Trigonocefali

En medfödd missbildning i form av en skalldeformation, där spädbarns huvud har en oregelbunden form och skallen ser triangulär ut, definieras som trigonocefali (från grekiskans trigonon – triangel och kephale – huvud). [ 1 ]

Epidemiologi

Förekomsten av kraniosynostos uppskattas till cirka fem fall per 10 000 levande födda (eller ett fall per 2 000–2 500 personer i den allmänna befolkningen). [ 2 ]

I 85 % av fallen är kraniosynostos sporadisk, de återstående fallen förekommer som en del av ett syndrom. [ 3 ]

Enligt statistik är för tidig fusion av den mediana frontala suturen den näst vanligaste formen av kraniosynostos, och trigonocefali står för ett fall av 5–15 tusen nyfödda; antalet pojkar med denna anomali är nästan tre gånger högre än antalet flickor. [ 4 ]

I ungefär 5 % av fallen finns denna medfödda anomali i familjehistorien. [ 5 ]

Orsaker trigonocefali

Den normala bildningen av skallen sker på grund av närvaron av primära tillväxt- och benombyggnadscentra i den – kraniofaciala synartroser (leder), som sluter sig vid en viss tidpunkt under huvudskelettets utveckling och säkerställer sammansmältning av benen. [ 6 ]

Pannbenet (os frontale) i den nyföddas skalle består av två halvor, mellan vilka det finns en vertikal fiberförbindelse - den mediana frontala eller metopiska suturen (från grekiskans metopon - panna), som löper från toppen av näsryggen upp längs pannans mittlinje till den främre fontanellen. Detta är den enda fiberformade kranialsuturen som läker under spädbarnsåldern: från 3-4 månader till 8-18 år. [ 7 ]

Se även – Förändringar i skallen efter födseln

Orsakerna till trigonocefali är metopisk kraniosynostos (kraniosynostos) eller metopisk synostos (från grekiskans syn – tillsammans och osteon – ben), det vill säga för tidig (före tredje månaden) orörlig sammanväxt av benen i kranialvalvet längs den mediana frontala suturen. Således är kraniosynostos och trigonocefali relaterade som orsak och verkan eller som en patologisk process och dess resultat. [ 8 ]

I de flesta fall är trigonocefali hos ett barn resultatet av primär (isolerad) kraniosynostos, vars exakta orsak är okänd. Isolerad kraniosynostos förekommer sporadiskt, troligen på grund av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer. [ 9 ]

Men trigonocefali kan vara en del av medfödda syndrom som uppstår på grund av kromosomavvikelser och mutationer av olika gener. Dessa inkluderar: Opitz trigonocefali syndrom (Bohring-Opitz syndrom), Apert syndrom, Loeys-Dietz syndrom, Pfeiffer syndrom, Jackson-Weiss syndrom, kraniofacial dysostos eller Crouzons syndrom, Jacobsens, Saethre-Chotzens, Münkes syndrom. I sådana fall kallas trigonocefali syndromisk. [ 10 ]

Vid födseln är hjärnans storlek vanligtvis 25 % av den vuxna hjärnans storlek, och vid slutet av det första levnadsåret når den cirka 75 % av den vuxna hjärnans storlek. Men vid primär försening i hjärntillväxt är så kallad sekundär kraniosynostos möjlig. Etiologin för förseningen är förknippad med metabola störningar, vissa hematologiska sjukdomar och teratogena effekter av kemikalier på fostret (inklusive de i läkemedel). [ 11 ]

Enligt experter kvarstår trigonocefali hos vuxna som inte behandlades i barndomen, till följd av isolerad kraniosynostos eller kongenitalt syndrom, under hela livet. [ 12 ]

Riskfaktorer

Experter tror att de viktigaste riskfaktorerna för trigonocefali (och metopisk kraniosynostos som dess orsak) är genetiska: under de senaste två decennierna har mer än 60 gener identifierats vars mutationer är förknippade med för tidig, orörlig fusion av kranialbenen hos spädbarn.

Risken att utveckla patologier som kraniofacial synartros och generell osteogenes (benbildning) ökar vid onormal fosterpresentation, intrauterin hypoxi, flerbörd, alkoholkonsumtion, droganvändning eller rökning under graviditet. [ 13 ]

Patogenes

Enligt den rådande teorin är patogenesen för trigonocefali rotad i en störning av fosterosteogenesen i de tidiga stadierna av graviditeten, oftast orsakad av genetiska faktorer, eftersom slumpmässiga kromosomavvikelser upptäcks hos nyfödda med metopisk kraniosynostos. Till exempel är en av de vanligaste trisomi 9p, vilket leder till kraniofaciala och skelettdefekter, utvecklingsstörning och psykomotorisk utveckling. [ 14 ]

På grund av den för tidiga sammansmältningen av den mediana frontala suturen hindras tillväxten i detta område av skallen: pannbenets laterala tillväxt begränsas av förkortning av den främre kranialgropen; en benig ås bildas längs pannans mittlinje; det finns en konvergens av benen som bildar ögonhålorna och en fördjupning av tinningbenen. [ 15 ]

Men skallens tillväxt fortsätter i andra områden: det finns kompenserande sagittal (fram-bak) och tvärgående tillväxt av skallens baksida (med expansion av dess parietal-occipitala del), samt vertikal och sagittal tillväxt av den övre delen av ansiktet. Som ett resultat av dessa störningar får skallen en oregelbunden form - triangulär.

Symtom trigonocefali

De viktigaste symptomen på trigonocefali är förändringar i huvudets form och utseende:

• sett ovanifrån huvudets krona har skallen formen av en triangel;
• försmalnad panna;
• en märkbar eller palpabla ås (benutskott) som löper längs mitten av pannan, vilket ger pannbenet ett spetsigt (kölformat) utseende;
• deformation av den övre delen av ögonhålorna (utplattande av de supraorbitala åsarna) och hypotelorism (minskat avstånd mellan ögonen).

Den främre fontanellen kan också stängas för tidigt.

Vid syndromisk trigonocefali finns det andra avvikelser och tecken på utvecklingsstörning hos barn. [ 16 ]

Komplikationer och konsekvenser

I svåra fall åtföljs denna medfödda anomali av ökat intrakraniellt tryck, vilket orsakar kräkningar, huvudvärk och aptitlöshet. [ 17 ]

Dessutom orsakar ökat intrakraniellt tryck allvarliga hjärnskador, vilket kan leda till kognitiv försämring eller utvecklingsförseningar. [ 18 ]

Diagnostik trigonocefali

Trigonocefali diagnostiseras vid födseln eller inom några månader efter födseln. De mindre allvarliga fynden av metopisk kraniosynostos upptäcks dock eventuellt inte förrän i tidig barndom.

För att visualisera skallens patologi utförs instrumentell diagnostik med hjälp av datortomografi av huvudet och ultraljud. [ 19 ], [ 20 ]

Differentiell diagnos

Differentialdiagnos är nödvändig för att skilja en syndromisk defekt från isolerad metopisk synostos, för vilken barnet ges ett genotyptest.

Behandling trigonocefali

Hos vissa barn är fallen av metopisk synostos ganska milda (när det bara finns en märkbar fåra i pannan och inga andra symtom), och kräver inte specifik behandling. [ 21 ]

Behandling av svår trigonocefali är kirurgisk och innebär en operation för att korrigera huvudets form och säkerställa normal hjärntillväxt, samt kirurgisk korrigering av ansiktsbensdeformiteter. [ 22 ]

Detta kirurgiska ingrepp – synostektomi av den metopiska suturen, orbital randförskjutning och kranioplastik – utförs före 6 månaders ålder. Barnet övervakas till ett års ålder; under de första levnadsåren undersöks barnet regelbundet för att säkerställa att det inte finns några problem med tal, motorik eller beteende. [ 23 ]

Förebyggande

Det finns inga metoder för att förebygga denna medfödda defekt, men genetisk rådgivning kan förhindra födelsen av ett barn med en obotlig kraniocerebral patologi.

Kraniosynostos hos ett foster kan upptäckas genom att utföra en prenatal ultraljudsundersökning av dess huvud under graviditetens andra och tredje trimester.

Prognos

Prognosen beror till stor del på graden av skalldeformation, vilket påverkar hjärnans neurokognitiva funktioner. Och om korrigerande kirurgi inte har utförts har barn med trigonocefali – jämfört med friska jämnåriga – lägre generella kognitiva förmågor, problem med tal, syn, uppmärksamhet och beteende.