Medicinsk expert av artikeln

Barnläkare

Nya publikationer

Menkes sjukdom: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Alexey Kryvenko , Medicinsk redaktör
Senast recenserade: 04.07.2025

Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.

Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.

Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.

Den grupp av sjukdomar som är associerade med brist på koppartransportkanaler inkluderar klassisk Menkes sjukdom (kinky- eller stålhårssjukdom), en mild variant av Menkes sjukdom, occipitalhornssyndrom (X-länkad slapp hud, Ehlers-Danlos syndrom, typ IX).

ICD-10-kod

E73.0. Medfödd laktasbrist.

Symtom på Menkes sjukdom

Koppar är nödvändigt för att många enzymsystem ska fungera. Hos fostret orsakar kopparbrist missbildningar och stigmatiseringar av dysembryogenes. På grund av störningar i elastinets och kollagens egenskaper minskar kärlväggens motstånd, vilket leder till blödningar och vaskulariseringsstörningar i organen. Barn föds för tidigt; hypotermi och indirekt hyperbilirubinemi förekommer ofta i den tidiga neonatalperioden. Karakteristiska ansiktsdrag vid födseln: tjocka överhängande käkar, svullna kinder, säregna läppar ("Cupid's bow"), onormalt hår och ögonbryn, hypermobilitet i leder, divertiklar i urinblåsan och urinröret. Svår diarré, neurologiska störningar (muskelhypotoni, försenad psykomotorisk utveckling, konvulsivt syndrom) utvecklas. Infektiösa lesioner i urinvägarna ansluter sig snabbt, lunginflammation och sepsis är möjliga. Utan behandling dör barn vid 2-3 års ålder.

Diagnosen baseras på detektion av angiopatier under arteriografi, blödningar, inklusive intrakraniella, och den karakteristiska fenotypen hos det nyfödda barnet. Röntgenundersökning diagnostiserar förändringar i metafyserna, frakturer och osteoporos.

Behandling av Menkes sjukdom

Kopparhistidinat förskrivs, initialdosen för nyfödda är 100–200 mg/dag, och behandlingen justeras därefter under kontroll av kopparmättnad.