Family adenomatous polyposis

Family adenomatous polyposis är en ärftlig sjukdom, som bygger på utvecklingen av multipelpolyper i tjocktarmen, vilket leder till kolonkarcinom vid 40 års ålder. Vanligtvis är sjukdomen asymptomatisk, men en gempositiv avföring kan observeras. Diagnosen är etablerad med en koloskopi och genetisk forskning. Behandling av familjen adenomatös polyposis - colectomy.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Vad orsakar familjen adenomatös polyposis?

Family adenomatous polyposis (SAP) är en autosomal dominerande sjukdom där mer än 100 adenomatösa polyper som beklär tjock och ändtarmen. Sjukdomen uppträder hos 1 till 8000-14 000 personer. Polypser förekommer hos 50% av patienterna i åldern 15 år och 95% vid 35 års ålder. Malignisering utvecklas hos nästan alla patienter i åldern 40 år som inte har behandlats.

Patienterna kan också uppleva olika extra-intestinala manifestationer (tidigare kallade Gardners syndrom), inklusive godartade och maligna. Benigna lesioner inkluderar desmoid tumörer, osteom skalle eller underkäken, aterom och adenom i andra delar av mag-tarmkanalen. Patienten har en ökad risk för malignitet duodenum (5-11%), pankreas (2%), sköldkörtel (2%), hjärna (medulloblastom mindre än 1%) och lever (hepatoblastoma i 0,7% av barn under 5 år) .

Diffus familjep polyposis är en ärftlig sjukdom som manifesteras av en klassisk triad: förekomsten av en mängd polyper (av flera cellers ordning) från slimhinnans epitel skador på familjen lokalisering av skador i hela mag-tarmkanalen. Sjukdomen slutar med den obligatoriska utvecklingen av cancer som ett resultat av maligna polyper.

Symtom på diffus (familj) polypos

Hos många patienter saknas symtomen på familjen adenomatös polypos, men ibland observeras rektal blödning, vanligtvis dold.

Klassificering av familjen adenomatös polyposis

Det finns många klassificeringar av polyposis. Utomlands populär klassificering VS Morson (1974), som tilldelas fyra typer: neoplastisk (adenomatös) gamartomny (inklusive ungdoms polyper och polypos Peutz - Jeghers), inflammation, oklassificerade (flera små polyper). Invändningsfri uppdrag att sprida polypos sjukdomar som åtföljs av bildandet av pseudopolyps, såsom ulcerös kolit och Crohns sjukdom, eftersom bildningen inte är relaterade till de sanna polyper.

På den inhemska litteraturen utbredd klassificering V.D.Fedorova, AM Nikitin (1985), som tar hänsyn till inte bara morfologiska förändringar, men det stadium av sjukdomen. Tre former av polypos har identifierats enligt denna klassificering: proliferativ diffus, juvenil diffus och hamartomisk.

Proliferativ diffus polypos (dominans av proliferations polyper) - form, vilka i sin tur är uppdelad i 3 steg, vilket gör att spåra dynamiken av sjukdomen fram till utvecklingen av cancer. Det är i denna grupp av patienter att den största frekvensen av maligna polyper är. I I steg (miliär eller hyperplastisk polypos) mukosa prickade minsta (mindre än 0,3 cm) polyper i vilka histologiskt med avseende på bakgrund omodifierad mukosal crypt enheten detekteras med hyperkromatiska epitel och att skapa grupper med stora körtlar. När epitelet prolifererar är en allt större grupp av krypter involverade i processen och polyper bildas. I steg II (adenomatös polypos) formad rörformig adenom typisk storlek av 1 cm, och III (adenopapillomatozny polypos) - typisk tubulo-villös och villös adenom. Indexet för malignitet av polyper i första etappen var 17% och i III-scenen - 82%. Malignitet utvecklades ibland i en, och oftare i flera polyper samtidigt.

Vid juvenil diffus polypos observeras malignitet mycket mindre ofta (högst 20%) och i fallet Peits-Egers syndrom - i enskilda fall.

Speciella svårigheter ställs inför morfologen vid diagnos eller snarare vid namngivning av diffus polypos eftersom samma patient kan ha en kombination av alla sorter - från hyperplastisk till ungdomlig. Det rekommenderas att göra en diagnos för de "rådande" polyperna. Ibland diagnostiseras patienter med en hamartom eller juvenil variant av polypos med cancer. I dessa fall uppstår malignitet i det rörformiga eller tubulosporala adenomet, som var singel bland juvenila och hamartomösa polyper eller maligna adenomatösa ställen i blandade polyper uppstod.

[8], [9], [10], [11], [12]

Diagnos av familjen adenomatös polyposis

Diagnosen är etablerad om mer än 100 polyppar finns i en koloskopi. I diagnosen behövs genetisk forskning för att identifiera en specifik mutation som ska detekteras i den första generationen släktingar. Om genetisk testning inte är tillgänglig behöver släktforskare en årlig sigmoidundersökning, som börjar vid 12 års ålder, medan undersökningens frekvens minskas vart tionde år. Om polyper inte hittas vid 50 års ålder bestäms undersökningsfrekvensen, som för patienter med en genomsnittlig risk för malignitet.

Barn till föräldrar med familjär adenomatös polypos är nödvändigt att genomföra screening för hepatoblastoma från födseln till 5 år, med en årlig kontroll av serum AFP nivå och eventuellt lever ultraljud.

[13], [14], [15], [16]

Behandling av diffus (familial) polyposis

När diagnosen är etablerad utförs colectomyen. Total proktokoloktomiya med ileostomi eller proctektomi med bildandet av en ileoanal reservoar eliminerar risken för cancer. Om det utförs delsumma kolektomi (ta bort det mesta av tjocktarmen, lämnar ändtarmen) med ileorektalnym anastomos måste den återstående delen av ändtarmen inspekteras varje 3-6 månader; Nya polyper ska avlägsnas eller elektrokoaguleras. Aspirin eller COX-2-hämmare kan bidra till att minska förekomsten av nya polyper. Om nya polyppar förefaller för snabbt eller i stora mängder, är det nödvändigt att ta bort rektum med en permanent ileostomi.

Efter colectomy behöver patienter en endoskopi i övre mag-tarmkanalen var 6: e månad i 4 år, beroende på antalet polyper (oavsett typ) i mage och tolvfingertarmen. Det rekommenderas också att den årliga fysiska undersökningen av sköldkörteln och enligt ultraljudsavläsningarna.