Palmar-plantar keratoderma: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Palmar-plantar keratoderma är en stor grupp av sjukdomar, väldigt olika i sin morfologi. Vissa av dem är en självständig sjukdom, andra är en del av många syndrom, medan andra representerar en av manifestationerna av diffusa keratoser. Histogenetiskt kan hela mångfalden av kliniska manifestationer reduceras till flera hygiologiska typer.

Alla palmar-plantar keratodermi har vanliga histologiska tecken: akantos uttrycks i olika grader. Hyperkeratos, ibland fokal parakeratos; förändringar i basalskiktet i epidermis och basalmembran är frånvarande. Inflammatorisk respons i dermis, som regel, inte bara ibland finns det små perivaskulära infiltrat i den övre delen av det. De speciella funktioner, som möjliggör separata hand-poloshvennye keratoderma olika slag, är att ändra strukturen för granulära och spinous skikten av epidermis: hyperkeratos med ökande antal skikt av det granulära skiktet (granulosa) zpidermolitichesky hyperkeratos. Atrofi eller frånvaro av ett granulärt skikt. Hyperkeratos och granulos noteras med de allra flesta palmar-plantar keratodermias, både i diffusa och i begränsade former.

Till de diffusa formerna av keratoderma ingår följande nosologiska enheter.

Palmar-plantar keratodermi av Toasta-Unna ärvt i autosomal dominerande typ, kännetecknad av diffus lesion av palmer och sålar. Förändringar i området mellan händer i interphalangeal leder beskrivs också. Det finns en födelse eller utvecklas under 1: a levnadsåret, sällan - senare i livet har en diffus keratos av handflator och fotsulor med en remsa av kronisk zritemy men hans kant. Smärtsamma sprickor är vanliga.

Patologi. Uttalad hyperkeratos, granulosa hypertrofi zhedez svett, men i sådana fall är det nödvändigt ibland en bild epidermolitichesky hyperkeratos att utesluta en begränsad form av bullös iktyosiform erytrodermi. Elektronmikroskopisk undersökning avslöjade atypiska keratogialingranuler av två typer - mindre elektroniskt täta granulära strukturer och mer elektroniskt täta granuler fästade vid den första.

Palmar-plantar keratoderma av Werner. Den är ärvt av autosomal dominant typ. En mutation av genen som kodar för keratin 9 belägen i locus 17ql2-q21 identifierades. Sjukdomen utvecklas under de första veckorna av livet. Den kliniska bilden liknar palmer-plantar keratoderma av Toast-Uina. Hyperhidros och förtjockning av nagelplattor noteras. En spontan avlägsnande av kåtmassor, som förekommer 1-2 gånger om året, beskrivs.

Patologi. Liknar det med medfödd bullous ichthyosiform erythroderma,. Vilket bekräftas av elektronmikroskopi. Det kan antas att grunden för sjukdoms histogenes är ett brott mot bildandet av tonofibriller. Biokemisk analys avslöjade utseendet av lågmolekylärt keratin i epidermis, vilket indikerar brott mot epitelcellsdifferentiering.

Mutiliruyushaya keratoderma ärvs på ett autosomalt dominant sätt, kännetecknad av en honungskaka yta keratos på handflator och fotsulor, keratoticheskih foci stellate form på de bakre borstar händer och fötter, den inre ytan av handlederna, ringformiga förträngningar fingrar (psevloayngum). Ofta finns det onychodystrophies, diffus alopeci beskrivs.

Honeycomb keratos, men utan förträngningar, observeras också i palmoplantar keratoderma förknippas med dövhet, i vilka, såsom i mutiliruyuschey palmar-plantar keratoderma, på baksidan av händer och fötter är keratoticheskie fickor med övergången till den inre ytan av handleden.

Patomorfologi: hyperkeratos med hypergranulos.

Diffus hand-fot keratoderma med ett autosomalt dominant mod av arv (gen Dokusov - 17q23-ater) kan vara associerad med cancer i matstrupen (Howel-Evans syndrom), keratosis utvecklas vanligen i 5-15 år, matstrupscancer - efter 30 år. Samtidigt kan flera basala celler observeras.

Keratoderma Meleda Islands (syn. Shoaling öns sjukdom) ärvs på ett autosomalt repessivnomu typ. Kliniskt känne diffus palmoplantar keratos, svår inflammatorisk reaktion i form av erytematösa gloria runt keratoticheskih lesioner foci avkastning på dorsum i händer och fötter, knä- och armbågsleder, den nedre tredjedelen av underarmar och ben (som "handskar och sockor"). Kontraktioner och sprickor i fingrarna är vanliga. En kombination med pseudo-yngum beskrivs. Sjukdomen åtföljs av hyperhidros och nagelplattan förändringar är möjliga och leykokeratozy.

Patologi. Elektronmikroskopi avslöjar keratogialingranuler med komplex struktur, bestående av en mindre tät granulär kärna och en tätare perifer zon associerad med tonofilament. Sådana granuler är oftare belägna i epitelceller som är belägna i mitten av svettkörtlarna.

Close kliniska manifestationer av sjukdomen till ön Meleda keratoderma, beskriven A. Greither (1952). Emellertid är denna form ärvs på ett autosomalt dominant mönster, som kännetecknas av mindre markerad hyperkeratos, ändrar närvaro i andra områden av huden som liknar de som observeras vid eythrokeratodermia mindre allvarlig, förbättra med åldern.

Keratoderma Papillon-Lefevre {syn. Papillon-Lefevre syndrom) ärvt på ett autosomalt recessivt sätt. Den kliniska bilden liknar keratodermen på ön Meleda. Hudfallet kombineras med periodontal sjukdom, inflammation i tandköttet och papillor och påverkar olika infektionssjukdomar. Ibland finns det en fördröjning i tillväxt, hypotrichos, förkalkning av meninges, en kombination med medfödd bronkiektas.

Patomorfologi: massiv kompakt hyperkeratos och hypergranulos; i erytematösa-skvamösa lesioner i området för stora lederna och dorsum av händer och fötter histologi liknar pityriasis rött hår lavar (Deverzhi sjukdom): hyperkeratos med alternerande sektioner av orto- och parakeratos, oregelbunden akantos, mild perivaskulär inflammatorisk infiltration i den papillära dermis.

Olmsteds syndrom är en kombination av diffus palmar-plantar keratoderma med tydliga kanter, onychodystrofi, förträngning av fingrarna och perioriffiell keratos. Förutom de angivna egenskaperna beskrivs universell alopeci, leukokeratos, tandanomalier.

Begränsad palmoplantar keratos - samlingsbegrepp som används för alla begränsad (focal linjär) bildar keratoderma. Typ av arv är autosomalt dominant. Kliniska manifestationer av sjukdomen kan förekomma i ungdomar eller hos vuxna. När macrofocal former keratoderma på handflatorna och sulor av det detekterade myntet-keratoticheskie rundade fickor, mest uttalad för tryckfältet, och stora, isolerad eller i kombination med linjära keratos lesioner i de finger flexor ytorna. Det kan finnas en kombination med spiralt lockigt hår. Elektron-mikroskopisk undersökning, i ett fall detekteras epitelial ödem, ökad densitet i suprabasala tonofilaments area vakuolisering taggiga celler, förändringar i strukturen keratogialinovyh granuler och lipiddroppar i hornlagret.

Papulär palmar-plantar keratoderma skiljer sig i spridd karaktär och mindre storlekar av keratotiska foci. De utvecklas under de första åren av livet (Brauer's keratoderma) eller i åldern 15-30 år (Buške-Fishers keratoderma). Kliniskt karakteriseras av multipel platt, halvsfäriskt eller verrukös ochazhki keratinisering, runda eller ovala former, normalt avstånds isolerad på hela ytan av handflator och fotsulor, inte bara tryckfältet. Efter avlägsnande av de kåtmassorna kvarstår en krater eller en underbar depression. A. Greither (1978) anser att de angivna formerna av papulär keratodermi är identiska.

Spot kongenital akrokeratodermiya (syn. Spot palmoplantar keratos) kännetecknas av förekomsten på handflatorna och bakre små papler keratoticheskih normal hudfärg med en slät blank yta. Histologiskt avslöjade FC Brown (1971) parakeratotiska inlägg liknande de som observerades med Mibellis porokeratos. GD Robestria m.fl. (1980) upptäckte intracerebrala störningar i form av multipla hypertrofierade nukleoler i cellerna i de basala och prickiga skikten, vilka enligt författarnas uppfattning bidrar till utvecklingen av hyperkeratos. Kombinationen av denna sjukdom med cancer hos inre organ beskrivs. MJ Costello och RC Gibbs (1967) överväger papulär och punctate keratoderma som synonymer.

Keratoderma med genomskinliga papiller är kanske en typ av medfödd acrokeratoderma. Det ärvs som ett autosomalt dominant mönster, kännetecknad av ett gulaktigt-vitt, genomskinliga papler med en slät yta, ibland prickade med gropar i centrum övergår i plack. Den kombineras med tunt hår på huvudet och atopi.

Punktkeratos av palmarlinjer präglas av närvaron på palmerna och sålarna av små hyperkeratotiska proppar, belägna i hudlinjens fördjupningar, smärtsamma när de pressas.

Palmar-plantar keratoderma med tvinnade håret - en autosomalt dominant nedärvd sjukdom kännetecknas av närvaron på handflator och fotsulor av den runda foci keratos. Patologiska förändringar i håret bekräftas av scanningelektronmikroskopi. I håret histokemiskt finns det en brist på cystein.

Syndrom Rnhnera-Hanharta (syn:. Hud- och ögon tirozinoz, tyrosinemi typ II) kännetecknas av smärtsam palmoplantar keratoticheskimi foci herpetiformis korneal dystrofi och mental retardation. Utan behandling med åldern utvecklar diffus keratoderma kan vara bubblor. Arv är autosomalt recessivt, slog genlocus 16q22.1-q22. Histologiskt, förutom de allmänna egenskaperna hos denna grupp keratoderma, eosinofila inklusioner detekterades i celler taggiga skiktet. Elektron-mikroskopisk studie fann en ökning i mängden av tonofilaments Spiny epitelceller, och rörformiga kanaler tonofilaments balkar. I hjärtat av histogenes är brist av enzymet tyrosinaminotransferas, vilket leder till ansamling av tyrosin i blod och vävnader. Det antas att molekylen L-tiroznna ILO bidra till bildning av ytterligare tvärbindning. Detta leder till en förtjockning av tonofibrillerna i epitelcellerna.

Den palmar-primerade, numular keratodermia (den så kallade smärtsamma kalligrafi) ärvt av en autosomal dominant typ. Utvecklas i barndom eller ung ålder, kännetecknad av närvaron av begränsad stor hyperkeratotisk foci. Lokaliserad på platser av tryck: på sålarna. Vid basen och på sidans ytor på tårna, vid fingertopparna, smärtsam när de pressas. Bubblor beskrivs längs kanterna av foci, subungual eller perihotic hyperkeratosis, förtjockning av nagelplattorna och fokalisering av hyperkeratos på skenorna. Histologiskt observeras zidermolytisk hyperkeratos.

Acrokeratoelastoidosis av Costa utvecklas i barndomen. Kliniskt manifesta små, ibland konfluenta papler ptotnovatoy konsekvens, gråaktig färg, genomskinligt, med en glänsande yta, som ligger på handflator och fotsulor, kanterna av fingrarna, i hälbenet senan. Histokemiskt i dermis lesioner detekteras i förtjockning och fragmentering av plastfilament, elektronmikroskopi - ändrar sin amorfa del, nedsatt mikrofibriller plats. Förändringar i det granulära skiktet är frånvarande.

Det bör noteras att en stor grupp palmar-plantärkeratodermer fortfarande inte klassificeras kliniskt eller histologiskt. I litteraturen finns det morfologiska beskrivningar av endast enskilda fall. I detta avseende utgör diagnosen, särskilt skillnaden, av dessa sjukdomar stora svårigheter.

Skillnader i de kliniska egenskaperna av utslag och typen av arv, särdragen i sjukdomsförloppet inom de grupper som vi har isolerat gör att vi kan föreslå en annan patogenes med ett liknande histologisk mönster.

[1], [2], [3], [4]