Adrenogenitalt syndrom hos barn

Medfödd dysfunktion av binjurskortet (synonym: adrenogenitalt syndrom hos barn) innefattar en grupp av ärftliga enzymopatier. I hjärtat av varje fermentopati är en genetiskt bestämd defekt av enzymet involverat i steroidogenes.

Defekter av fem enzymer som är involverade i syntesen av gluko- och mineralokortikoider beskrivs, och denna eller den varianten av adrenogenital syndrom hos barn bildas. Alla former av medfödd dysfunktion hos binjuren är ärvda på ett autosomalt recessivt sätt.

ICD-10-kod

• E25-adrenogenitala störningar.
• E25.0 Medfödda adrenogenitala störningar i samband med enzymbrist.
• Е25.8 Andra adrenogenitala störningar.
• E25.9 Adrenerg sjukdom, ospecificerad.

Vad orsakar adrenogenitalt syndrom hos barn?

En defekt av 21-hydroxylas observeras i 90% av fallen, vilket kan orsakas av olika mutationer av CYP21-genen som kodar för detta enzym. Dussintals mutationer av CYP21, som leder till en P450c21-defekt, beskrivs. Det finns också en punktmutation med en partiell aktivitet av 21-hydroxylas. Med partiell brist på detta enzym utvecklas en enkel (viril) form av sjukdomen. 21-hydroxylas är involverat i syntesen av kortisol och aldosteron och deltar inte i syntesen av sexsteroider. Brott mot syntesen av kortisol stimulerar produktionen av ACTH, vilket leder till hyperplasi i binjurskortet. I detta fall ackumuleras 17-OH-progesteron, en prekursor av kortisol. Överskottet av 17-OH-progesteron omvandlas till androgener. Adrenal androgener leder till virilisering av de yttre könsorganen hos ett kvinnligt foster - en flicka med falsk kvinnlig hermafroditism är född. Hos pojkar bestämmer hyperandrogenemi det för tidiga utseendet av sekundära sexuella egenskaper (syndrom av för tidig sexuell utveckling).

Med ett signifikant underskott av 21-hydroxylas syntetiserar inte hyperplastisk adrenal cortex kortisol och aldosteron i de erforderliga kvantiteterna. Medan mot bakgrund av hyperandrogenemi utvecklas ett syndrom av saltförlust eller biverkningsinsufficiens, en saltförlustande form av sjukdomen.

Den icke-klassiska formen av 21-hydroxylasbrist manifesteras i pre- och pubertalåldern i form av adrenarche, måttlig hirsutism och menstruationsbrist hos flickor. Måttlig eller lätt virilisering är resultatet av en punktmutation mellan V281L och P30L.

Symptom på adrenogenitalt syndrom hos barn

I den klassiska formen av manlighet adrenogenitalt syndrom hos barn flickans genitalier bildas genom heterosexuella typ - hypertrophied klitoris, blygdläppar liknar pungen, vagina och urinrör presenteras med urogenital sinus. Hos nyfödda pojkar är uppenbara brott inte går att identifiera. Från 2-4 år gamla barn av båda könen, det finns andra symptom adrenogenitalt syndrom hos barn, det vill säga androgenization: bildat armhålan och könshår tillväxt, utveckling av skelettmuskel, förråar hans röst, masculinizing siffra verkar ungdomlig acne i ansiktet och bålen. Flickorna växer inte dina bröst, inte visas menstruation. När detta skelett accelereras differentiering och tillväxtzonen nära tidigt, orsakar det dvärgväxt.

Med saltlösande form av 21-hydroxylasbrist, utöver de ovan beskrivna symtomen, hos barn från de första dagarna av livet noteras tecken på binjurinsufficiens. Visas i början av uppstötningen, då kräkningar, är en lös avföring möjlig. Barnet förlorar snabbt kroppsvikt, symptom på uttorkning utvecklas, mikrocirkulationssjukdomar, blodtryckminskningar, takykardi börjar, hjärtstopp på grund av hyperkalemi är möjlig.

Den icke-klassiska formen av adrenogenital syndrom hos barn präglas av det tidiga utseendet av sekundärt hår, accelerationen av tillväxt och differentiering av skelettet. Vid pubertetsflickor är moderata tecken på hirsutism, menstruationsbrist och bildandet av sekundära polycystiska äggstockar möjliga.

Insufficiens av 11-hydroxylas i motsats till 21-hydroxylasbrist, förutom symptomen på virilisering och androgenisering, åtföljs av en tidig och ihållande ökning av blodtrycket. Det orsakas av ackumuleringen i blodet av aldosteronprekursorn, deoxikortikosteron.

Diagnos av adrenogenitalt syndrom hos barn

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Laboratoriediagnostik av adrenogenitalt syndrom hos barn

• Alla barn med oregelbunden struktur av de yttre genitala organen, inklusive pojkar med bilateral bukcryptorchidism, har visat sig ha en definition av sexkromatin och en karyotypstudie.
• Från de första dagarna av livet i patientens blodserum detekteras ett ökat innehåll av 17-OH-progesteron. Det är möjligt att genomföra ett screeningtest för nyfödda på 2: e dagen i livet - 17-OH-progesteron ökas flera gånger.
• I syndromet av saltförlust är hyperkalemi, hyponatremi, hypokloremi en kännetecken.
• Urinutsöndring av 17-ketosteroider (metaboliter av androgener) ökar.

Instrumentell diagnos av adrenogenitalt syndrom hos barn

• Benåldern enligt röntgenbilden av handleden leder över passet en.
• Med ultraljud har tjejer livmoder och äggstockar.

Differentiell diagnos av adrenogenitalt syndrom hos barn

Barnen i första levnadsåret differentialdiagnos adrenogenitalt syndrom hos barn genomförs olika former av falsk manliga hermaphroditism och äkta hermafroditism. Referenspunkten i diagnosen är karyotyp (karyotyp 46HH med bisexuella strukturen av den yttre könsorganen) och bestämning av 17-OH-progesteron i serum. Solteryayuschuyu form av kongenital adrenal hyperplasi bör särskiljas från pylorusstenos, komplikationer uppstår i den differentiella diagnosen av adrenogenitalt syndrom hos barn och pylorusstenos hos pojkar - i detta fall ärendet hyperkalemi och en hög nivå av 17-OH-progesteron i kongenital adrenal hyperplasi.

Hos äldre barn med symtom på hyperandrogenemi bör man komma ihåg om androgenproducerande binjurar eller gonadaltumörer.

[9], [10]

Behandling av adrenogenitalt syndrom hos barn

Medicin för adrenogenitalt syndrom hos barn

Den virala formen av adrenogenitalt syndrom hos barn kräver konstant ersättningsbehandling med prednisolon. Dosen av läkemedlet väljs individuellt beroende på ålder och graden av virilisering och uppdelas i 2-3 receptioner. Doserna fördelas jämnt över hela dagen. I genomsnitt är den dagliga dosen prednisolon 4-10 mg. Denna mängd läkemedel undertrycker överdriven produktion av androgener, utan några biverkningar.

Behandling solteryayuschey bilda adrenogenitalt syndrom hos barn med binjureinsufficiens Stroke utförs såväl som behandling av akut adrenal insufficiens - droppa av isoton lösning av natriumklorid och glukos, samt parenteral administrering av läkemedel hydrokortison (10-15 mg / kg per dag). Den dagliga mängden hydrokortison fördelas jämnt. Läkemedlet av valet - vattenlöslig hydrokortison (solukottef). När stabilisering gradvis ersättas med injektion av hydrokortison tabletter av hydrokortison tillsätts om nödvändigt mineralkortikoid - fludrokortison (2,5-10.0 mg per dag).

Kirurgisk behandling av adrenogenitalt syndrom hos barn

Flickor i 4-6 år genomgår en kirurgisk korrigering av de yttre könsorganen.

Kriterier för effektiviteten av behandling av adrenogenitalt syndrom hos barn: normalisering av barnets tillväxt, normala blodtryckssiffror, elektrolyter i blodserum. Den optimala dosen glukokortikosteroider bestäms av nivån av 17-OH-progesteron i serum, mineralokortikoider - av innehållet av renin i blodplasma.

Prognos för adrenogenitalt syndrom hos barn

Prognosen för liv med snabb diagnos och korrekt behandling av adrenogenitalt syndrom hos barn är gynnsamt. Man bör komma ihåg om risken för att utveckla akut binjurinsufficiens vid skador, sammankopplade sjukdomar, stressiga situationer, kirurgiska ingrepp. För att förhindra kriser av binjurinsufficiens bör dosen av glukokortikosteroider ökas 3-5 gånger. I akuta tillstånd är tidig parenteral administrering av hydrokortison betydelsefull.