Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Nethertons syndrom: orsaker, symtom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 05.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Kombinationen av iktyos - iktyosformad kongenital erytrodermi (lamellär iktyos) med hårskador av nodulär trikorrhexis-typ i kombination med atopi beskrevs först av EV Netherton (1958).
Vad orsakar Nethertons syndrom?
Tidigare trodde man att sjukdomen var smittsam. För närvarande antas en autosomal recessiv arvstyp. Mestadels drabbas kvinnor.
Histopatologi
Karakteristiska drag inkluderar proliferativ hyperkeratos (ibland med parakeratos), akantos med spongios, normalt eller förtjockat granulärt lager, hypertrofi av dermala papiller, förstoring av talg- och svettkörtlar, ödem och måttliga kroniska inflammatoriska perivaskulära infiltrat i övre dermis, bestående av lymfocyter och plasmaceller.
Symtom på Nethertons syndrom
Vid födseln är fostrets hud helt täckt av en torr gulbrun hinna som liknar kollodium. I litteraturen beskrivs ett "kolloidalt" foster (syn. "blankt barn") som en av sjukdomens allvarliga manifestationer. I vissa fall övergår kollodiumfilmen, som har funnits en tid, till stora fjäll (lamellär deskvamation hos nyfödda) och försvinner helt i tidig spädbarnsålder, huden förblir normal under hela livet. I de flesta fall kvarstår fjällen som bildas från filmen på huden livet ut (lamellär iktyos).
Med åldern försvinner erytroderma och hyperkeratos intensifieras. Lesionen drabbar alla hudveck, och hudförändringarna i dem är ofta mer uttalade. Ansiktshuden är vanligtvis röd, spänd och flagnande.
Hårbotten är täckt med rikliga fjäll, öronen är vridna, med rikliga hornavlagringar, inklusive i hörselgångarna. Ökad svettning av huden i handflatorna, fotsulorna och ansiktet observeras, och snabb tillväxt av hår och naglar noteras (hyperdermotogofia).
Nagelplattorna är deformerade och förtjockade; subungual hyperkeratos och diffus keratos i handflator och fotsulor observeras. Ett karakteristiskt symptom på lamellär iktyos är också ektropion, som ofta åtföljs av lagoftalmos, keratit och fotofobi. Ibland observeras mental retardation vid lamellär iktyos.
Strukturella håravvikelser vid Nethertons syndrom kan vara av olika typer: tvinnat hår; invaginerande trikorrhexis - tvärgående hårrupturer där det proximala segmentet drivs in i det distala; nodulär trikorrhexis - strukturell deformation av håret med bildandet av knutliknande förtjockningar på bambustänger. Förändringar i hårtjocklek observeras vid Nethertons syndrom som en kombination av lamellär iktyos med hårstråsplitning på grund av skador på kutikula på 3-10 grenar (trikoptilos), medan håret inte når en längd på mer än 5 cm. Den vanligaste hårpatologin vid Nethertons syndrom är trikorrhexis (nodulär eller invaginerande). Som ett resultat av dystrofa förändringar i håret kan fokal eller subtotal alopeci utvecklas.
Vad stör dig?
Hur känner man igen Nethertons syndrom?
Nethertons syndrom skiljer sig från deskvamativ erytrodermi av Leiner-Moussou, psoriasiserytrodermi, Ritters exfoliativa dermatit och bullös epidermolys.
Vad behöver man undersöka?
Hur man undersöker?
Behandling av Nethertons syndrom
Behandlingsåtgärder utförs som för iktyos.