Splenomegali

Splenomegali är nästan alltid sekundär till andra sjukdomar, av vilka det finns många, liksom möjliga sätt att klassificera dem.

Myeloproliferativa och lymfoproliferativa sjukdomar, lagringssjukdomar (t.ex. Gauchers sjukdom) och bindvävssjukdomar är de vanligaste orsakerna till splenomegali i tempererade klimat, medan infektionssjukdomar (t.ex. malaria, kala-azar) dominerar i tropikerna.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Orsaker till splenomegali

Följande sjukdomar är vanligtvis orsaken till uttalad splenomegali ( mjälten palperas 8 cm under revbensbågen): kronisk lymfatisk leukemi, icke-Hodgkins lymfom, kronisk myeloisk leukemi, äkta polycytemi, myelofibros med myeloid metaplasi och hårcellsleukemi.

Splenomegali kan leda till cytopenier.

Kongestiv splenomegali (Bantis sjukdom)

• Cirros.
• Extern kompression eller trombos av portvenen eller mjältvenen.
• Vissa störningar i kärlutvecklingen

Infektions- eller inflammatoriska sjukdomar

• Akuta infektioner (t.ex. infektiös mononukleos, infektiös hepatit, subakut bakteriell endokardit, psittacosis).
• Kroniska infektioner (t.ex. miliär tuberkulos, malaria, brucellos, indisk visceral leishmaniasis, syfilis).
• Sarkoidos.
• Amyloidos.
• Bindvävssjukdomar (t.ex. SLE, Feltys syndrom)

Myeloproliferativa och lymfoproliferativa sjukdomar

• Myelofibros med myeloid metaplasi.
• Lymfom (t.ex. Hodgkins lymfom).
• Leukemier, särskilt kronisk lymfatisk leukemi och kronisk myeloisk leukemi.
• Polycytemia vera.
• Essentiell trombocytemi

Kroniska, vanligtvis medfödda, hemolytiska anemier

• Avvikelser i röda blodkroppars form (t.ex. medfödd sfärocytos, medfödd elliptocytos), hemoglobinopatier inklusive talassemi, sicklecellanemi (t.ex. hemoglobin SC-sjukdom), medfödd hemolytisk anemi av Heinz-kroppar.
• Enzymopatier i röda blodkroppar (t.ex. pyruvatkinasbrist)

Lagringssjukdomar

• Lipid (till exempel Gaucher, Niemann-Pick, Hand-Schüller-Kristscher sjukdomar).
• Icke-lipid (t.ex. Letterer-Siwes sjukdom).
• Amyloidos

Mjältcysta

• Vanligtvis orsakad av att ett tidigare hematom har läkt

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Symtom på splenomegali

Splenomegali är ett kännetecken för hypersplenism; mjältstorleken korrelerar med graden av anemi. En ökning av mjältstorleken på cirka 2 cm under revbenskanten kan förväntas för varje 1 g minskning av hemoglobin. Andra kliniska symtom beror vanligtvis på manifestationerna av den underliggande sjukdomen; mjältsmärta förekommer ibland. Om inte andra mekanismer förvärrar manifestationerna av hypersplenism, anemi och andra cytopenier är milda och asymptomatiska (t.ex. trombocytantal 50 000 till 100 000/μL, vita blodkroppar 2 500 till 4 000/μL med normal leukocytdifferentiering). Röda blodkroppars morfologi är vanligtvis normal, förutom i sällsynta fall sfärocytos. Retikulocytos är vanligt.

Hypersplenism misstänks hos patienter med splenomegali, anemi eller cytopeni; diagnosen liknar den för splenomegali.

Undersökning för splenomegali

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Anamnes

De flesta symtom som upptäcks beror på den underliggande sjukdomen. Splenomegali i sig kan dock orsaka en känsla av snabb mättnad på grund av den förstorade mjältens effekt på magen. Känslor av tyngd och smärta i övre vänstra kvadranten av buken är möjliga. Svår smärta i vänster sida tyder på förekomst av mjältinfarkt. Återkommande infektioner, symtom på anemi eller blödning visar på förekomst av cytopeni och eventuell hypersplenism.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Inspektion

Palpations och perkussions känslighet för att upptäcka mjältförstoring är 60–70 % respektive 60–80 % vid ultraljudsdokumenterad splenomegali. Normalt sett har upp till 3 % av människor en palpabelbar mjälte. Dessutom kan en palpabelbar massa i vänster övre kvadrant bero på en annan orsak än en förstorad mjälte.

Andra ytterligare symtom inkluderar mjältfriktion, vilket tyder på mjältinfarkt, och epigastriska och mjältljud, vilket tyder på kongestiv splenomegali. Generaliserad adenopati kan tyda på myeloproliferativ, lymfoproliferativ, infektiös eller autoimmun sjukdom.

Diagnos av splenomegali

När bekräftelse av splenomegali behövs vid tveksamma resultat efter en preliminär undersökning, är ultraljud den metod som valts på grund av dess höga noggrannhet och låga kostnad. CT och MR kan ge en mer detaljerad bild av organet. MR är särskilt effektivt för att identifiera portaltrombos eller mjältvenstrombos. Radioisotopundersökning är en mycket noggrann diagnostisk metod som kan identifiera ytterligare detaljer av mjältvävnaden, men metoden är mycket dyr och svår att utföra.

Specifika orsaker till splenomegali som identifieras vid undersökning bör bekräftas genom lämpliga undersökningar. I avsaknad av en uppenbar orsak till splenomegali måste infektion uteslutas först, eftersom den kräver tidig behandling, till skillnad från andra orsaker till splenomegali. Undersökningen bör vara mer omfattande i områden med hög geografisk prevalens av infektion när patienten har kliniska tecken på infektion. Ett fullständigt blodstatus, blododlingar och benmärgsundersökning bör erhållas. Om patienten är asymptomatisk, inte har några andra symtom än de som beror på splenomegali och inte har varit i riskzonen för infektion, finns det inget behov av andra omfattande undersökningar än ett fullständigt blodstatus, perifert blodutstryk, leverfunktionstester, datortomografi av buken och ultraljud av mjälten. Vid misstanke om lymfom indikeras perifer blodflödescytometri.

Specifika avvikelser i perifera blodprover kan tyda på orsaken till lesionen (t.ex. lymfocytos tyder på kronisk lymfatisk leukemi, leukocytos med omogna former tyder på andra leukemier). Förhöjda basofiler, eosinofiler, kärnförsedda röda blodkroppar eller droppformade röda blodkroppar tyder på en myeloproliferativ sjukdom. Cytopeni tyder på hypersplenism. Sfärocytos tyder på hypersplenism eller ärftlig sfärocytos. Leverfunktionstester kommer att vara onormala vid kongestiv splenomegali med cirros; isolerad förhöjning av alkaliskt fosfatas i serum tyder på möjlig leverinfiltration från en myeloproliferativ sjukdom, lymfoproliferativ sjukdom eller miliär tuberkulos.

Flera andra studier kan vara användbara även hos asymptomatiska patienter. Serumproteinelektrofores identifierar monoklonal gammopati eller minskade immunglobuliner, möjligt vid lymfoproliferativa sjukdomar eller amyloidos; diffus hypergammaglobulinemi tyder på kronisk infektion (t.ex. malaria, indisk visceral leishmaniasis, brucellos, tuberkulos), cirros med kongestiv splenomegali eller bindvävssjukdom. Förhöjd serumurinsyra tyder på en myeloproliferativ eller lymfoproliferativ sjukdom. Förhöjt leukocytalkaliskt fosfatas tyder på en myeloproliferativ sjukdom, medan minskade nivåer tyder på kronisk myeloisk leukemi.

Om undersökningen inte visar några andra avvikelser än splenomegali, bör patienten undersökas igen med 6 till 12 månaders mellanrum eller om nya symtom uppstår.

Splenomegali ökar den mekaniska filtreringen i mjälten och destruktionen av röda blodkroppar, och ofta vita blodkroppar och blodplättar. Kompenserande benmärgshyperplasi hos de cellinjer vars nivåer är reducerade i cirkulationen är tydlig.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Behandling av splenomegali

Behandling av splenomegali riktas mot den underliggande sjukdomen. En förstorad mjälte kräver inte behandling om inte svår hypersplenism utvecklas. Patienter med palpabla eller mycket stora mjältar bör förmodligen undvika kontaktsporter för att undvika risk för ruptur.