Ärftliga sjukdomar i lungorna hos barn

Genetiskt bestämda lungsjukdomar detekteras hos 4-5% av barnen med återkommande och kroniska sjukdomar i andningssystemet. Att skilja mellan monogena ärftlig lungsjukdom och lungsjukdomar, som åtföljs av andra typer av ärftliga sjukdomar (cystisk fibros, primära immunbrister, ärftlig bindvävssjukdom, och andra.).

Kliniska och diagnostiska tecken på huvudformer av monogent ärftliga lungsjukdomar

Nosologisk form	Huvudsakliga kliniska manifestationer	Roentgen-hjärnan och funktionella tecken	Särskilda indikatorer
Primär ciliär dyskinesi	Totala nederlag i andningsorganen med en tidig manifestation av symtom. Ofta den omvända placeringen av inre organ	Bronchial deformation, diffus lesion, persistent purulent endobronchitis	Immobilisering av cilia, förändringar i deras struktur
Idiopatisk diffus lungfibros	Persistent dyspné, cyanos, torr hosta. Förlust av kroppsvikt. "Stockar". Kryptiska raler	Diffusa fibrotiska förändringar. Restriktiv typ av andningsstörningar. Hypoxemi, hyperkapnia
Hemosideros i lungorna	Hosta, andfåddhet, hemoptys, anemi under krisperioden. Miltförstoring, isterism	Flera bägge skuggor under kriserna	Detektion av sidofager i sputum
Goodpasturesyndrom	Hosta, andfåddhet, hemoptys, anemi under krisperioden. Miltförstoring, isterism, hematuri	Samma sak	Samma sak
Familjespontan pneumotorax	Plötsligt förekommer smärtor i sidan, frånvaro av andningsstörningar, förskjutning av hjärtsulhet i motsatt riktning	Förekomsten av luft i pleurhålan, lungens kollaps, förskjutningen av mediastinum i motsatt riktning
Alveolyarnıy mikrolitiaz	Andnöd, cyanos, torr hosta. Kliniska manifestationer kan vara frånvarande	Fin diffusa skuggor av stenig densitet
Primär lunghypertension	Andnöd, främst med fysisk aktivitet. Cyanos. Smärta i hjärtat. Takykardi, accent av den andra tonen över lungartären	Hypertrofi av rätt hjärta. Svagning av lungmönstret på periferin, utvidgning av rötterna, deras förbättrade pulsation	Ökat tryck i lungartären

• Primär ciliär dyskinesi ligger till grund för bildandet av många kroniska sjukdomar i bronkopulmonalt system (bronkiektas, etc.).
• Kartageners syndrom är en kombination av ett omvänt arrangemang av de inre organen (situs viscerum inversus) och orörliga cilier syndrom, som resulterar i bildning av purulent sinuit och bronkiektasi.
• Diagnosen av primär ciliär dyskinesi baserat på faskontrastmikroskopi av biopsi av nasala slemhinnor eller bronkial omedelbart efter deras framställning (utvärdering av intensiteten och kvaliteten hos flimmerhåren rörelse) och / eller elektronmikroskopisk undersökning av biopsi (inställning typ av defekt struktur hos cilier).
• I 50-60% av fallen åtföljs primära ciliary dyskinesi inte av ett omvänd arrangemang av inre organ. 

[1], [2], [3], [4],