Vitreohorioretinopatii

Sticklersyndrom

Sticklers syndrom (ärftlig Arthro-oftalmopati) - kollagenbindvävssjukdom, manifesterad patologi glaskroppen, myopi, ansikts anomalier varierande grad, dövhet och artropati. I detta syndrom, bland andra ärftliga sjukdomar hos barn - den högsta frekvensen av frigöring av näthinnan.

Typ av arv är autosomalt dominant med full penetration och variabel uttrycksförmåga.

Symptom

• Optiskt tomt glasögonhålighet på grund av utspädning och syneres.
• Avrundade genomskinliga membran i ekvatorialzonen, som sträcker sig in i glasögonhålan.
• Radiell dystrofi, liknande "latt", åtföljs av hyperplasi av RP, vaskulära kopplingar och skleros.

Komplikationer. Retinal detachement, ofta bilateral, utvecklas i cirka 30% av fallen på grund av flera eller jätte rupturer. Eftersom prognosen är ogynnsam behöver patienter regelbunden undersökning och förebyggande behandling av retinala brott.

Åtföljd av

• medfödd myopi (ofta);
• presenil katarakt (50% av fallen) med karakteristiska periferiska kortikala kilopacitet, ofta icke-progressiva;
• ektopiska linser (10% av fallen);
• glaukom (10% av fallen) på grund av en avvikelse från vinkeln, liknande den hos Marfan syndromet.

Systemiska symtom

• anomalier av ansiktsskelettet: utplattad näsa och hypoplasi i överkäken.
• skelettets anomali: marfanoid utseende, artropati, hyperextension av lederna.
• Robin-serien: mikrognathia, glossoptosis, klyvning av den mjuka gommen och dess gotiska utseende.
• Andra tecken: dövhet och prolaps av mitralventilen.

Differentiell diagnostik. Likhet med Wagner syndrom, som inte åtföljs av systemiska manifestationer: Medelgrad myopi, retinal detachment - sällan.

Favre Goldmann syndrom

Favre-Goldmann syndrom karakteriseras av retinos och pigmentretinopati. Typ av arv är autosomal recessiv. Det förekommer i barndomen som niktalopi.

symptom

• Synergi av glaskroppen, men kaviteten är inte optiskt "tom".
• Förändringar i näthinnan liknar medfödd retinoschis, men förändringar i makulärområdet är mindre uttalade.
• Pigment retinopati (liknande retinitpigmentosa) och vitt trekantiga perifera kärl i näthinnan.
• electroretinogram subnormalt.

Utsikterna är ogynnsamma.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Familjeexudativ vitreoretinopati

Familjär exsudativ vitreoretinopati (Criswick-Schepens syndrom) - en långsamt progressiv sjukdom, som kännetecknas av avaskulär temporala periferin av näthinnan, liknande retinopati vid prematuritet, men utan låg vikt och prematuritet i historien.

Arvstypen är huvudsakligen autosomal dominant, kopplad till X-kromosomen med hög penetration och variabel uttrycksförmåga. Det förekommer i den äldre barndomen.

Symtom (i manifestationsordning)

• Degenerering av glasögonskroppen och perifera vitreoretinala sömmar, zoner "vit utan tryck".
• Tortuositeten hos perifera kärl, telangiectasi, neovaskularisering, blödningar och subtarm utsöndringar.
• Fibrovaskulär proliferation och vitreoretinal traktion med axelformning, långsträckta kärl, lokal retinaltillförsel och förskjutning av makulärområdet i den tidsmässiga riktningen.
• Omfattande dragavskiljning, subretinal exudation, bandliknande keratopati, grå starr och glaukom.
• Electroretinogram är normalt.
• Fagen avslöjar perifera zoner av aperfusion och korrigering av blodkärl.

Prognosen är ogynnsam, i vissa fall är perifer laserfotokoagulering eller kryoterapi effektiv. Vitreoretinal kirurgi av avlägsnande är komplex och kan i vissa fall ge positiva resultat.

[8]

Erosiv vitreoretinopati

Typ av arv är autosomalt dominant. Det förekommer i barndomen.

symptom

• Glasögonfissur och multipelfokus av vitreoretinalt drag.
• Tinning av RPE och progressiv atrofi av choroid, som kan spridas till makula, liknar choroiddermi.

Komplikationer: retinal detachement i 70% av fallen, ofta bilaterala på grund av stora gap.

Electroretinogram subnormalt.

Prognosen är inte tydlig, eftersom behandlingen av frigöring är komplicerad.

[9], [10]

Dominerande neovaskulär inflammatorisk vitreoretinopati

Typ av arv är autosomalt dominant. Det förekommer i 2-3 dagar av livet med en suspension i glaskroppen.

Symptom

• Uveit.
• Pigmentär degenerering av näthinnan.
• Perifert kärl ocklusion och neovaskularisering.

Komplikationer: hemoftalmus, trakthinnehinneavlossning och cystisk makulärt ödem.

Electroretinogram: selektiv reduktion av b-vågamplituden.

Prognosen är oklart.

[11], [12]

Dominerande vitreoretinocorionidopati

Typ av arv är autosomalt dominant. Det förekommer i vuxen ålder, det är ofta upptäckt av en slump.

Symptom

• Färgen av pigmentet är mellan och serrata och ekvatorn med en klart definierad perifer gräns.
• Tunna arterier i fälgen, neovaskularisering, "vitpunkt" opacitet. Senare - chorioretinal atrofi.

Komplikationer är sällsynta, inklusive cystisk makulärödem och sällan - hemoftalmi.

Electroretinogram subnormalt.

Prognosen är gynnsam.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]