Medicinsk expert av artikeln

Barnläkare

Nya publikationer

Rett syndrom hos barn

Alexey Kryvenko , Medicinsk redaktör
Senast recenserade: 19.05.2024

Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.

Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.

Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.

Rett syndrom är en progressiv degenerativ sjukdom i centrala nervsystemet huvudsakligen hos tjejer.

ICD-10-kod

F84.2 Rett syndrom.

Epidemiologi

Incidensen är 1 per 10 000 personer.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Orsakerna och patogenesen av Rett syndrom

Den genetiska karaktären hos Retts syndrom är associerad med nedbrytningen av X-kromosomen och närvaron av spontana mutationer i regulatorgenerna i replikationsprocessen. En selektiv brist på ett antal proteiner som reglerar tillväxten av dendriter, glutaminreceptorer i de basala ganglierna, liksom överträdelser av dopaminerga och kolinerga funktioner har uppenbarats.

Med hjälp av CT hittades flera icke-specifika neuromorfologiska förändringar i hjärnan. Med EEG - brott mot bioelektrisk aktivitet. Antag nederlaget för de nedre motorneuronerna, basala ganglierna, inblandning av ryggmärgen, stammen och hypotalamusen. Karaktäristiska är att sänka utvecklingen av hjärnan efter födseln och stoppa den med fyra år. Det finns också en nedgång i kroppens och de enskilda organens tillväxt (hjärta, lever, njurar, mjälte).

Symptom på Rett syndrom

I vanliga fall manifesterar Rett syndromets början sig mellan 6 och 24 månader på grund av utåt normal utveckling. I den kliniska bilden utmärks fyra steg.

Jag stadium (barnets ålder är 6-12 månader) präglas av långsammare tillväxt i längden på händer, fötter och huvudomkrets; muskelhypotension.
I steg II (Barnets ålder 12-24 månader) rapporterade en förlust av tal, avsiktliga handrörelser och förvärvade fina manipulatorer färdigheter med uppkomsten av en mängd stereotypa handrörelser (vridande eller handtvätt, blöta händer med saliv, etc.). I de flesta patienter uppenbaras respirationernas egenskaper i form av apné inom 1-2 minuter, följt av hyperventilering. I 50-80% av fallen inträffar beslag av olika slag, dåligt behandlingsbara antiepileptika, extrapyramidala störningar i form av muskel dystoni, ataxi, hyperkinesi.
III-scenen (pseudo-stationär) täcker en lång period av förskola och tidig skolålder. Barnens tillstånd är relativt stabilt. På framsidan finns djup mental retardation, krampanfall, extrapyramidala störningar.
IV-scenen kännetecknas av progression av motoriska störningar, förändringar i leder och ryggrad. Patienter är berövade förmågan att röra sig självständigt.