Menkes sjukdom: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Den grupp av sjukdomar associerade med en brist på koppartransportkanaler inkluderar klassisk Menkes syndrom (sjukdom vridna stål eller hår), den mjuka utförandet Menkes syndrom, occipital horn syndrom (X-kopplad slapp hud, Ehlers-Danlos syndrom, IX typ).

ICD-10-kod

E73.0. Medfödd insufficiens av laktas.

Symptom på Menkes sjukdom

Koppar är nödvändigt för driften av många enzymsystem. Brist på koppar i fostret leder till utvecklingsfel, stigmatisering av disembriogenes. På grund av överträdelser av egenskaper hos elastin och kollagen minskar kärlmotståndet, vilket leder till blödningar och störningar av vaskularisation av organ. Barn föder för tidigt, i början av nyföddperioden uppstår hypotermi ofta indirekt hyperbilirubinemi. Karaktäristiska ansiktsdrag vid födseln: tjock hängande käken, svullna kinder, läppar säregna formen ( "amorbåge"), onormal hår och ögonbryn, gemensam hypermobilitet, divertiklar av urinblåsan och urinröret. Utveckla allvarlig diarré, neurologiska störningar (muskelhypotension, fördröjd psykomotorisk utveckling, konvulsivt syndrom). Smittsamma lesioner i urinvägarna är snabbt fastsatta, lunginflammation och sepsis är möjliga. Utan behandling dör barn i åldern 2-3 år.

Diagnosen är baserad på detektering av angiopatier i arteriografi, blödningar, inklusive intrakranial, karakteristisk fenotyp hos nyfödda. När den radiografiska undersökningen diagnostiseras förändringar i metafyser, frakturer, osteoporos.

Behandling av Menkes sjukdom

Förskriva en histidin av koppar, initialdosen för nyfödda är 100-200 mg / dag, sedan justeras behandlingen under kontroll av kopparmättnad.