Restriktiv kardiomyopati hos barn: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Restriktiv kardiomyopati hos barn är en sällsynt hjärtmuskelsjukdom som kännetecknas av nedsatt diastolisk funktion och ökat kammarfyllnadstryck med normal eller något förändrad systolisk hjärtmuskelfunktion och avsaknad av signifikant hypertrofi. Fenomenet med cirkulationssvikt hos sådana patienter åtföljs inte av en ökning av vänster kammares volym.

ICD 10-kod

• 142.3. Endomyokardiell (eosinofil) sjukdom.
• 142.5. Annan restriktiv kardiomyopati.

Epidemiologi

Sjukdomen förekommer i olika åldersgrupper, både bland vuxna och barn (4 till 63 år). Barn, tonåringar och unga män drabbas dock oftare, sjukdomen debuterar tidigare och är svårare hos dem. Restriktiv kardiomyopati står för 5 % av alla fall av kardiomyopati. Familjära fall av sjukdomen är möjliga.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Orsaker till restriktiv kardiomyopati

Sjukdomen kan vara idiopatisk (primär) eller sekundär, orsakad av infiltrativa systemiska sjukdomar (t.ex. amyloidos, hemokromatos, sarkoidos, etc.). Sjukdomen antas vara genetiskt betingad, men arten och lokaliseringen av den genetiska defekten som ligger bakom den fibroplastiska processen har ännu inte klarlagts. Sporadiska fall kan vara en följd av autoimmuna processer provocerade av tidigare bakteriella (streptokock-) och virala (enterovirus Coxsackie B eller A) eller parasitära (filariasis) sjukdomar. En av de identifierade orsakerna till restriktiv kardiomyopati är hypereosinofilt syndrom.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogenes av restriktiv kardiomyopati

Vid endomyokardial form spelar den ledande rollen i utvecklingen av restriktiv kardiomyopati immunsjukdomar med hypereosinofilt syndrom, mot vilken bakgrund, på grund av infiltration av degranulerade former av eosinofila granulocyter i endomyokardiet, bildas grova morfologiska avvikelser i hjärtstrukturen. Brist på T-suppressorer är viktig i patogenesen, vilket leder till hypereosinofili, degranulering av eosinofila granulocyter, vilket åtföljs av frisättning av katjoniska proteiner som har en toxisk effekt på cellmembran och enzymer involverade i mitokondriell respiration, samt en trombogen effekt på det skadade myokardiet. Skadliga faktorer för eosinofila granulocytgranuler har delvis identifierats; dessa inkluderar neurotoxiner, eosinofilt protein, som har en stark reaktion, vilket tydligen skadar epitelceller. Neutrofila granulocyter kan också ha en skadlig effekt på myocyter.

Som ett resultat av endomyokardiell fibros eller infiltrativ myokardskada minskar ventrikulär compliance, deras fyllnadsgrad försämras, vilket leder till en ökning av änddiastoliskt tryck, överbelastning och dilatation av förmaken samt pulmonell hypertension. Myokardiets systoliska funktion försämras inte under lång tid, och ventrikulär dilatation observeras inte. Tjockleken på deras väggar ökar vanligtvis inte (med undantag för amyloidos och lymfom).

Därefter leder progressiv endokardiell fibros till försämrad hjärtats diastoliska funktion och utveckling av behandlingsresistent kronisk hjärtsvikt.

Symtom på restriktiv kardiomyopati hos barn

Sjukdomen har ett subkliniskt förlopp under lång tid. Patologin upptäcks genom utveckling av uttalade symtom på hjärtsvikt. Den kliniska bilden beror på svårighetsgraden av kronisk hjärtsvikt, vanligtvis med en övervikt av blodstockning i den systemiska cirkulationen; hjärtsvikten fortskrider snabbt. Venös blodstockning upptäcks i inflödesvägarna till vänster och höger kammare. Typiska besvär vid restriktiv kardiomyopati är följande:

• svaghet, ökad trötthet;
• andnöd med mindre fysisk ansträngning;
• hosta;
• bukens förstoring;
• svullnad i övre halvan av kroppen.

Klassificering av restriktiv kardiomyopati

Av de två formerna av restriktiv kardiomyopati som identifierats i den nya klassificeringen (1995): den första, primär myokardiell, uppstår med isolerad myokardskada liknande den vid dilaterad kardiomyopati, den andra, endomyokardiell, kännetecknas av förtjockning av endokardiet och infiltrativa, nekrotiska och fibrösa förändringar i hjärtmuskeln.

Vid endomyokardial form och detektion av eosinofil infiltration av myokardiet bedöms sjukdomen som Löfflers fibroplastiska endokardit. I avsaknad av eosinofil infiltration av myokardiet talar man om Davis endomyokardial fibros. Det finns en uppfattning att eosinofil endokardit och endomyokardial fibros är stadier av samma sjukdom, som huvudsakligen förekommer i tropiska länder i Sydafrika och Latinamerika.

Samtidigt har primär myokardiell restriktiv kardiomyopati, som inte kännetecknas av endokardiella förändringar och eosinofil infiltration av hjärtmuskeln, beskrivits i länder på andra kontinenter, inklusive vårt land. I dessa fall kunde noggranna undersökningar, inklusive myokardbiopsi och koronarangiografi, eller obduktion, inte avslöja några specifika förändringar, det fanns ingen ateroskleros i kranskärlen och ingen konstriktiv perikardit. Histologisk undersökning av dessa patienter visade interstitiell myokardfibros, mekanismen för dess utveckling är fortfarande oklar. Denna form av restriktiv kardiomyopati förekommer hos både vuxna och barn.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Diagnos av restriktiv kardiomyopati hos barn

Diagnosen restriktiv kardiomyopati baseras på familjehistoria, klinisk presentation, fysisk undersökning, EKG, ekokardiografi, lungröntgen, datortomografi eller magnetresonanstomografi, hjärtkateterisering och endomyokardbiopsi. Laboratorietester är inte till hjälp. Restriktiv myokardsjukdom bör misstänkas hos patienter med kronisk hjärtsvikt i avsaknad av vänsterkammardilatation och allvarlig nedsättning av kontraktil funktion.

Under lång tid fortskrider sjukdomen gradvis, långsamt och obemärkt av andra och föräldrar. Barn klagar inte under lång tid. Sjukdomens manifestation orsakas av dekompensation av hjärtaktivitet. Sjukdomens långvarighet indikeras av en betydande fördröjning i den fysiska utvecklingen.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Klinisk undersökning

Kliniska manifestationer av sjukdomen orsakas av utveckling av cirkulationssvikt, huvudsakligen av högerkammartyp, och störningar i de venösa inflödesvägarna till båda kamrarna åtföljs av ökat tryck i lungcirkulationen. Under undersökning noteras en cyanotisk rodnad och svullnad av halsvenerna, vilket är mer uttalat i horisontellt läge. Pulsen är svagt fylld, det systoliska artärtrycket är reducerat. Den apikala impulsen är lokaliserad, den övre gränsen är förskjuten uppåt på grund av atriomegali. En "galopprytm" hörs ofta, i ett betydande antal fall - ett lågintensivt systoliskt mumlande av mitralis- eller trikuspidalinsufficiens. Hepatomegali är tydligt uttryckt, levern är tät, kanten är skarp. Perifert ödem och ascites noteras ofta. Vid allvarlig cirkulationssvikt avslöjar auskultation fina bubblande raller över de nedre delarna av båda lungorna.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Elektrokardiografi

EKG visar tecken på hypertrofi av de drabbade hjärtsektionerna, särskilt uttalad överbelastning av förmaken. Ofta noteras en minskning av ST-segmentet och inversion av T-vågen. Hjärtrytm- och ledningsstörningar är möjliga. Takykardi är inte typiskt.

[ 25 ], [ 26 ]

Röntgen av bröstkorgen

På lungröntgen är hjärtats storlek något förstorad eller oförändrad, med förstorade förmak och venös trängsel i lungorna.

Ekokardiografi

Ekokardiografiska tecken är följande:

• systolisk funktion är inte nedsatt;
• utvidgningen av förmaken är uttalad;
• minskning av den drabbade ventrikelns hålighet;
• funktionell mitralis- och/eller trikuspidalinsufficiens;
• restriktiv typ av diastolisk dysfunktion (förkortning av isovolumisk relaxationstid, ökning av maximal tidig fyllnad, minskning av maximal sen förmakskamralfyllnad, ökning av förhållandet mellan tidig och sen fyllnad);
• tecken på pulmonell hypertension;
• Hjärtväggarnas tjocklek ökar vanligtvis inte.

Ekokardit (EcoCG) gör det möjligt att utesluta dilaterad och hypertrofisk kardiomyopati, men är inte tillräckligt informativt för att utesluta konstriktiv perikardit.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Datortomografi och magnetisk resonanstomografi

Dessa metoder är viktiga för differentialdiagnosen av restriktiv kardiomyopati med konstriktiv perikardit, de gör det möjligt att bedöma tillståndet hos perikardiella membran och utesluta deras förkalkning.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Endomyokardiell biopsi

Denna studie utförs för att klargöra etiologin för restriktiv kardiomyopati. Den möjliggör identifiering av myokardfibros vid idiopatisk myokardfibros, karakteristiska förändringar vid amyloidos, sarkoidos och hemokromatos.

Tekniken används sällan på grund av dess invasiva natur, höga kostnad och behovet av specialutbildad personal.

[ 34 ], [ 35 ]

Differentialdiagnos av restriktiv kardiomyopati

RCM differentieras främst från konstriktiv perikardit. För detta ändamål bedöms tillståndet hos perikardiella slefflar och deras förkalkning utesluts med hjälp av datortomografi. Differentialdiagnostik utförs också mellan RCM orsakad av olika orsaker (vid lagringssjukdomar - hemokromatos, amyloidos, sarkoidos, glykogenoser, lipidoser).

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Behandling av restriktiv kardiomyopati restriktiv kardiomyopati hos barn

Behandling av restriktiv kardiomyopati hos barn är ineffektiv, tillfällig förbättring sker när terapeutiska åtgärder vidtas tidigt från sjukdomsdebut. Symtomatisk behandling utförs i enlighet med de allmänna principerna för behandling av hjärtsvikt beroende på svårighetsgraden av kliniska manifestationer, om nödvändigt - stopp av hjärtrytmrubbningar.

Vid hemokromatos uppnås förbättringar av hjärtfunktionen genom att påverka den underliggande sjukdomen. Terapi för sarkoidos med glukokortikosteroider påverkar inte den patologiska processen i myokardiet. Vid endokardiell fibros förbättrar endokardiell resektion med mitralisklaffprotes ibland patienternas tillstånd.

Den enda radikala metoden för att behandla idiopatisk restriktiv kardiomyopati är hjärttransplantation. I vårt land utförs det inte på barn.

Prognos för restriktiv kardiomyopati hos barn

Prognosen för restriktiv kardiomyopati hos barn är ofta ogynnsam; patienter dör av refraktär kronisk hjärtsvikt, tromboembolism och andra komplikationer.