Paroxysmal dyskinesi: orsaker, symtom, diagnos

Paroxysmal dyskinesi - det polietiologic sjukdom som kännetecknas av dystoniska attacker (liksom trochaic, myokloniska och ballistiska) rörelser och abnorma kroppsställningar utan förlust av medvetandet. Det är fortfarande inte skapat en enhetlig klassificering av dessa attacker. Klassificeringskriterier som används: tid på dagen, där det finns attacker (dag - natten), triggers (kineziogennye - nekineziogennye), attack varaktighet (kort - lång), ärftlighet (familj - förvärvad eller primär - sekundär).

De viktigaste kliniska formerna för paroxysmal dyskinesi:

1. Paroksizmalna kineziotogena diskinezija.
2. Paroksizmalna noncineziogena diskinezija.
3. Paroxysmal dyskinesi, inducerad av fysisk ansträngning.
4. Paroksizmalna hipogenska diskinezija.
5. Godartad paroxysmal kortikollis hos spädbarn.
6. Paroxysmal dyskinesier på bilden av alternerande hemiplegi hos barn.
7. Psykogen hyperkinesis av en paroxysmal natur.

Paroksizmalna kineziotogena diskinezija

Den primära (ärftlig och sporadisk) kineziogennaya dyskinesi börjar i 80% av fallen i åldrarna 8 till 17 år (föremål för variation från en till 30 år och äldre), vanligare hos män och manifesteras av korta anfall (i de flesta fall, mindre än en minut) tvingas rörelser. Kännetecknas av en hög frekvens av attacker: nästan alla patienter lider av dagliga anfall av enheten; många de förekommer flera gånger per dag, och under en exacerbation - upp till 100 per dag eller mer. En av de utmärkande dragen hos paroxysmal dyskinesi kineziogennoy - provokation av kramper rörelse. Vanligtvis denna plötsliga oförberedd gör automatiskt rörelser. Funk och WinCE kan också utlösa en attack. Paroxysm utvecklar på ena sidan av kroppen, vilket gör rörelse (vanligen en arm eller ben). Attack, börjat i handen (eller fot) kan sprida gemitipu eller (mindre ofta) begränsas till en region av kroppen eller en del därav. På en och samma patient kan vara från attack för att angripa alternativa vänsterhänt, högerhänt och dubbelsidiga attacker. I motorn under tonic och dominerande attack dystonisk, minus andra rörelser och arbetsställningar.

Omedelbart före attacken upplever de flesta patienter en sensorisk aura i form av en känsla av förträngning, stickningar, domningar, styvhet, kryper i extremiteten som kommer att vara involverad i paroxysm. Vid bilaterala attacker är auraen oftare bilateral. Vissa patienter rapporterar möjligheten till viss kontroll över attacker: känner angreppssättet, vissa patienter kan förhindra det, helt stoppar alla rörelser eller håller den drabbade lemmen med den andra handen. Ibland kan attacken förhindras av långsam rörelse, vilket gör det från automatiskt till högt kontrollerat. Nästan alla patienter rapporterar en eldfasta period, när det är kortvarigt efter en attack (vanligtvis 5-20 minuter) kan inga provokerande stimuli orsaka en attack. Typisk bevarande av medvetandet i attacken och bristen på postpristupnoy förvirring. Neurologisk status under en attack och under inter-attackperioden utan avvikelser från normen.

Paroksizmalna noncineziogena diskinezija

Den primära (ärftlig och sporadisk) nekineziogennaya dyskinesi börjar nästan uteslutande i barndomen (i två tredjedelar av fallen debut av åldrar innan 5 år), män dominerar bland patienter. Denna form präglas av mer sällsynta attacker (en gång i veckan eller 2-3 gånger i månaden). Kramningarna själva är längre: från 5 minuter till 4-5 timmar och mer. Vid vuxen ålder finns en tendens till spontan förbättring. Attack utvecklas antingen spontant eller provoceras av alkohol, kaffe, smärtstillande medel, stress, menstruation och andra faktorer. Det kännetecknas också av en sensorisk aura och delvis kontroll över attacker (oftast med hjälp av avkoppling). Motorns motormönster är nästan densamma som med kinesiogen dyskinesi.

Paroxysmal dyskinesi, inducerad av fysisk ansträngning

Paroxysmal dyskinesi inducerad av fysisk stress fördelas i en separat form, såsom dyskinesi attacker är provocerade vid denna form endast långvarig fysisk aktivitet, ofta inblandade i paroxysm ben (dystonisk spasm), och attacken varar 5-30 minuter. En sådan attack blir aldrig provocerad av plötslig rörelse. Frekvensen av anfall varierar från 1 per dag till 2 per månad. En sådan varaktighet och frekvens av anfall användes som grund för att kalla denna form "mellanliggande".

Paroksizmalna hipogenska diskinezija

Paroxysmal hypnogen dyskinesi präglas av nattattacker, som fenomenologiskt liknar paroxysmal dyskinesier i dag. Anfall förekommer ofta i de 3-4 stadierna av långsam sömn och manifesteras av choreiska, dystoniska, myokloniska och ballistiska rörelser utan att störa medvetandet. Det märks att ibland attacker provoceras av kroppens rörelse i en dröm. Det finns också korta (15-45 sekunder) och långvariga anfall (från 2 minuter till 2 timmar). Enligt de flesta forskare är korta nattattacker av "dyskinesi" ett slags epileptisk anfall. Långsiktiga attacker hänvisar till parasomnias. Attacker kan observeras varje natt och ibland upprepade gånger över natten (mer än 10). Oftast observerade bilaterala generaliserade anfall. Sporadiska och familjeformer av hypnogen paroxysmal dyskinesi beskrivs. Med frekventa attacker är det möjligt att ha sömnberövning på grund av anfall och kompensera dagtid sömnighet.

Alla ovanstående alternativ paroxysmal dyskinesi är primära (ärftliga eller sporadiska) former. EEG och neurologiska status i attacken fria perioden brukar inte visar avvikelser. EEG under en attack är svårt att registrera på grund av de artefakter associerade med de rörelser (dyskinesi). Sekundära (symptomatiska) former ovan dyskinesi beskrivs i många sjukdomar. Dessa inkluderar: cerebral pares, multipel skleros, hypoparatyreoidism, pseudohypoparathyreosis, hypoglykemi, hypertyreos, hjärninfarkt (inklusive systemisk lupus erythematosus), transitorisk ischemisk attack, blödning i förlängda märgen, arteriovenös missbildning, huvudskada, encefalit (inklusive HIV-infektion), iatrogen (Reglan, metylfenidat) och toxisk (kokain, alkohol) form. Det kan finnas en rad olika förändringar i EEG och neurologiska status. För alla ovanstående former av paroxysmal dyskinesier markerade terapeutisk effekt antiepileptika.

Godartad paroxysmal kortikollis hos spädbarn

Godartad paroxysmal corticollis hos spädbarn är ännu mer sällsynt och utvecklas, som namnet antyder, endast hos spädbarn. Sjukdomen uppträder under de första månaderna av livet och uppenbaras av upprepade episoder av tuggningar och torticollis som varar från 15 minuter till flera timmar. Dessa episoder åtföljs ibland av illamående, kräkningar och ataxi. Anfall upprepas varje månad och upphör spontant under de närmaste åren. Genetisk predisposition till migrän är karakteristisk. Migrän utvecklas hos många patienter med godartad paroxysmal kortikollis. EEG och kaloritest under en attack av corticollis visar vanligtvis en vanlig bild.

Paroxysmal dyskinesier i bilden av antermal hemiplegi hos barn

Altening hemiplegi hos barn hänför sig till sällsynta sjukdomar och kännetecknas av: debut av sjukdomen före 3 års ålder (ibland i 3 månaders ålder); upprepade attacker av hemiplegi (med växelverkan på den drabbade sidan av kroppen) som varar från flera minuter till flera dagar; närvaron av andra paroxysmal fenomen (dystoni, korea, nystagmus, vegetativa störningar som takykardi, mydriasis och hyperhidros under hemiplegi eller oberoende av den); episoder av bilateral hemiplegi; förbättring under sömnen och progressiv försämring av neurologiska och mentala funktioner.

De första attackerna kan vara hemiplegiska, dystoniska eller båda innehåller båda. Korta episoder av nystagmus som håller 1-3 minuter följer ofta dystonisk (hemidistonia eller opisthotonus) och hemiplegiska anfall. Hemiplegi har vanligtvis en slap karaktär, oavsett om det läggs på det eller inte. Anfall börjar plötsligt, vilket ofta tjänar som en ursäkt för felaktig diagnos av epilepsi eller stroke med hemiplegi. Allmänna tonisk-kloniska anfall kan ibland förekomma hos barn med denna sjukdom i äldre åldrar. Under långvariga anfall kan hemiplegi "skifta" från ena sidan av kroppen till den andra eller involvera båda halvorna av kroppen. Armarna är oftast mer drabbade än benen. Vandring kan brytas inte mycket otrevligt. Hemiplegi försvinner under sömnen och återkommer vid vakning, men vanligtvis inte omedelbart. Ibland finns det huvudvärk vid början av en attack. Flunarizin hos vissa barn minskar frekvensen av anfall.

Karakteristisk retardation av mental utveckling. Neurologisk status präglas av en stegliknande försämring, eftersom restaurering av funktioner efter enskilda anfall kan vara ofullständig. De vanligaste symptomen är dystoni, spasticitet, pseudobulbarlamning och ataxi. MRI avslöjar en progressiv atrofi av cerebellärmask. De flesta fall (utom en familj) är sporadiska.

Differentialdiagnos utföres med paroxysmal dyskinesi, hemiplegisk migrän, epilepsi, stroke, doparesponsivnoy dystoni (dystoni, känslig för dopamin).

Psykogen hyperkinesis av en paroxysmal natur

Psykogen hyperkinesi förekommer i ca 50% av fallen paroxysmalt. Paroxysmala manifestationer i allmänhet är extremt karakteristiska för psykogena störningar. Tremor är approximativt 50% av psykogena hyperkinesier, dystoni - 18%, myoklonus - 14%, "Parkinsonism" - 7%, andra typer av dyskinesier av psykogen upptar ca 11% av det totala antalet. För alla psykogena hyperkineser är mycket karaktäristiska: en plötslig början med en klar provocerande händelse (känslomässigt debut); multipla motoriska störningar (psevdoparezy, dysfoni, psevdozaikanie, en spasm av konvergens, psevdopripadki, disbaziya, mutism, etc); rörliga och transienta motoriska störningar, fluktuerade under en inspektion eller från inspektion till inspektion; motoriska manifestationer motsvarar inte känd organisk syndromologi; hyperkinesis bygger upp när undersökningen är inriktad på den drabbade delen av kroppen och minskar när patientens uppmärksamhet är distraherad; ofta finns hyperexclusion eller överdriven startreaktioner; hyperkinesis svarar ofta på placebo eller förslag; Det finns en karakteristisk syndromisk miljö (en mängd funktionellt-neurologiska "stigmata") och typiska psykiska störningar; Hyperkinesis elimineras genom psykoterapi eller avbrytas när patienten inte misstänker att de tittar på honom.

I allmänhet, någon psykogen hyperkinesi annorlunda från den organiska av fyra faktorer: motormönsterdynamik hyperkinesi, syndromic miljö och kurs av sjukdomen. För en välgrundad diagnos är en positiv diagnos av psykogen ("neurotisk") sjukdom viktig och eliminering av klassiska former av organisk hyperkinesi. För närvarande har kriterierna för diagnos av psykogen tremor, psykogen myoklonus, psykogen parkinsonism, psykogen dystoni och kriterier för diagnos av kombinationen av psykogen och organisk hyperkinesis utvecklats. Kriterierna för beprövade (dokumenterade), tillförlitliga, sannolika och möjliga psykogena motoriska störningar formuleras. Men deras presentation ligger utanför omfattningen av denna del av boken.

[1]