^

Hälsa

A
A
A

Familjär (juvenil) polypos i tjocktarmen

 
, Medicinsk redaktör
Senast recenserade: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.

Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.

Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.

Familjär (juvenil) polypos i tjocktarmen är en ärftlig sjukdom med en autosomalt dominant överföringsväg. Multipel polypos i tjocktarmen observeras. Polyper, enligt litteraturen, upptäcks vanligtvis i tonåren, men de kan också hittas i tidig barndom och även i ålderdom. Man tror att denna typ av familjär polypos är extremt predisponerande för utveckling av en cancertumör: omvandlingen av en polyp (eller polyper) i tjocktarmen till en cancertumör är möjlig i 95% av fallen, vanligtvis utvecklas cancer tidigt, före 40 års ålder. Kombinationer av polypos i tjocktarmen med magcancer, ampull i den stora papillen i tolvfingertarmen (Vaters) och även med lokalisering i tunntarmen (där det vanligtvis är extremt sällsynt) har beskrivits, även om polyper i denna sjukdom som är belägna proximalt om tjocktarmen vanligtvis inte hittas.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patomorfologi

Vanligtvis observeras ett stort antal polyper i tjocktarmen, i vissa fall särskilt många i ändtarmen. Deras storlek varierar: från bokstavligen nålsnåla till några centimeter i diameter. Vid histologisk undersökning har polyper inga karakteristiska egenskaper och skiljer sig inte från vanliga adenomatösa, mer sällan - körtel- och villityper. Ibland upptäcks en eller flera cancertumörer.

Symtom på familjär kolonpolypos

I de flesta fall är sjukdomen asymptomatisk innan komplikationer utvecklas, och endast vissa patienter utvecklar en tendens till frekventa tarmbesvär. Polyper upptäcks antingen av en slump - under en rektoskopi eller koloskopi under en läkarundersökning, eller om dessa undersökningar utfördes för en helt annan misstänkt sjukdom. Röntgenundersökning (irrigoskopi) kan endast upptäcka stora polyper (2 cm eller mer). Genealogisk historia är också av viss betydelse för att känna igen sjukdomen: förekomsten av kolonpolypos (eller dess cancerösa lesion i relativt ung ålder) hos en eller flera släktingar bör varna läkaren för någon (möjligen latent polypos) sjukdom på denna lokalisering.

Förlopp och komplikationer av familjär polypos i tjocktarmen

Sjukdomsförloppet kan vara ganska gynnsamt under en viss tid – asymptomatisk eller med mindre dyspeptiska symtom. Emellertid uppstår då komplikationer: massiv tarmblödning med vävnadsnekros hos enskilda polyper, obstruktiv kolonobstruktion med en eller flera polyper som har uppnått en stor storlek, och slutligen cancerös degeneration av polyper, vilket i ett visst skede av tumörutvecklingen ger sjukdomen dess "kliniska färg" (symtom), karakteristiska för cancer i allmänhet.

Vad behöver man undersöka?

Behandling av familjär kolonpolypos

Det finns ingen specifik behandling för familjär polypos i tjocktarmen. Med tanke på att tumörtransformation av polyper oftast sker i tonåren och äldre ålder, rekommenderar vissa läkare som är säkra på denna diagnos och med hänsyn till nära släktingars sorgliga öde (tidig död i tjocktarmscancer) kolektomi med ileostomi till patienter. I vissa fall, efter att större delen av tjocktarmen avlägsnats, är det möjligt att påföra en ileorektal anastomos, vilket säkerställer en relativt normal tillvaro för patienten. Om kirurgisk behandling är omöjlig (eller om patienten vägrar den), rekommenderas det att följa en viss mild kost och fraktionerade måltider (5-7 gånger om dagen), vid behov - oral administrering av en lämplig individuell dos av matsmältningsenzymer (pankreatin, panzinorm, pancitrat, solizym, somilase, etc.). Dessa patienter bör vara under ständig medicinsk övervakning med koloskopi minst en gång var 6-8:e månad (kan alterneras med irrigoskopi). Om det i en av föräldrarnas familj förekommit ett fall (eller ännu fler fall) av familjär multipel polypos i tjocktarmen, är medicinsk genetisk rådgivning nödvändig. Om minst ett fall av multipel polypos i tjocktarmen upptäcks är det nödvändigt att undersöka alla nära släktingar för att snabbt upptäcka denna sjukdom och bekräfta dess familjära, ärftliga ursprung.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.