Tourettes syndrom - Symtom.

Symtom på Tourettes syndrom

Tics omfattar en bred repertoar av motoriska eller vokala handlingar som patienten upplever som påtvingade. De kan dock hämmas av en viljeansträngning under en tid. Graden av hämning av tics varierar beroende på deras svårighetsgrad, typ och tidsmässiga egenskaper. Många enkla och snabbt utförda tics (till exempel snabbt efterföljande blinkande rörelser eller huvudryckningar) är inte mottagliga för kontroll, medan andra tics, som mer påminner om målmedvetna rörelser, eftersom de uppstår som svar på en inre imperativ drift, kan hämmas. Vissa patienter försöker dölja tics. Till exempel kan en tonåring ersätta att klia på perineum med mer socialt acceptabel beröring av buken. Med tiden förändras tics plats och deras svårighetsgrad - vissa tics kan plötsligt försvinna eller ersättas av andra. Sådana förändringar skapar ibland det felaktiga intrycket att patienter frivilligt kan eliminera vissa tics och utföra andra. En patientundersökning visade att cirka 90 % av dem upplever tics som föregås av en obehaglig känsla som tvingar patienterna att utföra en handling eller ge ifrån sig ett ljud och kan beskrivas som en imperativ drift.

Intensiteten hos tics kan påverkas av ett antal faktorer. Under sömnen minskar tics, men försvinner inte helt. Tics blir ofta mer märkbara i ett avslappnat tillstånd (till exempel om patienten tittar på TV hemma), såväl som under stress. Tics kan minska avsevärt och till och med försvinna om patienten koncentrerar sig på någon aktivitet. Här är till exempel en beskrivning av en kirurg (före och under operationen) given av den berömda engelske neurologen och författaren Oliver Sacks (1995): "... hans händer var ständigt i rörelse. Då och då rörde han nästan (men aldrig riktigt) sin osterila axel, assistent, spegel, gjorde plötsliga kroppsrörelser, rörde kollegor med foten. En mängd läten hördes - "Uh-uh" - som om en enorm uggla var någonstans i närheten. Efter att ha behandlat operationsområdet tog Bennett en kniv, gjorde ett snyggt, jämnt snitt - det fanns inte en antydan till någon överdriven tic-rörelse. Händerna rörde sig strikt i enlighet med operationens rytm. Tjugo minuter gick, femtio, sjuttio, hundra. Operationen var komplicerad: det var nödvändigt att binda av kärl, hitta nerver - men kirurgens handlingar var skickliga, precisa och det fanns inte den minsta antydan till Tourettes syndrom..."

Associerade sjukdomar

Patienter med Tourettes syndrom har ofta samsjuklighet, vilket kan vara en betydande faktor i patienternas missanpassning. Trots många hinder når dock många patienter framgång i livet. Ett bra exempel är Samuel Johnson, en av de mest framstående personligheterna inom engelsk litteratur under 1700-talet. Han led av svårt Tourettes syndrom med uttalade tvångssyndrom. Han hade också autoaggressiva handlingar och symtom på depression.

Det är fortfarande diskutabelt huruvida samtidiga störningar bör betraktas som en integrerad del av den kliniska bilden av Tourettes syndrom eller bara som samsjuklighet. Data om det genetiska sambandet mellan OCD och Tourettes syndrom tyder på att tvångssyndrom är en integrerad del av sjukdomen. Det finns anledning att tro att autoaggressiva handlingar och vissa fall av ADHD också bör inkluderas i spektrumet av kliniska manifestationer av Tourettes syndrom. Patienter med Tourettes syndrom har ofta också personlighetsstörningar, affektiva störningar, ångeststörningar som inte är associerade med OCD, sömnstörningar, inlärningssvårigheter och foniatriska störningar.

Nyligen genomförda studier med standardiserade bedömningsmetoder och specifika diagnostiska kriterier har visat att cirka 40–60 % av patienter med Tourettes syndrom har tvångssyndrom. Enligt epidemiologiska data förekommer OCD hos 2–3 % av individerna i befolkningen, så en så hög prevalens av dessa symtom hos patienter med Tourettes syndrom kan inte förklaras av en enkel slumpmässig kombination av de två sjukdomarna. Studier har visat att OCD upptäcks oftare i fall där mödrar till patienter med Tourettes syndrom upplevt stress under graviditeten, såväl som hos manliga patienter med komplikationer under förlossningen. Tvångssyndrom vid Tourettes syndrom är ett åldersberoende fenomen: symtomen intensifieras i tonåren och ung vuxen ålder, då tics tenderar att försvagas. De vanligaste tvångshandlingarna hos patienter med Tourettes syndrom inkluderar tvångsmässigt räknande, städa upp eller rada upp föremål i en viss ordning, gnugga med händerna, beröring och försök att uppnå absolut symmetri. Rädslan för kontaminering och reningsritualer som är karakteristiska för OCD är mindre vanliga.

Som redan nämnts kan det vara svårt att skilja mellan vissa tvångshandlingar och tics. Det är vanligt att klassificera en handling som tvångshandling om den utförs för att neutralisera obehag orsakat av en tidigare tanke (besatthet). Man bör dock beakta att vissa patienter med tics uppfinner en "besatthet" "retroaktivt" för att förklara sina okontrollerbara handlingar. Å andra sidan kan ticsrörelser senare inkluderas av patienten i repertoaren av tvångshandlingar. Till exempel observerade vi en 21-årig patient som hade haft blinkande tics sedan åtta års ålder, som uppgav att han var tvungen att blinka exakt sex gånger för att bli av med en skrämmande bild av döden. Ibland kan en tic kännas igen genom sammanhanget - om en rörelse åtföljs av andra rörelser, vars tillhörighet till tics är bortom tvivel, är själva rörelsen förmodligen av tic-karaktär. I vilket fall som helst är ticsliknande tvångshandlingar (t.ex. blinkning, beröring, knackning) och vissa komplexa motoriska tics lokaliserade i "skärningspunkten" mellan OCD och Tourettes syndrom, vilket gör det extremt svårt att försöka separera dem på klinisk nivå.

ADHD-symptom – hyperaktivitet, ouppmärksamhet, impulsivitet – upptäcks hos cirka 50 % av patienter med Tourettes syndrom och uppträder ofta före tics. Ett barn med måttligt eller svårt Tourettes syndrom ger som regel intrycket av att vara ouppmärksam, rastlös och impulsivt, så det kan vara svårt att identifiera ADHD-symptom hos en sådan patient. Det är fortfarande oklart om ADHD är en av manifestationerna av Tourettes syndrom eller bara en samsjuklighet. Forskare har identifierat två typer av Tourettes syndrom med samsjuklighet av ADHD: hos den ena är ADHD oberoende av Tourettes syndrom, och hos den andra är ADHD sekundärt till Tourettes syndrom. Vissa forskare har rapporterat att förekomsten av ADHD förutsäger en hög risk för svåra tics och förekomsten av andra samsjukligheter. Barn med ADHD och Tourettes syndrom upplever ofta mer betydande svårigheter att kontrollera sina egna impulser, inklusive aggressiva. Aggression kan åtföljas av oförutsägbara episoder av affektiv urladdning, som provoceras av frustration eller förlöjligande från kamrater eller släktingar. Enligt en studie är raseriattacker vanligare hos personer med en kombination av OCD och ADHD.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Förlopp av Tourettes syndrom

Medelåldern för debut av motoriska tics är 7 år. Allt eftersom sjukdomen fortskrider sprider sig tics ofta i en rostrokaudal riktning. Medelåldern för debut av vokala tics är 11 år. Typen och svårighetsgraden av tics förändras vanligtvis i ett vågliknande mönster, där symtomen tenderar att bli svårare fram till mitten av tonåren. I tonåren observeras ofta partiell remission eller stabilisering av symtomen. Hos de flesta vuxna med Tourettes syndrom fortsätter tics att störa patientens dagliga aktiviteter, och i en tredjedel av fallen är denna störning betydande.

Klassificering av Tourettes syndrom

Motoriska och vokala tics delas in i enkla och komplexa. Enkla motoriska tics är snabba eller blixtsnabba rörelser som involverar en enda muskelgrupp. Till skillnad från tremor är tics inte rytmiska. Exempel på enkla motoriska tics inkluderar blinkningar, huvudryckningar och axelryckningar. Komplexa motoriska tics är långsammare och mer koordinerade rörelser som liknar normala, målmedvetna rörelser eller gester, men är olägliga eller skiljer sig åt i timing och amplitud. Exempel inkluderar grimasering, beröring, vridning av föremål, kopropraxi (oanständiga gester) och ekopraxi (imitation av andra människors rörelser). Motoriska tics är oftast kloniska rörelser, men kan också vara dystoniska. Kloniska tics är plötsliga, kortvariga och vanligtvis repetitiva rörelser, såsom blinkning eller knackning. Dystoniska tics börjar också plötsligt, men involverar en mer ihållande förändring i hållning - till exempel långvarig öppning av munnen, tvingad framåtböjning av bålen, åtföljd av att käken hopbits. Tics uppstår ofta i utbrott, inklusive flera olika rörelser eller ljud, som snabbt utförs eller avges efter varandra.

Enkla vokala tics är snabba, otydliga ljud som frustningar, väsande andning, hosta, vilka felaktigt kan bedömas som en manifestation av "allergi". Komplexa vokala tics involverar processer med högre nervös aktivitet: dessa är språkligt meningsfulla, men olämpligt tajmade uttalanden av interjektioner, ord eller fraser. Komplexa vokala tics inkluderar ekolali (upprepning av någon annans tal), palilali (upprepning av ens eget tal) och koprolali (att ropa obscena ord eller uttryck). Vissa författare anser att vokala tics bör betraktas som en typ av motoriska tics, som kännetecknas av sammandragning av andningsvägsmusklerna.

Klassificering av tics

	Motor	Sång
Enkel	Snabb, blixtsnabb, meningslös (t.ex. blinka, nicka, rycka på axlarna, sticka ut tungan, spänna magen, röra tårna)	Snabba, otydliga ljud (t.ex. hosta, grymtande, frustande, råmande, "uh, uh, uh")
Komplex	Långsammare, till synes målmedvetet (t.ex. gester, dystoniska ställningar, kopropraxi, repetitiv beröring, hårslätning, hoppning, snurrande, fingerknäppning, spottning)	Språkligt betydelsefulla taleinslag (t.ex. koprolali, ekolali, palilali, "eh. eh", "wow")

Många läkare tror felaktigt att förekomsten av koprolali är nödvändig för att fastställa diagnosen Tourettes syndrom, men i själva verket observeras det endast i en liten andel av fallen (hos 2–27 % av patienterna med Tourettes syndrom) och uppträder som regel först i tonåren. Ju svårare sjukdomen är, desto högre är sannolikheten att upptäcka koprolali. Vissa forskare anser att koprolali och koprolali är en del av spektrumet av socialt oacceptabla handlingar eller vokaliseringar, betecknade som koprofili. Hos en stor grupp patienter med Tourettes syndrom noterades koprolali i 32 % av fallen, koprolali i 13 % av fallen, någon variant av koprolali i 38 % av fallen. En annan studie av socialt oacceptabla handlingar och uttryck fann att 22 % av patienterna med Tourettes syndrom ständigt förolämpar andra människor, 30 % känner en önskan att förolämpa andra, 40 % försöker undertrycka denna önskan, 24 % försöker dölja sina impulser genom att ersätta den aggressiva kommentaren med något annat som inte är stötande för den andra personen. I ett försök att förolämpa andra säger patienter oftast: "Du är tjock, ful, dum..." etc. Aggressiva handlingar och kommentarer observeras oftast hos unga män med ADHD, beteendestörning, koprolali, kopropraxi, inre ("psykisk") koprolali.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]