Peitsa-Jegers-Turena syndromet

Peutz-Jeghers syndrom, Touraine först beskrevs av J. Hutchinson i 1896. En mer detaljerad beskrivning ges FLA Peutz i 1921 på grundval av observationer av 3 familjemedlemmar, som vänder mot pigmentering i kombination med tarm polypos. Han föreslog den ärftliga karaktären hos sjukdomen. År 1941 framkom A. Tourains rapport om detta syndrom i litteraturen, som kallade denna symptomkomplexa Lentigo-polipos. H. Jeghers et al. I 1949 beskrivs 10 fall av lidande och betonade den karakteristiska triaden polypos i mag-tarmkanalen, den ärftliga sjukdomens art, ålder fläckar på huden och slemhinnor. Sedan dess har detta lidande beskrivits som syndromet Peits-Egers-Turen.

I den inhemska litteraturen är de första rapporterna om Peitsa-Jegers-Turen syndrom från 1960. 1965

Peits-Egersa-Turena syndrom finns på alla kontinenter. Kvinnor är sjuka oftare än män. Det faktum att syndromet inträffar i flera medlemmar av samma familj, vittnar om sin arveliga genesis. Arv genom autosomal dominant typ. Så rapporterade Defort och Lil observationen av en familj på 107 personer, varav 20 var med Peits-Egers-Turen syndromet. Enligt många forskare beror den ärftliga överföringen av syndromet på den dominerande genen och kan överföras både på han och i honlinjen. Ibland överför den dominerande genen den patologiska omvandlingen inte helt, så det finns polypos i mag-tarmkanalen utan pigmentfläckar och vice versa.

Pathomorphology

Vid histologisk undersökning av pigmenterade fläckar upprättas det överdrivna innehållet av melanin i epidermis och slemhinnans basalskikt, vilket är beläget genom vertikala cylindriska kolonner. Melaningranuler finns i stort antal i epidermis yta celler utan proliferation av cellerna i den senare. Denna pigmentering är ostadig, framträder vid födseln eller i barndomen och under patientens liv kan försvinna eller minska, vilket noterades i vår patient. Efter avlägsnande av polyps i mag-tarmkanalen minskar pigmenteringen ibland. Malignitet av pigmentfläckar med detta syndrom beskrivs inte. Många överväger pigmentering som neuroektodermal dysplasi. Detta kan också förknippas med håravfall och dystrofa förändringar i nagelplattor, som är relativt vanliga hos dessa patienter.

Den andra avgörande, men ofta mycket fruktansvärd (i händelse av komplikationer) inslag i detta syndrom - generaliserad polypos i mag-tarmkanalen, som utvecklar oftast mellan den 5: e och 30: e levnadsår. Polyps har olika storlekar; med ett spetshuvud upp till 2-3 cm i diameter och större. I struktur är de adenom som ligger på en bred bas eller på ett långt smalt ben, har en körtelstruktur, formen av blomkål, innehåller ett pigment - melanin, ibland - glatta muskelfibrer.

Polyps finns i alla delar av mag-tarmkanalen. Polyposen påverkar oftast tunntarmen, sedan tjock, mage, tolvfingertarmen och bilagan. Enkeltfall beskrivs med närvaro av polypos inte bara i mag-tarmkanalen, men även i urinblåsan och bronkial slemhinnan.

Symptom på Peits-Jerus-Turen syndromet

Den mest märkbara yttre manifestationen av sjukdomen är pigmentfläckarna (lentigo), som finns på huden och slemhinnorna. Dessa är små fläckar av rund eller oval form, från 1-2 till 3-4 mm, inte utskjutande över ytan av huden och slemhinnorna, tydligt avgränsade från varandra av områden med frisk hud. Deras färg på huden är från brun-gul till brun och mörkbrun. På den röda gränsen på läpparna, får slemhinnan i tandköttet, kinderna, nasofarynxen, sclera, tungan deras färg en blåaktig brun färg. På ansiktets hud lokaliseras de huvudsakligen runt munnen, näsborrarna, ögonen, oftare på hakan, panna. Hos vissa patienter täcker pigmentering bakre ytan av underarm, händer, bukhud, bröst, palmer, ibland - runt anusen, på huden på de yttre könsorganen. Pigmenterade fläckar skiljer sig från normala fräknar, vilka är blekare och brukar ha en säsongsbetonad karaktär.

Ofta är sjukdomen under lång tid asymtomatisk; Ibland uppenbarar sig regelbundet smärta i magkramstegen, patienter störs av generell svaghet, dyspeptiska fenomen, diarré, buk i buken, flatulens.

Kursen och komplikationerna av Peitz-Jägers-Turen syndromet

I vissa fall visar inte flera polypos i mag-tarmkanalen under en lång tid sig själv. Emellertid är det oftare komplicerat av svår gastrointestinal blödning som leder till anemi, intussusception, obturationsobstruktion (stor polyp), vilket kräver kirurgisk ingrepp. I vissa fall måste samma patient ofta tillgripa operationen. Vid ulceration av polyper får sjukdomen viss likhet med peptisk sår på symtom. Avlägsnande av polyper garanterar inte efterföljande kirurgiska ingrepp, eftersom polyppar kan förekomma i andra delar av mag-tarmkanalen.

Förutom vetenskapligt intresse kommer kunskapen om detta syndrom att hjälpa läkaren att korrekt och i rätt tid diagnostisera. Vid fastställandet syndromet är Peutz-Jeghers-Touraine nödvändigt att undersöka alla de anhöriga till patienten, vilket kommer att identifiera asymtomatiska fall av familjen lidande, tidig diagnos och i händelse av komplikationer (tarmobstruktion, gastrointestinal blödning) med en grad av förtroende för att få en uppfattning om deras orsaker. Detta kommer naturligtvis att förbättra prognosen för denna sjukdom.

Behandling av Peitz-Jägers-Turen syndromet

Patienter med Peutz-Jeghers syndrom bör Touraine och deras familjer vara på apotek med en periodisk (1-2 gånger per år) röntgenundersökning, som kommer att kontrollera tillväxten av polyper. När enstaka stora polyper i det gastrointestinala området bör tillgripas kirurgi eller endoskopisk elektro- eller laser koagulering, utan att vänta på förekomsten av komplikationer. När flera polyper förebygga komplikationer, tydligen bör begränsas till mild diet, måttlig begränsning av fysisk aktivitet, inåt den periodiska mottagningen läkemedel som har lokal sammandragande (vismut grundläggande nitrat, Tanalbin et al.) För att förhindra polyper sår och blödningar. Kanske en fasad (i flera mottagningar) avlägsnande av polyper med hjälp av tidig endoskopisk teknik. Av stor betydelse är genetisk rådgivning när ungdomar går in i äktenskap och avsikt att få barn.

Om komplikationer uppstår - gastrointestinal blödning, obstruktiv tarmobstruktion - brådskande sjukhusvård är nödvändig i de kirurgiska avdelningarna.