Vegetativ follikulär dyskeratos: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Vegetativ follikulär dyskeratos (syn. Dariers sjukdom) är en dermatos som ärvs autosomalt dominant. Tre kliniska varianter har beskrivits: klassisk; lokaliserad (linjär eller zosteriform); vårtliknande dyskeratom. Kliniska manifestationer av sjukdomen uppträder i barndomen, processen har ett kroniskt förlopp med en tendens att progrediera. Utslagen är vanligtvis lokaliserade på seborroiska områden av huden på bröstet, ryggen, hårbotten, bakom örat, men kan spridas till huden på extremiteterna, ansiktet, påverka slemhinnan i munhålan. Karakteristiska är keratotiska follikulära papler med normal hudfärg eller gulbrun, täckta med små skorpor; vårtliknande papler med vätskande fenomen förekommer också. Vesikulära-bullösa utslag, förändringar i nagelplattorna, palmar-plantar punktformad keratos, en kombination med bencystor har beskrivits. På baksidan av händerna finns ofta utslag som liknar vanliga vårtor, troligen motsvarande den klassiska bilden av Hopfs akrokeratos. Ofta kompliceras dermatosen av en sekundär infektion.

Patomorfologi av vegetativ follikulär dyskeratos. Dariers sjukdom kännetecknas av suprabasal akantolys med bildandet av slitsar innehållande akantolytiska celler och proliferation av dermala papiller som sticker ut i urinblåsans hålighet. Dyskeratos detekteras oftast i områden med sprickbildning i form av "runda kroppar" i det granulära lagret och korn i det horniga lagret. Runda kroppar är epitelceller med rundad form, inte sammankopplade med de omgivande cellerna, med en basofil homogen cytoplasma, en pyknotisk kärna och en ljus kant längs periferin. Kornen är homogena eosinofila formationer med knappt märkbara kärnor eller utan dem. I epidermis noteras hyperortokeratos med bildandet av hornproppar i hårsäckarnas mynningar, akantos, papillomatos. I dermis - perivaskulärt lymfohistiocytiskt infiltrat med enskilda eosinofila granulocyter.

Enligt elektronmikroskopisk undersökning är rundkroppar stora celler med ett brett band av vakuoler runt kärnan och organeller längs cellperiferin. Akantolytiska celler har en liknande struktur. Vakuoliseringen av cytoplasman ökar när cellerna rör sig mot epidermis yta; i det granulära lagret trycks tonofilament och tillhörande keratohyalingranuler mot cellmembranet; lamellära granuler dominerar bland organellerna. Granulerna innehåller finkorniga och tunnfibrösa strukturer diffust belägna i cytoplasman; kärnan saknas. Lyserade epitelceller finns i de övre lagren av epidermis, vilket troligen representerar det sista stadiet av rundkropparnas existens. Atypiska desmosomer finns i akantolyszonen. I dessa desmosomer är mellanlagret frånvarande eller rensat, ojämnt kontrasterat, som om det ätits bort.

Histogenes av vegetativ follikulär dyskeratos. Enligt elektronmikroskopisk undersökning kännetecknas de huvudsakliga processerna som sker i epidermis av vakuolisering av individuella epitelceller, som fortskrider allt eftersom cellerna rör sig mot epidermis yta och kondensation av tonofilament i dem. De senare är associerade med stora keratohyalingranuler, redan märkbara i det taggiga lagret. IB Caulfield kallade denna process för tidig keratinisering. Tidigare antogs att kornen är det sista steget i differentieringen av runda kroppar, men eftersom kornen inte innehåller keratin bildas de förmodligen oberoende av runda kroppar. Grunden för akantolys vid Dariers sjukdom anses vara bildandet av defekta desmosomer, förlust av kontakt mellan tonofilament och desmosomer och en defekt i den intercellulära cementerande substansen.

Andra faktorer är också viktiga i patogenesen av Dariers sjukdom: minskad cellulär immunitet, aktivitet hos vissa enzymer (NADP-beroende och G-6-PDP) involverade i keratiniseringsprocessen. Vitamin A-brist tros spela en viktig roll, vilket indirekt bevis kan vara framgångsrik behandling av sjukdomen med aromatiska retinoider och vitamin A.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]