Medicinsk expert av artikeln

Barnläkare

Nya publikationer

Retts syndrom hos barn

Alexey Kryvenko , Medicinsk redaktör
Senast recenserade: 05.07.2025

Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.

Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.

Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.

Retts syndrom är en progressiv degenerativ sjukdom i centrala nervsystemet som främst drabbar flickor.

ICD-10-kod

F84.2 Retts syndrom.

Epidemiologi

Incidensfrekvensen är 1 av 10 000 personer.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Orsaker och patogenes av Retts syndrom

Den genetiska naturen hos Retts syndrom är förknippad med en nedbrytning av X-kromosomen och förekomsten av spontana mutationer i gener som reglerar replikationsprocessen. Selektiv brist på ett antal proteiner som reglerar tillväxten av dendriter, glutaminreceptorer i basala ganglierna, samt störningar i dopaminerga och kolinerga funktioner har identifierats.

CT avslöjade flera ospecifika neuromorfologiska förändringar i hjärnan. EEG visade störningar i den bioelektriska aktiviteten. Dessa tyder på skador på de nedre motorneuronerna, basala ganglierna, engagemang av ryggmärgen, bålen och hypotalamus. Karakteristiskt är en avmattning av hjärnans utveckling efter födseln och dess upphörande vid fyra års ålder. En avmattning av kroppens och enskilda organs tillväxt (hjärta, lever, njurar, mjälte) noteras också.

Symtom på Retts syndrom

I typiska fall inträffar Retts syndrom mellan 6 och 24 månader mot bakgrund av till synes normal utveckling. Den kliniska bilden är indelad i fyra stadier.

Stadium I (barnets ålder 6-12 månader) kännetecknas av långsam tillväxt av händer, fötter, huvudomfång; muskelhypotoni.
I stadium II (barnets ålder 12-24 månader) förekommer talförlust, avsiktliga handrörelser och förvärvade fina manipulativa färdigheter med uppkomsten av olika stereotypa handrörelser (vridning eller tvättning av händer, fuktning av händerna med saliv, etc.). De flesta patienter har andningssvårigheter i form av apné i 1-2 minuter, följt av hyperventilation. I 50-80 % av fallen förekommer epileptiska anfall av olika typer som svarar dåligt på behandling med antikonvulsiva medel, extrapyramidala störningar i form av muskeldystoni, ataxi, hyperkinesi.
Stadium III (pseudostationärt) omfattar en lång period från förskoleåldern och tidig skolålder. Barnens tillstånd är relativt stabilt. Svår psykisk utvecklingsstörning, kramper och extrapyramidala störningar träder i förgrunden.
Stadium IV kännetecknas av progression av motoriska störningar, förändringar i leder och ryggrad. Patienter förlorar förmågan att röra sig självständigt.