Adrenogenitalt syndrom

Adrenogenital syndrom (binjurvirilism) är ett syndrom där en överdriven mängd adrenal androgen orsakar virilisering.

Diagnosen är klinisk, bekräftad av förhöjda nivåer av androgener med och utan undertryckande av dexametason. För att bestämma orsaken till orsaken kan det vara nödvändigt att visualisera binjurarna med en biopsi när den avslöjar den volymetriska formationen. Behandling av adrenogenitalt syndrom beror på orsaken.

[1], [2], [3], [4],

Orsaker adrenogenitalt syndrom

Orsaken till adrenogenitalt syndrom kan vara en androgen-utsöndrande tumör i binjurarna eller binjurehyperplasi. Ibland utsöndrar en tumör ett överskott av androgener och kortisol, vilket leder till utvecklingen av Cushings syndrom med undertryckande av ACTH-sekretion och atrofi i den kontralaterala binjuran.

Hyperplasi i binjurarna är vanligtvis medfödd; sen viriliserande binjurehyperplasi är en medfödd variant. Båda orsakas av en kränkning av hydroxyleringen av kortisolprekursorer, varigenom de ackumuleras och används för framställning av androgener. Med sen viriliserande hyperplasi är defekten partiell, så kliniskt kan sjukdomen inte visas fram till vuxen ålder.

[5], [6], [7],

Symtom adrenogenitalt syndrom

Effekterna beror på kön och ålder hos patienten vid sjukdomsuppkomsten, mer synlig hos kvinnor. Symtom och symtom inkluderar hirsutism (milda fall kan vara det enda tecknet), skallighet, akne, röstförändring (grovbildning). Kanske ökade libido. Barn i prepubertate kan påskynda tillväxten. Pojkar i prepubertate har tidig sexuell mognad. Flickor kan utveckla amenorré, uterusatrofi, klitorishypertrofi, bröstreducering, maskulinisering.

Hos vuxna män kan ett överskott av androgen binjurar undertrycka sexkörtlarna och orsaka infertilitet. Ektopisk binjurvävnad i testiklarna kan öka och simulera tumören.

[8], [9], [10]

Diagnostik adrenogenitalt syndrom

Adrenogenitalt syndrom misstänks på kliniska grunder, även måttlig hirsutism och virilisering gipomenoreey och med förhöjda nivåer av plasmatestosteron också kan observeras i polycystiskt ovariesyndrom (Stein-Leventhal). Diagnosen av binjurevirilisering bekräftas av ökad androgen hos binjurarna. När adrenal hyperplasi i urin ökade dehydroepiandrosteron (DHEA) och dess sulfat (DGEAS) utsöndring pregnantriola ofta förstärkta nivåer av fritt kortisol minskas. Nivåerna av DHEA, DHEAS, 17gidroksiprogesterona, testosteron och androstendion i plasma kan ökas. Nivå 17gidroksiprogesterona mer än 30 nmol / l efter 30 minuter efter administrering av 0,25 mg kozintropina ACTH intramuskulärt karakteristiska av de vanligaste formerna av adrenal hyperplasi.

Viriliserande tumörer utesluts om dexametason i en dos av 0,5 mg oralt var 6: e timme i 48 timmar undertrycker överdriven produktion av androgener. Om undertryckning inte uppträder bör CT och MR i binjurarna och ultraljudet av äggstockarna utföras för att hitta tumören.

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Behandling adrenogenitalt syndrom

Den rekommenderade behandlingen för binjurehyperplasi är administreringen av dexametason i munnen vid 0,5-1 mg vid sänggåendet, men även vid sådana små doser kan tecken på Cushings syndrom utvecklas. Alternativt kan du använda kortison (25 mg en gång om dagen) eller prednisolon (5-10 mg en gång om dagen). Även om adrenogenital syndrom och dess symtom försvinner, är hirsutism och alopeci långsam, rösten kan förbli grov, fertiliteten kan äventyras.

Vid tumörer är adrenalektomi nödvändig. Patienter med kortisolsekretoriska tumörer behöver utse hydrokortison före och efter operationen, eftersom icke-humorala områden av cortex kommer att vara atrofierade och undertryckta.