Trigonocephaly

En medfödd anomali i form av en skalldeformitet där spädbarns huvuden är oregelbundet formade och skallen verkar triangulär definieras som trigonocephaly (från grekiska trigonon - triangel och kefal - huvud). [1]

Epidemiologi

Prevalensen av kraniosynostos uppskattas till cirka fem fall per 10 000 levande födda (eller ett fall per 2 000-2 500 i den allmänna befolkningen). [2]

Kraniosynostos är sporadisk i 85 % av fallen, med de återstående fallen som en del av ett syndrom. [3]

Enligt statistik är för tidig sammansmältning av den mediala frontala suturen den näst vanligaste formen av kraniosynostos, och trigonocephaly står för ett fall per 5 000 till 15 000 nyfödda; antalet manliga spädbarn med denna anomali är nästan tre gånger högre än kvinnliga spädbarn. [4]

I cirka 5% av fallen finns denna medfödda anomali i familjens historia. [5]

Orsaker trigonocephaly

Den normala bildningen av skallen uppstår på grund av närvaron av centra för primär tillväxt och benombyggnad - kraniofaciala synartroser (artikulationer), som i processen medutveckling av huvudets skelett stängs vid en viss tidpunkt, vilket ger fusion av benen. [6]

Frontalbenet (os frontale)av en nyfödds skalle består av två halvor, mellan vilka det finns en vertikal fibrös förbindelse - den mediala frontala eller metopiska suturen (från grekiska metopon - pannan), som löper från toppen av näsryggen upp mot pannans mittlinje till den främre fontanellen. Det är den enda fibrösa kranialsuturen som växer över under spädbarnsåldern: från 3-4 månader till 8-18 månader. [7]

Se också. -Skallen förändras efter födseln

Orsakerna till trigonocephaly är metopiskakraniosynostos (kraniostenos) eller metopisk synostos (från grekiska syn - tillsammans och osteon - ben), d.v.s. för tidig (före den tredje månaden) orörlig sammansmältning av benen i skallvalvet med varandra längs den mediala frontala suturen. Således är kraniosynostos och trigonocephaly relaterade som orsak och verkan eller som en patologisk process och dess resultat. [8]

I de flesta fall är ett barns trigonocephaly resultatet av primär (isolerad) kraniosynostos, vars exakta orsak är okänd. Isolerad kraniosynostos förekommer sporadiskt, troligen på grund av kombinationer av genetiska och miljömässiga faktorer. [9]

Men trigonocefali kan vara en del av medfödda syndrom som beror på kromosomavvikelser och mutationer av olika gener. Dessa inkluderar: Opitz trigonocephaly syndrom (Boring-Opitz syndrom),Apers syndrom, Loeys-Dietz syndrom, Pfeiffer syndrom, Jackson-Weiss syndrom, kraniofacial dysostos ellerCrouzon syndrom, Jacobsen, Setre-Chotzen, Muenkes syndrom. I sådana fall kallas trigonocephaly som syndromisk trigonocephaly. [10]

Vid födseln är hjärnans storlek vanligtvis 25 % av vuxenstorleken, och i slutet av det första levnadsåret når den ungefär 75 % av den vuxna hjärnan. Men med primär hjärntillväxthämning är den så kallade sekundära kraniosynostosen möjlig. Etiologin för förseningen är förknippad med metabola störningar, vissa hematologiska sjukdomar, teratogena effekter på fostret av kemikalier (inklusive i sammansättningen av läkemedel). [11]

Enligt experter kvarstår trigonocephaly hos vuxna som inte behandlades som ett resultat av isolerad kraniosynostos eller medfödd syndrom i barndomen hela livet. [12]

Riskfaktorer

Specialister anser att de viktigaste riskfaktorerna för trigonocephaly (och metopisk kraniosynostos som dess orsak) är genetiska: under de senaste två decennierna har mer än 60 gener identifierats vars mutationer är associerade med för tidig orörlig sammansmältning av kranialben hos spädbarn.

Det finns en ökad risk för kraniofacial synartros och allmänna osteogenes (benbildning) abnormiteter i fall av felplacering av fostret, intrauterin hypoxi, flerbördsgraviditet, alkohol, droganvändning eller rökning när du bär barnet. [13]

Patogenes

Enligt den rådande teorin ligger patogenesen av trigonocephaly i försämrad fetal osteogenes i tidig graviditet, oftast orsakad av genetiska faktorer, eftersom slumpmässiga kromosomavvikelser upptäcks hos nyfödda med metopisk kraniosynostos. Till exempel är trisomi 9p en av de vanligaste, vilket leder till kraniofaciala och skelettdefekter, mentala och psykomotoriska utvecklingsförseningar. [14]

På grund av för tidig sammansmältning av den mediala frontala suturen är tillväxten i denna region av skallen svår: den laterala tillväxten av frontalbenet begränsas med förkortning av den främre kraniala fossa; en benig ås bildas längs pannans mittlinje; det finns konvergens av benen som bildar ögonbanorna och depression av tinningbenen. [15]

Men tillväxten av skallen i andra områden fortsätter: det finns kompenserande sagittal (anteroposterior) och tvärgående tillväxt av den bakre delen av skallen (med expansion av dess parieto-occipital del), såväl som vertikal och sagittal tillväxt av den övre delen av ansiktet. Som ett resultat av dessa abnormiteter får skallen en oregelbunden form - triangulär.

Symtom trigonocephaly

De viktigaste symptomen på trigonocephaly är förändringar i huvudets form och utseende:

• sett ovanifrån toppen av huvudet är skallen triangulär till formen;
• smalare panna;
• En framträdande eller påtaglig ås (benigt utsprång) som löper längs mitten av pannan som ger frontalbenet en spetsig (kölad) form;
• deformation av den övre delen av ögonhålorna (tillplattning av de supraorbitala åsarna) och hypotelorism (minskat avstånd mellan ögonen).

Den främre (främre) fontanellen kan också stängas i förtid.

Vid syndromal trigonocephaly finns det andra anomalier och teckenpsykisk utvecklingsstörning hos barn. [16]

Komplikationer och konsekvenser

I allvarliga fall åtföljs denna medfödda anomali av ökat intrakraniellt tryck som orsakar kräkningar, huvudvärk och minskad aptit. [17]

Dessutom framkallar förhöjt intrakraniellt tryck allvarliga hjärnskador som kan leda till kognitiv försämring eller utvecklingsförsening. [18]

Diagnostik trigonocephaly

Trigonocephaly diagnostiseras vid födseln eller inom några månader strax efter födseln. Men mindre allvarliga fynd av metopisk kraniosynostos kan förbli oupptäckta fram till tidig barndom.

För att visualisera skallens patologi utförs instrumentell diagnostik med huvud-CT, ultraljud. [19], [20]

Differentiell diagnos

Differentialdiagnos är nödvändig för att skilja en syndromal defekt från en isolerad metopisk synostos, för vilken barnet gesgenotyptestning.

Behandling trigonocephaly

Hos vissa barn är fallen av metopisk synostos ganska milda (när det bara finns en märkbar fåra på pannan och inga andra symtom), vilket inte kräver specifik behandling. [21]

Behandling av svår trigonocephaly är kirurgisk och består av kirurgi för att korrigera huvudets form och möjliggöra normal hjärntillväxt, samt kirurgisk korrigering av bendeformiteter i ansiktet. [22]

Denna kirurgiska intervention - metopisk sutursynotektomi, orbital marginalförskjutning och kranioplastik - utförs före 6 månaders ålder. Barnet övervakas till ett års ålder; under de första levnadsåren undersöks barnet regelbundet för att säkerställa att det inte finns några tal-, motor- eller beteendeproblem. [23]

Förebyggande

Metoder för att förebygga denna fosterskada har inte utvecklats, men genetisk rådgivning kan förhindra födelsen av ett barn med obotlig kraniocerebral patologi.

Och kraniosynostos hos fostret kan upptäckas genom prenatalt ultraljud av huvudet under andra och tredje trimestern av graviditeten.

Prognos

Prognosen beror till stor del på graden av skalldeformitet, vilket påverkar hjärnans neurokognitiva funktioner. Och om inte korrigerande kirurgi utförs, har barn med trigonocephaly - jämfört med friska jämnåriga - sämre totala kognitiva förmågor, tal, syn, uppmärksamhet och beteendeproblem.