Kraniosynostos

Kraniosynostos är för tidig slutning av en eller flera suturer i skallen, vilket leder till bildandet av en karakteristisk deformation.

Kraniosynostos är en ospecifik hjärnskada som uppstår till följd av otillräcklig expansion av kranialhålan under den period då hjärnan är mest aktiv.

Trots att för tidig synostos leder till karakteristiska deformationer av skallen och ansiktsskelettet och det är lätt att misstänka sjukdomen även hos en nyfödd, diagnostiseras denna utvecklingsdefekt ganska sällan i vårt land. Och viktigast av allt, i de allra flesta fall ställs diagnosen efter 1 år, vilket avsevärt påverkar både barnets utveckling och det slutliga resultatet av behandlingen. Moderna framsteg inom rekonstruktiv kirurgi och den förändring i läkares attityd till skalldeformationer som ooperabla tillstånd som har inträffat under senare år ger oss hopp om mer frekvent och, viktigast av allt, tidig upptäckt av deformationer i kraniofacialregionen i samband med för tidig synostos av suturer.

ICD-10-kod

I den internationella klassificeringen av sjukdomar klassificeras kraniosynostoser i flera kategorier.

Klass XVII.

• (Q00-Q99). Medfödda missbildningar, deformiteter och kromosomrubbningar.
• (Q65-79) Medfödda missbildningar och deformiteter i rörelseapparaten.
• Q67. Medfödda muskuloskeletala missbildningar av huvud, ansikte, ryggrad och bröstkorg.
• Q75. Andra medfödda missbildningar av skallben och ansiktsben.
• Q80-89. Andra medfödda missbildningar och deformiteter i rörelseapparaten.
• Q87.0 Syndrom av medfödda missbildningar som främst påverkar ansiktets utseende.

Epidemiologi

Enligt internationell statistik förekommer för tidig slutning av en av kranialsuturerna i genomsnitt hos 1 av 1000 nyfödda (från 0,02 till 4 %). Syndromisk kraniosynostos förekommer med en frekvens av 1:100 000–300 000.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Vad orsakar kraniosynostos?

Lite är för närvarande känt om arten av för tidig synostos av suturerna. Många förklaringar har föreslagits till varför kraniosynostos uppstår. De mest populära av dessa är teorier om intrauterina, hormonella, ärftliga sjukdomar, en mekanisk teori (kompression av fosterhuvudet i livmodern), etc. En defekt i fibroblasttillväxtfaktorreceptorgenen (FGFR) 1,2,3 är för närvarande erkänd som en av de viktigaste patogenetiska faktorerna.

De huvudsakliga suturerna i kranialvalvet är sagittala, koronala, lambdoidea och metopiska. När en bensutur skadas sker kompensatorisk bentillväxt vinkelrätt mot dess axel (Virchows lag). Detta resulterar i en karakteristisk deformation – egen för var och en av de slutna suturerna.

Således leder sagittal kraniostenos till skafocefali, synostos av hela koronala suturen - till brachycefali, synostos av hälften av koronala suturen orsakar plagiocefali och synostos av metopa suturen - trigonocefali. Synostos av hela lambdoid suturen eller hälften av den leder till deformation av occipitala regionen. Dess grad beror inte bara på graden av synostos och antalet suturer som ingår i deformationen, utan också på själva hjärnans tillstånd. Således, i närvaro av samtidig hydrocefali, ökar dess svårighetsgrad. I närvaro av mikrocefali, orsakad av nedsatt hjärntillväxt, är de knappt märkbara.

Hur yttrar sig kraniosynostos?

Den mest kända indikatorn på för tidig synostos av kranialsuturerna är tidig slutning av den främre fontanellen. I vissa fall av syndromiska synostoser, när flera suturer är involverade i den patologiska processen, och särskilt med samtidig utvidgning av hjärnventriklarna, kan det hända att den främre fontanellen inte stängs förrän vid 2-3 års ålder.

Förekomsten av fingeravtryck på röntgenbilder av den vanliga skallen är typiskt för patienter med prematur synostos i kraniala suturer. Ökade fingeravtryck uppstår när andra kompensationsmekanismer inte klarar av intrakraniell hypertoni. Ibland är fingeravtryck redan synliga hos nyfödda. I sådana fall detekteras en kombination av lesioner från flera kraniala suturer.

Ett annat patognomoniskt tecken på förhöjt intrakraniellt tryck är venös trängsel i fundus och ödem i synnervspapillen. Vid isolerade monosynostoser är sådana fynd inte så vanliga. Vid polysynostoser leder långvarig intrakraniell hypertoni ofta till bildandet av partiell atrofi av synnerverna.

Hur klassificeras kraniosynostos?

Den enklast möjliga etiologiska klassificeringen av kraniosynostoser föreslogs av M. Cohen (1986).

Följande kraniosynostoser är kända:

• Icke-syndromisk kraniosynostos (isolerad).
• Syndromisk kraniosynostos:
  • Monogen kraniosynostos:
  • med en autosomalt dominant arvstyp:
  • med en autosomal recessiv arvstyp:
  • X-länkad kraniosynostos;
  • med en ospecificerad typ av arv:
  • kromosomal kraniosynostos;
  • ofullständig syndromisk (från två till fyra tecken):
  • syndrom orsakade av miljöfaktorer.

Baserat på anatomiska egenskaper kan kraniosynostos delas in enligt följande.

• Monosynostoser:
  • isolerad sagittal kraniosynostos;
  • isolerad metopisk kraniosynostos;
  • isolerad koronal unilateral kraniosynostos;
  • isolerad koronal bilateral kraniosynostos;
  • isolerad lambdoid unilateral kraniosynostos;
  • isolerad lambdoid bilateral kraniosynostos.
• Polysynostos.
• Pansynostos.

I de allra flesta fall sker en för tidig stängning av en av kranialsuturerna - monosynostos. Ibland kan två eller flera suturer vara involverade i processen - polysynostos. I de allvarligaste fallen uppstår synostos av alla kranialsuturer - detta tillstånd kallas pansynostos.

Mycket ofta åtföljs inte för tidig synostos av andra utvecklingsdefekter. I sådana fall talar vi om isolerad kraniosynostos. Det finns en annan grupp som kännetecknas av förekomsten av en uppsättning utvecklingsdefekter som åtföljer synostos av en viss sutur eller som har synostos av en separat grupp av kranialsuturer, vilket leder till en karakteristisk deformation av ansikte och skalle. I sådana fall kan man som regel fastställa arvstypen, och ibland upptäcks även genetiska störningar - då talar man om syndromisk kraniosynostos.

Sagittal kraniosynostos

Bland det totala antalet isolerade synostoser är skafocefali den vanligaste sjukdomen och förekommer med en frekvens på 50-60%.

Symtom

Sagittal kraniosynostos kännetecknas av en ökning av skallens anterior-posterior storlek och en minskning av dess bredd. Barnets huvud är kraftigt förlängt i längdriktningen med överhängande frontala och occipitala områden och försänkta tinningområden. Dessa förändringar i skallen leder till bildandet av ett smalt ovalt ansikte. Denna typ av deformation kallas skafocefali, eller båtformad skalle.

Diagnos, undersökning och fysisk undersökning

Skallens karakteristiska form är synlig från födseln. När man undersöker huvudet ovanifrån märks en tillbakadragning av parietalområdena, vilket ger en känsla av en cirkulär sammandragning av kranialvalvet i nivå med eller något bakom öronen. Närvaron av en benrygg, palpaabel i sagittalsuturens projektion, anses vara ganska karakteristisk. Huvudets form förändras något med åldern. Vid slutet av kraniets tillväxt (5-6 år) blir ansiktets deformation i form av en oval, förlängd längs den vertikala axeln, smalare i tinningområdena, mer uppenbar.

I spädbarnsåldern kan barn ha en liten fördröjning i sin psykomotoriska utveckling. Men som regel, i avsaknad av samtidig patologi, utvecklas barnet normalt fram till 3-4 års ålder. Från denna ålder kan synnedsättningar orsakade av skador på synnerven och neurologiska symtom som huvudvärk, trötthet, irritabilitet etc. uppstå. Ofta betraktas dessa besvär länge som personlighetsdrag, en reaktion på väderförändringar, vitaminbrist, uppmärksamhetsstörningar etc.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Laboratorie- och instrumentstudier

Vid datortomografi (CT) anses detektion av en ökad anteroposterior diameter på sektioner och en nästan identisk längd av de bitemporala och biparietala diametrarna vara specifik för sagittal synostos. Vid tredimensionell ombyggnad av bilden är avsaknaden av ett lumen i projektionen av den sagittala suturen synlig.

Behandling

Kirurgisk behandling utförs bäst på barn i åldern 4-6 månader. Under denna period kan ett relativt stabilt resultat uppnås med minimal intervention. Vid denna ålder används vanligtvis L-plastiktekniken. Syftet med operationen är att skapa bendefekter i parietalbensområdet för att underlätta hjärnans tillväxt i bredd.

Barn över ett år måste ofta genomgå ombyggnad av hela kranialvalvet, vilket ökar operationstiden tre gånger och är förknippat med en hög risk för postoperativa komplikationer. Vanligtvis räcker en operation för att hjärnan ska växa obehindrat och ansiktsproportionerna ska bli normala.

Metopisk kraniosynostos (trigonocefali)

Den sällsyntaste representanten för gruppen av isolerade kraniosynostoser är metopisk kraniosynostos, som står för 5-10% av det totala antalet.

Symtom

Trots sin låga incidens är denna sjukdom kanske oftast igenkänd på grund av dess karakteristiska kliniska bild.

Vid tidig stängning av den metopiska suturen bildas en triangulär deformation av pannan med bildandet av en benköl som sträcker sig från glabellan till den stora fontanellen. Sett ovanifrån syns en tydlig triangulär deformation med spetsen i glabellaområdet. I detta fall är de övre och laterala kanterna på ögonhålorna förskjutna bakåt, vilket ger en känsla av att orbitalplanet vrids utåt med en minskning av det interorbitala avståndet - hypotellorism. Denna pannpatologi är så ovanlig att barn med trigonocefali ofta konsulteras av genetiker och observeras som bärare av ärftliga syndrom åtföljda av en minskad intelligens. Trigonocefali anses faktiskt vara en integrerad del av sådana syndrom som Opitz, Oro-facio-digital och några andra.

Med åldern sker en liten korrigering av pannans deformation på grund av utjämning av kamspetsen och utveckling av pannbihålorna, men den uttalade krökningen av pannbenet, hypotellurism och utåtrotation av de supraorbitala marginalerna kvarstår. Det är omöjligt att förutsäga omfattningen av hjärnskadan.

I denna patientgrupp observeras god kompensation och uttalade synnedsättningar och märkbar intellektuell fördröjning med nästan lika stor frekvens.

Behandling

Sådan kraniosynostos kan behandlas redan vid 6 månaders ålder. Det traditionella operationsschemat består av att ombygga det övre orbitalkomplexet med eliminering av den bakre rotationen av orbitorna och korrigering av pannbenets krökning. I de flesta fall kan en operation som utförs i tid inte bara förbättra centrala nervsystemets funktioner, utan också uppnå ett gott kosmetiskt resultat.

Unilateral koronal kraniosynostos

Vid denna patologi är koronarsuturen placerad vinkelrätt mot medianaxeln och består av två lika stora halvor. När en av dess halvor sluts för tidigt bildas en typisk asymmetrisk deformation, kallad plagiocefali. Utseendet hos ett barn med plagiocefali kännetecknas av en tillplattad övre orbitalkant av orbitan och pannbenet på den drabbade sidan med ett kompenserande överhäng av den motsatta halvan av pannan (Fig. 6-14, se färginsats). Med åldern börjar en tillplattad zygomatisk region och en krökning av näsan mot den friska sidan framträda tydligare. Vid skolåldern tillkommer en bettdeformation, förknippad med en ökning av överkäkens höjd och som ett resultat en förskjutning av underkäken mot den för tidigt slutna suturens sida.

Synstörningar representeras oftast av strabismus. Plagiocefali betraktas oftast som ett kännetecken för den postnatala huvudkonfigurationen. Men till skillnad från den senare försvinner den inte under de första veckorna i livet.

Behandling

Denna kraniosynostos är den enda monosynostos där operationens kosmetiska betydelse är lika stor som, och ibland till och med högre än, den funktionella. Kirurgisk behandling, liksom vid andra kraniosynostoser, kan utföras från de första månaderna i livet. En operation som utförs vid 6 månaders ålder, om den inte helt eliminerar den presenterade deformationen, kommer att mildra dess manifestation avsevärt. Korrigering av kvarvarande kosmetiska deformationer av ansiktet kan utföras vid högre ålder. Den kirurgiska tekniken består av kraniotomi av pannbenet och den supraorbitala kanten på en eller båda sidor, följt av symmetrisk ombyggnad av ögonhålans övre kant och eliminering av deformationen av pannbenet. Ibland, för att få en mer varaktig kosmetisk effekt, är det nödvändigt att ombyggnada parietalregionen på den drabbade sidan.

Bilateral koronal kraniosynostos

Isolerad bilateral koronal kraniosynostos förekommer med samma frekvens som dess unilaterala lesioner - cirka 15-20% av det totala antalet synostoser.

Bilateral koronal kraniosynostos resulterar i ett brett, tillplattat huvud i anteroposterior riktning med en platt, hög panna och tillplattade övre orbitalkanter. Denna form kallas brachycefali. I svåra fall antar huvudet en tornform som avsmalnar uppåt. Denna deformation kallas akrocefali.

Den neurologiska bilden, liksom för de flesta fall av isolerade synostoser, är ospecifik, men svårighetsgraden av neurologiska och oftalmologiska fenomen är vanligtvis starkare och manifesterar sig i ett tidigare skede. Detta beror troligen på suturens stora längd.

Behandling

Kirurgisk behandling syftar till att öka den anterior-posteriora storleken. För detta ändamål utförs en bifrontal kraniotomi och osteotomi av det supraorbitala komplexet. Därefter fixeras det supraorbitala komplexet med anterior advancement på 1-2 cm. Pannbenet fixeras stelt till det supraorbitala komplexet och lämnas utan fixering i området med den resulterande defekten i projektionen och den övervuxna koronarsuturen, vilket möjliggör ytterligare tillväxt av hjärnan. Denna teknik används flitigt i världen och kallas "flytande panna".

Prognosen för kirurgisk behandling av isolerad koronar kraniosynostos är ganska gynnsam; vanligtvis eliminerar en operation deformiteterna och säkerställer efterföljande hjärntillväxt.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Lambdoid kraniosynostos

Lambdoidsuturen, liksom koronalsuturen, är uppdelad i två halvor vid kontaktpunkten med sagittalsuturen, därför är både unilateral och bilateral skada möjlig.

Incidensen av för tidig suturförslutning är cirka 10 % och i de allra flesta fall är den ensidig.

Vid ensidig synostos sker en tillplattad nackbensdel med bildandet av plagiocefali. Denna synostos verkar vara den svåraste att diagnostisera på grund av att ensidig stängning av nackbenet nästan alltid av läkare betraktas som "positionell", orsakad av barnets huvuds forcerade position på sidan. En sådan forcerad position observeras ofta hos barn med ensidig ökning av muskeltonus eller vid torticollis. Karaktäristiska tecken på synostos: synostotisk deformation bestäms från födseln, med åldern förändras den inte signifikant oavsett vilka åtgärder som vidtas för att ändra barnets huvuds position i spjälsängen.

Positionsplagiocefali uppstår efter födseln, förvärras under de första levnadsåren och tenderar att återgå avsevärt efter att sjukgymnastik har påbörjats.

Eftersom deformationen är praktiskt taget osynlig under håret, finns det inga uppenbara neurologiska manifestationer, då är lambdoidsynostos den mest odiagnostiserade i denna grupp av sjukdomar. Trots detta dikterar risken för neurologiska störningar behovet av tidig upptäckt och behandling av sjukdomen.

Behandling

Kirurgisk behandling utförs vanligtvis vid 6-9 månaders ålder, när barnet börjar vara vaket mer, eftersom sannolikheten för återfall av deformiteten från tryck på det ombyggda området minskar. Kärnan i operationen är att kraniotomiera den parieto-occipitala fliken på skadans sida och ombygga den för att skapa en acceptabel krökning.

Nästan alltid är behandlingen engångs och enstegs, eftersom små kvarvarande deformationer tillförlitligt döljs av hår och inte kräver upprepade ingrepp.

Syndromiska krakiosynistoser

Syndromisk kraniosynostos är den sällsynta och samtidigt den mest komplexa gruppen av medfödda sjukdomar i kraniofacialregionen, både ur synvinkeln av kirurgisk korrigering av de presenterade deformationerna och ur synvinkeln av prognosen för neurologisk och mental utveckling.

Klinisk bild och diagnostik

I de allra flesta fall, tillsammans med kraniosynostos hos barn, upptäcks en tillväxtstörning i ansiktsbenen, vilket leder till andnings- och ätstörningar, synnedsättning och allvarlig kosmetisk missbildning.

Vanligtvis är det ledande kliniska tecknet brachycefali mot bakgrund av för tidig synostos av koronarsuturen. Deformationen förvärras av underutveckling av överkäken, vilket leder till en karakteristisk insjunken deformation av ansiktet med exoftalmos och orbital hypertelloriemi. Som ett resultat av en sådan kombinerad lesion försämras den nyföddas andnings- och matningsprocess kraftigt, vilket avgör tillståndets svårighetsgrad under de första dagarna och månaderna i livet och kräver intensiv övervakning. Ofta, vid syndromisk kraniosynostos, växer inte bara koronarsuturen, utan även andra suturer över, vilket orsakar kraniosynostos. Således förvärras andningsstörningar och matningssvårigheter av neurologiska störningar, vilket dikterar behovet av tidig kirurgisk behandling. Det är viktigt att komma ihåg att de flesta patienter med syndromisk kraniosynostos har en kraftig ökning av den främre fontanellen och till och med breddning av sagittalsuturen längs hela dess längd. Detta förvirrar ofta läkare som inte kan föreställa sig möjligheten att en dilaterad fontanell samexisterar med för tidig suturförslutning.

Som regel dör barn med syndromiska synostoser under det första levnadsåret på grund av allvarliga och frekventa luftvägssjukdomar komplicerade av lunginflammation, i avsaknad av kvalificerad vård. I avsaknad av kompetent och snabb kirurgisk behandling har de flesta av dessa patienter uttalade psykiska och neurologiska avvikelser.

Behandling

Behandling av barn med syndromiska synostoser bör påbörjas på BB. Det är nödvändigt att säkerställa optimal andning och matning hos sådana patienter. På grund av hypoplasi i överkäken hos barn antas ofta felaktigt koanalatresi, vilket innebär att koanotomi utförs. Ibland är sådan behandling effektiv, eftersom postoperativ användning av näsinlägg förbättrar nasal andning. En oral luftväg kan också användas, vilket underlättar andningen under sömnen. I vissa fall kan barnet behöva en trakeostomi.

Matning av barnet bör organiseras så snart som möjligt. Naturligtvis kan sondmatning ibland vara motiverad under de första dagarna i livet, men barnet bör så snart som möjligt överföras till matning från napp, sked eller sippkopp. Expansionen av hjärnans ventrikulära system tolkas ibland felaktigt som hydrocefalus och stora doser diuretika förskrivs. Men med noggrann övervakning av ökningen av huvudomfånget är det viktigt att notera att det praktiskt taget inte finns några avvikelser från den normala tillväxttakten. Allvarlig exorbitism hos barn med syndromiska synostoser bör vara föremål för noggrann uppmärksamhet av ögonläkare. Barn bör genomgå specifik behandling som syftar till att förhindra uttorkning av hornhinnan. I svåra fall av exorbitism kan blefarorré krävas i flera veckor för att förhindra allvarliga skador på hornhinnan och luxation av ögongloben. Kirurgisk behandling av barn med syndromiska kraniosynostoser består traditionellt av tre steg.

• Under det första levnadsåret utförs kranioplastik med tekniken "flytande panna". Brachycefali elimineras och skallens volym ökas, vilket skapar förutsättningar för normal hjärntillväxt. I de fall där den stora fontanellen är sluten eller liten kan behandlingen påbörjas vid 6 månader.
• I nästa steg förbättras ansiktets mittzon för att förbättra nasal andning, eliminera hypertellorism och exorbitism. I detta skede utförs en betydande kosmetisk korrigering och ocklusionen normaliseras. Detta steg utförs på barn i åldern 5-6 år.
• I det sista skedet utförs slutliga kosmetiska ingrepp som syftar till att normalisera bettet, korrigera deformationer av näsan, ögonhålorna och det periorbitala området.

För närvarande har en kompressions-distraktionsmetod utvecklats för att förflytta skallbenen och ansiktets ben. Med hjälp av distraktionsanordningar är det möjligt att kombinera det första och andra steget till ett, vilket både förenklar själva behandlingen avsevärt och säkerställer tidig förbättring av andningsfunktionerna. Kraniosynostos bör behandlas med distraktionsanordningar vid 9 månaders ålder.

Trots alla försök att påskynda återställandet av normala skallproportioner och normalisera andningen vid syndromiska störningar är prognosen för behandling av sådana barn sämre än vid behandling av isolerade synostoser. Detta beror på att cirka 90 % av barnen har kombinerade missbildningar av hjärnan och andra organ. Trots kvalificerad och snabb behandling har cirka 30 % av patienterna en fördröjd neuropsykisk utveckling.

Men om vi betraktar en grupp obehandlade barn, når andelen intellektuella konditioner 80 %, trots att exakt hälften av barnen kan rehabiliteras. Således behandlas kraniosynostos, trots svårighetsgraden av externa och funktionella manifestationer, framgångsrikt med hjälp av moderna framsteg inom rekonstruktiv kirurgi, och ger oss hopp om betydande framsteg inom den estetiska, funktionella och sociala rehabiliteringen av sådana patienter inom en snar framtid.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Hur känner man igen kraniosynostos?

Av de instrumentella diagnostiska metoderna är datortomografi med tredimensionell ombyggnad av bilden av benen i skallvalvet och ansiktet den bästa. Studien möjliggör identifiering av intrakraniella tecken på hypertoni, bekräftande av synostos vid isolerade skador och installation av alla relevanta suturer vid polysynostos.

Det enklaste sättet att diagnostisera för tidig synostos i kranialsuturerna är en undersökning. Kraniosynostos kan misstänkas hos en nyfödd redan baserat på huvudets form. En onormal skallform, särskilt i kombination med en ansiktsskelettdeformitet, bör få alla läkare att tänka på denna sjukdom.

Hos barn med synostos i flera suturer noteras en tydlig tendens att graden av neurologiskt underskott ökar proportionellt mot antalet drabbade suturer. Vid skada på två eller flera suturer kan man redan tala om kraniostenos. Om övergången från subkompensationsstadiet till dekompensationsstadiet sker hos barn med isolerad synostos i en av kranialsuturerna i cirka 10 % av fallen, så sker en sådan övergång hos mer än hälften av barnen vid polysynostos. Vanligtvis uppträder neurologiska tecken vid 2-3 års ålder, men vid denna tidpunkt är hjärnan redan skadad.

Differentialdiagnostik

Skallemissbildningar behöver inte bero på för tidig synostos i suturerna. Eller, omvänt, kan kraniosynostos vara en konsekvens av någon hjärnskada som orsakar tillväxtstopp. I sådana fall kan kirurgisk behandling endast övervägas av kosmetiska skäl, eftersom funktionell förbättring inte kan uppnås med ett sådant ingrepp.

Det vanligaste exemplet på icke-synostotisk skalldeformation är positionsplagiocefali. I detta tillstånd sker förändringen i huvudets form under nyföddhetsperioden mot bakgrund av begränsad spontan motorisk aktivitet hos barnet med tvingad vridning av huvudet åt ena eller andra sidan. Orsaken är ofta torticollis och dystoniska störningar som har uppstått till följd av perinatal encefalopati. Positionsdeformation av skallen skiljer sig från äkta kraniosynostos genom att den manifesterar sig under de första veckorna i livet, medan synostoser finns från födseln. Sedan, med korrekt vård av barnet och fysioterapi och träningsterapi, massage och normalisering av barnets huvudposition i spjälsängen med hjälp av olika apparater, kan deformationen minska avsevärt eller till och med försvinna helt. Vid en röntgenundersökning av skallen är alla kraniala suturer alltid tydligt synliga.

Utbuktning eller nedsjunkning av enskilda områden på huvudet kan vara en följd av intranatalt trauma (fraktur av skallbenet, cefalohematom etc.). I sådana fall indikerar anamnesen alltid en eller annan avvikelse i det normala förlossningsförloppet eller den tidiga postnatala perioden. Samma deformationer kan vara en följd av underliggande hjärncystor, kärlmissbildningar etc.

Tidigare observerades brachycefali ofta hos barn med kraniotabiasis på grund av D-vitaminbrist. För närvarande har utbredd förebyggande av rakit minskat antalet sådana patologier till ett minimum.

I vissa fall misstas kraniosynostos för mikrocefali. Liksom synostoser kännetecknas mikrocefali av tidig slutning av fontanellerna och kranialsuturerna. Dessutom kan i vissa fall verklig synostos av enskilda kranialsuturer inträffa vid en tidpunkt som inte är typisk för deras fysiologiska slutning. Det är viktigt att komma ihåg att vid mikrocefali leder fördröjningen i hjärntillväxt till en minskning av osteogen aktivitet, så synostos av suturerna sker gradvis. Vid kraniosynostos är minskningen av osteogen aktivitet primär, så en karakteristisk röntgenbild kan alltid upptäckas från födseln. Fördröjning i psykomotorisk utveckling hos barn med mikrocefali inträffar tidigare och är alltid mycket allvarligare än vid kraniosynostos.

Och slutligen är den viktigaste skillnaden mellan mikrocefali och kraniosynostos tecken på hjärnskada utan tecken på ökat intrakraniellt tryck, vilket detekteras med neuroavbildningsmetoder som magnetisk resonans och datortomografi. Korrekt differentialdiagnostik är mycket viktig för prognosen, eftersom man vid tidig upptäckt av synostos framgångsrikt kan förebygga utvecklingsstörning, och vid mikrocefali är kirurgisk behandling praktiskt taget ineffektiv.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Hur behandlar man kraniosynostos?

När det gäller behandling av kraniosynostoser har kirurgiska tekniker utvecklats noggrant och åtföljs praktiskt taget inte av komplikationer på en specialiserad klinik. Och viktigast av allt, ju yngre patienten är, desto lägre är risken för komplikationer och desto bättre är de funktionella och kosmetiska resultaten.

Den mest aktiva perioden för hjärntillväxt anses vara upp till 2 års ålder. Vid denna ålder når hjärnans volym 90 % av en vuxens. Således kan kraniosynostos, ur funktionell synvinkel, förebyggas genom tidig kirurgisk behandling. Enligt litteraturen kan den optimala åldern för behandling av kraniosynostos anses vara perioden från 6 till 9 månader. Följande fakta erkänns som fördelar med behandling vid denna ålder:

• enkel manipulation av skallens starka och mjuka ben:
• underlättar den slutliga ombyggnaden av skallformen av den snabbt växande hjärnan:
• Ju yngre barnet är, desto mer fullständigt och snabbare läker kvarvarande benfel.

Om behandlingen utförs efter 3 år är det tveksamt om den kommer att leda till en betydande förbättring av hjärnans och synorganets funktioner. I större utsträckning kommer operationen att syfta till att eliminera den presenterade deformationen, det vill säga den kommer att vara av kosmetisk natur.

Huvuddragen i modern kirurgisk behandling är inte bara att öka skallens volym, utan också att korrigera dess form.

För närvarande utförs den mest framgångsrika behandlingen där en käkkirurg och en neurokirurg arbetar tillsammans. Kirurgisk behandling består av att ombygga benen i kranialvalvet. För att göra detta avlägsnas benen i de deformerade områdena och arrangeras om till rätt anatomisk position, samtidigt som kranialhålan förstoras.