Lax hud: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Slapp hud (syn.: dermatochalasis, generaliserad elastolys) är en heterogen grupp av generaliserade bindvävssjukdomar med vanliga kliniska och histologiska förändringar i huden. Ärftliga och förvärvade former urskiljs. Bland de ärftliga lesionerna urskiljs autosomalt dominanta och autosomalt recessiva typer. En könsbunden typ av sjukdomen har beskrivits, där symtomen på slapp hud kombinerades med hyperelasticitet. Den autosomalt dominanta typen av sjukdomen har ett godartat förlopp, bindvävslesionen drabbar huvudsakligen huden, medan den recessiva typen kännetecknas av generaliserad bindvävslesion.

Orsakerna till och patogenesen för slapp hud har inte studerats tillräckligt. Möjligheten till störningar i kollagensyntesen med intracellulär ackumulering av prokollagen, en minskning av tropoplastinproduktionen, en ökning av elastasaktiviteten med en minskning av funktionen hos dess hämmare, lysinoxidasbrist (i X-länkad form), en minskning av kopparkoncentrationen och rollen av autoimmuna reaktioner indikeras. Infektiösa processer och immunstörningar är viktiga i utvecklingen av den förvärvade formen av sjukdomen.

Den kliniska bilden av hudlesioner är densamma för alla typer av sjukdomen. Huden är rörlig, lätt att töja, efter att töjningen upphör återgår den mycket långsamt till sitt ursprungliga läge, under tyngden av sin egen massa hänger den ner och bildar veck och rynkor, särskilt uttalade i ansiktet i ögonlocksområdet (blefarokalasi), nasolabialvecket, på halsen, bröstet, buken, ryggen, vilket är anledningen till att unga patienter ser för tidigt åldrade ut. Karakteristiskt är en krokig näsa med utåtböjda näsborrar och en lång överläpp, hängande öron och en låg hes röst, vilket beror på sträckning av stämbanden.

Vid autosomalt recessiv nedärvning skiljer man mellan två kliniska former av slapp hud. Den första kännetecknas av en generaliserad störning i de elastiska fibrernas struktur, manifesterad som lungemfysem, med progressiv lunginsufficiens, avvikelser i kardiovaskulärsystemets struktur med skador på det elastiska membranet i artärkärlen, inklusive lungartären och aorta, divertiklar i mag-tarmkanalen och urogenitalorganen. Sådana defekter kan orsaka dödsfall i tidig ålder. Den andra formen manifesteras av utvecklingsdefekter: pre- och postnatal tillväxthämning, medfödd höftluxation, olika bendefekter och icke-stängning av den främre fontanellen.

Den X-länkade varianten av slapp hud kännetecknas av förekomsten av beniga utbuktningar på vardera sidan om foramen magnum och blåsdivertiklarna. Patienter har vanligtvis en krokig näsa och en förlängd överläpp. Fibroblaster från patienter och heterozygota bärare i kultur innehåller mycket koppar, vilket tyder på en defekt i dess metabolism och en därmed sammanhängande minskning av lysinoxidasaktivitet.

Pamomorfologi av slapp hud. Epidermis är något förändrad, ibland något atrofisk. Kollagenfibrerna i den övre delen av dermis är lösa, i det retikulära lagret syns deras slumpmässiga arrangemang. Mängden elastiska fibrer i hela dermis är märkbart minskad, särskilt i dess övre delar. Oxytalanfibrer saknas, elauninfibrer är knappt märkbara i den subpapilära plexusen. Elastiska fibrerna i det retikulära lagret i dermis är av varierande tjocklek, fragmenterade eller har ett granulärt utseende med oklara konturer, ibland i form av dammliknande granuler belägna mellan buntar av kollagenfibrer; i den nedre delen av dermis är de elastiska fibrerna tunna, långa, vågiga, de saknas runt talg- och hårsäckarna. Histokemisk undersökning visade en ökning av halten glykosaminoglykaner i dermis grundsubstans, vilket möjligen är förknippat med förändringar i elastiska fibrer. En liknande patologi hos elastiska fibrer hittades i aortaväggen, i lungvävnaden hos patienter med kardiorespiratoriska manifestationer av sjukdomen. Elektronmikroskopi i dermis papillära lager avslöjade endast mikrofibriller som liknade oxytalanfibrer, medan elauninfibrer saknas. I det retikulära lagret finns korta, oregelbundet formade eller sfäriska elastiska fibrer, belägna bland något förändrade kollagenfibrer. Deras matris är elektrontransparent, utan mikrofibriller, vilka vanligtvis är synliga bland den amorfa matrisen. På platser där mikrofibriller normalt är synliga längs periferin av den elastiska fibern avslöjas en granulär-fibrillär substans. Separata buntar av mikrofibriller finns nära de elastiska fibrerna. På dessa platser fann SR Sayers et al. (1980) elektrontäta avlagringar av amorf substans med samma lokalisering. I de djupare delarna av dermis är de elastiska fibrerna mindre förändrade, även om de verkar tunna och korta, och fibroblaster visar tecken på förbättrad proteinsyntetisk funktion.

Histogenes av slapp hud. Normalt bildar mikrofibriller ett nätverk som spelar en viktig roll i orienteringen av elastinmolekyler (den så kallade vektorsyntesen) i laterala och ände-till-ände-övergångar, vilket säkerställer den elastiska fiberns normala struktur och dess fysiologiska användbarhet. I slapp hud störs förhållandet mellan de två huvudkomponenterna i den elastiska fibern - proteinet elastin, som utgör fiberns amorfa matris, och mikrofibrillerna. M. Ledoux-Corbusier (1983) anser att i den autosomalt recessiva typen av slapp hud sker ingen förstörelse av elastiska fibrer, utan deras underutveckling. Avsaknaden av elauninfibrer och en liten mängd oxytalanfibrer indikerar en kränkning av elastogenesen i dess tidiga stadier. Elastogenes är helt frånvarande i papillärskiktet och är blockerad i retikulärskiktet. I detta avseende är termen "elastolys" olämplig att använda och det är mer korrekt att betrakta huvudprocessen som en generaliserad störning av elastogenesen. Vissa författare, förutom elastiska, finner förändringar i kollagenfibrer i form av ojämnheter i deras diameter och splittring, liknande det vid Chernogubov-Ehlers-Danlos syndrom. Tydligen är detta förknippat med den gemensamma egenskapen att enzymatisk reglering av enskilda steg i biosyntesen av kollagen och elastiska fibrer sker.

Förvärvad, eller sekundär, elastolys, till skillnad från ärftliga typer, uppstår vanligtvis hos vuxna som ett resultat av olika inflammatoriska hudsjukdomar (postinflammatorisk dermatokalas): urtikaria, brännskador, kontaktdermatit, eksem, men kan även uppstå utan tidigare inflammation.

Elastolys kan också vara en manifestation av Chernogubov-Ehlers-Danlos syndrom med autosomalt recessiv nedärvning, elastiskt pseudoxantom, autosomalt dominant amyloidos. Man tror att utvecklingen av förvärvad elastolys är baserad på ärftlig predisposition, och tidigare hudsjukdomar är endast en utlösande faktor.

Till skillnad från ärftliga former, utöver de vanliga manifestationerna av slapp hud, är kvarvarande manifestationer av den dermatos mot vilken den utvecklats ofta synliga på huden. Samtidigt är lesioner av inre organ - lungor, hjärta, mag-tarmkanal, liknande de som beskrivs vid den autosomalt recessiva typen av slapp hud - inte ovanliga, vilket gör ovanstående uppdelning av denna sjukdom i ärftliga och förvärvade former mycket villkorlig och kräver utveckling av ytterligare kriterier.

Patomorfologi av slapp hud. Den histologiska bilden av förvärvad elastolys, utöver de listade förändringarna, kan inkludera en inflammatorisk reaktion som indikerar förändringar som föregår utvecklingen av slapp hud. Lymfohistiocytiska infiltrat, jätteceller av främmande kroppar, blandning av eosinofila granulocyter, eosinofil spongios och kalciumavlagringar observeras ibland i dermis. H. Nanko et al. (1979) menar att hudförändringar vid förvärvad elastolys uppstår som en autoimmun reaktion, vilket bekräftas av beskrivningen av flera fall av en kombination av förvärvad elastolys med autoimmuna sjukdomar - multipelt myelom, systemisk lupus erythematosus och kutan amyloidos. Elektronmikroskopisk undersökning av huden vid förvärvad elastolys avslöjade förändrade elastiska fibrer tillsammans med normala. De är fragmenterade, omgivna av små korta filament, och resterna av elastiska fibrer är synliga i form av elektrontätt amorft material. Således observeras i den förvärvade formen förstörelse av normalt bildade elastiska fibrer.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]