Ektodermal dysplasi: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Ektopodermal dysplasi är en grupp av ärftliga sjukdomar som orsakas av onormal utveckling av ectodermen och kombineras med olika förändringar i hudens epidermier och tillsatser.

Orsakerna och patogenesen av dysplasi av ektopoderma sjukdomar har inte blivit fullständigt etablerade. För närvarande beskrivs flera dussintals dermatoser av ectoderm-ursprung i litteraturen. Det är allmänt accepterat att följande två former är klassiska: anhydrografiska och hydrologiska. Den anhydratiska formen arves ofta av X-länkad recessivt, mindre ofta av autosomal recessiv typ. Familjefall av sjukdomen beskrivs. Den hydrodynamiska formen av ektopodermal dysplasi är dominerad autosomalt. Vissa forskare tror att råttor, virusinfektioner, kemiska föreningar, disulfidbindningar i L-keratinmatrisfraktionen kan inträffa.

Symtom på dysplasia ectodermal. Båda formerna av ektopodermal dysplasi utvecklas kort efter födseln eller i början av barndomen med bildandet av en fullständig klinisk bild för puberteten.

Hypohidrotic ektodermal dysplasi (Christa-Siemens syndrom) - heterogen sjukdom i de flesta fall ärvde recessivt, är i ingrepp med X-kromosomen lokalisering av genen - Xql2-ql3. En fullständig klinisk bild, inklusive sådana grundläggande tecken som anhidros, hypotrichos och hypodonti, observeras, med sällsynta undantag, endast hos män.

Anhydratisk form av ektopodermal dysplasi uppträder huvudsakligen hos män. Utmärkande är följande triad av hypo- eller Anhidros, hypotrichosis, hypodonti. Inledningsvis konstaterade patienterna en kränkning av temperaturreglering på grund av hypo- eller aplasi av svettkörtlarna. Patienterna lider hypertermi angidroticheskoy form som kan vara ödesdigra konsekvenser om oupptäckt fall. En minskning eller brist på svettning hela huden, med undantag för de platser för lokalisering av apocrine körtlar, där det är en större eller mindre utsträckning, kan bibehållas. Undersökning markerade torrhet och gallring av huden. Hos vissa patienter - ihtioziformpoe deskvamation, follikulär hyperkeratos, diskret keratoderma av handflator och fotsulor. På grund av den torra utveckla konjunktivit, laryngit, faryngit, rinit, stomatit. Lashes, glesa ögonbryn, kroppsbehåring i skrevet och armhålor frånvarande. Pushkin hår påverkas vanligtvis inte. Kännetecknas av förekomsten av patienter: trötthet, senil ansikte, kortväxthet, stor fyrkantig skalle med framstående tubercles frontal, massiv hakan, ögonbryn, höga och breda kindben, insjunkna kinder, utskjutande läppar, stora utskjutande öron (satir öron), sadel näsa , gallrande hår ner till alopeci. Tänder utbrott sent, länge lagras i mjölken, det finns ett stort avstånd mellan de övre framtänderna kan inte vara i hela beloppet, eller helt frånvarande, ofta deformeras. Mental utveckling är normalt i de flesta patienter, visade ibland tecken på nedgång av intelligens, hörselnedsättning, känslighet för infektioner. Hos kvinnor sker sjukdomen i en avslappnad form uttryckt milda tand avvikelser i bränn svettning sjukdomar, dålig utveckling av bröstkörtlarna.

Hydraulisk ectodermal dysplasi (Clawston syndrom) ärvt autosomalt dominanta, manifesterad av två huvudtecken - hypotrikos och abnormaliteter hos naglarna. Det antas att den biokemiska defekten består i att minska antalet disulfidbindningar i fraktionen av a-keratinmatris.

Med ectodermal hydrodysplasi är huvudskyltarna nageldyrofi och hypotrichos, i mindre utsträckning - palmar-plantar keratos, pigmentationsstörning. Svettning, som regel, bryts inte. Byte av naglar är den viktigaste, mest frekventa, och ibland det enda tecknet på sjukdomen. Spikplattor växer långsamt, förtjockat, sprött, lätt bruten, brun, deformerad, ibland atrofierad. Vid spikens kant, som om korroderad, delad, längsgående strimmad. Det kan komma onykolys.

Håret är tunt, torrt, lätt avbrott, tunt, ibland i utsträckning av total alopeci. Kan observeras twisted hår, knottigt sprött hår, splittring, förlust av ögonbryn och ögonfransar, glesa hår i armhålor och skönhet. Det finns foci av hypo- och depigmentering, som ibland påminner om vitiligofläckar. Det finns en förtjockning av terminalfalangerna, en förändring av tänderna är vanligtvis frånvarande eller obetydlig. Med ålder ökar fenomenet xeroderma.

Histopatologi. Med anhydrogisk form av dysplasi finns inga svettkörtlar. Normal struktur av hårsäckarna och talgkörtlarna. Vid hydroplastisk dysplasi observeras hypoplasi hos hår och talgkörtlar.

Patologi. Histologiskt bestämd förtunning av epidermis, hyperkeratos med bildandet av kåta pluggar i munnen av hårsäckar, hypoplasi hårsäckar och talgkörtlar. Med anhydrogisk form är svettkörtlar frånvarande, medan de är hydrokotiska - inom normala gränser. Men tecken på svett förekommer vid behandling av patienter tigazon hypohidrotic ektodermal dysplasi, visar att antalet svettkörtlar bara minskat och / eller de är funktionellt defekta (egna observationer). Hårförändringar i båda typerna av ektopodermal dysplasi är liknande. De är vridna, förändras av den typ av knottiga trichorexis. Ofta hårstänger mindre än normal diameter, markerad asymmetri av hårsäckar, proliferation av celler i deras yttre rotskedja. Bland de prolifererade cellerna diskretiseras; Det finns en ny bildning av hårsäckar från cellerna i den yttre roten vagina. Den inre roten vagina är förtjockad, deformerad. Skanelektronmikroskopi avslöjade en minskning av håraxelns diameter, en förändring i sin form från rund till komprimerad; vågar skärs atrofiska eller frånvarande. Klemning av nagelcellerna är mer märkbar mot hårets spets. Hårets hjärnämne har en grov-fibrös struktur. Keratinizanii anomalier kan bero på genetisk ändring i aminosyrasekvensen i proteinerna av håret cortex och medulla ämnen, vilket leder till störning av oxidation av tiolgrupper av filament mellan polypeptidema enligt cortex av håret.

Differentiell diagnos måste göras med progerier, medfödd syfilis, medfödd pachyonichi.

Behandling av dysplasia ectodermal symptomatisk. Det är nödvändigt att skydda patienter med anhydrogisk form från överhettning.

[1], [2]