Trigonocephaly

En medfödd anomali i form av en skalleformitet där spädbarns huvuden är oregelbundet formade och skallen verkar triangulär definieras som trigonocephaly (från grekiska trigonon - triangel och kephale-huvud). [1]

Epidemiologi

Förekomsten av kraniosynostos uppskattas till cirka fem fall per 10 000 levande födda (eller ett fall per 2 000-2 500 i den allmänna befolkningen). [2]

Kraniosynostos är sporadisk i 85% av fallen, med de återstående fallen som inträffar som en del av ett syndrom. [3]

Enligt statistik är för tidig sammansmältning av den mediala frontala suturen den näst vanligaste formen av kraniosynostos, och trigonocephaly står för ett fall per 5 000 till 15 000 nyfödda; Antalet manliga spädbarn med denna avvikelse är nästan tre gånger högre än hos kvinnliga spädbarn. [4]

I cirka 5% av fallen är denna medfödda anomali närvarande i familjehistorien. [5]

Orsaker trigonocephaly

Den normala bildningen av skallen inträffar på grund av närvaron av centra för primär tillväxt och benombyggnad-kraniofacial synartroser (artikuleringar), som i processen utveckling av skelettet i huvudet stäng vid en viss tid, vilket ger sammansmältning av benen. [6]

Frontalbenet (OS Frontale) av en nyfödd skalle består av två halvor, mellan vilka det finns en vertikal fibrös anslutning-den mediala frontala eller metopiska suturen (från grekiska metopon-pannan), som går från toppen av baksidan av näsan upp mitten av midline i papehead till den ena fontan. Det är den enda fibrösa kranialsuturen som överväxt under barndomen: från 3-4 månader till 8-18 månader. [7]

Även se. - skull förändras efter födseln

Orsakerna till trigonocephaly är metopiska craniosynostos (craniostenosis) eller metopisk synostos (från grekisk syn-tillsammans och osteon-ben), dvs premature (före den tredje månaden) immobile fusion av benen av skalle-takvullen med varje annan längs medialens främre. Således är kraniosynostos och trigonocephaly relaterade som orsak och effekt eller som en patologisk process och dess resultat. [8]

I de flesta fall är ett barns trigonocephaly resultatet av primär (isolerad) kraniosynostos, vars exakta orsak är okänd. Isolerad kraniosynostos förekommer sporadiskt, troligen på grund av kombinationer av genetiska och miljömässiga faktorer. [9]

Men trigonocephaly kan vara en del av medfödda syndrom till följd av kromosomala avvikelser och mutationer av olika gener. Dessa inkluderar: Opitz's Trigonocephaly Syndrome (Boring-Opitz Syndrome), aper syndrom, loeys-dietz syndrom, pfeiffer syndrom, jackson-weiss syndrom, craniofacial dysostosis eller Setre-Chotzen, Muenke-syndrom. I sådana fall kallas trigonocephaly som syndromisk trigonocephaly. [10]

Vid födseln är hjärnans storlek vanligtvis 25% av sin vuxna storlek, och i slutet av det första året av livet når den cirka 75% av den vuxna hjärnan. Men med primär hjärntillväxtfördröjning är den så kallade sekundära kraniosynostosen möjlig. Etiologin för förseningen är förknippad med metaboliska störningar, vissa hematologiska sjukdomar, teratogena effekter på kemikaliens foster (inklusive i sammansättningen av läkemedel). [11]

Enligt experter kvarstår trigonocephaly hos vuxna som inte behandlades som ett resultat av isolerad kraniosynostos eller medfödd syndrom i barndomen under hela livet. [12]

Riskfaktorer

Specialister anser att de viktigaste riskfaktorerna för trigonocephaly (och metopisk kraniosynostos som dess orsak) är genetiska: Under de senaste två decennierna har mer än 60 gener identifierats vars mutationer är förknippade med för tidig immobil fusion av kranialben hos spädbarn.

Det finns en ökad risk för kraniofacial synartros och allmän osteogenes (benbildning) avvikelser i fall av felaktig ställning av fostret, intrauterin hypoxi, flera graviditeter, alkohol, droganvändning eller rökning under bärning av barnet. [13]

Patogenes

Enligt den rådande teorin ligger patogenesen av trigonocephaly i nedsatt fetal osteogenes i tidig graviditet, oftast orsakad av genetiska faktorer, eftersom slumpmässiga kromosomavvikelser upptäcks hos nyfödda med metopisk kraniosynostos. Till exempel är trisomi 9p en av de vanligaste, vilket leder till kraniofaciala och skelettdefekter, mentala och psykomotoriska utvecklingsförseningar. [14]

På grund av för tidig sammansmältning av den mediala frontala suturen är tillväxten i denna region av skallen svår: den laterala tillväxten av det främre benet är begränsad med förkortning av den främre kranialfossan; En benig ås bildas längs pannans mittlinje; Det finns konvergens av benen som bildar ögonlopparna och depressionen av de temporala benen. [15]

Men tillväxten av skallen i andra områden fortsätter: det finns kompensatorisk sagittal (anteroposterior) och tvärgående tillväxt av den bakre delen av skallen (med expansion av dess parieto-occipitala del), såväl som vertikal och sagittal tillväxt av den övre delen av ansiktet. Som ett resultat av dessa avvikelser förvärvar skallen en oregelbunden form - triangulär.

Symtom trigonocephaly

De viktigaste symtomen på trigonocephaly är förändringar i huvudets form och utseende:

• När den ses ovanför toppen av huvudet är skallen triangulär i form;
• Smal panna;
• En framträdande eller påtaglig ås (benig utsprång) som löper längs mitten av pannan som ger det främre benet en spetsig (keeled) form;
• Deformation av den övre delen av ögonuttagen (utplattning av supraorbital åsar) och hypotelorism (reducerat avstånd mellan ögonen).

Den frontala (främre) fontanellen kan också vara för tidigt stängd.

I syndromal trigonocephaly finns det andra avvikelser och tecken mental retardering hos barn. [16]

Komplikationer och konsekvenser

I allvarliga fall åtföljs denna medfödda anomali av ökat intrakraniellt tryck som orsakar kräkningar, huvudvärk och minskad aptit. [17]

Dessutom provocerar förhöjda intrakraniellt tryck allvarliga hjärnskador som kan leda till kognitiv försämring eller utvecklingsfördröjning. [18]

Diagnostik trigonocephaly

Trigonocephaly diagnostiseras vid födseln eller inom några månader strax efter födseln. Emellertid kan mindre allvarliga fynd av metopisk kraniosynostos förbli oupptäckt fram till tidig barndom.

För att visualisera patologin för skallen, instrumental diagnostik med huvud CT utförs ultraljud. [19], [20]

Differentiell diagnos

Differentialdiagnos är nödvändig för att skilja en syndromal defekt från en isolerad metopisk synostos, för vilken barnet ges genotyptest.

Behandling trigonocephaly

Hos vissa barn är fall av metopisk synostos ganska milda (när det bara finns en märkbar fur på pannan och inga andra symtom), som inte kräver specifik behandling. [21]

Behandling av svår trigonocephaly är kirurgisk och består av kirurgi för att korrigera huvudets form och möjliggöra normal hjärntillväxt, liksom kirurgisk korrigering av ansiktsbenformiteter. [22]

Denna kirurgiska ingripande - metopisk sutursynostektomi, förskjutning av orbitalmarginal och kranioplastik - utförs före 6 månader. Barnet övervakas fram till ett års ålder; Under de första åren av livet undersöks barnet regelbundet för att se till att det inte finns några tal-, motor- eller beteendeproblem. [23]

Förebyggande

Metoder för förebyggande av denna födelsedefekt har inte utvecklats, men genetisk rådgivning kan förhindra att ett barn föddes med en obotlig kraniocerebral patologi.

Och kraniosynostos i fostret kan detekteras genom prenatal ultraljud av huvudet i den andra och tredje trimestern av graviditeten.

Prognos

Prognosen beror till stor del på graden av skalle-deformitet, som påverkar hjärnans neurokognitiva funktioner. Och såvida inte korrigerande kirurgi utförs har barn med trigonocephaly - jämfört med friska kamrater - sämre övergripande kognitiva förmågor, tal, vision, uppmärksamhet och beteendeproblem.