Arthrogryposis

Alla medfödda sjukdomar och syndrom associerade med ledstelhet, kombineras vanligen i en termin - arthrogryposis eller syndromet av multipla kongenitala kontrakturer. Typen av patienter är så typisk att diagnosen inte är svår. Emellertid är termen "arthrogryposis" i sig fortfarande inte klart definierad.

Arthrogryposis - en heterogen grupp av sjukdomar som kännetecknas av medfödd kontraktur i två eller flera leder i kombination med muskelatrofi hypo- eller som har symptom på ryggmärgen motor neuron lesion.

ICD-10-kod

Q74.3 Medfödd multipel arthrogryposis.

Epidemiologi av artro- risos

Förekomsten av arthrogryposis är 1 av 3000 nyfödda.

[1]

Vad orsakar arthrogryposis?

För närvarande finns det fem teorier om förekomsten av arthrogryposis: mekanisk, infektiös, ärftlig, myogen och neurogen.

Symptom på arthrogryposis

Hos patienter med medfödd arthrogryposis kontraktur och alltid i kombination med undernäring eller muskelatrofi. Lesioner är vanligtvis symmetriska progression efter födseln där, men med en ålder av möjliga återfall stam. Med fördel drabbade extremiteten, i sällsynta fall (av den totala former) patologiska förändringar tillämpas på ryggraden och bål muskler. Majoriteten av patienterna i processen innebär de övre och nedre extremiteterna. Med nederlag de övre extremiteterna säger ofta vnutrirotatsionno ledande kontraktur i axellederna, extensor kontraktur av armbågen, handleden flexion kontrakturer i lederna, i kombination med ulnarnoi avvikelse borste och flexor-adductor kontraktur I finger.

Nedre extremiteterna isolerade lesionen är vanligare än den övre. Dessa analyser detekterar externt vrid-otvodyashie eller flexion kontrakturer som resulterar i förskjutning av höftlederna med eller utan höftluxation, flexion eller extension kontrakturer i knälederna av varierande svårighetsgrad, equine-Varus fötter eller ploskovalgusnuyu deformation.

Hos barn med den klassiska formen av arthrogryposis bland sällsynta skador observerade fostervatten sammandragning, kutan syndaktyli fingrar, hud indragningar över den drabbade leden, pterygium i axeln, armbåge, knäleder, kärlförändringar i form av telangiektasi och hemangiom av olika lokaliseringar. Systemisk skada på interna organ är som regel frånvarande. Men patienter med arthrogryposis är benägna att täta luftvägsinfektioner. Intelligens hos patienter med arthrogryposis sparas.

I en separat grupp av isolerad form distala arthrogryposis med Kännetecken - kongenital kontraktur och stam av händer och fötter, ansikts abnormaliteter och ärftlig överföring. 9 isoleras bildar den distala arthrogryposis klassificering Bamshad (digitotalyarny dysmorphism, Freeman-Sheldon syndrom, Gordon syndrom, trismus psevdokamptodaktiliya, pterygium syndrom, medfödd arachnodactyly etc).

För att utveckla taktik för ortopedisk och kirurgisk behandling av patienter, skapades en klassificering av arthrogryposis som innehåller följande egenskaper:

• typ av arthrogryposis - klassisk och distal;
• prevalens - lokal form (med endast skador på övre eller nedre extremiteterna), generaliserad (med nederlag i övre och nedre extremiteterna), totalt (med nederlag i övre, nedre extremiteter, ryggrad)
• lokalisering - övre extremiteter (axel, armbåge, handleden, fingrarna i handen), nedre extremiteter (höft, knä, fotled, fötter);
• typ av kontrakturer - flexion, extensor, avledande, ledande, roterande och deras kombination;
• allvarlighetsgrad av kontrakturer - lätta, medelstora och tunga (beroende på svårighetsgraden av kontrakturer, passivamplitud av rörelser i led och muskelstyrka).

Screening för arthrogryposis

Prenatal diagnos av arthrogryposis är mycket viktigt. Det är nödvändigt att genomföra ultraljud. Studie av gravida kvinnor under kritiska perioder av embryonutveckling. Diagnos av arthrogryposis bygger på observation av fostrets rörlighet, avslöjande kontrakturer och deformiteter av leder, minskning av mängden mjukvävnader i extremiteterna.

Diagnos av arthrogryposis

För att diagnostisera och utveckla en behandlingsplan för en patient med arthrogryposis används kliniska, neurologiska, elektrofysiologiska, röntgen-, ultraljudsundersökningsmetoder.

[2], [3], [4]

Differentiell diagnostik

Differentialdiagnos bör utföras med annat system och neuromuskulära störningar, såsom Larsen syndrom, diastrophic dysplasi, kondrodystrofi, Ehlers-Danlos syndrom, spinal amyotrofi, perifer neuropati, myopati, och myotonisk dystrofi, etc.

[5], [6], [7]

Behandling av arthrogryposis

Non-medicated behandling av artrogrilos

Konservativ behandling bör startas omedelbart efter barnets födelse, vilket är ett resultat av korrigering som erhållits under de första månaderna av sitt liv, är det mest stabila. Stegsgipskorrigering utförs varje vecka med hänsyn till barnets fysiska tillstånd. Före varje korrigeringsstadium appliceras terapeutisk övning som syftar till att öka volymen av rörelser i lederna samtidigt som deformation, värme och fysioterapiprocedurer korrigeras. Föräldrar lärs korrigerande övningar och styling för att eliminera kontrakturer och deformationer i lederna i övre och nedre extremiteterna, eftersom de behöver utföras 6-8 gånger om dagen. Alla patienter med arthrogryposis efter korrigering levereras med ortosprodukter.

Bland de sjukgymnastik för att förbättra funktion och trofism neuromuskulär apparat, ossifikation av benstrukturer och kampen mot osteoporos används fotohromoterapii både stimulerande färger och avkopplande, elektrofores med pentoxifyllin (trentalom) eller aminofyllin (aminofyllin), neostigmin (neostigmin-metylsulfat), askorbinsyra, kalcium , fosfor, svavel, magnitoimpulsnuyu och elektrisk stimulering, fonofores med Bishofit, gel Kontraktubeks.

Ortopedisk behandling kompletteras med neurologisk behandling, som utförs 3-4 gånger per år, och inkluderar medel som förbättrar ledning, cirkulation och trofism av vävnader.

Kirurgisk behandling av arthrogryposis

I avsaknad av effekten av konservativ behandling utförs kirurgisk korrigering av kontrakturer i lederna vid 3-4 månader, särskilt på nedre extremiteterna. Kirurgisk behandling av barn med arthrogryposis hos äldre ålder, med beaktande av de utvecklade färdigheterna med självbetjäning och muskelsäkerhet. Annars kan resultaten av behandlingen vara negativ och leda till att barnet får ännu större funktionsnedsättning.

Ytterligare förvaltning

Barn som diagnostiseras med arthrogryposis är på övervakningstillsyn (granskning en gång var 3-6 månader). Restorativ behandling utförs ständigt, inklusive sanatoriumbehandling 2 gånger om året. Barn med arthrogryposis levereras med ortosprodukter. Social anpassning sker i specialiserade utbildnings- och rehabiliteringscentrum för barn med ortopedisk patologi.