Tourettes syndrom

Tourettes syndrom - en neuropsykiatrisk sjukdom som börjar i barndomen och manifesteras av flera motoriska och vokala tics, liksom en kombination av beteendestörningar som ofta dominerar den kliniska bilden. Det senare inkluderar symtom på OCD och ADHD (attention deficit hyperactivity disorder). Tourettes syndrom är uppkallat efter den franske neurologen Georges Gilles de la Tourette, en elev av Charcot, som 1885 beskrev 9 fall, som motsvarar den moderna definitionen av syndromet (Tourette, 1885). Men det första fallet av medicinsk övervakning, som kan relateras till Tourette syndrom, presenterades av den franska läkaren ITAR (Itard, 1825). Han beskrev den franska aristokraten, som var tvungen att tillbringa sitt liv i ensamhet på grund av ofrivillig rop av svärord. Men tidigast i mänsklighetens historia referenser Tourettes syndrom, verkar det finnas i avhandling om trolldom Malleus Maleficaram ( «Häxhammaren"). Det berättar om en man som bodde i XV-talet:

"När han kom in i någon kyrka och knäböjde sig före Jungfru Maria, tvingade djävulen honom att lägga ut sin tunga. När han fick frågan varför han inte kunde hjälpa sig själv, svarade han: "Jag kan inte göra något för att hjälpa sig själva, som han befaller alla mina lemmar och organ, min hals, tunga, lungor, som han behagar, orsakar mig att tala eller skrika; Jag hör orden som om jag talade dem själv, men jag kan inte motstå dem alls. När jag försöker be, styr han mig ännu mer imperiously, pushing my tongue out. "

I enlighet med modern terminologi kan tungans ofrivilliga exponering definieras som copropraxia, en slags komplex motorficka (se nedan). Man kan hävda att hädiska tankar är tvångstankar (påträngande oroande idéer), men som följer deras inflytande inverkan av patienten, i motsats till tvång, inte neutralisera obehag, utan snarare ge upphov till en ny. Även om patienter med OCD kan uppleva ångest på grund av de åtgärder som orsakas av oönskade impulser, observeras det i praktiken sällan.

Under livets gång avslöjs Tourettes syndrom och i närheten av det kroniska tics hos 3,4% av befolkningen och nästan 20% av de barn som är specialiserade på specialskolor. Hanarna lider oftare än kvinnorna. Manifestationer av Tourettes syndrom kan bestå under patientens liv och stör sin sociala anpassning väsentligt. Tyvärr har det inte skett några signifikanta framsteg i behandlingen av Tourettes syndrom på senare tid.

Patogenes av Tourettes syndrom

Det tros att Turetga syndrom ärvs som monogena autosomal dominant sjukdom med hög (men inte fullständig) penetrans och rörlig fram tydligt onormala genen uttrycks i att utveckla inte bara Tourettes syndrom, men kan OCD, kroniska tics - XT och transienta tics - TT. Genetisk analys visar att XT (och möjligen DC) kan vara en manifestation av samma genetiska defekt som Tourettes syndrom När tvillingstudie fann att, i par av monozygota konkordans nivå högre (77-100% för alla varianter fästingar) än i dizygotiska ångor - 23%. Samtidigt har identiska tvillingar uttalat oenighet i termer av tics. En genetisk länkanalys pågår för närvarande för att identifiera den kromosomala platsen för en eventuell Tourette-syndromgen.

Vad händer med Tourettes syndrom?

Symptom på Tourettes syndrom

Fästingar inkluderar en bred repertoar av motor- eller vokalhandlingar, som patienten känner som våldsam. Ändå kan de försenas av viljestyrka en stund. I vilken utsträckning tics kan fördröjas varierar beroende på deras svårighetsgrad, typ och timing egenskaper. Många enkla och snabbt utförda tics (t ex snabbt successiva blinkande rörelser eller ryckningar av huvudet) kan inte styras, medan andra tics, som är mer påminner om målmedvetna rörelser, som förekommer som svar på en inre brådska, kan kvarhållas. Vissa patienter försöker dölja tics. Till exempel kan en tonåring som skrapar perineum ersätta socialt mer acceptabla ränder mot buken. Med tiden förändras lokaliseringen av tics och deras svårighetsgrad - vissa tics kan plötsligt försvinna eller ersättas av andra. Sådana förändringar orsakar ibland det felaktiga intrycket att patienterna i godo kan eliminera vissa tics och utföra andra. En undersökning av patienter visade att omkring 90% av dem har en obehaglig känsla före lärarna, vilket tvingar patienterna att utföra en handling eller producera ett ljud och kan betecknas som en absolut nödvändighet.

Symptom på Tourettes syndrom

Diagnostiska kriterier och metoder för utvärdering av Tourettes syndrom

Transitfästningar är vanliga - ungefär en fjärdedel av skolbarn. Diagnosen är etablerad med bevarande av fästingar i minst 4 veckor, men inte mer än 12 månader. Utvecklingen av kronisk tics eller Tourettes syndrom kan föregås av flera episoder av övergående tics. Kroniska fästingar (XT) inkluderar motor eller vokal tics (men inte deras kombination), som kvarstår i mer än ett år. Diagnostiska kriterier för Tourettes syndrom kräver en kombination av flera motoriska tics och minst en vokal tic, inte nödvändigtvis samtidigt. Till exempel kan en 16-årig pojke med flera motoriska tics, vokala tics utan vid tidpunkten för inspektionen ska diagnostisera Tourettes syndrom, om vokala tics han hade observerat i en ålder av 12. Många anser att skillnaderna mellan Tourettes syndrom och kroniska multimotoriska tics är artificiella, särskilt med tanke på liknande karaktär av arv enligt släktforskning. Symptom på Tourettes syndrom bör vara längre än ett år, medan förlängningstiden inte överstiger 3 månader. Enligt DSM-TV bör sjukdomen förekomma före 18 års ålder, även om detta kriterium har varierat tidigare. Om ticsna visas senare än 18 år, bör de kvalificeras som "fläckar utan ytterligare förtydliganden".

Diagnos av Tourettes syndrom

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Läkemedel som används i Tourettes syndrom

Först av allt måste läkaren bestämma om farmakoterapi för en given svårighetsgrad är indicerad. Test av droger med Tourettes syndrom kompliceras av en vågliknande kurs med exacerbationer och remissioner som inte nödvändigtvis uppstår under påverkan av droger. För kortvariga fluktuationer i svårighetsgraden av symtom är det inte nödvändigt att reagera med en omedelbar förändring av behandlingsregimen. Det övergripande målet med behandlingen är att delvis lindra symtomen: fullständig drogundertryckning av tics är osannolikt och är förknippad med förekomsten av biverkningar.

Särskilda utbildningsprogram behövs för patienten, hans familj och skolpersonal, som bidrar till en förståelse för sjukdomens egenskaper och utvecklingen av tolerans för symtom. Comorbida störningar kan vara den främsta orsaken till obehag och försämrad social anpassning. Lämplig behandling av comorbid DVG, OCD, ångest och depression sänker ibland allvaret av tics, troligen på grund av förbättring av patientens psykologiska tillstånd och lättnad av stress.

Behandling av Tourettes syndrom

[9], [10], [11], [12], [13], [14]