Peutz-Jeghers-Turens syndrom.

Peutz-Jeghers-Touraines syndrom beskrevs först av J. Hutchinson år 1896. En mer detaljerad beskrivning gavs av FLA Peutz år 1921 baserat på observationer av tre familjemedlemmar som hade ansiktspigmentering i kombination med tarmpolypos. Han föreslog en ärftlig karaktär hos sjukdomen. År 1941 rapporterade A. Touraine om detta syndrom och kallade detta symptomkomplex för lentigopolipos. H. Jeghers et al. beskrev år 1949 10 fall av denna sjukdom och betonade den karakteristiska triaden: gastrointestinal polypos, sjukdomens ärftliga natur, pigmentfläckar på hud och slemhinnor. Sedan dess har denna sjukdom beskrivits som Peutz-Jeghers-Touraines syndrom.

I den inhemska litteraturen dateras de första rapporterna om Peutz-Jeghers-Touraine syndrom tillbaka till 1960. År 1965,

Peutz-Jeghers-Touraine syndrom förekommer på alla kontinenter. Kvinnor drabbas något oftare än män. Det faktum att syndromet förekommer hos flera medlemmar i en familj är bevis på dess ärftliga ursprung. Nedärvningen är autosomalt dominant. Defort och Lil rapporterade således observationer av en familj med 107 personer, varav 20 hade Peutz-Jeghers-Touraine syndrom. Enligt många forskare beror den ärftliga överföringen av syndromet på den dominanta genen och kan överföras både genom manlig och kvinnlig ledning. Ibland överför den dominanta genen inte den patologiska transformationen fullständigt, så polypos i mag-tarmkanalen utan pigmentfläckar uppstår, och vice versa.

Patomorfologi

Histologisk undersökning av pigmentfläckar visade för hög melaninhalt i epidermis och slemhinnans basala lager, vilka är belägna i vertikala cylindriska kolonner. Melaningranuler finns i stora mängder i epidermis ytliga celler utan proliferation av den senares celler. Denna pigmentering är inkonstant, uppträder vid födseln eller i barndomen och kan försvinna eller minska under patientens liv, vilket också noterades hos vår patient. Efter borttagning av gastrointestinala polyper minskar pigmenteringen ibland. Malignitet av pigmentfläckar vid detta syndrom har inte beskrivits. Många anser att pigmentering är neuroektodermal dysplasi. Håravfall och dystrofa förändringar i nagelplattorna, vilka är relativt vanliga hos dessa patienter, kan också vara associerade med detta.

Det andra kardinala, men ofta mycket formidable (om komplikationer uppstår) tecknet på detta syndrom är generaliserad polypos i mag-tarmkanalen, som oftast utvecklas mellan 5 och 30 år. Polyper kan ha olika storlekar: från ett knappnålshuvud till 2-3 cm i diameter och mer. I struktur är de adenom belägna på en bred bas eller på en lång smal stjälk, har en körtelstruktur, formad som blomkål, innehåller pigment - melanin, ibland - glatta muskelfibrer.

Polyper finns i alla delar av mag-tarmkanalen. Oftast drabbar polypos tunntarmen, sedan tjocktarmen, magsäcken, tolvfingertarmen och blindtarmen. Det finns enstaka fall med polypos inte bara i mag-tarmkanalen, utan även i urinblåsan och på bronkernas slemhinna.

Symtom på Peutz-Jeghers-Touraine syndrom

Den mest märkbara yttre manifestationen av sjukdomen är pigmentfläckar (lentigo) som finns på hud och slemhinnor. Dessa är små fläckar med rund eller oval form, 1-2 till 3-4 mm i diameter, som inte sticker ut ovanför hud- och slemhinnaytan, tydligt avgränsade från varandra av områden med frisk hud. Deras färg på huden är från brungul till brun och mörkbrun. På den röda kanten av läpparna, slemhinnan i tandköttet, kinderna, nasofarynx, senhinna och tunga får deras färg en blåbrun nyans. På ansiktets hud är de huvudsakligen lokaliserade runt munnen, näsborrarna, ögonen, mer sällan på hakan och pannan; hos vissa patienter täcker pigmenteringen baksidan av underarmen, händerna, bukens hud, bröstet, handflatorna, ibland runt anus, på huden på de yttre könsorganen. Pigmentfläckar skiljer sig från vanliga fräknar, som är blekare och vanligtvis har en säsongsbetonad karaktär.

Ofta är sjukdomen asymptomatisk under lång tid; ibland manifesterar den sig med periodiskt förekommande kramp i magen, patienter störs av allmän svaghet, dyspeptiska symtom, diarré, bullande mage, gaser.

Förloppet och komplikationerna av Peutz-Jeghers-Touraine syndrom

I vissa fall manifesterar sig multipel polypos i mag-tarmkanalen inte under lång tid. Det kompliceras dock ofta av svår gastrointestinal blödning, vilket leder till anemi, tarminvagination, obstruktiv obstruktion (stor polyp), vilket kräver kirurgiskt ingrepp. I vissa fall måste samma patient tillgripa flera operationer. När polyper sårar får sjukdomen en viss likhet i symtom med magsår. Borttagning av polyper garanterar inte efterföljande kirurgiska ingrepp, eftersom polyper kan förekomma i andra delar av mag-tarmkanalen.

Förutom vetenskapligt intresse kommer kunskap om detta syndrom att hjälpa läkaren att ställa en korrekt och snabb diagnos. När Peutz-Jeghers-Touraine syndrom upptäcks är det nödvändigt att undersöka alla släktingar till patienten, vilket gör det möjligt att identifiera asymptomatiska fall där denna familj lider, ställa en snabb diagnos och, om komplikationer uppstår (tarmobstruktion, gastrointestinal blödning), få en uppfattning om deras orsaker med en viss grad av säkerhet. Detta kommer utan tvekan att förbättra prognosen för denna sjukdom.

Behandling av Peutz-Jeghers-Touraine syndrom

Patienter med Peutz-Jeghers-Touraine syndrom och deras anhöriga bör övervakas på ett apotek med regelbunden (1-2 gånger per år) röntgenundersökning, vilket gör det möjligt att övervaka polypernas tillväxt. Vid enskilda stora polyper i mag-tarmkanalen är det nödvändigt att tillgripa kirurgiskt ingrepp eller endoskopisk elektro- eller laserkoagulation, utan att vänta på komplikationer. Vid flera polyper bör förebyggandet av komplikationer tydligen reduceras till en mild kost, måttlig begränsning av fysisk aktivitet, regelbunden oral administrering av läkemedel med lokal sammandragande effekt (vismutnitratbasisk, tannalbin, etc.) för att förhindra sårbildning av polyper och blödning. Det är möjligt att ta bort polyper steg för steg (i flera steg) med hjälp av endoskopisk utrustning i rätt tid. Genetisk rådgivning är av stor betydelse när unga människor ingår äktenskap och avser att skaffa barn.

Om komplikationer uppstår - gastrointestinal blödning, obstruktiv tarmobstruktion - är akut sjukhusvistelse på kirurgisk avdelning nödvändig.