Adrenogenitalt syndrom

Adrenogenitalt syndrom (binjurevirilism) är ett syndrom där överskott av binjureandrogener orsakar virilisering.

Diagnosen är klinisk och bekräftas av förhöjda androgennivåer med och utan dexametasonhämning; binjureavbildning med biopsi om en masslesion identifieras kan krävas för att fastställa den bakomliggande orsaken. Behandling av adrenogenitalt syndrom beror på orsaken.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Orsaker adrenogenitalt syndrom

Orsaken till adrenogenitalt syndrom kan vara en androgenutsöndrande tumör i binjuren eller adrenal hyperplasi. Ibland utsöndrar tumören ett överskott av androgener och kortisol, vilket leder till utveckling av Cushings syndrom med hämning av ACTH-sekretion och atrofi av den kontralaterala binjuren.

Binjurehyperplasi är vanligtvis medfödd; sen viriliserande binjurehyperplasi är en medfödd variant. Båda orsakas av defekter i hydroxyleringen av kortisolprekursorer, vilket gör att de ackumuleras och används för att producera androgener. Vid sen viriliserande hyperplasi är defekten partiell, så kliniska manifestationer kan uppstå först i vuxen ålder.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Symtom adrenogenitalt syndrom

Effekterna beror på patientens kön och ålder vid sjukdomsdebut och är mer märkbara hos kvinnor. Symtom och tecken inkluderar hirsutism (i milda fall kan detta vara det enda tecknet), skallighet, akne och röstförändringar (förstoring). Libido kan öka. Prepubertala barn kan uppleva accelererad tillväxt. Prepubertala pojkar kan uppleva tidig pubertet. Flickor kan utveckla amenorré, uterinatrofi, klitorishypertrofi, bröstförminskning och maskulinisering.

Hos vuxna män kan överskott av binjureandrogener hämma gonadfunktionen och orsaka infertilitet. Ektopisk binjurevävnad i testiklarna kan förstoras och simulera en tumör.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostik adrenogenitalt syndrom

Adrenogenitalt syndrom misstänks på kliniska grunder, även om mild hirsutism och virilisering med hypomenorré och förhöjda testosteronnivåer i plasma också kan ses vid polycystiskt ovariesyndrom (Stein-Leventhal). Diagnosen binjurevirilisering bekräftas av förhöjda nivåer av binjureandrogener. Vid binjurehyperplasi är urinär dehydroepiandrosteron (DHEA) och dess sulfat (DHEAS) förhöjda, pregnanetriolutsöndringen är ofta ökad och fritt kortisolnivåerna är minskade. Plasmanivåerna av DHEA, DHEAS, 17-hydroxiprogesteron, testosteron och androstendion kan vara förhöjda. En 17-hydroxiprogesteronnivå större än 30 nmol/L 30 minuter efter intramuskulär administrering av 0,25 mg kosyntropin ACTH är karakteristisk för den vanligaste formen av binjurehyperplasi.

Viriliserande tumörer utesluts om dexametason 0,5 mg oralt var 6:e timme i 48 timmar hämmar överskottsproduktion av androgen. Om hämning inte sker är datortomografi och magnetresonanstomografi av binjurarna samt ultraljud av äggstockarna nödvändiga för att söka efter en tumör.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Behandling adrenogenitalt syndrom

Den rekommenderade behandlingen för binjurebarkhyperplasi är oral dexametason 0,5–1 mg vid sänggåendet, men även vid dessa låga doser kan tecken på Cushings syndrom utvecklas. Alternativt kan kortison (25 mg en gång dagligen) eller prednisolon (5–10 mg en gång dagligen) användas. Även om det adrenogenitala syndromet och dess symtom försvinner, tar hirsutism och alopeci lång tid att försvinna, rösten kan förbli grov och fertiliteten kan vara nedsatt.

Vid tumörer är adrenalektomi nödvändig. Patienter med kortisolutsöndrande tumörer behöver hydrokortison före och efter operation, eftersom icke-tumörartade områden i cortex kommer att atrofiera och undertryckas.