Pataus syndrom (kromosom 13 trisomisyndrom)

Pataus syndrom (trisomi 13) uppstår när det finns en extra kromosom 13 och inkluderar missbildningar i framhjärnan, ansiktet och ögonen; allvarlig utvecklingsstörning; och låg födelsevikt.

Pataus syndrom (trisomi 13) förekommer hos cirka 1/10 000 levande födda barn; cirka 80 % har fullständig trisomi 13. Sannolikheten att få ett barn med Pataus syndrom ökar med moderns ålder, och den extra kromosomen ärvs vanligtvis från modern.

Vad orsakar Pataus syndrom?

Barn med syndromet föds oftare av kvinnor över 35 år. Sannolikheten att få ett barn med trisomi 13 igen i familjer överstiger inte 1 % och är inte en kontraindikation för upprepad barnafödande.

Symtom på Pataus syndrom

Barn föds små för sin gestationsålder. Mittlinjeavvikelser (t.ex. skalpdefekter, kutana sinusdefekter) är vanliga. Holoprosencefali (onormal delning av framhjärnan) är vanligt. Associerade ansiktsavvikelser inkluderar ofta läpp- och gomspalt. Mikroftalmi, kolobom (irisspalt) och retinal dysplasi är också vanliga. De supraorbitala marginalerna är inte framträdande och palpebralfissurerna är ofta smala. Öronmusslorna är missbildade och vanligtvis lågt sittande. Dövhet är vanligt. Lösa hudveck finns ofta på baksidan av nacken. Simian veck (ett enda tvärgående spår i handflatan), polydaktyli och alltför konvexa smala naglar är också vanliga. Allvarliga medfödda missbildningar av hjärt-kärlsystemet förekommer i cirka 80 % av fallen; dextrokardi är vanligt. Genitala avvikelser är vanliga hos både pojkar och flickor; pojkar har kryptorkism och skrotala avvikelser, och flickor har en bihornad livmoder. Episoder av apné är vanliga under de första månaderna i livet. Svår utvecklingsstörning är vanligt.

Pataus syndrom kännetecknas av medfödda ögonfel (iriskolobom, mikroftalmos och anoftalmos), läpp- och/eller gomspalt, aplasi i hårbotten, postaxial polydaktyli, medfödda hjärtfel och holoprosencefali. Multipla medfödda hjärnfel och grav utvecklingsstörning är typiska. Hög dödlighet - högst 10 % av barnen överlever till 1 år.

Diagnos av Pataus syndrom

Diagnosen kan ställas prenatalt genom avvikelser i fostrets ultraljudsundersökning (till exempel intrauterin tillväxthämning) eller resultaten av en screeningundersökning av modern, och efter barnets födelse genom dess karakteristiska utseende.

Bekräftelse i båda fallen utförs genom undersökning av karyotypen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Vad är prognosen för Pataus syndrom?

De flesta patienter (80 %) med Pataus syndrom har så allvarliga utvecklingsdefekter att de dör under den första levnadsmånaden; färre än 10 % överlever mer än ett år.