Kombination av pyramidala och extrapyramidala syndrom

Vissa sjukdomar i centrala nervsystemet manifesterar sig som en kombination av pyramidala och extrapyramidala syndrom. Dessa ledande kliniska syndrom kan åtföljas av andra manifestationer (demens, ataxi, apraxi och andra), men ofta utgör den angivna kombinationen av syndrom den huvudsakliga kliniska kärnan i sjukdomen.

Huvudsakliga orsaker:

1. Atrofiska processer i hjärnan
2. Progressiv supranukleär pares
3. Kortikobasal degeneration
4. Multipel systematrofi (strionigral degeneration, Shy-Drager syndrom, OPCA)
5. Traumatisk hjärnskada
6. Parkinsonism - ALS - Demenskomplex
7. Creutzfeldt-Jakobs sjukdom
8. Vaskulär parkinsonism
9. Binswangers sjukdom
10. Dopa-responsiv dystoni (Segawas sjukdom)
11. Encefalit (inklusive HIV-infektion)
12. Lagringssjukdomar
13. Metaboliska encefalopatier
14. Huntingtons chorea
15. Volumetriska formationer i hjärnan

Atrofiska processer i hjärnan

Förutom klassisk Alzheimers sjukdom eller Picks sjukdom (som kan orsaka pyramidala och extrapyramidala symtom) förekommer ibland asymmetriska kortikala degenerationssyndrom i klinisk praxis, vars nosologiska oberoende och natur är mycket svåra att fastställa. Beroende på topografin för det kortikala engagemanget observeras karakteristiska neurologiska och kognitiva profiler av sjukdomarna. De manifesterar sig antingen som långsamt progressiv afasi eller visuell-motoriska störningar; ett syndrom av frontal eller frontotemporal dysfunktion, eller bilaterala temporala (bitemporala) störningar kan också observeras. De åtföljer vanligtvis de flesta atypiska kortikala demenser. Det är fortfarande oklart om vart och ett av dessa syndrom är en separat degenerativ sjukdom eller bara återspeglar en av varianterna av en enda sjukdom. Ett exempel är motorneuronsjukdom, som ibland kan åtföljas av flera typer av asymmetrisk kortikal degeneration, inklusive frontallobssyndrom och progressiv afasi (disinhibition-demens-parkinsonism-amyotrofi-syndrom).

Ospecifika lobäratrofier och Picks sjukdom har många gemensamma manifestationer. Var och en kan orsaka fokal degeneration av frontalloben och/eller temporalloben, och var och en kan leda till "primär progressiv afasi" eller frontal lobär demens. På grundval av detta föreslår vissa författare att primär progressiv afasi och frontal demens är olika manifestationer av en enda "Pick-lobär atrofi", som också betecknas som "frontotemporal demens" eller "frontotemporal lobär degeneration". Men primär progressiv afasi förekommer också vid kortikobasal degeneration.

Artikeln beskriver patienter med progressiv synnedsättning (defekt i det nedre synfältet som återspeglar kortikal dysfunktion ovanför fissura calcarina) vid Alzheimers sjukdom, vilket fram till nu tillskrivits manifestationer av olika sjukdomar. Litteraturen innehåller referenser till fall där den histopatologiska bilden i hjärnan överlappade kortikobasal degeneration, Picks sjukdom och Alzheimers sjukdom. Den innehåller också beskrivningar av Alzheimers sjukdom med progressiv spasticitet (primär lateral skleros) eller fall av primär lateral skleros med frontal neuropsykologisk funktionsnedsättning. Separata beskrivningar ägnas åt observationer där den histopatologiska bilden inkluderade manifestationer av kortikobasal degeneration och Picks sjukdom; Picks sjukdom och diffus Lewybody-sjukdom; Alzheimers sjukdom, parkinsonism och ALS; kortikobasal degeneration, progressiv supranukleär pares och multipel systematrofi; Parkinsons sjukdom och motorneuronsjukdom.

Alla dessa fall visar asymmetrisk relativt fokal kortikal atrofi på MR (utöver ventrikulär dilatation i vissa fall).

Ytterligare studier, inklusive molekylärgenetiska, kommer att belysa naturen hos dessa sällsynta atrofiska-degenerativa blandsyndrom.

Progressiv supranukleär pares

Sjukdomen debuterar vanligtvis under 5:e-6:e levnadsårtiondet, har ett progressivt förlopp och är svår att behandla. Kliniska manifestationer kännetecknas huvudsakligen av en triad av syndrom:

1. supranukleära blickstörningar
2. pseudobulbär syndrom (främst dysartri)
3. axiell rigiditet och dystoni i extensormusklerna (främst nackmusklerna).

De mest karakteristiska tecknen är störningar i blicken vid nedåtblickande, postural instabilitet med dysbasi och oförklarade fall, "rak" hållning (stel nacke i extensionläge), måttlig hypokinesi. Progressiv supranukleär pares liknar endast parkinsonism på grund av förekomsten av hypokinesi, postural instabilitet och dysartri; det är knappast möjligt att tala om äkta parkinsonism vid denna sjukdom. I vissa fall är milda pyramidala tecken möjliga. Diagnostiska kriterier och exklusionskriterier för progressiv supranukleär pares har utvecklats.

Kortikobasal degeneration

Detta är en sporadisk, långsamt progressiv degenerativ sjukdom i vuxen ålder, som manifesteras av ett asymmetriskt akinetiskt-rigidt syndrom, åtföljt av andra ("parkinsonism plus") ofrivilliga rörelser (myoklonus, dystoni, tremor) och lateral kortikal dysfunktion (apraxi i extremiteten, främmande handsyndrom, sensoriska störningar i form av astereognos, störningar i urskiljningssinnet, lokaliseringskänslan). Kognitiv defekt utvecklas i senare stadier av sjukdomen. Om den dominanta hemisfären påverkas kan afasi uppstå, vilket vanligtvis inte är särskilt allvarligt. Pyramidala tecken är också vanliga, men är vanligtvis måttligt uttryckta och manifesterar sig endast genom hyperreflexi av varierande svårighetsgrad.

Karakteristiska drag inkluderar progressiv långsamhet i rörelserna, maskliknande ansikte, muskelstelhet, flexorhållning, dysbasi (hållningsstörningar och fall), obekvämlighet i en av extremiteterna (oftast i handen) och kortikal myoklonus. Frontala tecken i form av gripreflex och paratoni är möjliga. Makroskopiskt avslöjar kortikobasal degeneration asymmetrisk atrofi i frontala och parietala cortex, särskilt i området kring Rolandic- och Sylvian-fissurerna. Depigmentering av substantia nigra är inte mindre karakteristiskt. I avancerade stadier av sjukdomen bekräftas asymmetrisk frontoparietal atrofi med datortomografi eller magnetkameraundersökning. I de initiala stadierna kan sjukdomen lätt förväxlas med manifestationer av Parkinsons sjukdom. För korrekt diagnos läggs stor vikt vid att upptäcka asymmetriska apraxissjukdomar. Låt oss komma ihåg att ett annat namn för denna sjukdom är progressiv apraxisstelhet. Dopainnehållande läkemedel är vanligtvis inte effektiva.

Multipla systematrofier

Kliniskt manifesteras alla former av multisystematrofi (strionigral degeneration, Shy-Drager syndrom, OPCA) av extrapyramidala och pyramidala tecken, såväl som symtom på progressiv autonom svikt. Beroende på egenskaperna hos spridningen av den degenerativa processen i hjärnan vid MSA och kliniska manifestationer kan den presenteras antingen i form av OPCA (cerebellära tecken dominerar), eller i form av strionigral degeneration (bilden av Parkinsonism råder), eller passa in på beskrivningen av Shy-Drager-varianten (symtom på PVN kommer först). I fall där kliniska manifestationer är mindre specifika är det legitimt att använda "multisystematrofi" som diagnostisk term. I allmänhet kommer parkinsonism bland de viktigaste motoriska manifestationerna först (cirka 90 % av alla fall), följt av cerebellära tecken (cirka 55 %) och pyramidala symtom (cirka 50 %–60 %). De flesta patienter uppvisar någon grad av PVN (74 %). Som regel svarar patienter inte på L-DOPA-behandling (med några få undantag).

Parkinsonism vid MSA, till skillnad från Parkinsons sjukdom, manifesteras av ett symmetriskt akinetiskt-rigidt syndrom utan tremor. Endast som ett undantag kan asymmetrisk parkinsonism med vilotremor observeras, men cerebellära och pyramidala tecken är inte karakteristiska för Parkinsons sjukdom. Cerebellär ataxi i bilden av MSA manifesteras som regel under gång (dysbasi) och tal. Både dysbasi och dysartri vid MSA är av blandad natur, eftersom de huvudsakligen orsakas av extrapyramidala och cerebellära störningar. Muskeltonus i extremiteterna är av en blandad pyramidal-extrapyramidal typ, där det ofta är svårt att isolera och mäta element av spasticitet och rigiditet.

I de flesta fall föregår symtom på PVN motoriska störningar och manifesteras av ortostatisk hypotoni, anhidros, blåsrubbningar (s.k. neurogen blåsa) och impotens. Andra symtom på PVN (fast hjärtfrekvens, pupillrubbningar, sömnapné etc.) kan också förekomma.

Traumatisk hjärnskada

Traumatisk hjärnskada, särskilt allvarlig, kan leda till alla varianter av pyramidalt syndrom (mono-, hemi-, para-, tri- och tetrapares) och deras kombination med olika extrapyramidala störningar (vanligtvis i form av akinetiskt-rigidt syndrom, mindre ofta - andra hyperkinetiska syndrom).

Parkinsonism - amyotrofisk lateralskleros - demenskomplex

Denna form finns i endemiska områden, främst på ön Guam.

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom

Sjukdomen tillhör gruppen prionsjukdomar, vilka orsakas av en mycket speciell infektiös partikel som kallas prion. I typiska fall debuterar sjukdomen vid 50-60 års ålder och har ett subkroniskt förlopp (vanligtvis 1-2 år) med dödlig utgång. Creutzfeldt-Jakobs sjukdom kännetecknas, förutom demens, akinetiskt-rigidt syndrom och andra extrapyramidala störningar (myoklonus, dystoni, tremor), av pyramidala, cerebellära och främre hornhinnesymtom. Epileptiska anfall utvecklas i ungefär en tredjedel av fallen.

Vid diagnos av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom läggs stor vikt vid kombinationen av sådana manifestationer som subakut progressiv demens, myoklonus, typiska periodiska komplex på EEG (trifasisk och polyfasisk aktivitet i den akuta formen med en amplitud på upp till 200 μV, som uppträder med en frekvens av 1,5-2 per sekund) och normal cerebrospinalvätskans sammansättning.

Parkinsons syndrom vid Creutzfeldt-Jakobs sjukdom observeras i samband med massiva neurologiska (inklusive pyramidala) symtom som går långt utöver semiologin för akinetisk-rigida syndrom.

Vaskulär parkinsonism

Diagnosen vaskulär parkinsonism kan endast ställas med hänsyn till paraklinisk undersökning och förekomsten av en lämplig klinisk bild.

Tyvärr är det inte alltid möjligt att upptäcka kliniska tecken på dyscirculatorisk encefalopati i dessa patienters neurologiska status i form av mikrosymtom eller snarare allvarliga neurologiska syndrom som indikerar skador på en eller flera kärlbassänger i hjärnan. Endast i typiska fall förekommer pyramidal insufficiens, pseudobulbär syndrom av varierande svårighetsgrad, olika kvarvarande manifestationer av cerebellära cirkulationsstörningar i form av cerebellära tecken, sensoriska störningar, mnemoniska och intellektuella störningar. Om sådana tecken upptäcks kan de åtföljas av symtom på vaskulär myelopati, vilket indikerar diffus kärlinsufficiens på både cerebral och spinal nivå. Tecken på kärlskador på inre organ (hjärta, njurar, ögon) och kärl i extremiteterna kan ofta upptäckas.

Det är oerhört viktigt att vara uppmärksam på de neurologiska manifestationerna av Parkinsonism i sig. I typiska fall är debuten av vaskulär Parkinsonism akut eller subakut (men kan även vara kronisk) med efterföljande spontan förbättring eller stationärt förlopp. I diagnostiskt svåra fall kan förloppet vara progressivt, men även i sådana fall sker det som regel en stegvis progression, vilket återspeglar fluktuationer och relativ reversibilitet av symtomen.

Neurologiska manifestationer av vaskulär parkinsonism är också säregna. Låt oss komma ihåg att den kännetecknas av avsaknad av tremor och, som regel, icke-respons på dopainnehållande läkemedel, ofta främst drabbande de nedre extremiteterna på båda sidor (den så kallade "parkinsonismen i den nedre halvan av kroppen") med uttalad dysbasi. Samtidigt har vaskulär hemiparkinsonism också beskrivits (som ett ganska sällsynt syndrom).

Idag är det allmänt accepterat att diagnosen vaskulär parkinsonism kräver obligatorisk neuroavbildning (helst med MR), vilket i sådana fall avslöjar multipla hjärninfarkter (vanligtvis) eller enskilda lakunära infarkter eller blödningar (sällan). Avsaknaden av förändringar på MR bör tjäna som skäl för ytterligare undersökning och klargörande av sjukdomens möjliga natur.

Binswangers sjukdom

Binswangers sjukdom eller subkortikal arteriosklerotisk encefalopati är en variant av vaskulär demens som främst är associerad med hypertoni och manifesteras av demens, pseudobulbärt syndrom, höga senreflexer, hypokinesi, Parkinsonliknande dysbasi och karakteristiska förändringar i MR-bilden (leukoaraios). Bilden av Binswangers sjukdom beskriver också ett verkligt syndrom av vaskulär parkinsonism. Således kan en kombination av pyramidala och extrapyramidala syndrom förekomma vid denna sjukdom.

Dopa-responsiv dystoni

Levodopakänslig dystoni (Segawas sjukdom) är en oberoende form av ärftlig primär dystoni. Den kännetecknas av debut under det första tioårsåldern, de första symtomen i benen, uttalade dagliga fluktuationer i symtomen (ett annat namn för sjukdomen: dystoni med uttalade dagliga fluktuationer), förekomst av parkinsonismsymtom och en dramatisk effekt av små doser levodopa. Dagliga fluktuationer i symtomen är ibland så uttalade att patienten, som rör sig normalt på morgonen, inte längre kan gå utan hjälp under dagen. Ibland simulerar svår dystoni paraplegi. Gången ser spastisk ut med böjda knän, korsade, med släpande fötter. Senreflexerna är livliga eller höga. Ibland avslöjas inslag av parkinsonism: stelhet med "kugghjulsfenomenet", hypomimi, hypokinesi, i sällsynta fall - vilotremor. Sådana patienter feldiagnostiseras ofta med cerebral pares eller Strumpells sjukdom, eller juvenil parkinsonism.

Encefalit

Encefalit (meningoencefalit och encefalomyelit) viral (inklusive HIV-infektion) eller post- och parainfektiös kan ibland i sina motoriska manifestationer inkludera olika hyperkinetiska och andra extrapyramidala, såväl som pyramidala syndrom. I typiska fall är åtföljande eller föregående allmänna infektiösa symtom, medvetandeförändringar och andra möjliga syndrom (cefalgiska, epileptiska, cerebrospinalvätska) karakteristiska.

Lagringssjukdomar

Lagringssjukdomar (lipidoser, leukodystrofier, mukopolysackaridoser) är ärftliga, börjar oftast manifestera sig i barndomen och kännetecknas i de flesta fall av polysystemiska neurologiska manifestationer, inklusive psykiska utvecklingsstörningar, pyramidala, extrapyramidala, cerebellära störningar, epileptiska anfall. Förändringar i ögonen (retinit) och inre organ observeras ofta.

Metaboliska encefalopatier

Metabola encefalopatier, som kan utvecklas vid sjukdomar i lever, njurar, bukspottkörtel, endokrina och andra somatiska sjukdomar, manifesteras av akuta eller långsamt progredierande allmänna cerebrala störningar (inklusive nedsatt medvetande), asterixis, ibland epileptiska anfall, psykiska störningar (förvirring, kognitiv funktionsnedsättning), avtagande elektrisk aktivitet på EEG. Dessutom upptäcks ibland metabolisk tremor, myoklonus, senhyperreflexi, patologiska fotsymptom i det neurologiska tillståndet. Somatisk undersökning av patienten och screening för metabola störningar är av stor betydelse vid diagnostiken.

Huntingtons chorea

Vissa former av Huntingtons chorea, i synnerhet den så kallade Westphal-formen (akinetisk-rigid vid sjukdomens början) eller de sena stadierna av klassisk Huntingtons chorea, manifesteras, förutom koreiska och akinetisk-rigida syndrom, även av pyramidala tecken.

Volumetriska formationer i hjärnan

Platsupptagande lesioner i hjärnan börjar oftast manifestera sig som progressivt pyramidalt syndrom eller kranialnervskada mot bakgrund av tilltagande allmänna cerebrala störningar; dock kan ett kombinerat pyramidalt-extrapyramidalt syndrom uppstå (till exempel hemiparkinsonismsyndrom med pyramidala tecken). Parkinsonsymtom dominerar ofta den kliniska bilden. Faktum är att all hemiparkinsonism kräver, i ett visst skede av diagnostiska procedurer, uteslutning av en platsupptagande process, särskilt i kombination med andra (pyramidala och/eller allmänna cerebrala) manifestationer. Diagnostik säkerställs oftast med hjälp av datortomografi eller magnetresonanstomografi. Varje patient med parkinsonism kräver undersökning med hjälp av neuroavbildningsmetoder.

Hypomimi kan observeras:

• Vid Parkinsons syndrom
• Vid depression (förändringar i humör, beteende, anamnesdata)
• Som en av manifestationerna av pseudobulbär förlamning i bilaterala lesioner i kortikobulbärtrakten
• Som en isolerad störning av frivillig motorisk aktivitet, med bevarande av automatisk motorisk aktivitet i munnen och sväljningsmusklerna på grund av bilateral skada på den främre delen av tegmentum, hjärnstammen, det så kallade Fox-Cavany-Marie syndromet.

Kombination av psykogen och organisk hyperkinesi (karakteristiska kliniska egenskaper)

• Psykogena dyskinesier komplicerar vanligtvis en tidigare organisk sjukdom som uppstår vid dyskinetiskt syndrom, det vill säga att psykogena rörelsestörningar (PMD) i form av psykogen hyperkinesi så att säga "överlagras" den redan existerande organiska hyperkinesen.
• Den nya (psykogena) typen av dyskinesi skiljer sig fenomenologiskt från den ursprungliga (organiska) dyskinesin, men kan också vara likartad (tremor, parkinsonism, dystoni, etc.).
• Psykogen dyskinesi drabbar vanligtvis samma del av kroppen som organisk hyperkinesi. Psykogen dyskinesi är oftast den främsta orsaken till patientens maladaptation: den orsakar mer uttalad maladaptation än den åtföljande organiska hyperkinesin.
• Förslag eller placebo minskar eller stoppar PDR, "lagerbehandlar" organisk dyskinesi. Motoriska mönster för PDR motsvarar inte organiska typer av hyperkinesi.
• Förekomst av andra MDD (multipla rörelsestörningar). Multipel somatisering och uppenbara psykiska störningar.