Creutzfeldt-Jakobs sjukdom: orsaker, symptom, diagnos, behandling

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom är en sporadisk eller familjär prionsjukdom. Bovisk spongiform encefalopati (ko rabies) anses vara en variant av CJD.

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom manifesteras av utvecklingen av demens, myokloniska anfall och andra neurologiska störningar; döden uppträder om 1-2 år. Infektion kan förebyggas genom att observera försiktighetsåtgärder när man arbetar med smittade vävnader och använder blekmedel för att rengöra förorenade verktyg. Behandlingen är symptomatisk.

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom drabbar oftast personer över 40 år (medelålder - 60 år). Sjukdomen finns över hela världen; incidensen är högre bland judarna i Nordafrika. De flesta fall är sporadiska, men 5 till 15% av ärftliga sjukdomar överförs av autosomal dominant typ. Om en ärftlig form av CJD sjukdomen debuterar tidigare och har en längre tid. Creutzfeldt-Jacobs sjukdom kan överföras av iatrogen (t ex efter transplantation av hornhinnan eller avliden dura under användning stereotaktiska intracerebrala elektroder eller användningen av tillväxthormon, framställda från humana hypofyser).

Den nya varianten av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (nWBC) har blivit mest utbredd i Storbritannien. På början av 80-talet, på grund av icke-strikta föreskrifter, infångades de behandlade djuren (pruritus, prionsjuka av får) i foder till boskap. Tusentals djur blev sjuka med bovin spongiform encefalopati (BSE), kallad koalans. Människor som konsumerade kött från infekterade nötkreatur utvecklade Creutzfeldt-Jakobs sjukdom.

På grund av den långa inkubationstiden nvBKYa koppling mellan sjukdomen och infekterat kött inte inrättades förrän nvBKYa inte vuxit till en epidemi, som därefter elimineras mass slakt. I Storbritannien varierade antalet nyligen rapporterade fall av nBWC mellan 2000 och 2002 från 17 till 28 per år. Sjukdomsgraden minskar eller inte är oklart. Trots att distributionen av NRBC var begränsad till Storbritannien och Europa hittills hittas spongiform encefalopati hos nötkreatur i Nordamerika.

ICD-10-kod

A81.0. Sjukdom av Creutzfeldt-Jakob.

Epidemiologi av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom

Att bilda sporadisk Creutzfeldt-Jakobs sjukdom inkluderar separata, disparat epidemiologiskt obesläktade till angiven gemensam källa eller från en viss enda faktor eller genom att sända fallen av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom patogen. Den sporadiska formen av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom är utbredd över hela världen. Den årliga förekomsten är 0,3-1 per 1 miljon invånare. Creutzfeldt-Jakobs sjukdom registreras vanligtvis i äldre åldersgrupper, dess topp faller 60-65 år. Patienter med denna sjukdomsform kan vara en källa till iatrogen Creutzfeldt-Jakob-sjukdom.

[1], [2], [3], [4],

Vad orsakar Creutzfeldt-Jakobs sjukdom?

Familjformen av sjukdomen, som orsakas av mutationer i PRNP-genen, observeras hos 10-15% av familjer där Creutzfeldt-Jakobs sjukdom tidigare diagnostiserats. Patienter med denna form är också sannolika källor till den iatrogena formen av sjukdomen. Iatrogen Creutzfeldt-Jakobs sjukdom kan betraktas som en nosokomial infektion. Det är nu bevisat att denna variant av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom beror på genomförandet av en artificiell (artificiell) mekanism för överföring av patogenen. Denna form innefattar fall av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, om patientens epidemiologiska historia har fastställt någon medicinsk intervention som är associerad med källan - en möjlig bärare av infektiösa prionproteiner. Allvarlig risk ges till mottagare av dura mater, ryggmärg, hornhinna, donorblod. Farligt i den epidemiologiska planen är införandet av ett humant hypofysextrakt (tillväxthormon och gonadotropin) till patienten, liksom införandet av läkemedel som framställts från hjärnan och andra djurorgan. Sammantaget är 174 fall av iatrogen Creutzfeldt-Jakob-sjukdom, som är registrerade i världen år 1998 kända. I den nya versionen av sjukdomen är keten för patogenen djur. Denna variant av sjukdomen uppträdde efter den epizootiska spongiforma encefalopati av kor i England. Den genetiska närheten av prioner av kor som dödats av spongiform encefalopati och prioner erhållna från patienter med en ny variant av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom bevisas.

Symptom på Creutzfeldt-Jakobs sjukdom

De protromala symptomen av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom noteras hos 1/3 av patienterna inom några veckor eller månader före utseendet av ett kardinalt symptom på Creutzfeldt-Jakobs sjukdom - progressiv demens. I prodromalperioden klagar patienterna av svaghet, sömn och aptitstörningar, förlust av libido. De första symptomen på Creutzfeldt-Jakobs sjukdom uttrycks i form av visuella störningar, ibland debuterar sjukdomen med cerebellär ataxi. Karaktäristiska brott mot beteende och psykiska störningar: apati, paranoia, depersonalisering, känslomässig labilitet.

Tillsammans med den typiska formen av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, avslöjas dess atypiska varianter med sjukdomsvaraktighet mer än 2 år. Också atypiska är formerna av sjukdomen, som manifesteras av cerebellära störningar i större grad än den mentala (ataktiska formen). Varianterna av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom beskrivs, där symptomen på kortikal blindhet dominerar på grund av nedfallet av occipitalloberna. Till den panensfalitiska typen av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom ingår fall med degenerering av vit substans i hjärnan och svampig vakuolisering av gråmaterial. Vid svår muskelataxi diagnostiseras en amyotrof variant av Creutzfeldt-Jakob-sjukdomen i de tidiga stadierna av sjukdomen.

En ny variant av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom är kliniskt skiljer sig från den klassiska faktum att sjukdomen kommer debut psykiska störningar som ångest, depression, beteendeförändringar, ibland dysestesi registrera ansiktet och extremiteterna. Efter några veckor eller månader, neurologiska störningar, mestadels cerebellar sjukdomar, gå med i. I sent skede av sjukdomen säga de typiska symptomen av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom: minnesstörningar, demens, myoklonus eller korea, pyramidala tecken. EEG saknar vanligen egenskaperna hos Creutzfeldt-Jakobs sjukdom. Patienter dör under första halvåret, lever sällan till ett år, ännu mindre ofta till 2 år. Sådana gallopingfall beskrivs när sjukdomen fortskrider enligt typen av akut encefalit och patienten dör inom flera veckor.

Demens med Creutzfeldt-Jakobs sjukdom

[5], [6], [7], [8]

ICD-10-kod

F02.1. Demens vid Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (A81.01).

Demens Creutzfeldt-Jacob förstås som framsteg av förvärvad demens med omfattande neurologiska symptom.

Specifika förändringar i nervsystemet (subakutisk spongiform encefalopati) antas vara genetiskt bestämda.

Sjukdomen börjar vanligtvis hos äldre eller gamla åldrar, även om det kan utvecklas i vuxen ålder.

Den kliniska bilden av sjukdomen kännetecknas av följande triad:

1. snabbt progressiv, förödande demens:
2. uttalade pyramidala och extrapyramidala störningar med myoklonus;
3. karakteristisk trefas EEG.

Sjukdomen manifesterar sig i den progressiva spastiska förlamningen av benen, tremor, styvhet, karakteristiska rörelser: i vissa fall ataxi, synförlust, muskelfibrillering, atrofi hos övre motorneuron.

För diagnostik, inklusive differentialdiagnostik, gäller följande specifika funktioner:

• snabb (inom månader eller 1-2 år) nuvarande;
• omfattande neurologiska symptom, som kan föregå demens
• tidigt utseende av motorisk störningar.

Behandling av psykiska störningar som komplicerar sjukdoms kliniken utförs enligt standarden för behandling av lämpliga syndrom, med hänsyn tagen till patientens ålder och somato neurologiska tillstånd. Det är också nödvändigt att arbeta med patientens familjemedlemmar, psykologiskt stöd från människor som tar hand om patienten.

Utsikterna är ogynnsamma.

Diagnos av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom

Om Creutzfeldt-Jakobs sjukdom bör man tänka på med snabbt progressiv demens hos äldre, särskilt med myokloniska anfall och ataxi. De måste skilja Creutzfeldt-Jakobs sjukdom med cerebral vaskulit, hypertyreoidism och berusning med vismut. Hos unga är Creutzfeldt-Jakobs sjukdom möjlig med konsumtionen av nötkött som importeras från Storbritannien, men det är nödvändigt att utesluta Wilson-Konovalovs sjukdom.

Diagnos av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom är att isolera de klassiska symptomen av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom - en progressiv demens (intellektuella och beteendestörningar, som växer snabbt) i kombination med myokloni. EEG visar en typisk periodisk komplex i sammansättningen av cerebrospinalvätskan abnormiteter detekterades inte. Moderna diagnosen av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom är baserad och att fallen med progressiv demens tillsammans med följande syndrom (2 eller fler): myoklonus, kortikal blindhet, pyramidala, extrapyramidala och cerebellära insufficiens, typiska förändringar EEG (tre-fas två skarp våg med frekvensen 1- 2 per sekund) är nästan alltid vid en obduktion finns fall av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom. Diagnos kan finnas vissa svårigheter. MRI avslöjar hjärnan förtvinar, MRI diffuzionnovzveshennaya - sjukliga förändringar i de basala ganglierna och cortex. CSF är vanligtvis inte förändrats, men är ofta bestäms av en karakteristisk protein 1433. Hjärnan biopsi vanligtvis inte behövs.

[9], [10], [11], [12]

Behandling av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom

Behandling av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom är frånvarande. Den genomsnittliga livslängden efter utseendet av tecken på sjukdomen är 8 månader, och 90% av patienterna dör inom det första året av sjukdomen.

Anställda i kontakt med kroppsvätskor och vävnader hos patienter med misstänkt Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, bör bära handskar och undvika kontakt med förorenade material slemhinnor. Om förorenat material kommer på huden, desinficera det först med 4% natriumhydroxidlösning i 5-10 minuter, skölj sedan under rinnande vatten. Den rekommenderar autoklavering vid 132 ° C under en timme eller sterilisering i 4% natriumhydroxid eller 10% natriumhypokloritlösning under 1 h. De standardsteriliseringstekniker (t ex behandling med formalin) är ineffektiva för sanering av material och verktyg.