Progressiv sklerosande polyiodystrofi av Alpers

Alger progressiva sklerosande polyiodystrofi (OMIM 203700) beskrivs först av BJ Alpers 1931. Befolkningsfrekvensen har ännu inte fastställts. Det är ärft av autosomal recessiv typ. Lokalisering av genen är inte etablerad.

I hjärtat av sjukdomen är en brist på enzymer av energimetabolism - pyruvatdekarboxylas, komplex 1, 3 och 4 respirationskedja eller cytokromer. Patogenesen är associerad med utvecklingen av mjölksyraosion på grund av störningar av cellulär bioenergetik.

[1]

Symptom på Alger progressiva sklerosande polyhistrofi

Symptom på sjukdomen utvecklas i tidig barndomsperiod - i 1-2 år av livet. Sjukdomen börjar med anfall (partiell eller generaliserad) och myoklonus, resistent mot antikonvulsiv behandling. Därefter observerades en fördröjning i psykomotorisk och fysisk utveckling, förlust av tidigare förvärvade färdigheter, muskelhypotension, spastisk pares, ökad tendonreflex, ataxi. Det finns episoder av kräkningar, slöhet, nedsatt syn och hörsel. Ofta utvecklar hepatomegali, gulsot, cirros, leverfel, vilket kan leda till barns död. Sjukdomen har progressiv karaktär, i en ålder av 3-4 år dör sådana patienter.

Förutom de typiska formerna av akut akut neonatal och sena former av sjukdomen. Med nyfödd form förvärvar strömmen en allvarlig karaktär strax efter födseln. De noterar mikrocefali, intrauterin tillväxt retardation och viktminskning, bröstdeformation, begränsning av gemensam rörlighet, mikrognathia, konvulsivt syndrom, svårighet att svälja. Med sen form uppträder de första symptomen efter 16-18 års ålder.

När biokemisk studie visar förhöjda nivåer av mjölksyra och pyrodruvsyror, direkt och indirekt bilirubin, med sen diagnos - sänkta nivåer av albumin, protrombin och hyperammonemi.

EEG-resultat avslöjar hög-amplitud långvågaktivitet, polyspikes.

Enligt MRI - förstärkning av signalen vid T ₂ -Bilder i hjärnbarken, thalamus och occipital loben.

Morfologisk undersökning i hjärnvävnad bestämmer generaliserad hjärnatrofi, svampad degenerering av grå substans, neuronal död, astrocytos. I levern - steatos, gallgången proliferation, fibros eller cirros, nekros av hepatocyter, onormala mitokondrier (storlek och form). I muskelbiopsier bestäms ackumuleringen av lipidämnen, ett brott mot mitokondriernas struktur. Fenomenet av RRF är sällan detekterat.