Retinala anomalier: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Anomalier vid utvecklingen av ögonmembranen detekteras strax efter födseln. Förekomsten av anomalier orsakas av mutation av gener, kromosomala abnormiteter, exponering för exogena och endogena toxiska faktorer under den intrauterina utvecklingsperioden. En viktig roll vid förekomsten av anomalier orsakas av moderns infektionssjukdomar under graviditeten och miljöfaktorer som droger, toxiner, strålning etc. Som påverkar fostret. De allvarligaste förändringarna observeras vid exponering för skadliga faktorer på fostret under graviditetens första trimester. Bland de vanligaste infektionerna är rubella, toxoplasmos, syfilis, cytomegalovirusinfektion, herpes simplex och aids. Till läkemedel och ämnen, som orsakar utvecklingen av anomalier och medfödda sjukdomar i näthinnan, ingår talidomid, kokain, etanol (fetalalkoholsyndrom).

För anomalier av näthinnan innefattar coloboma av näthinnan, aplasi, hypoplasi och dysplasi av näthinnan, albinism, medfödd hyperplasi i pigmentepitel, myeliniserade nervfibrer, kongenitala vaskulära anomalier, phakomatoses.

Colinom i näthinnan - frånvaron av näthinnan i ett begränsat område. Vanligtvis är det associerat med colonom i iris och choroid. Kolhinnan i näthinnan kan vara belägen i mitten eller på periferin i den nedre halvan av ögonen. Dess förekomst är förknippad med ofullständig nedläggning av embryonfissuren. Oftalmoskopiskt ser kolobom ut som ett begränsat område av vit oval eller rund form med jämn kanter, som ligger nära eller intill den optiska nervskivan. Där näthinnan och choroid är frånvarande exponeras sclera. Colobom kan kombineras med mikroftalmus, skelettanomalier och andra defekter.

Dysplasi (från grekisk upplösning, plasis - utveckling) - en anomali av retinal utveckling under embryogenes, uttryckt i strid med det normala förhållandet mellan cellulära element. Denna form hänvisar till näthinnans näthinna - en sällan observerad anomali, vars orsak är bristen på invagination av den optiska vesikeln. Retinal dysplasi är en karakteristisk egenskap av trisomi 13 och Vocker-Warburg syndrom, kombinerat med andra missbildningar av ögat, cerebellum och muskelvävnad.

Albinism är en genetiskt bestämd störning vid bildandet av det visuella systemet associerat med en förändring i syntesen av melanin.

För patienter med albinism kännetecknas av nystagmus, olika kränkningar av refraktion i kombination med astigmatism, försämrad syn, dålig pigmentering av fundus, dysplasi av makulära regionen, och en kränkning av synnerven chiasm. Beskrivs anomalier motsvarar kränkningar av färgseendet och ljusstyrka känslighet och övernaturliga ERG och VEP hemisfärisk asymmetri. Tyrosinas-negativ albinism beror på bristen på syntes av enzymet tyrosinas och melaninpigment. Sådana patienter har vitt hår och hud, de kan inte sola. Iris är lätt, lätt genomskinlig, reflexen från fundus är ljusrosa och synlig från avstånd. En annan form av denna sjukdom - tirozinazopozitivny albinism, där tvärtom behöll förmågan att syntetisera melanin, men saknar sin normala ackumulering. Huden hos dessa patienter är något pigmenterad, men kan garvas, håret är ljust eller med en gul tinge, visuella störningar är mindre uttalade.

Behandling av albinism finns för närvarande inte. Det optimala sättet att hjälpa dessa patienter är spektakulering med användning av ljusfilter för att skydda ögonen från skadlig effekt av starkt ljus.

Medfödd hyperplasi hos retinalpigmentepitelet manifesteras av fokal hyperpigmentering. De grupperade pigmenterade fläckarna liknar en baisseartad spår. Foci av hyperpigmentering kan vara singel och multipel. Näthinnan runt dem ändras inte. Foci av pigmentering ökar sällan och utsätts för malignitet.

Myelin nervfibrer kallas utvecklingsanomalier. I vissa handböcker beskrivs de som anomalier vid retinautveckling, hos andra - i den optiska nerven.

Normalt slutar myelinbelagda optiska nervfibrer vid den bakre marginalen av trellisplattan. Ibland sträcker sig den bortom den optiska nervens skiva och passerar till nervfibrerna i näthinnan i den andra ordningen. Oftalmoskopiskt myelinerade nervfibrer ser ut som vita glänsande radiellt arrangerade band som löper från optisk nervskiva till periferin. Dessa fibrer kan inte vara associerade med den optiska nervskivan. Vanligtvis orsakar de inga symptom, men ibland kan skottom förekomma inom synfältet.

Kongenitala vaskulära abnormaliteter manifesteras som grozdevidnoy angiomas, kapillära hemangiom Hippel-Lindaus sjukdom Coates, retinopati av prematuritet, kavernöst hemangiom av näthinnan, hirs (miliär) aneurysmer retinal Leber, parafoveal telangiektasi, kapillär hemangiom av näthinnan, och andra.

Gastedformad angiom är en ensidig anomali, karakteristiska oftalmoproiska tecken, varav en signifikant expansion och tortuositet hos artärer, vener och arteriovenösa shunts. Kombinationen av den med cerebral vaskulär patologi kallas "Vaburn-Mason syndrom", där den centrala synen minskas. Som regel utvecklas inte sjukdomen. Behandling utförs inte.

Coates sjukdom - medfödda abnormiteter hos kärlen, inklusive retinaltelegalektasi, mikro- och makro-aneurysmer, vilket leder till utsöndring, och så småningom till retinal detachement. Vissa författare hänvisar till Coates sjukdom som en kärlkärlsjukdom. Sjukdomen har också namnet "yttre hemorragisk retinit." Coates sjukdom är en ensidig sjukdom, uppenbar i tidig barndom, oftare (90%) hos pojkar.

Depositioner av fast exsudat av ljusgul färg finns i subretinala rymden i ögans bakre stolpe. I de sena stadierna av sjukdomen utvecklas grå starr, neovaskulär glaukom, ögatklumpens subatrofi. Måttligt svåra former representeras endast av telaegektasi.

Differentiera från tumör och andra processer som kan maskeras av exfolierat näthinna och exudat, samt från retinopati av prematuritet.

Syftet med behandlingen är utplåning av onormala kärl för att förhindra utsöndring: laserfotokoagulation och kryoterapi utförs.

Med en vanlig exudativ avlägsnande av näthinnan är kirurgisk behandling tillrådlig.

Phakomatoses skrivs medfödda missbildningar. De har typiska systemiska och okulära manifestationer: närvaro gemangiomopodobnyh formationer, hamartom eller noder. Phakomatoses inkluderar Recklinghausen neurofibromatos, tuberös skleros, von Hippel-Lindaus sjukdom, som kännetecknas av autosomal dominant nedärvning, och sporadisk detekterbar Sturge-Webers syndrom, Krabbe. Orsaken till sjukdomen är genmutation - tumörsuppressor, som identifieras med alla typer av dominant sjukdom.

Neurofibromatosis Recklinghausen (NF-1) kännetecknas av närvaron av en Schwann-celltumör som ofta uppträder på huden som en multipel fibroma (blötdjur). Genen som är ansvarig för utvecklingen av typ 1-neurofibromatos lokaliseras i 17: e kromosomen av 17qll.2 voxus. Diffus neurofibromatös infiltration är orsaken till deformering av neuromatös elefanti. Det diagnostiska kriteriet är närvaron på huden på mer än 6 ställen med kaffefärg med mjölk (mer än 1,5 cm).

Okulära manifestationer av neurofibromatos typ 1 är många och omfattar olika kombinationer plexiform neurofibrom ögonlock och ögonhålan, S-formade ögon slits, kongenitalt glaukom (när det övre ögonlocket har neyrofibromatoznuyu vävnad) melanocytisk hamartom på iris (noduler bältros), gamartomnuyu infiltration uvea med korpuskulopodobnymi kalvar, gliom av synnerven, retinal astrocytisk hamartom, och förtjockning av hornhinnans nerver prominirovanie, konjunktival neurofibrom, pulserande exoftalmus, puff Talma.

Hamartom - en tumör som utvecklas från embryonvävnad, vars differentiering fördröjdes jämfört med differentieringen av organbäraren. Celler som bildar hamartom har en normal struktur, men densiteten hos cellpopulationer och deras förhållande är onormala. Melanocytic hamartomas (Lisha nodules) utvecklas till hud manifestationer, observeras på iris hos alla vuxna patienter och är ett diagnostiskt kriterium.

Plexiform neurofibrom representerar sammanvävda trassel hypertrofiska nerver som ser klumpar på grund av spridningen av Schwannceller och fibroblaster i endoneurial mucin intercellulär substans.

Frekventa komplikationer av typ 1-neurofibromatos är vaskulära störningar, såsom minskning av kärlens lumen och deras ocklusion. Vidare utvecklas perivaskulär fibroglialproliferation. Karakteristiska särdrag vid retinalischemi vid typ 1-neurofibromatos är perifera avaskulära zoner, arteriovenösa shunts, pretinal fibroglialmembran, optisk skivatrofi.

Tumörer som leder till deformation av omgivande vävnader och funktionella störningar ska avlägsnas.

Typ 2-neurofibromatos är en sällsynt observerad sjukdom. Ett karakteristiskt symptom är ett bilateralt schwannom hos det åttonde paret (hörselnerven) hos kranialnerven. Ocular manifestationer inkluderar kombinerade retinal och pigment epithelial hamartom, gliom eller meningiom i optisk nerv.

Hippel sjukdom - Lindau - en ärftlig sjukdom med gen lokalisering i kromosom Sp25. Ofta finns förändringar av en slump när man undersöker barn om strabismus eller regelbundna kontroller. Retinala angiom har utseende av körsbär med stora förtunnade matnings- och dräneringskärl. Dessa formationer kallas retinala hemangioblastom eftersom de histologiskt liknar hemangioblastom som utvecklas i cerebellum. I näthinnan har hemangioblastom endofytisk eller exofytisk tillväxt, skivan hos optisk nerv och optisk nerv kan vara involverad i processen; ofta kombineras hemangioblastom med makulopatier. Andra organ är involverade i den patologiska processen. Tillsammans med retinal angiomatos, njurecystos eller njurkarcinom, feokromocytom etc. Upptäcks.

På grund av kränkningen av permeabiliteten hos kapillärernas väggar kan sub- och intra-intestinalt exudat innehållande lipider samlas i dem. I de sena stadierna av sjukdomen utvecklas exudativ retinalavlossning. Den arteriovenösa fasen PAH markerade ansamling av kontrastmedium i Angioma, i den sena fasen definieras av ökad permeabilitet av fluorescein på grund av brist på tumörkärl.

Behandling: Kryoterapi, laserkoagulation, kirurgisk avlägsnande av tumören.

Tuberoznyi skleros (Bourne sjukdoms ville) - sällan observerade sjukdom med autosomalt dominant nedärvning på grund av två gener, är lokaliserad i den 9: e och 16: e kromosomer. Den klassiska triaden av tuberös skleros är epilepsi, mental retardation och ansiktsskador i huden (angiofibromer). På fundus nära den optiska nervskivan avslöjas vitaktiga tumörliknande formationer som liknar en mulberrybär. Astrocytomer som bildas på den optiska nervskivan kallas gigantiska drusar av optisk nerv. De kan misstas för retinoblastom.

Behandling utförs vanligen i en neurologisk klinik. Med tillväxten av neurologiska symptom dör patienter tidigt.

[1], [2]