Medicinsk expert av artikeln

Barnläkare

Nya publikationer

Lipoprotein B-syntesstörningar: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Alexey Krivenko, Medicinsk redaktör
Senast recenserade: 20.11.2021

Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.

Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.

Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.

Lipoprotein B är nödvändigt för bildandet av chylomikroner, låga och mycket lågdensitetslipoproteiner, en transportform av lipider vid intagning från enterocyt till lymf. Överträdelser av lipoprotein B-syntesen noteras i 3 sjukdomar:

abetalipoproteinemi (Bassen-Korzweig-sjukdomen);
gonadotrof gabapithelioprofylaemi;
Anderson sjukdom.

ICD-10-kod

E78.6. Otillräckliga lipoproteiner.

Patogenes

Abetalipoproteinemi är associerad med brist på mikrosomalt protein, triglycerider som sänder endoplasmatiskt retikulum enterocyter och leverceller, varigenom inte bildade lipoproteiner innehållande apoprotein B. Andra apoproteiner patienter framgångsrikt syntetiserats. Överträdelse leder till att lipider (huvudsakligen triglycerider) inte transporteras till lymf och blod. Oförmågan att syntetisera apoprotein B-48, och bildar kylomikra leder till malabsorption av fett och fettlösliga vitaminer (mestadels E och A).

Symptom

Under det första året av livet överväger förändringar i matsmältningsaktivitetens aktivitet: statorrhea, kräkningar, buksmärtor och ökningstakten i kroppsvikt. Typiskt är tillsatsen av anemi med acanthocytos, en minskning av livscykeln för erytrocyter, en minskning av innehållet av fettsyror och kolesterol i plasma. Diagnosen bekräftas i frånvaro av lipoprotein B i plasman. I biopsiproverna av slemhinnan detekteras vakuolisering av enterocyter, frånvaron av apoprotein B vid en hög koncentration av triglycerider.

Behandling

Behandlingen består i utnämning av blandningar med låg fetthalt, inklusive triglycerider med medelkedja. Det är nödvändigt att ständigt komplettera införandet av fettlösliga vitaminer (vitamin E i en dos av 100 mg per dag).

Tidig receptbehandling kan förhindra allvarliga irreversibla neurologiska och oftalmiska störningar.