Hypoplasi av synnerven

Synnervshypoplasi, unilateral eller bilateral, kännetecknas av ett minskat antal nervfibrer. Synnervshypoplasi kan vara en isolerad anomali, associerad med andra ögonmissbildningar, eller en heterogen grupp av sjukdomar som oftast påverkar hjärnans mittlinjestrukturer. Specifika maternella substanser som kan vara associerade med synnervshypoplasi under graviditet inkluderar alkohol, LSD, kinin, protaminzinkcitrat, steroider, diuretika, förkylningsmediciner och antikonvulsiva medel. Superior segmental hypoplasi kan vara associerad med graviditetsdiabetes.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Symtom på optisk nervhypoplasi

• Synskärpan kan variera från normal till blindhet.
• Disken är liten och grå, omgiven av en gul halo av hypopigmentering på grund av koncentrisk kororetinal atrofi ("dubbelring"-tecknet). Den yttre ringen representerar vad som skulle vara kanten på en normal disk.
• Avståndet från fovea till diskens temporala kant är ofta lika med eller större än tre diskdiametrar. Detta indikerar diskhypoplasi.
• Trots den lilla disken är näthinnekärlen av normal kaliber men kan vara slingrande.
• I vissa fall är endast en del av disken hypoplastisk.

Andra manifestationer varierar avsevärt i svårighetsgrad och inkluderar synfältsdefekter, dyskromatopsi, afferent pupilledefekt, foveal hypoplasi, aniridi, mikroftalmos, strabismus och nystagmus i svåra bilaterala fall. Lindriga fall kan gå obemärkta förbi, och små minskningar av synskärpan kan misstas för amblyopi och behandlas med ocklusion.

Systemiska manifestationer av optisk nervhypoplasi

De Morsiers syndrom (retinooptisk dysplasi) förekommer i 10 % av fallen. Förutom bilateral synnervshypoplasi kännetecknas det av missbildningar av hjärnans mittlinjestrukturer, vilka kan kombineras med endokrina störningar. Dessa missbildningar inkluderar avsaknad eller dysgenes av septum pellucidum, förtunning eller agenes av corpus caflosum och dysplasi av den främre tredjedelen av kammaren. Hypopytitism med låga tillväxthormonnivåer är vanligt; med tidig diagnos kan bristen korrigeras med fortsatt normal tillväxt. Detta innebär att retinalvens tortuositet hos patienter med bilateral synnervshypoplasi kan vara en markör för potentiell endokrin dysfunktion.

Frontonasal dysplasi är sällsynt.

Aicardis syndrom

Aicardis syndrom är en mycket sällsynt autosomalt dominant X-länkad sjukdom som är dödlig för män in litem. Ögonskadorna är vanligtvis bilaterala men ofta asymmetriska.

Symtom

• Patognomoniska är flera depigmenterade korioretinala lakuner grupperade runt disken.
• Medfödda diskavvikelser inkluderar kolobom, hypoplasi och pigmentering.
• Andra okulära manifestationer: mikroftalmos, ihållande pupillmembran, katarakt, iriskolobom.
• Systemiska manifestationer inkluderar infantil spasm, agenesi av corpus callosum, skelettmissbildningar och psykomotorisk retardation. Andra allvarliga CNS-missbildningar kan förekomma, och döden inträffar vanligtvis inom de första levnadsåren.

Andra avvikelser

Olika sällsynta anomalier i synnerven, ibland med associerade neurologiska manifestationer.

1. Megalopapilla, där skivans horisontella och vertikala diameter är 2,1 mm eller mer.
2. Parapapillärt stafylom är ett icke-ärftligt, vanligtvis ensidigt tillstånd där en relativt normal disk är belägen vid basen av en djup utgravning vars väggar har degenerativa förändringar, liksom den omgivande åderhinnan och retinalt pigmentepitel. Synskärpan är nedsatt; det kan förekomma fokal näthinneavlossning och ibland frontonasal dysplasi.
3. Optisk diskdysplasi är en beskrivande term för en deformerad disk som inte passar in i någon diagnostisk kategori.