Vitreochorioretinopatier

Sticklers syndrom

Sticklers syndrom (ärftlig artroftalmopati) är en sjukdom i bindvävens kollagen, som manifesteras av glaskroppens patologi, myopi, ansiktsavvikelser i varierande grad, dövhet och artropati. Vid detta syndrom, bland andra ärftliga sjukdomar hos barn, finns den högsta frekvensen av näthinneavlossning.

Arvsmönstret är autosomalt dominant med fullständig penetrans och variabel expressivitet.

Symtom

• Optiskt tom glaskropp på grund av flytandegöring och syneres.
• Rundade genomskinliga membran i ekvatorialzonen, som sträcker sig in i glaskroppen.
• Radiell dystrofi, liknande "gitter", åtföljs av RPE-hyperplasi, vaskulära manschetter och skleros.

Komplikationer. Näthinneavlossning, ofta bilateral, förekommer i cirka 30 % av fallen på grund av multipla eller stora bristningar. Eftersom prognosen är dålig behöver patienter regelbunden screening och förebyggande behandling för näthinnebristningar.

Tillsammans med

• medfödd myopi (vanlig);
• presenil katarakt (50 % av fallen) med karakteristiska perifera kortikala kilformade opaciteter, ofta icke-progressiva;
• ectopia lentis (10% av fallen);
• glaukom (10 % av fallen) på grund av en vinkelanomali liknande den vid Marfans syndrom.

Systemiska symtom

• ansiktsskelettanomalier: tillplattad näsrygg och hypoplasi i överkäken.
• skelettavvikelse: marfanoid utseende, artropati, hyperextension av lederna.
• Robin-serien: mikrognati, glossoptos, mjukgommens kluvenhet och dess gotiska utseende.
• Andra tecken inkluderar dövhet och mitralisklaffprolaps.

Differentialdiagnostik. Likhet med Wagners syndrom, som inte åtföljs av systemiska manifestationer: måttlig myopi, näthinneavlossning - sällsynt.

Favre-Goldmanns syndrom

Favre-Goldmanns syndrom kännetecknas av retinoschisis och pigmentär retinopati. Arvsmönstret är autosomalt recessivt. Det manifesterar sig i barndomen som nyktalopi.

Symtom

• Glaskroppssyneres, men kaviteten är inte optiskt "tom".
• Retinala förändringar liknar medfödd retinoschisis, men förändringarna i makularegionen är mindre uttalade.
• Pigmentär retinopati (liknande retinitis pigmentosa) och vita dendritiska perifera retinala kärl.
• elektroretinogram är subnormalt.

Prognosen är ogynnsam.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Familjär exsudativ vitreoretinopati

Familjär exsudativ vitreoretinopati (Criswick-Schepens syndrom) är en långsamt progressiv sjukdom som kännetecknas av avaskularitet i näthinnans temporala periferi, liknande retinopati vid prematuritet, men utan anamnes på låg födelsevikt och prematuritet.

Arvsmönstret är huvudsakligen autosomalt dominant, kopplat till X-kromosomen med hög penetrans och varierande expressivitet. Det manifesterar sig i sen barndom.

Symtom (i uppträdandeordning)

• Glaskroppsdegeneration och perifera vitreoretinala adherenser, "vita utan tryck"-zoner.
• Perifer vaskulär tortuositet, telangiektasier, neovaskularisering, blödningar och subretinala exsudat.
• Fibrovaskulär proliferation och vitreoretinal traktion med åsbildning, förlängda kärl, lokal näthinneavlossning och temporal förskjutning av makularegionen.
• Omfattande traktionsavlossning, subretinal exsudation, bandkeratopati, katarakt och glaukom.
• Elektroretinogram är normalt.
• FAG avslöjar perifera zoner av aperfusion och uträtning av blodkärl.

Prognosen är dålig, i vissa fall är perifer laserfotokoagulation eller kryoterapi effektivt. Vitreoretinal avlossningskirurgi är komplex och kan i vissa fall ge positiva resultat.

[ 8 ]

Erosiv vitreoretinopati

Arvstypen är autosomalt dominant. Den manifesterar sig i barndomen.

Symtom

• Glaskroppssynres och multipla fokus för vitreoretinal traktion.
• Förtunning av RPE och progressiv koroidal atrofi, som kan sträcka sig till makula, liknar koroidemi.

Komplikationer: näthinneavlossning i 70 % av fallen, ofta bilateral på grund av jättelika bristningar.

Elektroretinogram är subnormalt.

Prognosen är oklar eftersom behandlingen av avlossningen är komplicerad.

[ 9 ], [ 10 ]

Dominant neovaskulär inflammatorisk vitreoretinopati

Arvstypen är autosomalt dominant. Den manifesterar sig under 2-3 levnadsår som en suspension i glaskroppen.

Symtom

• Uveit.
• Pigmentär retinal degeneration.
• Perifer vaskulär ocklusion och neovaskularisering.

Komplikationer: hemoftalmos, traktionell näthinneavlossning och cystoid makulaödem.

Elektroretinogram: selektiv minskning av b-vågsamplitud.

Prognosen är oklar.

[ 11 ], [ 12 ]

Dominant vitreoretinochoroidopati

Arvstypen är autosomalt dominant. Den manifesterar sig i vuxen ålder och upptäcks ofta av en slump.

Symtom

• En pigmentkant mellan serrata ora och ekvatorn med en tydligt definierad perifer gräns.
• Förtunning av arterioler i kanten, neovaskularisering, "vitprickiga" opaciteter och senare - kororetinal atrofi.

Komplikationer är ovanliga och inkluderar cystoid makulaödem och, i sällsynta fall, hemoftalmos.

Elektroretinogram är subnormalt.

Prognosen är gynnsam.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]