Medicinsk expert av artikeln

Barngenetiker, barnläkare

Nya publikationer

Schwachman-Daimonds syndrom.

Alexey Kryvenko , Medicinsk redaktör
Senast recenserade: 07.07.2025

Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.

Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.

Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.

Shwachman-Diamonds syndrom är en autosomalt recessiv sjukdom som kännetecknas av pankreasinsufficiens, neutropeni, nedsatt neutrofilkemotaxi, aplastisk anemi, trombocytopeni, metafysär dysostos och försenad fysisk utveckling. Prevalensen är 1:50 000. SBDS-genen (Shwachman-Bodian-Diamonds syndrom-gen) har identifierats på kromosom 7, i zon 7qll, vars mutationer leder till utvecklingen av denna sjukdom.

ICD-10-kod

K86. Andra sjukdomar i bukspottkörteln.

Symtom på Shwachman-Diamond syndrom

Manifestationen uppträder vanligtvis vid 3-5 månaders ålder efter introduktionen av kompletterande livsmedel, sällan tidigare. Diarré uppstår upp till 4-10 gånger per dag, ofta intermittent till sin natur, riklig illaluktande fet avföring. Aptiten minskar kraftigt, dystrofi utvecklas snabbt, det finns en fördröjning i den fysiska och neuropsykiska utvecklingen. Skelettdeformiteter, tecken på osteopeni, åtföljda av spontana frakturer upptäcks ofta. Neutropeni, normokrom och normosideremisk anemi, trombocytopeni i kombination med hemorragiskt syndrom observeras i perifert blod. Levern är tät, med en skarp kant. Barn med Shwachman-Diamond syndrom är mottagliga för bakteriella infektioner i andningsvägarna och huden (bronkit, lunginflammation, abscesser, pseudofurunkulos, pyoderma).

Vissa kliniska symtom (hypoplasi i bukspottkörteln, steatorré, lung- och leverpatologi) kräver uteslutning av cystisk fibros. Vid Shwachman-Diamonds syndrom är svettestet och andra tester för cystisk fibros negativa.

Behandling av Shwachman-Diamond syndrom

En kaloririk, fettsnål och proteinrik kost med medellånga triglycerider, ersättningsterapi med pankreatiska läkemedel och snabb antibakteriell behandling av infektioner är indicerade.