Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Blodprov för fenylketonemi
Senast recenserade: 05.07.2025

Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Referensvärden (normer) för koncentrationen av fenylketoner i barns blod är upp till 121 μmol/l (upp till 2 mg%).
Fenylalaninmetabolismrubbning är en mycket vanlig medfödd ämnesomsättningsrubbning. På grund av en defekt i fenylalaninhydroxylasgenen (PHA-genen) utvecklas enzymbrist, och som en konsekvens blockeras den normala omvandlingen av fenylalanin till aminosyran tyrosin. Mängden fenylalanin i kroppen ackumuleras, och dess koncentration i blodet ökar 10-100 gånger. Därefter omvandlas det till fenylpyrodruvsyra, vilket har en toxisk effekt på nervsystemet. I detta avseende är tidig diagnos av fenylketonuri av stor betydelse, eftersom långvarig förekomst av fenylketonemi leder till en störning av barnets mentala utveckling. Ackumuleringen av fenylalanin i kroppen sker gradvis och den kliniska bilden utvecklas långsamt.
Blodprover utförs inom de närmaste 48 timmarna (2–5 dagar) efter att den nyfödda har fått mjölk (en källa till fenylalanin). En filterpappersskiva indränkt i några droppar kapillärblod och kontrollskivor innehållande olika mängder fenylalanin placeras på en platta med ett näringsmedium som insåpats med bakterier av den fenylalaninberoende stammen av Bacillus subtilis. Bakterietillväxtzonen runt skivan som indränkts i blod är proportionell mot koncentrationen av fenylalanin i den nyföddas blod.
Förutom fenylalaninhydroxylasdefekt kan övergående tyrosinemi hos det nyfödda barnet, som troligen är ett resultat av otillräcklig tyrosinmetabolism, leda till hyperfenylalaninemi.
Typer av hyperfenylalaninemi
Typ |
Fenylalaninkoncentration i blodet, mg% |
Defekt enzym |
Behandling |
Klassisk fenylketonuri |
>20 |
Fenylalaninhydroxylas |
Diet |
Atypisk fenylketonuri |
12-20 |
Fenylalaninhydroxylas |
Diet |
Ihållande mild hyperfenylalaninemi |
2-12 |
Fenylalaninhydroxylas |
Diet |
Övergående tyrosinemi |
2-12 |
β-hydroxifenylpyruvatdioxygenasbrist (etc.) Sekundär på grund av C-vitaminbrist |
C-vitamin, lågproteinblandningar |
Dihydropteridinreduktasbrist |
12-20 |
Dihydropteridinreduktas |
Dopa, hydroxitryptofan |
Defekter i biopterinsyntesen |
12-20 |
Dihydropteridsyntetas |
Dopa, hydroxitryptofan |
Övergående hyperfenylalaninemi |
2-20 |
Okänd |
Inga |
Grunden för behandling av patienter med fenylalaninhydroxylasbrist är restriktion av fenylalaninintaget. Med en adekvat kost bör koncentrationen av fenylalanin i blodet inte överstiga den övre normala nivån eller vara något under den normala.
Hos patienter med övergående tyrosinemi väljs kosten så att koncentrationen av tyrosin i blodet är mellan 0,5 och 1 mg %.