Aplasia av corpus callosum

En missbildning i form av en fullständig eller nästan fullständig frånvaro av vidhäftning av nervfibrer som förbinder hjärnhalvorna definieras som aplasi av corpus callosum, som är synonymt med dess agenes, det vill säga dess brist på utveckling under utveckling. [1]

Epidemiologi

Medfödda missbildningar i hjärnan står för minst 25% av alla anomalier under den embryonala perioden av ontogenes.

Enligt vissa rapporter upptäcks avvikelser i corpus callosum, inklusive dess agenes (aplasi) hos 0,3-0,7% av patienterna som enligt indikationer genomgår en MR-undersökning av hjärnan.

Isolerad aplasi av corpus callosum hos barn är en sällsynt medfödd defekt, men det anses vara en ganska frekvent medfödd anomali som en del av genetiskt bestämda syndrom, vars prevalens uppskattas till 230 fall per 10 tusen barn med utvecklingsproblem.

I en tredjedel av fallen av aplasi eller partiell agenes av corpus callosum noteras psykiska störningar.

Orsaker aplasia av corpus callosum

Aplasia av corpus callosum (corpus callosum), som ger kommunikation mellan  hjärnhalvorna  och deras samordnade funktion, är en medfödd defekt, och i de flesta fall kan läkare inte fastställa dess exakta orsaker. Men oftast är det kromosomavvikelser som påverkar intrauterin bildning av fosterets cerebrala strukturer, eller en ärftlig anomali, som är en del av genetiska syndrom med  missbildningar i hjärnan .[2]

Så, corpus callosum bildas inte hos fostret med extra kromosomsyndrom (trisomier), som inkluderar Varkani, Patau, Edwards syndrom.

Frånvaron av corpus callosum avslöjades vid genetiskt bestämt Movat-Wilsons syndrom, Aicardis syndrom, Marden-Walker syndrom; Donna-Barrow, Anderman, Proud, Apert syndrom, X-linked hydrocephalus syndrom. Och delvis aplasi av corpus callosum är karakteristisk för Pitt-Hopkins, Dandy-Walker, Sensenbrenner syndrom.

Bildandet av corpus callosum försämras med avvikelser i hjärnans krökningar, till exempel schizencephaly eller medfödd encefalocele och cyster i hjärnstrukturer (som i fallet med Chudley-McCullough syndrom), samt missbildning eller  Arnold- Chiari syndrom .[3]

Riskfaktorer

Bland de troliga riskfaktorerna för aplasi av corpus callosum och andra medfödda cerebrala defekter finns det teratogena effekter på embryot av ökad strålning och olika toxiner; alkohol och droger som används under graviditeten; användning av vissa mediciner och virusinfektioner hos modern.

Det finns också en ökad risk för denna defekt hos ett barn med en  familjehistoria av utvecklingsstörningar och  dysgenes i hjärnan .

Patogenes

Corpus callosum börjar bildas under den sjätte till åttonde graviditetsveckan, men störningar i denna process kan uppstå mellan den tredje och femtonde graviditetsveckan. Inom embryologi är patogenesen för frånvaron av corpus callosum associerad med två biologiska mekanismer.

För det första kan detta förklaras av defekter i gener som reglerar och koordinerar dorsolateral migration - rörelsen av embryonala neurala crestceller (exodermal cellkabel vid neuralrörets kanter) eller mesendoderm i huvudet till platserna för bildning av hjärnstrukturer. De flesta fosterskador och fosterskador är resultatet av en kränkning av denna process.

En annan mekanism för agenes för corpus callosum kan vara att neuronernas axoner i neocortexen inte korsar mittlinjen mellan embryonets cerebrala halvklot och istället för bildandet av ett fibröst område mellan höger och vänster hemisfär, onormala buntar av nervfibrer bildas, som är placerade på längden - utan att ansluta hjärnhalvorna. [4]

Symtom aplasia av corpus callosum

Vilka symptom orsakas av en kränkning av interaktionen mellan hjärnhalvorna i avsaknad av en koppling mellan dem, som bör tillhandahållas av corpus callosum?

Hos spädbarn kan de första tecknen vara matproblem och frekventa anfall. Men i närvaro av medfödda syndrom innehåller kliniken deras symtom, inklusive avvikelser i skallen (mikrocefali), ansiktsskelett (mikrognati) och ansiktsdrag; oligodakti eller brist på fingrar; spasticitet och kontrakturer i lederna etc.[5]

Med aplasi av corpus callosum kan ett barn ha syn- och hörselnedsättning, minskad muskelton och dålig koordinering av rörelser - med en betydande fördröjning i början av promenader och utveckling av motoriska färdigheter. Det finns också kognitiva funktionsnedsättningar (med oförmåga att uppfatta information, uppmärksamhetsbrist och talproblem) och beteendeavvikelser (ofta liknande autism).[6]

Komplikationer och konsekvenser

Aplasia av corpus callosum har konsekvenser och komplikationer som varierar beroende på de associerade hjärnabnormaliteterna. Barn med de allvarligaste missbildningarna i hjärnan kan ha anfall, spasticitet,  hydrocephalus och försämrad fysisk och mental utveckling.

Diagnostik aplasia av corpus callosum

För att fastställa en genetisk diagnos utförs molekylära genetiska studier, kromosomala och subtelomera analyser. Inom prenatal barn utövas genetisk testning under graviditeten - med hjälp av fostervattenprov (analys av fostervatten).[7]

Endast instrumental diagnostik kan identifiera patologi:

• datortomografi av hjärnan
• magnetisk resonanstomografi (MR) i hjärnan

Visualisering gör det möjligt att fastställa förekomsten av sådana specifika strukturella särdrag hos partiell aplasi som en rudimentär talarstol (anterior corpus callosum) eller aplasia av posterior corpus callosum - radiatio corporis callosi och splenium. [8]

Differentiell diagnos

För att identifiera och skilja andra patologier hos corpus callosum - dysgenes (defekt utveckling), hypoplasi (partiell underutveckling), atrofi eller hypoplasi av corpus callosum, samt för att bekräfta förekomsten av ett genetiskt syndrom - differentialdiagnos utförs. [9]

Behandling aplasia av corpus callosum

Det finns inga metoder för att återställa corpus callosum till sitt normala tillstånd. Därför kan behandlingen bestå i att minska svårighetsgraden av symptomen på denna defekt:

• användning av antikonvulsiva medel;
• sjukgymnastik, elektrokonvulsiv terapi (för att öka muskelstyrkan och förbättra koordinationen av rörelser); [10]
• talterapi;
• utveckling av grundläggande färdigheter genom arbetsterapi.

Förebyggande

Som en profylax kan endast förebyggande av teratogena effekter av olika faktorer och prenatal diagnos av medfödda sjukdomar övervägas  .

Prognos

I allmänhet beror prognosen på graden och svårighetsgraden av manifestationerna av aplasi av corpus callosum och närvaron / frånvaron av samtidiga missbildningar. [11]

Hos barn med lindriga fall av denna medfödda anomali kan dess negativa neuropsykiatriska konsekvenser vara minimala med nästan normal funktion. Och som vuxna har vissa människor utan corpus callosum genomsnittlig intelligens och lever normala liv.