Medicinsk expert av artikeln

Barnens genetiker, barnläkare

Nya publikationer

Syndrom Schwamman-Diamond

Alexey Kryvenko , Medicinsk redaktör
Senast recenserade: 20.11.2021

Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.

Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.

Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.

Shvahmana-Diamond syndrom - är en autosomal recessiv sjukdom som kännetecknas av pankreasinsufficiens, neutropeni, kränkning av neutrofil kemotaxi, aplastisk anemi, trombocytopeni, metafys dysostos, fördröjd fysisk utveckling. Prevalensen är 1:50 000. Identifierade SBD-genen (Shwachman-Bodian-Diamond-syndrom-genen), på kromosom 7, i 7qll zon, vilka mutationer leda till utvecklingen av sjukdomen.

ICD-10-kod

K86. Andra pankreasjukdomar.

Symtom på Schwamman-diamant syndrom

Manifestationen uppträder vanligtvis vid 3-5 års ålder efter introduktionen av komplementära livsmedel, sällan tidigare. Diarré uppträder upp till 4-10 gånger om dagen, ofta av intermittent natur, en riklig, fetid fet avföring. Aptit minskas kraftigt, snabbt utvecklande dystrofi, det finns en försening i fysisk och neuropsykisk utveckling. Ofta detekteras skelettens deformationer, tecken på osteopeni åtföljd av spontana frakturer. I perifert blod noteras neutropeni, normokromisk och normosiderememisk anemi, trombocytopeni, kombinerat med hemorragisk syndrom. Leveren är tät, med en skarp kant. Barn med syndromet Shvahmana Diamond mottagliga för bakteriella infektioner i andningsorganen och huden (bronkit, lunginflammation, bölder, psevdofurunkulozu, pyoderma).

Vissa kliniska symptom (pankreashypoplasi, steatorrhea, lung- och leverpatologi) kräver uteslutning av cystisk fibros. Med syndromet av Schwamman-Diamond är sväljningstestet och andra test för cystisk fibros negativ.

Behandling av Schwamman-diamant syndrom

En högkalori diet med fettbegränsning, rik på proteiner, med tillsats av triglycerider med medelkedja, substitutionsbehandling av pankreatiska läkemedel, visas en tidig antibakteriell behandling av infektioner.