Stargardts sjukdom

Stargardts sjukdom (gulfläckig fundus, gulfläckig dystrofi) är en dystrofi i näthinnans makularegion, som börjar i pigmentepitelet och manifesteras av en bilateral minskning av synskärpan vid 10-20 års ålder.

Stargardts sjukdom beskrevs av K. Stargardt i början av 1900-talet som en ärftlig sjukdom i makularegionen med en polymorf oftalmoskopisk bild: "bronsad brons", "tjuröga", koroidal atrofi, etc.

Genom positionell kloning bestämdes det huvudsakliga genlocuset för Stargardts sjukdom uttryckt i fotoreceptorer och fick namnet ABCR. Vid den autosomalt dominanta nedärvningstypen av Stargardts sjukdom fastställdes lokaliseringen av muterade gener i kromosomerna 13q och 6ql4.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Symtom och diagnos av Stargardts sjukdom

Resultat från genetiska studier som genomförts under senare år indikerar att, trots skillnader i klinisk presentation, är retinitis pigmentosa, Stargardts sjukdom, gulfläckig fundus och åldersrelaterad makuladegeneration alleliska sjukdomar i ABCR-locus.

Bull's-eye-fenomenet är oftalmoskopiskt synligt som ett mörkt centrum omgivet av en bred ring av hypopigmentering, vanligtvis följt av en ring av hyperpigmentering. På FAG, i typisk bull's-eye, avslöjas områden utan fluorescens eller hypofluorescens med synliga koriokapillärer mot en normal bakgrund. Histologiskt noteras en ökning av mängden pigment i fundus centrala zon, atrofi av det intilliggande retinala pigmentepitelet och en kombination av atrofi och hypertrofi av pigmentepitelet. Avsaknaden av fluorescens i makularegionen förklaras av ansamlingen av lipofuscin i retinala pigmentepitelet, vilket fungerar som en skärm för fluorescein. Lipofuscin försvagar dessutom lysosomernas oxidativa funktion och ökar pH-värdet hos retinala pigmentepiteelceller, vilket leder till förlust av deras membranintegritet.

Det finns en sällsynt form av gulfläcksdystrofi utan förändringar i makulaområdet. I detta fall syns flera gulaktiga fläckar av olika former mellan makula och ekvatorn: runda, ovala, avlånga, som kan slås samman eller vara placerade separat från varandra. Med tiden kan färgen, formen och storleken på dessa fläckar förändras; bilden på FAG förändras också: områden med hyperfluorescens blir hypofluorescerande, vilket motsvarar atrofi av näthinnans pigmentepiteel.

Alla patienter med Stargardts sjukdom har relativa eller absoluta centrala skotom av varierande storlek beroende på processens utbredning. Vid gulfläcksdystrofi kan synfältet vara normalt i frånvaro av förändringar i makularegionen.

De flesta patienter upplever förändringar i färgseendet såsom deuteranopsi, rödgrön dyskromasi eller mer uttalade sådana. Vid gulfläcksdystrofi kan färgseendet vara normalt.

Den rumsliga kontrastkänsligheten vid Stargardtdystrofi är signifikant förändrad i hela frekvensområdet med en signifikant minskning i det mellersta frekvensområdet och dess fullständiga frånvaro i det höga rumsliga frekvensområdet - "kondystrofi-mönstret". Kontrastkänsligheten saknas i näthinnans centrala region inom 6-10°.

I de initiala stadierna av Stargardts dystrofi och gula fläckdystrofi förblir ERG och EOG inom normala gränser; i avancerade stadier minskar konkomponenterna i ERG och EOG-index blir subnormala. Lokal ERG är subnormal redan i sjukdomens tidiga stadier och blir oregistrerbar allt eftersom sjukdomen fortskrider.

Differentialdiagnos av Stargardts sjukdom bör utföras vid dominant progressiv foveal dystrofi, kon-, kon-stav- och stav-kon-dystrofi, juvenil retinoschis, vitelliform makuladystrofi, förvärvade läkemedelsinducerade dystrofier (till exempel med klorokinretinopati) och svår graviditetstoxikos.

Behandling av Stargardts sjukdom

Det finns ingen patogenetiskt bevisad behandling. Det rekommenderas att bära solglasögon för att förhindra ljusets skadliga effekter.