Kolobom i synnervshinnan

Diskkolobom är en konsekvens av ofullständig slutning av koroidalfissuren. Det är ett sällsynt tillstånd, vanligtvis sporadiskt, men autosomalt dominant nedärvning förekommer också. Diskkolobom är lika vanliga vid unilaterala eller bilaterala lesioner och kan åtföljas av systemiska manifestationer.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Symtom på optisk diskkolobom

• Synskärpan är ofta nedsatt.
• En disk med en väldefinierad, fokal, silvervit, globulär utbuktning som är förskjuten inferiort så att den inferior neuroretinala kanten är tunn eller saknas och normal diskvävnad finns inuti en liten övre kil.
• Disken kan förstoras.
• Näthinnans kärl är oförändrade.

Synfält med superior defekt som, i kombination med diskens utseende, kan förväxlas med normalt spänningsglaukom.

Okulära anomalier inklusive mikroftalmos och kolobom i iris, ciliarkroppen och åderhinnan.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Komplikationer av optisk diskkolobom

• Serös makulanäthinneavlossning.
• Progressiv vidgning av excavationen med förtunning av den neurala zonulen trots normalt intraokulärt tryck.
• Rhegmatogen näthinneavlossning i ögonen med associerade kororetinala kolobom.

Systemiska lesioner

Systemiska lesioner är ganska många, så endast de viktigaste kommer att nämnas här.

1. Kromosomavvikelser inkluderar Palau-syndrom (trisomi 13), Edwards-syndrom (trisomi 18) och kattögasyndrom (trisomi 12).
2. CHARGE inkluderar kolobom, hjärtfel, choanalatresi, hämmad tillväxt och genitala och öronavvikelser.
3. Andra syndrom: Meckel-Gruber, Goltz, Walker-Warburg, Goldenhar, Rubinstein-Taybi, Lenz mikroftalmos och Dandv-Walker-cysta.

[ 10 ], [ 11 ]