Tetrada Fallo: symtom, diagnos, behandling

Fallots tetralogi består av följande fyra medfödda defekter: en stor ventrikulär septumdefekt, obstruktion av blodflödet vid utgången av höger kammare (lungstenos), höger kammarhypertrofi och "överlägsen aorta". Symtom inkluderar cyanos, dyspné vid födointag, nedsatt tillväxt och hypoxemiska attacker (plötsliga, potentiellt dödliga episoder av svår cyanos). Ett grovt systoliskt mummel längs vänster sternumkant i 2:a-3:e interkostalrummet med ett enda andra hjärtljud hörs ofta. Diagnosen baseras på ekokardiografi eller hjärtkateterisering. Radikal behandling är kirurgisk korrigering. Endokarditprofylax rekommenderas.

Fallots tetralogi står för 7–10 % av medfödda hjärtfel. Andra defekter förutom de fyra ovan nämnda förekommer ofta; dessa inkluderar högersidig aortabåge (25 %), onormal kranskärlanatomi (5 %), stenos av lungartärgrenarna, förekomst av aortopulmonala kollaterala kärl, öppen ductus arteriosus, fullständig atrioventrikulär kommunikation och aortastenos.

Vad är Fallots tetralogi?

Fallots tetralogi har fyra komponenter:

• subaortisk (hög membranös) defekt i interventrikulära septum, vilket skapar förutsättningar för att utjämna trycket i båda kamrarna;
• obstruktion av höger kammarutlopp (lungartärstenos);
• hypertrofi av myokardiet i höger kammare på grund av obstruktion av dess utlopp;
• dextroposition av aorta (aorta är belägen direkt ovanför ventrikulärseptumdefekt).

Aortas position kan variera avsevärt. De två sista komponenterna har praktiskt taget ingen effekt på defektens hemodynamik. Stenos av lungartären vid Fallots tetrad är infundibulär (låg, hög och i form av diffus hypoplasi), ofta kombinerad med klaffform på grund av klaffens bikuspidstruktur. Hos barn under de första levnadsmånaderna fungerar ofta aortopulmonala kollateraler (inklusive den öppna arteriella kanalen), och vid atresi av lungartärklaffarna (den så kallade extrema formen av Fallots tetrad) - nästan alltid.

Ventrikelseptumdefekten (VSD) är vanligtvis stor; därför är det systoliska trycket i höger och vänster kammare (och i aorta) detsamma. Patofysiologin beror på graden av lungartärobstruktion. Vid mild obstruktion kan vänster-till-höger-shuntning av blod genom VSD förekomma; vid svår obstruktion sker höger-till-vänster-shuntning, vilket leder till minskad systemisk arteriell saturation (cyanos) som inte svarar på syrgasbehandling.

Patienter med Fallots tetradralgi kan drabbas av plötsliga attacker av generaliserad cyanos (hypoxemiska attacker), vilka kan vara dödliga. En attack kan utlösas av tillstånd som något minskar syremättnaden (t.ex. skrik, avföring) eller plötsligt minskar det systemiska kärlmotståndet (t.ex. lek, sparkar vid uppvaknande), eller av en plötslig attack av takykardi och hypovolemi. En ond cirkel kan utvecklas: för det första stimulerar en minskning av arteriell PO2 andningscentrum och orsakar hyperpné. Hyperpné ökar det systemiska venösa återflödet till höger kammare, vilket gör sugeffekten av negativt tryck i brösthålan mer uttalad. Vid ihållande obstruktion av höger kammarutflöde eller minskat systemiskt kärlmotstånd riktas det ökade venösa återflödet till höger kammare in i aorta, vilket minskar syremättnaden och vidmakthåller den onda cirkeln av en hypoxemisk attack.

Symtom på Fallots tetralogi

Nyfödda med betydande högerkammarobstruktion (eller pulmonell atresi) har utpräglad cyanos och dyspné när de matas med låg viktökning. Nyfödda med minimal pulmonell atresi kanske dock inte har cyanos i vila .

Hypoxemiska anfall kan utlösas av fysisk aktivitet och kännetecknas av paroxysmer av hyperpné (snabba och djupa inandningar), rastlöshet och långvarigt gråt, ökande cyanos och minskad intensitet i hjärtmumlet. Anfallen utvecklas oftast hos spädbarn; toppincidensen är mellan 2 och 4 månaders ålder. Svåra anfall kan leda till letargi, kramper och ibland dödsfall. Vissa barn kan huka sig under lek; denna position minskar det systemiska venösa återflödet, vilket troligen ökar det systemiska kärlmotståndet och därmed ökar den arteriella syremättnaden.

De främsta symptomen på Fallots tetrad är dyspné-cyanotiska attacker upp till medvetslöshet, som utvecklas till följd av spasmer i den redan stenotiska delen av lungartären. Hemodynamiska förändringar: under systole kommer blod från båda kamrarna in i aorta, i mindre mängder (beroende på graden av stenos) - in i lungartären. Aortas placering "ovanpå" defekten i interventrikulära septum leder till obehindrad utstötning av blod från höger kammare in i den, därför utvecklas inte högerkammarsvikt. Graden av hypoxi och svårighetsgraden av patientens tillstånd korrelerar med svårighetsgraden av lungartärstenos.

Vid fysisk undersökning är hjärtområdet visuellt oförändrat, systolisk tremor detekteras parasternalt, gränserna för relativ hjärtslöhet är inte utvidgade. Tonerna är av tillfredsställande volym, ett grovt systoliskt mummel hörs längs vänster kant av bröstbenet på grund av lungartärstenos och blodflöde genom defekten. Den andra tonen över lungartären är försvagad. Lever och mjälte är inte förstorade, det finns inget ödem.

I den kliniska bilden av Fallots tetrad skiljer sig flera stadier av relativt välbefinnande: från födseln till 6 månader, när barnets motoriska aktivitet är låg, är cyanosen svag eller måttlig; stadiet med blå attacker (6-24 månader) är det allvarligaste stadiet kliniskt, eftersom det inträffar mot bakgrund av relativ anemi utan hög hematokritnivå. Attacken börjar plötsligt, barnet blir rastlöst, andnöd och cyanos ökar, ljudintensiteten minskar, apné, medvetslöshet (hypoxisk koma), kramper med efterföljande hemipares är möjliga. Attackernas början är förknippade med en spasm i utflödeskanalen från höger kammare, vilket resulterar i att allt venöst blod släpps ut i aorta, vilket ökar hypoxi i centrala nervsystemet. Attacken framkallar fysisk eller emotionell stress. Med försämrad hälsa och en ökning av hypoxi intar barn en tvingad hukställning. Därefter utvecklas ett övergångsstadium av defekten, när den kliniska bilden får egenskaper som är karakteristiska för äldre barn. Vid denna tidpunkt, trots ökningen av cyanos, försvinner attackerna (eller barn förhindrar dem genom att huka sig), takykardi och dyspné minskar, polycytemi och polyglobuli utvecklas, och kollateral cirkulation bildas i lungorna.

Diagnos av Fallots tetralogi

Diagnosen Fallots tetradografi föreslås baserat på anamnes och kliniska data, med hänsyn till lungröntgen och EKG, den exakta diagnosen fastställs på basis av tvådimensionell ekokardiografi med färgdoppler.

EKG hjälper till att upptäcka avvikelser i hjärtats elektriska axel åt höger från +100 till +180°, tecken på hypertrofi av höger kammares myokardium. Ofta upptäcks fullständig eller ofullständig blockering av His-bunteln i höger ben.

Radiologiskt upptäcks en utarmning av lungmönstret. Hjärtats form är vanligtvis typisk - i form av en "träsko", på grund av rundningen och upphöjd över diafragmatopen och fördjupningen av lungartärbågen. Hjärtats skugga är liten, en ökning kan ses vid atresi i lungartären.

Ekokognoskopi (ECOCG) möjliggör en diagnos hos de flesta patienter med tillräcklig fullständighet för att bestämma behandlingstaktiken. Alla karakteristiska tecken på defekten avslöjas: lungartärstenos, en stor interventrikulär septumdefekt, högerkammarhypertrofi och dextroposition av aorta. Med hjälp av färgdopplerografi är det möjligt att registrera den typiska riktningen för blodflödet från höger kammare till aorta. Dessutom avslöjas hypoplasi av utflödeskanalen från höger kammare, lungartärens stam och grenar.

Hjärtkateterisering och angiokardiografi utförs vid otillfredsställande ekokardiografisk visualisering av hjärtats och blodkärlens strukturer eller vid upptäckt av ytterligare avvikelser (lungatresi, misstänkt perifer stenos, etc.).

Differentialdiagnos av Fallots tetrad utförs först och främst med fullständig transposition av de stora kärlen.

Differentialdiagnos av Fallots tetralogi och transposition av de stora kärlen

Kliniska tecken	Medfött hjärtfel
	Fallots tetralogi	Transposition av de stora artärerna
Tidpunkten för uppkomsten av diffus cyanos	Från slutet av den första till början av den andra halvan av livet, upp till maximalt två år	Från födseln
Historik av kongestiv lunginflammation	Inga	Frekvent
Förekomst av hjärtpuckel	Inga	Äta
Utvidgar hjärtats gränser	Inte typiskt	Äta
Sonoriteten av den andra tonen i det andra interkostalrummet till vänster	Försvagad	Förstärkt
Närvaro av buller	Systoliskt blåsljud längs vänster sternumkant	Motsvarar platsen för de bifogade meddelandena
Tecken på högerkammarsvikt	Ingen	Äta

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Behandling av Fallots tetralogi

Hos nyfödda med svår cyanos på grund av stängning av artärgången administreras infusioner av prostaglandin E1 [0,05-0,10 mcg/(kg x min) intravenöst] för att öppna artärgången igen.

Vid en hypoxisk attack bör barnet placeras med knäna pressade mot bröstet (äldre barn hukar sig själva och utvecklar ingen attack) och morfin bör administreras med 0,1-0,2 mg/kg intramuskulärt. Intravenös vätska ges för att öka den cirkulerande blodvolymen. Om dessa åtgärder inte stoppar attacken kan det systemiska blodtrycket ökas genom att fenylefrin med 0,02 mg/kg administreras intravenöst eller ketamin med 0,5-3 mg/kg intravenöst eller 2-3 mg/kg intramuskulärt; ketamin har också en sederande effekt. Propranolol med 0,25-1,0 mg/kg oralt var 6:e timme kan förhindra återfall. Effekten av syrgasbehandling är begränsad.

Fallots tetralogi behandlas i två riktningar:

• behandling av en dyspné-cyanotisk attack (akut behandling);
• kirurgisk behandling.

Beroende på defektens anatomiska struktur kan kirurgisk behandling vara palliativ (införande av en aortopulmonell anastomos) eller radikal (eliminering av stenos och plastikkirurgi av interventrikulära septum).

En dyspné-cyanotisk attack stoppas med syrgasbehandling, intramuskulär injektion av trimeperidin (promedol) och niketamid (kordiamin), korrigering av acidos och förbättring av mikrocirkulationsbädden genom intravenöst dropp av motsvarande lösningar (inklusive en polariserande blandning). Det är möjligt att använda sedativa och vasodilatorer. Specifik behandling inkluderar betablockerare, som först administreras långsamt intravenöst (0,1 mg/kg) och sedan används oralt i en daglig dos av 1 mg/kg. Patienter med Fallots tetrad bör inte förskrivas digoxin, eftersom det ökar myokardiets inotropa funktion, vilket ökar sannolikheten för spasm i den infundibulära delen av höger kammare.

Palliativ kirurgi - anläggning av interarteriella anastomoser av olika typer (vanligtvis en modifierad subclavia-pulmonell anastomos) - är nödvändig när attacker av dyspné och cyanos inte lindras med konservativ behandling, såväl som vid dåliga anatomiska varianter av defekten (uttalad hypoplasi av lunggrenarna). Palliativa kirurgiska alternativ inkluderar även ballongvidgning av den stenotiska lungartärklaffen, rekonstruktion av utflödeskanalen från höger kammare utan stängning av interventrikulärseptumdefekt. Syftet med dessa åtgärder är att minska arteriell hypoxemi och stimulera tillväxten av pulmonellt artärträd. Med den mest frekvent använda tekniken, anläggning av subclavia-pulmonell anastomos enligt Blalock-Taussig, ansluts subclaviaartären till den unilaterala lungartären med hjälp av ett syntetiskt implantat. Det är att föredra att omedelbart utföra en radikal operation.

Radikal kirurgi utförs vanligtvis vid åldern 6 månader till 3 år. De långsiktiga resultaten av ingreppet är sämre när det utförs vid högre ålder (särskilt efter 20 år).

Fullständig korrigering består av att stänga ventrikelseptumdefekten med en lapp och vidga höger kammarutlopp (den stenotiska delen av lungartären). Operationen utförs vanligtvis elektivt under det första levnadsåret, men kan utföras när som helst efter 3-4 månaders ålder om symtom finns.

Alla patienter, oavsett om defekten har korrigerats eller inte, bör få endokarditprofylax före tand- eller kirurgiska ingrepp som kan resultera i bakteriemi.

Perioperativ mortalitet är mindre än 3 % för okomplicerad Fallots tetrad. Om Fallots tetrad inte opereras överlever 55 % till 5 år och 30 % till 10 år.