Ektodermala dysplasier: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Ektodermal dysplasi är en grupp ärftliga sjukdomar som orsakas av onormal utveckling av ektodermen, i kombination med olika förändringar i epidermis och hudbihang.

Orsakerna till och patogenesen för ektodermal dysplasi har inte helt fastställts. För närvarande har flera dussin dermatoser av ektodermalt ursprung beskrivits i litteraturen. Det är allmänt accepterat att följande två former är klassiska: anhidrotisk och hydrotisk. Den anhidrotisk formen ärvs ofta på ett X-länkat recessivt sätt, mer sällan på ett autosomalt recessivt sätt. Familjära fall av sjukdomen har beskrivits. Den hydrotiska formen av ektodermal dysplasi ärvs autosomalt dominant. Vissa forskare tror att under påverkan av röntgenstrålar, virusinfektioner och kemiska föreningar kan en kränkning av disulfidbindningar i L-keratinmatrixfraktionen uppstå.

Symtom på ektodermal dysplasi. Båda formerna av ektodermal dysplasi utvecklas kort efter födseln eller i tidig barndom, med den fullständiga kliniska bilden som bildas vid puberteten.

Anhidrotisk ektodermal dysplasi (Christ-Siemens syndrom) är en heterogen sjukdom, i de flesta fall ärvd recessivt, kopplad till X-kromosomen, genlokalisering - Xql2-ql3. Den fullständiga kliniska bilden, inklusive sådana grundläggande tecken som anhidros, hypotrikos och hypodonti, observeras, med sällsynta undantag, endast hos män.

Den anhidrotisk formen av ektodermal dysplasi förekommer huvudsakligen hos män. De karakteristiska tecknen är följande triad: hypo- eller anhidros, hypotrikos, hypodonti. Till en början upplever patienterna nedsatt termoreglering på grund av hypo- eller aplasi i svettkörtlarna. Patienter med den anhidrotisk formen lider av hypertermi, vilket kan få allvarliga konsekvenser om fallen inte upptäcks. Det finns en minskning eller frånvaro av svettning över hela huden, med undantag för lokaliseringen av apokrina körtlar, där den kan bevaras i större eller mindre utsträckning. Vid undersökning noteras uttalad torrhet och förtunning av huden. Vissa patienter har iktyosformig fjällning, follikulär hyperkeratos, knappt märkbar keratodermi i handflator och fotsulor. Konjunktivit, laryngit, faryngit, rinit och stomatit utvecklas på grund av torrhet. Ögonfransar och ögonbryn är glesa, det finns inget hår i blygdområdet och armhålorna. Vellushår påverkas vanligtvis inte. Patienternas utseende är karakteristiskt: trött, senilt uttryck, kortväxt, stor fyrkantig skalle med framträdande pannknölar, massiv haka, ögonbrynsryggar, höga och breda kindben, insjunkna kinder, utstående läppar, stora utstående öron (satyröron), sadelnäsa, tunt hår ända upp till alopeci. Tänderna bryter ut sent, förblir i mjölkstadiet under lång tid, det är ett stort avstånd mellan de övre framtänderna, kan vara ofullständiga eller till och med helt frånvarande, ofta deformerade. Mental utveckling hos de flesta patienter är normal, ibland avslöjas tecken på minskad intelligens, hörselnedsättning, infektionskänslighet. Hos kvinnor förekommer sjukdomen i mild form i form av milda tandavvikelser, fokala svettstörningar, dålig utveckling av mjölkkörtlarna.

Hydrotisk ektodermal dysplasi (Cloustons syndrom) ärvs autosomalt dominant och kännetecknas av två huvudsymtom: hypotrikos och nagelavvikelser. Den biokemiska defekten tros vara en minskning av antalet disulfidbindningar i α-keratinmatrixfraktionen.

Vid ektodermal hidrotisk dysplasi är huvudtecknen naglarnas dystrofi och hypotrikos, i mindre utsträckning palmoplantar keratos, pigmenteringsrubbning. Svettningar är vanligtvis inte nedsatta. Förändringar i naglarna är det huvudsakliga, vanligaste och ibland enda tecknet på sjukdomen. Nagelplattorna växer långsamt, är förtjockade, spröda, bryts lätt av, är bruna till färgen, deformerade och bitvis atrofierade. Nagelkanterna är som bortätna, spruckna, längsgående strimmiga. Onykolys kan förekomma.

Håret är tunt, torrt, lätt att gå sönder, tunnas ut, ibland till den grad att det uppstår total alopeci. Vridet hår, knotigt hår, splittring, förlust av ögonbryn och ögonfransar, gles hårväxt i armhålorna och pubis kan observeras. Det finns fokus på hypo- och depigmentering, ibland liknande vitiliginösa fläckar. Förtjockning av de terminala falangerna upptäcks, förändringar i tänderna är vanligtvis frånvarande eller obetydliga. Med åldern intensifieras fenomenet xratoderma.

Histopatologi. Vid den anhidrotiskt utförda formen av dysplasi saknas svettkörtlar, och hårsäckar och talgkörtlar har normal struktur. Vid hidrotisk dysplasi observeras hypoplasi av hår och talgkörtlar.

Patomorfologi. Histologisk undersökning visar förtunning av epidermis, hyperkeratos med bildning av hornproppar i hårsäckarnas mynningar, hypoplasi av hårsäckar och talgkörtlar. Vid anhidrotisk form saknas svettkörtlar, vid hydrotisk form inom normala gränser. Tecken på svettning som uppträder under behandling med tigazon hos patienter med anhidrotisk ektodermal dysplasi indikerar dock att antalet svettkörtlar endast är reducerat och/eller att de är funktionellt defekta (egna observationer). Förändringar i håret vid båda typerna av ektodermal dysplasi är likartade. De är vridna och förändrade beroende på typen av nodulär trikorrexi. Ofta är hårstråna mindre än normalt i diameter, asymmetri i hårsäckarna och proliferation av celler i deras yttre rotskida noteras. Bland de prolifererande cellerna finns dyskeratotiska; nybildning av hårsäckar från celler i den yttre rotskidan noteras. Den inre rotskidan är förtjockad och deformerad. Svepelektronmikroskopi avslöjade en minskning av hårstråets diameter, en förändring av dess form från rund till kompakt; nagelbandsfjäll är atrofiska eller frånvarande. Exfoliering av nagelbandsceller är mer märkbar mot hårets topp. Hårmärgen har en grov fibrös struktur. Keratiniseringsanomalier orsakas möjligen av en genetisk förändring i aminosyrasekvensen i proteinerna i cortex och medulla i håret, vilket leder till en störning i oxidationen av tiolgrupper mellan polypeptiderna i hårstråets filament.

Differentialdiagnos måste utföras vid progeria, medfödd syfilis, medfödd pachyonyki.

Behandling av ektodermal dysplasi är symptomatisk. Det är nödvändigt att skydda patienter med den anhidrotiskt förekommande formen från överhettning.

[ 1 ], [ 2 ]