Porokeratos

Porokeratos är en grupp sjukdomar som kännetecknas av nedsatt keratinisering.

Porokeratos är en sjukdom som ärvs autosomalt dominant. Flera kliniska varianter av porokeratos har beskrivits, vilka skiljer sig åt i gruppering, mängd och lokalisering av de eruptiva elementen: Mibelli-porokeratos, som kännetecknas av enskilda element huvudsakligen lokaliserade på extremiteterna; ytlig disseminerad eruptiv Resshigi-porokeratos, som kännetecknas av multipla lesioner som utvecklas i barndomen; linjär, neviform (eller zosteriform) porokeratos, som vanligtvis förekommer på extremiteterna och liknar ett linjärt vårtigt nevus; disseminerad ytlig aktinisk porokeratos, som uppträder oftare hos vuxna efter solexponering och är lokaliserad på exponerade områden av kroppen; punktformad porokeratos, som kännetecknas av diffusa utslag på fingrar, handflator och fotsulor; palmoplantar och disseminerad porokeratos i form av multipla utslag initialt på handflator och fotsulor, sedan på bålen och extremiteterna. Tre ytterligare varianter har beskrivits - diskret porokeratos av fotsulorna med enstaka eller flera koniska papler som liknar plantarvårtor, retikulär porokeratos med erytematösa utslag i form av ett nät, lokaliserat på bålen, och disseminerad bilateral hyperkeratosvariant av Mibellis porokeratos.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Orsaker porokeratos

Porokeratos är en ärftlig sjukdom som överförs autosomalt dominant med minskad penetrans. Immunsuppressiva tillstånd, immunsuppressiva sjukdomar, särskilt AIDS, och ultraviolett strålning kan orsaka eller förvärra porokeratos. Dysplasi av varierande svårighetsgrad, bildandet av patologiska kloner av celler som är mer känsliga för ultraviolett strålning än de omgivande begåvade cellerna har identifierats i lesionerna. Instabilitet i kromosom 3 har upptäckts i odlade fibroblaster, vilket ökar risken för att utveckla hudneoplasi. Det finns beskrivningar av familjära fall i litteraturen.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Patogenes

I den centrala delen av elementet finns en konformad invagination av keratin i epidermis, ibland täckande hela dess tjocklek. I mitten av invaginationen syns en parakeratotisk pelare (platta) i de horniga massorna - ett karakteristiskt tecken på sjukdomen. Under pelaren saknas det granulära lagret, men i allmänhet är detta lager tunnas ut. I dermis - vaskulär dilatation, perivaskulära lymfohistocytiska infiltrater.

Patomorfologi

Alla beskrivna kliniska varianter av porokeratos kännetecknas av samma histologiska bild. Det huvudsakliga histologiska tecknet är bildandet av en hornhinneplatta i en fördjupning av epidermis fylld med hornhinnemassor, vilket är en kolonn av parakeratotiska celler. Fördjupningen kan vara belägen vid mynningen av en svettkörtel, vid mynningen av en hårsäck och intrafollikulärt. Under kolonnen av parakeratotiska celler saknas det granulära lagret, och vakuiliserade dyskeratotiska celler finns. I epidermis finns hyperkeratos, och akantos och papillomatos observeras runt hornhinneplattan. Vakuolär degeneration av cellerna i Malpighiska lagret är möjlig. I dermis, under basalmembranet, finns ett ospecifikt lymfocytiskt infiltrat med enskilda plasmaceller. Vid ytlig aktinisk porokeratos observeras, tillsammans med de beskrivna tecknen, en uttunning av Malpighiska lagret, vakuolär degeneration av de basala epitelcellerna och ett ytligt remsliknande infiltrat med basofil degeneration av kollagen. N. Inamoto et al. (1984) observerade individuella nekrotiska epitelceller och eosinofil spongios vid porokeratos. Elektronmikroskopisk undersökning visade att hornhinneplattan består av två typer av celler. Vissa av dem liknar i form taggiga celler och innehåller en pyknotisk kärna, buntar av tonofilament med varierande densitet, melanosomer och rester av organeller, medan andra är rundade, saknar desmosomer och liknar dyskeratotiska celler i sin struktur. Längs periferin av hornplattan finns platta celler som innehåller ett ämne som liknar normalt keratin och strukturer med låg elektrondensitet som liknar organeller. I cellerna som är belägna under hornplattan är antalet keratohyalingranuler och tonofilament signifikant minskat. Bland sådana celler fanns rundade celler, som i sin struktur liknade "runda kroppar" vid Dariers sjukdom. Några av de taggiga cellerna under hornplattan var delvis eller helt förstörda, de innehåller pyknotiska kärnor, vakuoler, hetero- och autofagosomer och tonofilament aggregerade längs väggens periferi. Intraepidermal destruktion av epitelceller är patognomoniskt för porokeratos och kan fungera som ett diagnostiskt tecken. På vissa ställen i basala skiktet noteras intercellulärt ödem och reduplicering av basalmembranet. Fibroblaster i dermis är också i ett tillstånd av dystrofi, några av dem innehåller fagocyterade kollagenfibrer. Dystrofi av kollagenfibrer observeras.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Histogenes

Enligt vissa författare sker bildandet av hornplattan som ett resultat av två processer: intraepidermal cellförstörelse (apoptos) och keratiniseringsstörningar såsom dyskeratos. T. Wade och AB Ackerman (1980) tillskriver den primära betydelsen av inflammatoriska förändringar i dermis för bildandet av hornplattan, S. Margheseu et al. (1987) tillskrev dem mikrocirkulationsstörningar, och R. Heed och P. Leone (1970) föreslog att histogenesen av porokeratos är baserad på uppkomsten av en klon av förändrade epitelceller vid basen av den parakeratotiska pelaren som bildar hornplattan. Processen med förstörelse av taggiga celler kompenseras av en viss ökning av den mitotiska aktiviteten hos basala epitelceller. En obalans mellan mitotisk aktivitet och apoptos är orsaken till malignitet i porokeratosfokus, liksom uppkomsten av muterade epitelceller. Patologisk DNA-ploidi och en neoplastisk klon i epidermala celler detekterades. Det föreslogs att porokeratos inte bara är en epidermal anomali. Det är möjligt att dess utveckling orsakas av patologi i två groddlager.

Symtom porokeratos

Det finns flera kliniska varianter av porokeratos.

Kliniskt kännetecknas alla varianter av porokeratos av samma morfologiska element - ringformade plack av olika storlekar med ett nedsänkt atrofiskt centrum och en upphöjd hyperkeratotisk smal kant med ett spår på ytan. Utvecklingen av ett sådant element börjar med bildandet av en keratotisk papule, som gradvis ökar i storlek och bildar en ringformad plack, efter vars regression ett område med hudatrofi kvarstår. Element lokaliserade på handflator och fotsulor skiljer sig något åt i utseende. Således, vid punkterad porokeratos, är de små fördjupningar 1-3 mm i diameter fyllda med keratin, med diskret plantar porokeratos - koniska papler som liknar plantarvårtor. Ibland finns det atypiska utslag - hyperkeratotiska, vårtiga, ulcererande, exsudativa och jättelika. Möjligheten att kombinera olika kliniska varianter av porokeratos hos samma patient bekräftar deras patogenes gemensamt.

Kombinationer av porokeratos och psoriasis har beskrivits. Fall av maligna tumörer som skivepitelcancer, basaliom och Bowens sjukdom hos patienter med porokeratos är inte ovanliga, vilket gör att vissa författare kan betrakta det som en precancerös sjukdom. I detta fall börjar malign tillväxt vanligtvis i området kring det atrofiska centrumet av de ringformade plack.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Klassisk porokeratos av Mibeli

Sjukdomen är vanligare hos barn, men kan utvecklas i alla åldrar. Det initiala elementet är en hornig papel, som på grund av excentrisk tillväxt ökar i storlek och övergår till en ringformad plack. Utslagen är vanligtvis få till antalet, plack i olika storlekar - från några millimeter till några centimeter, rundade i formen. Den centrala delen av elementet ser insjunken, torr, lätt atrofisk, ibland de- eller hyperpigmenterad, vårtig eller med hyperkeratos ut. I lesionens perifera zon är en upphöjd keratoskant (kant) tydligt synlig. Vid noggrann undersökning med förstoringsglas kan ett karakteristiskt tecken ses på kantens yta - parallella och parade rader av hyperkeratos.

Lesionerna är oftast belägna på kroppen, armar, ben. Könsorganen, munslemhinnan och hornhinnan kan påverkas.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Disseminerad ytlig aktinisk porokeratos

Det är vanligast under det tredje eller fjärde levnadsdecenniet på solexponerade hudområden. Lesionerna är vanligtvis multipla och liknar kliniskt klassisk Mibeli-porokeratos. Vid aktinisk porokeratos finns dock ofta inga parallella, parade rader av hyperkeratos på ytan av gränsen.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

Palmoplantar och disseminerad porokeratos

En sällsynt form av porokeratos och är vanligare hos vuxna. Sjukdomen börjar med uppkomsten av ett flertal små, lätt upphöjda papler eller plack på handflator och fotsulor. Lesionerna sprider sig sedan till andra delar av kroppen. Vid denna typ av porokeratos noteras ingen predisposition för lesioner som lokaliseras på områden av kroppen som utsätts för solljus. Hos 25 % av patienterna observeras dock en förvärring av sjukdomen på sommaren.

Linjär porokeratos

Börjar vanligtvis i barndomen. Flera runda papler uppträder, belägna unilateralt, linjärt, segmentalt eller zosteriformt på bålen eller extremiteterna, ofta längs Blaschko-linjen. I klinisk presentation är linjär porokeratos mycket lik epidermal nevus. Erosiva och ulcerösa varianter av linjär porokeratos i ansiktet har beskrivits.

Förlopp av porokeratos

Sjukdomen har funnits i många år, men fall av spontan remission har beskrivits. I alla varianter av det kliniska förloppet kan hudprocessen omvandlas till en neoplastisk.

Differentiell diagnos

Differentialdiagnos inkluderar psoriasis, lichen planus, vårtor, basalcellscancer, granulom annulare, diskoid lupus erythematosus, seborroiskt och horneksem och epidermala nevi.

Behandling porokeratos

Keratolytiska medel, kryodestruktion, intralesional administrering av kortikosteroider, 5% 5-fluoracilsalva förskrivs; i aktinisk form - solskyddskrämer; i vanliga former rekommenderas aromatiska retinoider eller höga doser vitamin A.