Blodprov för fenylketonemi

Referensvärden (normer) för koncentrationen av fenylketoner i barns blod är upp till 121 μmol/l (upp till 2 mg%).

Fenylalaninmetabolismrubbning är en mycket vanlig medfödd ämnesomsättningsrubbning. På grund av en defekt i fenylalaninhydroxylasgenen (PHA-genen) utvecklas enzymbrist, och som en konsekvens blockeras den normala omvandlingen av fenylalanin till aminosyran tyrosin. Mängden fenylalanin i kroppen ackumuleras, och dess koncentration i blodet ökar 10-100 gånger. Därefter omvandlas det till fenylpyrodruvsyra, vilket har en toxisk effekt på nervsystemet. I detta avseende är tidig diagnos av fenylketonuri av stor betydelse, eftersom långvarig förekomst av fenylketonemi leder till en störning av barnets mentala utveckling. Ackumuleringen av fenylalanin i kroppen sker gradvis och den kliniska bilden utvecklas långsamt.

Blodprover utförs inom de närmaste 48 timmarna (2–5 dagar) efter att den nyfödda har fått mjölk (en källa till fenylalanin). En filterpappersskiva indränkt i några droppar kapillärblod och kontrollskivor innehållande olika mängder fenylalanin placeras på en platta med ett näringsmedium som insåpats med bakterier av den fenylalaninberoende stammen av Bacillus subtilis. Bakterietillväxtzonen runt skivan som indränkts i blod är proportionell mot koncentrationen av fenylalanin i den nyföddas blod.

Förutom fenylalaninhydroxylasdefekt kan övergående tyrosinemi hos det nyfödda barnet, som troligen är ett resultat av otillräcklig tyrosinmetabolism, leda till hyperfenylalaninemi.

Typer av hyperfenylalaninemi

Typ	Fenylalaninkoncentration i blodet, mg%	Defekt enzym	Behandling
Klassisk fenylketonuri	>20	Fenylalaninhydroxylas	Diet
Atypisk fenylketonuri	12-20	Fenylalaninhydroxylas	Diet
Ihållande mild hyperfenylalaninemi	2-12	Fenylalaninhydroxylas	Diet
Övergående tyrosinemi	2-12	β-hydroxifenylpyruvatdioxygenasbrist (etc.) Sekundär på grund av C-vitaminbrist	C-vitamin, lågproteinblandningar
Dihydropteridinreduktasbrist	12-20	Dihydropteridinreduktas	Dopa, hydroxitryptofan
Defekter i biopterinsyntesen	12-20	Dihydropteridsyntetas	Dopa, hydroxitryptofan
Övergående hyperfenylalaninemi	2-20	Okänd	Inga

Grunden för behandling av patienter med fenylalaninhydroxylasbrist är restriktion av fenylalaninintaget. Med en adekvat kost bör koncentrationen av fenylalanin i blodet inte överstiga den övre normala nivån eller vara något under den normala.

Hos patienter med övergående tyrosinemi väljs kosten så att koncentrationen av tyrosin i blodet är mellan 0,5 och 1 mg %.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]