Medfödd primär hypotyreos hos barn

Medfödd primär hypothyroidism förekommer vid en frekvens av 1 hos 3500-4000 nyfödda.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Orsaker till medfödd hypotyreoidism

I 75-90% av fallen av kongenital hypotyreos är resultatet av missbildning i sköldkörteln - hypo- eller aplasi. Ofta kombineras hypoplasi med ektopisk sköldkörteln i roten av tungan eller luftstrupen. Missbildning thyroid bildad på 4-9: e veckorna av fosterutvecklingen på grund av: modervirussjukdomar, autoimmuna sjukdomar i sköldkörteln hos modern, strålning (t ex införandet av radioaktivt jod gravid under den medicinska forskningen), de toxiska effekterna av läkemedel och kemikalier.

I 10-25% av fallen, leder till kongenital hypotyreos genetiskt bestämt störningar syntes av hormoner och receptorer ärftliga defekter till trijodtyronin (T3), tyroxin (T4) eller TTG.

I. Primär hypothyroidism.

• Dysgenes av sköldkörteln.
• Aplasia av sköldkörteln.
• Hypoplasi i sköldkörteln.
• Ektopisk sköldkörtel.
• Brott mot syntesen, utsöndringen eller perifer metabolism av sköldkörtelhormoner.
• Behandla moderen med radioaktivt jod.
• Nefrotiskt syndrom.

II. Övergångs primär hypothyroidism.

• Användningen av antityroid läkemedel för behandling av tyrotoxikos hos mamman.
• Jodbrist i mamman.
• Effekten av överskott av jod på fostret eller nyfödda.
• Transplacental överföring av materiella thyreblocking antikroppar.

III. Sekundär hypotyroidism.

• Felaktigheter i hjärnan och skallen.
• En ruptur av hypofysen med födelsestrauma eller asfyxi.
• Medfödd aplasi av hypofysen.

IV. Övergående sekundär hypothyroidism.

[8], [9], [10], [11]

Patogenes av medfödd hypothyroidism

Att minska sköldkörtelhormoninnehållet i kroppen leder till en försämring av deras biologiska effekter, vilket uppenbaras av en överträdelse av tillväxten och differentieringen av celler och vävnader. Först och främst berör dessa störningar nervsystemet: antalet neuroner minskar, myelinering av nervfibrer och differentieringen av hjärnceller störs. Att sänka anabola processer uppträder energibildning i brott mot endokondralbenifiering, skelettens differentiering och minskningen av aktiviteten hos hematopoiesis. Aktiviteten hos vissa enzymer i lever, njurar och mag-tarmkanalen minskar också. Slow down lipolysis, metaboliseringen av mucopolysackarider störs, mucin ackumuleras, vilket leder till utseende av ödem.

Tidig diagnos av sjukdomen är den huvudsakliga faktorn som bestämmer prognosen för barnets fysiska och intellektuella utveckling, eftersom förändringar i organ och vävnader är nästan irreversibla med sen behandling.

Symtom på medfödd hypothyroidism

De tidigaste symtomen på medfödd hypotyreoidism är inte patognomoniska för denna sjukdom, bara en kombination av gradvis nya symtom skapar en fullständig klinisk bild. Barn förekommer oftare med stor kroppsvikt, kvävning är möjlig. Uttryckt en långvarig (längre än 10 dagar) gulsot. Minskad motoraktivitet, ibland noterar svårigheten vid utfodring. Det finns andningsstörningar i form av apné, bullriga andning. Barn diagnostiseras med svårt nasalt andning, förknippade med utseende av mukint ödem, förstoppning, uppblåsthet, bradykardi, en minskning av kroppstemperaturen. Kanske utveckling av anemi, resistent mot behandling med järn.

Uttryckta symtom på medfödd hypothyroidism utvecklas till 3-6 månader. Barnets tillväxt och hans neuropsykologiska utveckling sänks avsevärt. En oproportionerlig kroppsbyggnad bildas - extremiteterna blir relativt korta på grund av bristen på benväxt i längd, händer breda med korta fingrar. Fontanellerna är öppna under lång tid. Visa mukint ödem på ögonlocken, tjocka läppar, näsborrar, tunga. Huden blir torr, blek, det finns en liten gulsot orsakad av carotagneia. På grund av minskningen av lipolys och mukinöst ödem hos barn med mycket dålig aptit, utvecklas inte hypotrofi. Hjärtans gränser är måttligt förstorade, döva toner, bradykardi. Magen är svullen, navelbråck, förstoppning är inte ovanligt. Sköldkörteln är inte bestämd i de flesta fall (utvecklingsfel) eller omvänt kan ökas (med ärftliga störningar i syntesen av sköldkörtelhormoner).

Screening för medfödd hypothyroidism

Screening av nyfödda för medfödd hypothyroidism är baserad på bestämning av TSH-innehållet i barnets blod. På den fjärde femte dagen i livmoderhospitalet och i förtida spädbarn på 7-14: e dagen bestäms nivån av blod i en bloddroppe applicerad på ett specialpapper följt av extraktion av serum. Vid en koncentration av TSH över 20 mC / ml är en studie av serumnivåerna av TSH i venöst blod nödvändigt.

Diagnos av medfödd hypothyroidism

Kriteriet med medfödd hypothyroidism är serum-TSH-nivån över 20 mC / ml. Patientundersökningsplanen bör innehålla:

• bestämning av fri tyroxinhalt i blodserum
• ett kliniskt blodprov - när hypothyroidism detekteras, normokromisk anemi
• biokemiskt blodprov - hyperkolesterolemi och förhöjda blodlipoproteiner är karakteristiska för barn äldre än 3 månader;
• EKG - förändringar i form av bradykardi och minskning av tändspänning;
• Röntgenundersökningen av handleden - Förseningen i ossifieringstakten avslöjas först efter 3-4 månader.

Ultraljud används för att verifiera utvecklingsbrist i sköldkörteln.

[12], [13], [14], [15]

Differentiell diagnos

I början av barndomen bör differentialdiagnos genomföras med rickets, Downs syndrom, födelsestrauma, gulsot av olika geneser, anemi. Hos äldre barn, är det nödvändigt att utesluta sjukdomar som åtföljs av tillväxthämning (chondrodysplasi, hypofysär dvärgväxt), mukopolisa-haridoz, Hirschsprungs sjukdom, medfödd höftledsdysplasi, hjärtfel.

[16], [17], [18], [19], [20]

Behandling av medfödd hypothyroidism

Den huvudsakliga metoden för behandling är livslång ersättningsterapi med sköldkörtelmedicinering med regelbunden doskontroll. Läkemedlet av valet - syntetiskt levothyroxinnatrium (deponerat och omvandlat till aktivt T3). Efter ett enda morgonintag av levothyroxinnatrium fortsätter den fysiologiska nivån för en dag. Valet av den optimala dosen är strikt individuellt och beror på graden av sköldkörtelinsufficiens. Den initiala dosen är 10-15 μg per dag. I den efterföljande dosen ökar veckotiden till det önskade. Indikatorerna för dosens tillräcklighet är frånvaro av symptom på hypo- eller hypertyreoidism, normal TSH-nivå. I ett komplex av terapeutiska åtgärder kan vitaminer inkluderas.

Prognos av medfödd hypotyreoidism

Med den tidiga början (1: a månad) och efterföljande adekvat ersättningsbehandling under kontroll av serum-TSH-nivåer, är prognosen för medfödd hypothyroidism gynnsam för fysisk och psykisk utveckling. Vid försenad diagnos - efter 4-6 månaders liv - är prognosen tvivelaktig, med fullständig ersättningsterapi fysiologiska nivåer av fysisk utveckling uppnås, men fördröjningen i bildandet av intelligens förblir.