Graviditetsrelaterat protein A (PAPP-A)

Under normal graviditet ökar PAPP-A-koncentrationen i blodserumet avsevärt från och med vecka 7. Ökningen av PAPP-A-koncentrationen sker exponentiellt i början av graviditeten, avtar sedan och fortsätter fram till förlossningen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Orsaker till minskad PAPP-A

Vid kromosomavvikelser hos fostret är PAPP-A-halten i blodserumet under första och tidiga andra trimestern av graviditeten (8-14 veckor) reducerad hos två tredjedelar av kvinnorna. Den kraftigaste minskningen av koncentrationen av detta protein observeras vid trisomier av kromosomerna 21, 18 och 13. Avvikelser i könskromosomerna hos fostret åtföljs också ofta av en minskning av PAPP-A-halten i den gravida kvinnans blodserum. En förändring av PAPP-A-koncentrationen är också möjlig vid trisomi av kromosom 22. Det prognostiska värdet av PAPP-A för att upptäcka fosteravvikelser är högre än förändringen i nivåerna av så välkända markörer som AFP, hCG, trofoblastiskt β1- _globulin, såväl som okonjugerat östriol och inhibin A, och är jämförbart med det för fritt β-hCG. En minskning av PAPP-A-nivån vid kromosomavvikelser hos fostret är mest uttalad vid 10-11 veckors graviditet.

Mediankoncentrationsvärden för serum PAPP-A för screening av medfödda missbildningar

Gestationsålder, veckor	Median PAPP-A-koncentration, mg/L
8	1,86
9	3,07
10	5,56
11	9,86
12	14,5
13	23.4
14	29.1

En ännu skarpare minskning av koncentrationen av PAPP-A i blodserumet hos en gravid kvinna observeras i närvaro av Cornelia de Lange syndrom hos fostret, där, liksom vid autosomala trisomier, observeras multipla dysplasier, utvecklingsdefekter och försenad psykomotorisk och fysisk utveckling.

Ett annat oberoende patognomoniskt symptom på fosteraneuploidi i slutet av graviditetens första trimester är förtjockning av nackvecket, vilket detekteras genom ultraljudsundersökning, men visualisering av denna form av lokalt mjukvävnadsödem är ganska komplex och subjektiv även vid användning av moderna skannermodeller med hög upplösning. Det bör noteras att tidig verifiering av fostertrisomi efter ultraljud eller biokemisk screening och efterföljande karyotypning av cytotrofoblast erhållen genom korionbiopsi möjliggör avbrytande av graviditeten redan under första trimestern. Under andra trimestern utförs verifiering av fosteraneuploidi genom karyotypning av fibroblastliknande celler från fostervatten.