^

Hälsa

A
A
A

Blodtest för fenylketonemi

 
, Medicinsk redaktör
Senast recenserade: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.

Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.

Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.

Referensvärdena (norm) för koncentrationen av fenylketoner i blodet hos barn - upp till 121 μmol / l (upp till 2 mg%).

Störning av fenylalanins metabolism hänför sig till en mycket vanlig medfödd metabolisk störning. På grund av defekten i fenylalaninhydroxylasgenen (faggenen) utvecklas enzymbristet och som ett resultat kommer blocket in i normal omvandling av fenylalanin till aminosyretyrosinet. Mängden fenylalanin i kroppen ackumuleras och koncentrationen i blodet ökar med 10-100 gånger. Vidare blir det fenylpyruvinsyra, vilket har en toxisk effekt på nervsystemet. I samband med detta är tidig diagnostik av fenylketonuria av stor betydelse , eftersom den långvariga förekomsten av fenylketonemi leder till en störning i barnets psykiska utveckling. Uppkomsten av fenylalanin i kroppen sker gradvis och den kliniska bilden utvecklas långsamt.

Blodtestet utförs inom de närmaste 48 timmarna (2-5 dagar), efter det att nyfödda har fått mjölk (en källa till fenylalanin). En kopp med ett näringsmedium, ympades med bakterier fenylalanin beroende stam av Bacillus subtilis, överlagrat filterpappersskiva fuktad med några droppar av kapillärblod, och kontrollskivor innehållande olika mängder av fenylalanin. Området med bakteriell tillväxt runt skivan fuktad med blod är proportionell mot koncentrationen av fenylalanin i det nyfödda blodet.

Förutom defekten av fenylalaninhydroxylas till hyperfenylalaninemi kan övergående tyrosinemi hos nyfödda resultera, vilket sannolikt kommer att uppstå genom otillräcklig tyrosinmetabolism.

Typer av hyperfenylalaninemi

Typ

Koncentrationen av fenylalanin i blodet, mg%

Defekt enzym

Behandling

Klassisk fenylketonuri

> 20

Fenylalaninhydroxylas

Diet

Atypisk fenylketonuri

12-20

Fenylalaninhydroxylas

Diet

Persistent lunghyperfenyl-alaninemi

2-12

Fenylalaninhydroxylas

Diet

Övergående tyrosinemi

2-12

Otillräcklig p-hydroxifenylpyruvat-dioxygenas (och andra)

Sekundär till följd av brist på C-vitamin

Vitamin C, en blandning av lågt protein

Otillräckligt dihydropteridinreduktas

12-20

Digidropteridinreduktas

Dopa, hydroxytryptofan

Defekter av biopsysyntes

12-20

Digidropterid-insintetaza

Dopa, hydroxytryptofan

Övergående hyperfenylalaninemi

2-20

Okänd

Ingen

Grunden för behandling av patienter med fenylalaninhydroxylasbrist är begränsningen av fenylalanin i kosten. Med en tillräckligt vald diet bör koncentrationen av fenylalanin i blodet inte överskrida den övre normala nivån eller vara något under normala.

Hos patienter med övergående tyrosinemi väljes dietten så att koncentrationen av tyrosin i blodet ligger mellan 0,5 och 1 mg%.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.