Hypertrofisk kardiomyopati: orsaker, symptom, diagnos, behandling

Hypertrofisk kardiomyopati - medfödd eller förvärvad sjukdom kännetecknas av svår ventrikulär myokardial hypertrofi med diastolisk dysfunktion, men utan ökad efterbelastning (i motsats till exempelvis aortaklaffen stenos, aorta koarktation, systemisk arteriell hypertoni). Symtom innefattar bröstsmärta, andfåddhet, svimning och plötslig död. Systolisk murmur, som ökar med ett Valsalva-test, hörs vanligen i en obstruktiv hypertrofisk typ. Diagnos är etablerad genom ekkokardiografi. Behandling är b-adrenerga blockerande medel, verapamil, disopyramid och ibland kemisk reduktion eller kirurgiskt avlägsnande utflöde obstruktion.

Hypertrofisk kardiomyopati (HCMC) är en vanlig orsak till plötslig död hos unga idrottare. Det kan leda till oförklarligt synkope och kan bara diagnostiseras när obduktion uppstår.

[1], [2], [3], [4], [5]

Orsaker till hypertrofisk kardiomyopati

De flesta fall av hypertrofisk kardiomyopati är ärftliga. Det finns minst 50 olika mutationer som överförs av autosomal dominant typ av arv. Spontana mutationer uppträder ofta. Förmodligen en lesion av 1 till 500 personer är stenotypisk expression mycket varierande.

Hjärtmuskeln patologi manifesteras genom desorientering celler och myofibrer, även om dessa symtom är inte specifika för hypertrofisk kardiomyopati. I de vanligaste utföringsformerna den övre delen av skiljeväggen mellan kamrarna under aortaklaffen markant hypertrophied och förtjockad, med hypertrofi av den bakre väggen hos den vänstra kammaren (LV) är minimal eller helt frånvarande; Denna variant kallas asymmetrisk septalhypertrofi. Under systole skilje tjocknar och ibland främre fliken av mitralisklaffen, redan korrekt orienterad på grund av felaktig ventrikulär form, sugs till partitionen på grund av hög blodflöde (Venturi-effekten), vilket ytterligare minskar utflödesområdet och minska hjärtminutvolym. Den resulterande sjukdomen kan kallas hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati. Mindre vanliga sekundär hypertrofi av väggarna leder till en intrakavitär gradient i nivå med papillarmusklerna. I båda formerna kan den distala vänstra kammaren i slutändan tunna ut och expandera. Apikal hypertrofi är också vanligt, men det inte hindrar utflödet, även om denna möjlighet kan leda till utplånandet av den apikala delen av vänster kammare under systole.

Kontraktiliteten är helt normal, därför är utstötningsfraktionen (EF) normal. Senare ökar PV eftersom ventrikeln har en liten volym och tömmes nästan helt för att upprätthålla hjärtutgången.

Hypertrofi leder till bildandet av ett stelt, oböjligt kammare (vanligen LV) diastoliska fyllning som förhindrar, förbättrar slutdiastoliska trycket och ökar sålunda pulmonella venösa trycket. När fyllnadsmotståndet ökar, minskar hjärtproduktionen, denna effekt förstärks av någon gradient i utflödeskanalen. Eftersom takykardi leder till en minskning av fyllningstiden tenderar symtomen att förekomma huvudsakligen under träning eller med takyarytmier.

Koronarblodflödet kan brytas ned, vilket orsakar angina pectoris, arytmi eller synkope i frånvaro av kranskärlssjukdom. Blodflödet kan påverkas, eftersom förhållandet mellan densiteten hos kapillärerna till kardiomyocyter antal kränks (obalans vid kapillären / myocyt) eller lumen diameter intramural kransartärer minskat på grund av hyperplasi och hypertrofi av intiman och tunica media. Vidare, under träning minskar perifert motstånd och diastoliskt blodtryck i aortaroten, vilket leder till en minskning av perfusionstrycket i kransartärerna.

I vissa fall dör myocyter gradvis, förmodligen eftersom en obalans vid kapillär / myocytnivå orsakar kronisk utbredd ischemi. När myocyterna dör, ersätts de av vanlig fibros. I detta fall expanderar den hypertrofierade ventrikeln med diastolisk dysfunktion gradvis och systolisk dysfunktion utvecklas också.

Infektiös endokardit kan komplicera hypertrofisk kardiomyopati beroende på mitral ventil anomalier och snabba blodflödet genom utflödesområdet under tidig systole. En sen komplikation är ibland ett atrioventrikulärt block.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Symtom på hypertrofisk kardiomyopati

Symtomen uppträder som regel i åldrarna 20-40 år och är förknippade med fysisk aktivitet. Dessa inkluderar bröstsmärta (som vanligen liknar typisk angina), andfåddhet, hjärtklappning och svimning. Patienter kan ha ett eller flera symptom. Svimning uppträder vanligtvis utan tidigare tecken under en fysisk belastning på grund av odiagnostiserad ventrikulär eller atriell arytmi och är en markör med stor risk för plötslig död. Det antas att vid hypertrofisk kardiomyopati inträffar plötslig död på grund av ventrikulär takykardi eller fibrillering. Eftersom den systoliska funktionen bevaras klagar patienter sällan på snabb trötthet.

AD och hjärtfrekvens är vanligtvis normala, symtom på ökat venetryck är sällsynta. Med obstruktion av det utgående området har pulsen på halspulsåderna en kraftig ökning, en splittring och en snabb minskning. Den apikala impulsen kan uttryckas på grund av hypertrofi i vänster ventrikel. Ofta finns det 4 hjärtaton (S ₄ ), som är förknippad med en kraftig atriell sammandragning i bakgrunden av en svagt kompatibel vänster ventrikel i sen diastol.

Septum hypertrofi leder till systoliskt utstötnings buller som inte utförs på halsen och kan auskulteras på den vänstra sternala kanten av den tredje eller fjärde interkostalrummet. Brus mitral regurgita-tion på grund av förändringar i konfigurationen av mitralisklaffen kan höras vid spetsen av hjärtat. När smalare utflöde RV systoliskt utmatning blåsljud ibland hörs i andra interkostalrummet vid den vänstra bröstbens gränsen. Brus utdrivning vänster kammares utflöde vid hypertrofisk kardiomyopati kan amplifieras med Valsalva-manövern (som minskar venöst återflöde, och vänster ventrikulär diastolisk volym), vilket minskar aortatrycket (t ex nitroglycerin) eller under reduktion efter extrasystoler (vilket ökar tryckgradienten utflöde). Komprimering av händerna ökar aortatrycket, vilket reducerar brusets intensitet.

Diagnos av hypertrofisk kardiomyopati

Presumptiv diagnos baseras på typiska buller och symtom. Ett omedvetet besvär hos unga idrottare borde alltid leda till en undersökning för att utesluta HCM. Denna patologi måste särskiljas från aortastensos och kranskärlssjukdom, som kan åtföljas av liknande symtom.

Utför en EKG och tvådimensionell ekokardiografi (den bästa icke-invasiva studien som bekräftar diagnosen). Bröströntgenstrålar utförs ofta, men vanligtvis visar det inte patologiska förändringar, eftersom det inte finns någon expansion av ventriklerna (även om det vänstra atriumet kan förstoras). Patienter med synkope eller ihållande arytmier ska undersökas i en sjukhusinställning. Övningstestet och Holter-övervakningen är ofta informativa hos patienter som är tilldelade en högriskgrupp, även om diagnos hos sådana patienter är svår.

I EKG är vanligen tecken på vänster ventrikulär hypertrofi (till exempel tand S i bly V plus R- tand i led V eller V> 35 mm) vanligen förekommande . Mycket djupa tänder O från septum i lederna I, aVL, V och V detekteras ofta med asymmetrisk septalhypertrofi. När HCMC ibland finns komplexa QRS i leder V3 och V4, simulerar den tidigare överförda MI. Tänder är vanligtvis patologiska, oftast finns djupa symmetriska inverterade tänder i leder jag, aVL, V5 och V6. Depression av ST- segmentet i samma ledningar är också frekvent. P våg P i de flesta fall bred, delad i ledningar II, III och aVF, och i ledningar V och V tvåfas, vilket indikerar hypertrofi hos vänstra atriumet. Risken att utveckla fenomenet pre-excitation i Wolff-Parkinson-White-syndromet, vilket leder till arytmi, ökar.

Den tvådimensionella doppler ekokardiografi hjälper till att skilja former av kardiomyopati och för att bestämma graden av obstruktion av vänster kammares utflöde, inklusive tryckgradienten och lokapizatsiyu stenotiska segmentet. Denna studie är särskilt viktig för att övervaka effektiviteten av medicinsk eller kirurgisk behandling. Vid allvarlig obstruktion av vestibulärkanalen noteras ibland aortaklappen i mitten av systolen.

Hjärtkateterisering utförs vanligen endast med den planerade invasiva behandlingen. Vanligtvis i kranskärlen inte avslöja betydande stenos, men ämnesomsättningen studien kan upptäcka myokardischemi grund intramural artärer minskar lumen obalansen på kapillär / myocyter eller patologisk kammarväggen stress. Äldre patienter kan också drabbas av ischemisk hjärtsjukdom.

[13], [14]

Prognos och behandling av hypertrofisk kardiomyopati

Den årliga dödligheten är i allmänhet 1-3% hos vuxna och högre hos barn. Dödligheten är omvänt proportionell mot den ålder vid vilken symptomen uppträder och är störst hos patienter som ofta har ventilerad ventrikelakykardi eller svimning, liksom de som har återupplivats efter plötslig hjärtstillestånd. Prognosen är värre hos unga patienter med familjehistoria av plötslig död och hos patienter äldre än 45 år med angina eller andfåddhet under fysisk ansträngning. Döden är vanligtvis plötslig, och plötslig död är den vanligaste komplikationen. Kroniskt hjärtsvikt är mindre vanligt. Genetisk rådgivning är indicerad hos patienter med asymmetrisk septalhypertrofi, som uppträdde under tillväxtperioden vid pubertetsålder.

Behandling riktas huvudsakligen till patologisk diastolisk avslappning. B-blockerare och långsamma hjärtkalciumkanalblockerare med en liten vasodilaterande effekt (t.ex. Verapamil) som monoterapi eller i kombination utgör grunden för behandlingen. Minskar myokardial kontraktilitet, dessa läkemedel förlänger hjärtat. Att sänka hjärtfrekvensen ökar de diastoliska fyllningsperioden. Båda effekterna reducerar obstruktionen av vestibulärkanalen, vilket förbättrar den diastoliska funktionen hos ventrikeln. I svåra fall kan du lägga till disopyramid, med tanke på dess negativa inotropa effekt.

Preparat som minskar förspänning (till exempel nitrater, diuretika, ACE-hämmare, APA II), minskar hjärtkammarens storlek och förvärrar symtomen på hypertrofisk kardiomyopati. Vasodilatorer ökar gradienten i utflödeskanalen och orsakar reflex takykardi, vilket därefter försämrar ventrikelens diastoliska funktion. Inotropa läkemedel (t.ex. Hjärtglykosider, katekolaminer) förvärrar obstruktion av utflödesvägen utan att minska det höga änden diastoliska trycket, vilket kan orsaka arytmier.

I fall av svimning, hjärtstillestånd och arytmi om bekräftades genom EKG och 24-timmars ambulatoriskt övervakning är det nödvändigt att överväga implantation av en elkonverterare-defibrillator eller antiarytmisk terapi uppträdande. Patienter med hypertrofisk kardiomyopati rekommenderas antibiotikaprofylax av infektiv endokardit. Deltagande i sport är kontraindicerat, eftersom många fall av plötslig död uppträder under en ökad belastning.

Behandling i expansionsfasen och stagnation vid hypertrofisk kardiomyopati utförs på samma sätt som behandling av hypertrofisk kardiomyopati med övervägande systolisk dysfunktion.

Om septal hypertrofi och obstruktion av utflödesvägen orsakar signifikanta symtom, trots medicinsk behandling krävs kirurgisk ingrepp. Kateterablation med etylalkohol är inte alltid effektiv, men används alltmer. Kirurgisk septal myotomi eller myomektomi minskar symtomen på ett mer tillförlitligt sätt men ökar inte livslängden.