Hypoplasi av den optiska nerven

Hypoplasi av den optiska nerven, ensidig eller tvåsidig, kännetecknas av en minskad mängd nervfibrer. Synnerven hypoplasi kan isoleras anomali, kombineras med andra missbildningar ögon eller heterogen grupp av sjukdomar, som oftast påverkar de mediala strukturer i hjärnan. Särskilda ämnen som vidtas av modern under graviditet, som kan vara förknippade med synnerven hypoplasi, inkluderar alkohol, LSD, kinin, protamintsinkinsulin, steroider, diuretika, kalla mediciner och anti-krampframkallande. Övre segmenthypoplasi kan associeras med en gravid kvinnas diabetes.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Symtom på optisk nervhypoplasi

• Visuell skärpa kan variera från normal till blindhet.
• Skivan är liten och grå, omgiven av en gul hypo-pigmentering på grund av koncentrisk chorioretinalatrofi (ett symptom på "dubbelringen"). Den yttre ringen representerar vad som skulle vara kanten på den normala disken.
• Avståndet från fovea till skivans temporära kant är ofta lika med eller överskrider tre skivdiametrar. Detta indikerar en diskhypoplasi.
• Trots den lilla skivan är retinalkärlen av normal kaliber, men kan torteras.
• I vissa fall är endast en del av disken hypoplastisk.

Andra manifestationer varierar kraftigt beroende på svårighetsgraden och inkluderar visade fältdefekter, dyschromatopsi, afferent pupillärfel, foveal hypoplasi, aniridi, mikroftalmos. Strabismus och nystagmus i svåra bilaterala fall. Milda fall kan gå obemärkt, och en liten minskning av synskärpa kan tas för amblyopi och behandlas med ocklusion.

Systemiska manifestationer av optisk nervhypoplasi

De Morsier syndromet (retino-optisk dysplasi) förekommer i 10% av fallen. Förutom den optiska nervens bilaterala hypoplasi, kännetecknas den av missbildningar av hjärnans mittlinjestrukturer, som kan kombineras med endokrina störningar. Dessa defekter innefattar frånvaro eller dysgenes av septumpellucidum, uttunning eller agenes av corpus caflosum, dysplasi hos den främre tredje delen av ventrikeln. Ofta hypopituitarism med låga halter av tillväxthormon, med tidig diagnos, kan underskottet anpassas med fortsatt normal tillväxt. Detta innebär att tortuositeten hos retinala vener hos patienter med bilateral optisk nervhypoplasi kan vara en markör för potentiell endokrin dysfunktion.

Frontonasal dysplasi är sällsynt.

Aicardi syndrom

Syndrom Aicardi är en mycket sällsynt autosomal dominant X-länkad sjukdom, dödlig för män i litem. Ocular lesioner är vanligtvis bilaterala, men ofta asymmetriska.

Symptom

• Pathognomonic är multipel depigmenterade chorioretinal lacunae grupperade runt disken.
• Medfödda skivabnormaliteter innefattar kolobom, hypoplasi och pigmentering.
• Andra ögonperspektiv: mikroftalmus, persistenta pupilmembran, katarakt, iris-kolonnbibliotek.
• Systemiska manifestationer: infantil spasm, agenes, corpus callosum, skelett missbildningar och psykomotorisk lagring. Det kan finnas andra allvarliga missbildningar av centrala nervsystemet, och döden kommer vanligen efter de första åren av livet.

Andra avvikelser

En mängd sällsynta anomalier hos optisk skiva, ibland med samtidiga neurologiska manifestationer.

1. Megalopapilla, där skivans horisontella och vertikala diameter är 2,1 mm eller mer.
2. Parapapillyarnaya stafylom - inte ärftlig, oftast ensidigt tillstånd där relativt normal skiva är djup i marken utgrävning, vars väggar är dystrofiska förändras som den omgivande åderhinnan och retinal pigmentepitel. Visuell skärpa minskad; kan vara en lokal avrättning av näthinnan, ibland - gonadalozal dysplasi.
3. Dysplasi av optisk skiva är en beskrivande term för en deformerad skiva som inte motsvarar någon diagnostisk kategori.