisk protoporfyri visade dermatos, som fortsätter i latent form.

När den latenta formen av erytropoietisk protoporfyri diagnostiseras är den relativa koefficienten för protopro och sam-proporfyriner i avföring av stor betydelse.

Erytropoietisk protoporfyri förekommer oftast hos män och kännetecknas av en kronisk återkommande kurs.

Till skillnad från annan porfyri är patienter med erytropoietisk protoporfyri mycket känsliga för solljus. Även från svaga strålar som tränger igenom fönsterglaset, observeras efter 2-3 timmar på huden diffus ödem och erytem.

Den patologiska processen fortsätter med sådana subjektiva symptom som klåda, smärta, stickningar. Bubblor dyker upp på huden.

Kliniska tecken på sjukdomen är inte begränsade till rodnad och ödem, därefter visas lila, bubblor. Vid svår sjukdom finns djupa excoriations och den kliniska bilden liknar pellagroidny dermatit. Erytropoetisk porfyri har inga specifika kliniska symptom och det kliniska förloppet är mycket lik photodermatosis såsom urtikaria, som härrör från inverkan av solljus, prurigo, eksem photodermatosis och lätt pox Bazin.

Nästan alla patienter har hud som omger ögonen, munnen, övre delen av näsan och händerna är grov, förtjockad, hudmönstret uttrycks. Under våren och sommarmånaderna, hos vissa patienter, hyperkeratos och sprickor på läpparnas röda kant, kan man hitta begränsade ljusbruna fläckar och ytliga atrofiska ärr i oval form.

Vid erytrocyterna hos nästan alla patienter ökar innehållet av protoporfyrin kraftigt. En ökning av uroporfyrin är sällsynt. Det finns bevis för förhöjda halter av serum protoporfyriner, ökning av enskilda patienter coproporphyrins innehåll och oförmågan att fastställa innehållet i uroporphyrins (eller liten innehåll). Vid diagnos av sjukdomen spelas en stor roll av förhållandet mellan proto- och co-proporfyriner.

Histopatologiskt under den akuta perioden av sjukdomen kännetecknas förändringar i huden av tecken på akut inflammation. I de övre skikten av dermis ligger kärlen hyalinlika ämnen, vilket visar ett positivt symptom på Schick.

[13]

Erytropoietisk koproporfyri

Erytropoietisk koproporfyri är mindre vanligt och ärvt av autosomalt dominant typ. Sjukdomen är baserad på en ökning av innehållet av coproporfyriner i erytrocyter. Dermatos kännetecknas av manifestationen av tecken på fotosensibilisering, och på grund av likheten hos den kliniska bilden av sjukdomen med erytropoietisk protoporfyri är det mycket svårt att skilja dem från varandra.

Erytropoietisk porfyri ska särskiljas från andra former av porfyri, hudatrofi.

Vid behandling av erytropoietisk proto- och coproporphyria rekommenderas att ta 60-180 mg beta-karoten varje dag på soliga dagar (eller månader). Effektiviteten av behandlingen börjar visas efter 1 och 3 dagar. Korrigering av patologiska förändringar i levern är en svår uppgift. För detta ändamål är det lämpligt att konsultera en hepatolog, gastroenterolog, transfusion av erytrocytmassa, kolesterolamin, hematin och andra hepatotropa läkemedel.

[14], [15], [16], [17], [18]

Blandad porfyri

Blandad porfyri tillhör gruppen av medfödd leverporfyri, överförd av den dominerande typen.

Orsaker och patogenes. I hjärtat av sjukdomen är bristen på enzym protoporfyrinogenoxidas, vilket resulterar i att protoporfyrinogen inte kan omvandlas till protoporfyrin. Under en attack stiger innehållet i aminolevulansyra kraftigt. Med blandad porfyri finns det tecken på en minskning av aktiviteten av ferrodelataser som ingår i normoblaster.

Abdominala symptom och neurologiska sjukdomar kan i allmänhet orsakas av mediciner (barbiturater, sulfonamider, analgetika, FEBERSTILLANDE, etc.), alkohol och andra hepatotoxiska medel. Viral hepatit, graviditet, lågt innehåll av kolhydrater i den mat som konsumeras, har ett visst värde i att orsaka sjukdomen.

Symptom

Sjukdomen finns främst bland vita personer från 20 till 30 år, bosatta i Sydafrika. Kutan manifestationer av sjukdomen är mycket liknar sen kutan porfyri (fotosensibilitet på den utsatta delen av huden, blåsor, erosion, ärr). Dessutom; Dessutom finns det mentala störningar, en kränkning av den funktionella aktiviteten hos centrala och perifera nervsystemet och buksmärta. De ovan beskrivna kliniska tecknen manifesterar sig inte alltid samtidigt. I en studie av 113 patienter med blandad porfyri, var 50% av dem observerade akuta attacker och utslag hud pa, 3,4% - ett utslag på huden och i 15% - endast attacker. Enligt vissa författare är blandad porfyri i England och Finland lätt i jämförelse med Sydafrika, ett utslag i huden är det första tecknet på sjukdomen.

I avföring ökar innehållet i proto- och koproporfyri kraftigt. Under en attack i urinen detekteras porfobilinogen, aminolevulin och X-porfyriner.

Gistopatologiya

Patomorfologiska förändringar på huden skiljer sig inte från sen kutan porfyri.

Behandling

Utför symptomatisk behandling. När attacken är ordinerad, glukos, adenosinmonofosfat, riboxin och när det är svårt; sjukdomsförloppet - hematin. Det är tillrådligt att använda antioxidanter.

Hepato-erytropoietisk porfyri

Orsakerna och patogenesen av hepatomerythropoietisk porfyri har inte studerats fullständigt. Det finns bevis på att genen är den enda som orsakar porfyri gepatoeritropoegicheskuyu och blandad form av sena kutan porfyri, protoporfiripogen dekarboxylasaktivitet är nedtryckt.

Vid erytrocyt och serum ökar underhållet av protoporfyriner i urin-uroporfyrin och i avföring - kopproporfyriner.

Symptom

Sjukdomen börjar med födelsetiden eller från en tidig ålder. Hepatoderytropoietisk porfyri innehåller sådana kliniska tecken på sjukdomar som sen hudporfyri, medfödd erytropoietisk porfyri.

Gistopatologiya

Under epidermis finns en bubbla i dermishemogenisering av kollagenfibrer, förtjockning av kärlens väggar och kring dem - ackumuleringen av hyalin.

Differentiell diagnos

Sjukdomen ska särskiljas från medfödd elidermolys, Bazins smittkoppor, som härrör från strålarna och andra former av porfyri.

Behandling

De läkemedel som används vid behandling av medfödd erytropoietisk porfyri används.

[19], [20], [21], [22], [23], [24]

Ärftlig coproporfyri

Orsaker och patogenes av ärftlig coproporfyri: uppstår på grund av brist på enzymkoproporfyrinogenas.

Symptom

Enligt den kliniska manifestationen fortskrider sjukdomen, som ligger nära blandad porfyri. Smärta i tarmen är vanligare. Neurologiska och psykologiska förändringar är mindre vanliga. Med tanke på det faktum att coproporfyriner, jämfört med uroporfyrinogen, har en lägre fototoxisk förmåga, ackumuleras de lite på huden. Förändringar i huden förekommer hos endast 1/3 av patienterna. Bubblor bildas vid skadans plats, och kliniken liknar den sena kutanporfyrien.

I avföring hos patienten ökade innehållet av coproporfyrin III kraftigt. Ibland kan detta ämne hittas i urinen.

Gistopatologiya

Patomorfologiska förändringar på huden skiljer inte från sen kutan porfyri.

Behandling

Samma åtgärder tillämpas som vid behandling av blandad porfyri.

Behandling av porfyri

Särskild behandling av sen kutan porfyri är frånvarande. Under medicinsk behandling är det nödvändigt att normalisera den störda metabolismen i kroppen, ta bort ett ökat antal cirkulerande porfyriner från kroppen. I terapeutiska doser är det lämpligt att använda vitaminer från grupp B (B1, B6, B12), nikotinsyra. Vitaminer rekommenderas varannan dag, vitaminerna B1 och B6 kan inte administreras samtidigt på en dag. Tillsammans med detta rekommenderas folsyra (0,01 g, 3 gånger per dag), riboflavin (3 x 0,005 g), askorbinsyra (3 gånger per dag till 0,1 g) Aevitum (2-3 gånger en kapsel ), metionin (0,5-0,75 g per dag), sireppar (intramuskulärt 2-3 ml, 50-60 injektioner per 1 kurs), etc.

Med sen kutan porfyri finns det ingen överenskommelse om användningen av antimalariala (antiplatelet) läkemedel. Vissa dermatologer anser att det är omöjligt att använda delagila antifebrific eller andra droger i slutet av kutan porfyri, eftersom under påverkan av dessa medel ofta visas retinopati, agranulocytos, kräkningar, toxisk psykos, hår depigmentering och andra negativa konsekvenser. Tillsammans med detta föreslår andra forskare att använda antiplatelet läkemedel i små doser (125 mg klorokin två gånger i veckan i 8-18 månader). Enligt forskare utgör anti-febermedicin lösliga komplex med porfyri i vatten och de utsöndras lätt från kroppen tillsammans med urin. Det är tillrådligt att rekommendera läkemedel mot feber efter att ha tagit vitaminbehandling efter 15-20 dagar.

För att hämma lipidperoxidation, antioxidantläkemedel, beta-karoten, alfa-tokoferol (100 mg en gång om dagen) ordineras.

I svåra fall under 2 veckor ordineras prednisolon 5 mg två gånger dagligen, liksom B-vitaminer, askorbinsyra, kalciumklorid (10% lösning i en matsked 3 gånger om dagen).

För att skydda mot solljus rekommenderas att man använder fotoprotektiva medel. Patienter är förbjudna att förskriva följande läkemedel: sulfonamider, griseofulvin, barbiturater (barbitaler, tiopental, fenobarbital etc.).

Kostmåltider rekommenderas. I kosten bör det inte vara fet kött (lamm eller fläsk), stekt fisk, rika soppor.

Erytropoietisk porfyri kännetecknas av följande särdrag:

• sjukdomen börjar främst i barndomen;
• orsaken till sjukdomen är genetisk (ärftlig) fermentopati;
• Före klinikens utveckling har de provokerande faktorerna ingen effekt.
• störningen av porfyrinmetabolism sker i benmärgens erythroblaster;
• med luminescerande mikroskopi av erytrocyter och erytroblaster som finns närvarande i perifert blod kan man observera den röda fluorescens (luminescens) egenskapen hos porfyriner;
• i erytrocyter i perifert blod är innehållet av porfyriner alltid högt.

Det finns medfödd erytropoietisk porfyri, erytropoietisk proto- och koproporfyri.