Colibom av den optiska nerven

Kolobom hos optisk nervskiva är en följd av ofullständig tillslutning av det koroidea fissuren. Detta är ett sällsynt tillstånd, vanligtvis sporadiskt, men det finns också en autosomal dominerande arv. Optiska nervens kolonier är lika ofta ensidiga eller bilaterala och kan åtföljas av systemiska manifestationer.

[1], [2], [3], [4], [5],

Symtom på de optiska nervskivans kolonier

• Visuell skärpa minskas ofta.
• Disk med väldefinierad lokal silvervit sfärisk utgrävning skiftas nedåt så att den nedre revbenet neuroretinal förtunnad eller frånvarande, och normal vävnad skiva innesluten i en liten övre kil.
• Skivan kan förstoras.
• Retinala kärl förändras inte.

Synfältet med en övre defekt, som i kombination med typ av skiva kan misstas för normotensiv glaukom.

Oftalmiska anomalier, inklusive mikroftalmos och kolonier av iris, ciliary kropp och choroid.

[6], [7], [8], [9]

Komplikationer av de optiska nervskivkolonierna

• Serös makulär retinalavlossning.
• Progressiv expansion av utgrävning med gallring av neuralbandet, trots normalt intraokulärt tryck.
• Regmatogen retinalavlossning i ögonen med samtidiga koloritala kolobom.

Systemiska skador

Systemskador är ganska många, så bara de viktigaste kommer att nämnas här.

1. Kromosomala abnormiteter inkluderar Palau syndromer (trisomi 13), Edward (trisomy 18), "kattöga" (trisomi 12).
2. CHARGE kombinerar coloboma (Coloboma), hjärtsjukdomar (Hjärtfel) koanalatresi (choanal Aire-sia), försenad tillväxt och utveckling (Retarded tillväxt), genitala anomalier och öra (Genital och Öron anomalier).
3. Andra syndrom: Meckel-Gruber, Goltz, Walker-Warburg, Goldenhars, Rubinstein-Taybis, Lenz mikroftalmi och cysta Dandv-Walker.

[10], [11]