Tourettes syndrom - Diagnos

Diagnostiska kriterier och metoder för bedömning av Tourettes syndrom

Övergående tics är vanliga och förekommer hos ungefär en fjärdedel av skolbarn. Diagnosen ställs när tics kvarstår i minst 4 veckor men inte mer än 12 månader. Flera episoder av övergående tics kan föregå utvecklingen av kroniska tics eller Tourettes syndrom. Kroniska tics (CT) är motoriska eller vokala tics (men inte en kombination av båda) som kvarstår i mer än 1 år. Diagnoskriterierna för Tourettes syndrom kräver förekomst av flera motoriska tics och minst en vokal tic, inte nödvändigtvis samtidigt. Till exempel skulle en 16-årig pojke med flera motoriska tics men inga vokala tics vid tidpunkten för undersökningen få diagnosen Tourettes syndrom om han hade vokala tics vid 12 års ålder. Många anser att skillnaderna mellan Tourettes syndrom och kroniska multipla motoriska tics är artificiella, särskilt med tanke på de liknande arvsmönster som rapporterats i genealogiska studier. Symtom på Tourettes syndrom måste kvarstå i mer än 1 år, med remissioner som inte varar längre än 3 månader. Enligt DSM-TV måste sjukdomen börja före 18 års ålder, även om detta kriterium har varierat tidigare. Om tics börjar efter 18 års ålder bör de klassificeras som "tics som inte anges på annat sätt".

Klassificeringen av milda tics är fortfarande oklar. Nuvarande DSM-IV-kriterier för diagnos av alla tics kräver att de orsakar "markant lidande eller betydande funktionsnedsättning". Många barn med tics uppmärksammas dock inte av vårdgivare. Milda eller måttliga tics kan ändå orsaka visst lidande, och deras närvaro, även om det inte finns något behov av farmakologisk dämpning av tics, kan påverka behandlingen av samsjuklighet som OCD eller ADHD. I detta avseende kan tics fungera som en användbar klinisk markör som förtjänar att nämnas även om de själva inte behöver behandling. Klassificeringen av ticks svårighetsgrad påverkar resultaten av epidemiologiska och familjegenetiska studier: om milda fall beaktas kommer incidensen av tics att vara högre, medan om DSM-IV-kriterier tillämpas kommer incidensen att vara lägre.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Diagnostiska kriterier för Tourettes syndrom

• A. Förekomst av flera motoriska tics och minst en vokal tic när som helst under sjukdomen, men inte nödvändigtvis samtidigt (en tic är en plötslig, snabb, repetitiv, icke-rytmisk, stereotyp rörelse eller vokalisering)
• B. Tics uppstår upprepade gånger under dagen (vanligtvis i utbrott) nästan dagligen eller periodiskt i mer än 1 år, och under denna tid överstiger perioden utan tics inte 3 månader.
• B. Störningen orsakar betydande obehag eller stör patientens liv avsevärt inom sociala, yrkesmässiga eller andra viktiga områden.
• G. Debut - upp till 18 års ålder
• D. Sjukdomen orsakas inte av direkta fysiologiska effekter av exogena substanser (t.ex. psykostimulantia) eller en allmän sjukdom (t.ex. Huntingtons sjukdom eller viral encefalit)

Patientens undersökning inkluderar en grundlig fysisk och neurologisk undersökning för att utesluta en sjukdom som kan orsaka hyperkinesi (t.ex. tyreotoxikos). Milda ospecifika neurologiska symtom ("mikrosymtom") förekommer ofta hos patienter med Tourettes syndrom. Koreformiga rörelser har rapporterats vara vanligare hos patienter med OCD- och ADHD-tics. En psykiatrisk undersökning och neuropsykologiska tester är nödvändiga för att identifiera samsjuklighet hos psykiska störningar eller dålig inlärningsförmåga, vilket kan vara den främsta orsaken till missanpassning hos patienter. Studien av hyperkinesi utförs bäst med hjälp av kliniska skattningsskalor som bedömer typ, frekvens och svårighetsgrad av varje tic. Ett utmärkt exempel på en sådan skala är Yale Global Tic Severity Rating Scale (YGTSS). Självrapporterings- eller föräldrarapporteringsskalor, såsom Tourettes syndromsymptomchecklista (TSSL), används också. Att be patienten att reproducera sina tics producerar ibland en ticstorm. Eftersom tics ofta minskar eller försvinner i en okänd miljö, såsom en läkarmottagning, kan videoinspelning av tics i hemmiljön vara en viktig metod för att undersöka tics för att bedöma behandlingens effektivitet.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Diagnostiska kriterier för andra ticvarianter

Övergående tics

• A. Stridsmässiga eller multipla motoriska eller vokala tics (dvs. plötsliga, snabba, repetitiva, icke-rytmiska, stereotypa rörelser eller vokaliseringar)
• B. Tics uppstår många gånger om dagen, nästan dagligen, i minst 4 veckor men inte mer än 12 månader i rad.
• B. Störningen orsakar betydande obehag eller stör patientens liv avsevärt inom sociala, yrkesmässiga eller andra viktiga områden.
• G. Debut - före 18 års ålder
• D. Störningen är inte relaterad till de direkta fysiologiska effekterna av exogena substanser (t.ex. psykostimulantia) eller en allmän sjukdom (t.ex. Schtingtons sjukdom eller viral encefalit)
• E. Störningen uppfyller inte kriterierna för Tourettes syndrom, kroniska motoriska eller vokala tics

Kroniska motoriska eller vokala tics

• A. Tics eller multipla motoriska eller vokala tics (dvs. plötsliga, snabba, repetitiva, icke-rytmiska, stereotypa rörelser eller vokaliseringar), men inte en kombination av dessa, förekommer under sjukdomsperioden.
• B. Tics uppstår många gånger om dagen (vanligtvis i utbrott) nästan dagligen eller regelbundet i minst 1 år, och under denna tid överstiger den ticsfria perioden inte 3 månader.
• B. Störningen orsakar betydande obehag eller stör patientens liv avsevärt inom sociala, yrkesmässiga eller andra viktiga områden.
• G. Debut - före 18 års ålder
• D. Störningen är inte relaterad till de direkta fysiologiska effekterna av exogena substanser (t.ex. psykostimulantia) eller en allmän sjukdom (t.ex. Huntingtons sjukdom eller viral encefalit)
• E. Störningen uppfyller inte kriterierna för Tourettes syndrom, kroniska motoriska eller vokala tics

Tiki utan ytterligare förtydligande

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Differentialdiagnos av Tourettes syndrom

Med tanke på variationen och mångfalden i manifestationer av Tourettes syndrom måste det differentieras från ett brett spektrum av neurologiska och psykiatriska sjukdomar, inklusive Sydenhams korea, Huntingtons korea, progressiv muskeldystoni, blefarospasm, neuroakantocytos, postinfektiös encefalit, läkemedelsinducerade dyskinesier, tvångshandlingar och stereotypier associerade med autism, utvecklingsstörning, psykoser. Differentialdiagnos kan kräva paraklinisk undersökning och prövande terapeutisk intervention.

Differentialdiagnos mellan enkla tics och annan hyperkinesi utförs med hänsyn till varaktighet, lokalisering, tidsdynamik och samband med rörelse. Till exempel kännetecknas typisk korea av längre muskelkontraktioner och kaotiskt engagemang av olika muskelgrupper. Sydenhams korea utvecklas akut, strax efter en streptokockinfektion, och kännetecknas av en kombination av beteendeförändringar och hyperkinesi. Vissa av dessa överdrivna rörelser kan likna tics. Å andra sidan har koreaforma rörelser beskrivits vid Tourettes syndrom, som uppstår mot bakgrund av enkla och komplexa motoriska eller vokala tics. En grundlig studie av anamnesen, sjukdomsförloppet och en detaljerad undersökning för att identifiera andra symtom på reumatism bör hjälpa till vid differentialdiagnos mellan Sydenhams korea och Tourettes syndrom.

Dystoni skiljer sig från dystoniska tics genom att hyperkinesi är mer ihållande och att kloniska tics inte förekommer. Myoklonus har vanligtvis en begränsad lokalisering, medan tics varierar i lokalisering och uppträder i utbrott. Ögonrörelser som ryckningar eller förlängd abduktion är karakteristiska för tics och observeras sällan vid annan hyperkinesi. Undantag inkluderar:

1. dystoniska okulogyriska kriser som uppstår som en biverkning av neuroleptisk behandling eller som en komplikation av letargisk encefalit;
2. myoklonus i ögongloberna, som ofta åtföljer myoklonus i den mjuka gommen;
3. opsoklonus.

Idiopatisk blefarospasm kan, när den har mindre manifestationer, vara svår att skilja från tics som blinkar eller kisar, men deras differentialdiagnos underlättas vanligtvis av förekomsten av tics på andra platser. Blefarospasm drabbar vanligtvis äldre personer, medan Tourettes syndrom vanligtvis manifesterar sig hos barn.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]