Syndrom Patau (ett trisomysyndrom på en kromosom 13)

Patau syndromet (trisomi på den 13: e kromosomen) utvecklas i närvaro av en extra 13: e kromosom och innefattar missbildningar av förkörning, ansikte och ögon; markerad mental retardation; låg födelsevikt.

Patau syndromet (trisomi på den 13: e kromosomen) inträffar hos cirka 1/10 000 levande födslar; ca 80% finns fullständig trisomi 13. Med åldern ökar mor sannolikheten av att ha ett barn med pataus syndrom, och extra kromosom, vanligtvis går från mor till barn.

Vad orsakar Patau syndromet?

Barn med syndrom är mer benägna att födas hos kvinnor äldre än 35 år. Sannolikheten för återfödelse av ett barn med trisomi på kromosom 13 i familjer överstiger inte 1% och är inte kontraindikation för upprepad förlossning.

Symptom på Patau syndromet

Barn är födda små vid graviditetstidpunkten. Anomalier i mellannivån (till exempel defekter i hårbotten, hudbottnar) är karakteristiska. Goloprozensefaliya (kränkning av normal separation av förkärnan) är vanligt. Samtidiga anomalier i ansiktet är ofta kluven läpp och gommen. Mikroftalmi, kolobom (iris klyv) och retinaldysplasi är också vanliga. Den supraorbitala marginalen är inte uttalad, ögonslitsarna är ofta smala. Auriklarna bildas oregelbundet och är vanligtvis låglåga. Ofta är barnet dövt. Fria veck i huden ligger ofta på baksidan av nacken. Också vanliga är apa-vikten (den enda tvärgående furan på handflatan), polydaktigt, alltför konvexa smala naglar. Cirka 80% av fallen är allvarliga medfödda missbildningar av det kardiovaskulära systemet; uppstår ofta dextrocardia. Anomalier hos könsorganen är frekventa hos både pojkar och flickor. Hos pojkar finns det kryptorchidism och skrotala anomalier, och tjejer präglas av närvaron av en tvåbenig livmoder. Under de första månaderna av livet finns det ofta episoder av apné. Kraftig mental retardation noteras.

Patau syndrom kännetecknas av medfödda defekter i ögat (iris coloboma, mikroftalmi och anophthalmos), kluven läpp och / eller gom, aplasia i hårbotten, postaksialnoy Polydactyly, medfödd hjärtsjukdom och goloprozentsefaliey. Karakteristisk för förekomst av flera medfödda missbildningar i hjärnan och djup mental retardation. Hög dödlighet - högst 10% av barnen lever upp till 1 år.

Diagnos av Patau syndromet

Diagnosen kan antas prenatalt om kränkningar under foster ultraljud (t.ex., intrauterin tillväxthämning) eller resultatet av en screeningundersökning av mor och barn efter födseln genom sin karakteristiska utseende.

Bekräftelse i båda fallen genomförs i studien av karyotypen.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Vad är förutsägelsen för Patau syndromet?

I de flesta patienterna (80%) är Pataus syndrom åtföljd av sådana allvarliga utvecklingsanomalier som de dör under den första månaden i livet. Mindre än 10% bor mer än ett år.