Iktyos

Ichthyosis är en grupp av ärftliga hudsjukdomar som kännetecknas av störning av keratinisering.

[1]

Orsaker och patogenes av ichthyosis

Orsaker och patogenes är inte fullständigt förstådda. Många former av ichthyos är baserade på mutationer eller störningar vid uttryck av gener som kodar för olika former av keratin. Med lamellär ichthyosbrist hos transglutaminas-keratinocyter och proliferativ hyperkeratos noteras. Med X-länkad ichthyosis observeras sterolsulfatasbrist.

[2], [3]

Patomorfologi Ichthyosis

Karaktäriserad av hyperkeratos, utspädning eller brist på granulär, uttunning av torniga skikt av epidermis. Hyperkeratos sträcker sig ofta till hårfolliklarnas mun, vilket kliniskt manifesteras av follikelkeratos.

Det torniga skiktet - med tecken på en liten atrofi, består av små atrofiska epitelceller eller tvärtom stora celler med fenuoleringens fenomen. I basalskiktet ökar mängden melanin ibland. Mitotisk aktivitet är normal eller minskad. Antalet hårsäckar minskar, talgkörtlarna är atrofiska.

I dermis ökas antalet små kärl, små perivaskulära infiltrat, som består av lymfoida celler och vävnadsbasofiler, kan detekteras.

Histogenes av ichthyosis

Förtunning eller frånvaro av defekt på grund av granulära bäddsyntes keratohyalin granuler som på elektronmikrofoton ser bra. Finkornig eller svampig, lokaliserad vid kanterna av tonfilamentbuntar. Den tillplattade kåta cellskiktet, inträffar upplösning av desmosomer i 25-35 timmar rad (normalt detta förfarande fortskrider i 4-8-e raden som fördröjningsmanifest morfologiskt skivepitelcancer avstötningsprocessen och förbättra vidhäftningsförmågan hos horncellskiktet. I processen baserat på brott keratinisering defekten ligger grundläggande proteinsyntes epidermis - keratohyalin, störning av sin normala polymerisation, som kan följa av en felaktig sekvens av aminosyror i polypeptiden priser, förlusten av en av dess komponenter eller ändrar quant EU ETS, samt överträdelser av aktiviteten av specifika enzymer keratinizanii. Emellertid är fortfarande oklart länken fusions defekten eleidin att ändra de vidhäftande egenskaperna hos kåta skalor. Det är möjligt att det finns kombinerade genetisk defekt.

Symptom på ichthyosis

Avgränsa följande former av ichthyosis: vanlig, X-länkad, lamellär och epidermolytisk.

Iktyos är den vanligaste formen av sjukdomen, som ärvt av en autosomal dominant typ.

Kliniskt uppträder vanligen i slutet av det första levnadsåret, torr hud, keratos pilaris, skalning med närvaro av ljus tätt fäst polygonal flingliknande "fiskfjäll". Inflammatoriska fenomen är frånvarande. Påverkar extensor ytorna hos skänklarna med fördel, rygg, i mindre utsträckning - mage, hudveck i någon förändring.

Palms och soles hud på grund av förstärkning av papillärmönstret och fördjupningen av hudvecken ser senil ut.

Ordinär ichthyos börjar i tidig barndom (3-12 månader) och är dominerad autosomalt. Män och kvinnor lider lika ofta. Hud-patologiska processen kännetecknas av hudtorrhet och flagning, mest uttalad på extensor ytorna av extremiteterna, follikulär hyperkeratos. På palmerna och sålarna i huden intensifieras, ibland - keratoderma. Huden blek, gulgrå nyans, täckt med riklig torr eller större, en polygonal form, gråaktig-vit eller ofta smutsiga-grå färg, genomskinliga i centrum och på kanterna av eftersläpande skalor som ger huden ett slags sprucken pityriasis. Hos vissa patienter noteras stor lamellär ekdöd i form av fiskeskalor. Den håriga delen av huvudet är torr, rikligt täckt av otrigious vågar (som om det ströts med mjöl). Hårtork, tunn, matt. Naglar hos de flesta patienter förändras inte, men ibland finns det dystrofa förändringar. Subjektiva störningar är oftast frånvarande, men kan klåda i allvarlig torrhet ofta på vintern, när ofta markerade försämring av sjukdomen. Ökad frekvens av atopi. Det allmänna hälsotillståndet hos de flesta patienter bryts inte. Sjukdomen, men med ålder och något lättare, men det finns en livstid, försvagning på sommaren.

X-länkad recessiv ichthyosis

X-länkad recessiv ichthyosis (synonym: svart ichthyosis, ichthyosis nigricans). Förekommer vid en frekvens av 1: 6000 hos män, är arvstypen recessiv, kopplad till kön, en fullständig klinisk bild observeras endast hos män. Det kan existera från födseln, men förekommer ofta i de första veckorna eller månaderna av livet. Huden är täckt med stora, bruna, tätt fastsatta tjocka vågar, lokaliserad huvudsakligen på främre ytan av bagage, huvud, nacke, flexor och extensorytor på extremiteterna. Ofta är nederlaget i huden åtföljd av hornhinnans opacitet, hypogonadism, kryptorchidism. Till skillnad från konventionell iktyos tidigare noterats uppkomsten av sjukdomen, ingen förändring i handflator och fotsulor, är hudveck påverkas sjukdomssymptom är mer uttalad på flexor ytor extremiteter och buken. I regel finns det ingen follikulär keratos.

X-länkad recessiv ichthyosis är mindre vanlig än normalt och manifestationerna av sjukdomen kan likna de som observeras vid normal ichthyos. Denna typ av ichthyosis kännetecknas emellertid av ett antal tydliga kliniska egenskaper. Dermatos börjar under de första veckorna eller månaderna av livet, men kan existera från födseln. Huden är torr, täckt med småplättar, ibland större och tjocka, närmar sig ytan, mörkbrun, ned till svart, skalor. Processen är lokaliserad på bagageutrymmet, särskilt på extremiteterna på extremiteterna. Palmer och sålar påverkas inte, follikulär hyperkeratos är frånvarande. Det finns ett moln i hornhinnan hos 50% av patienterna och 20% av kryptorchidism.

Patologi. Det huvudsakliga histologiska tecknet är hyperkeratos med ett normalt eller något förtjockat granulärt skikt. Kåt lager är massiv, maskestruktur, ibland tjockare än normalt på platser. Det granulära skiktet representeras av 2-4 rader av celler, medan elektronmikroskopisk undersökning avslöjar keratohyalingranuler av vanlig storlek och form. Antalet lamellära granulat reduceras. Melaninhalten i basalskiktet ökar. Den epidermis proliferativa aktiviteten störs inte, transittiden ökar något i jämförelse med normen. I dermis, som regel, detekteras inte förändringar.

Histogenes. Som med den vanliga formen av sjukdomen bryts retention hyperkeratos med X-länkad ichthyosis, men ursprunget är annorlunda. Den huvudsakliga genetiska defekten i denna form av ichthyosis är en brist på sterolsulfatas (steroidsulfatas), vars gen ligger i locus Xp22.3. Steroidsulfatas utför hydrolys av svavelestrar av 3-beta-hydroxisteroider, inkluderande kolesterolsulfat och steroidhormoner. I epidermis av sulfatkolesterol,. Producerad från kolesterol, ligger i de intercellulära utrymmena i det granulära skiktet. På grund av disulfidbroar och polarisering av lipider, deltar det i stabilisering av membran. Dess hydrolys främjar avlägsnandet av stratum corneum, eftersom glykosidas och sterolsulfatas som ingår i detta skikt deltar i intercellulär vidhäftning och desquamation. Uppenbarligen, i frånvaro av sterolsudfatazy, försvagas inte de intercellulära bindningarna och retentional hyperkeratos utvecklas. I detta fall finns ett högt innehåll av kolesterolsulfat i stratum corneum. Minskningen eller frånvaron av sterolsulfatas hittades i kulturen av fibroblaster och epitheliolit, hårfolliklar, neurofilamentax och leukocyter hos patienter. En indirekt indikator på deras insufficiens är accelerationen av elektrofores av 3-lipoproteiner i blodplasman. Insufficiens av enzymer bestäms också hos kvinnor som bär genen. Antenatal diagnos av denna typ av ichthyosis är möjlig genom att bestämma innehållet av östrogener i gravidens urin. Placentans aylsulfatas C utför hydrolysen av dehydroepiandrosteronsulfat, som produceras av binjurarna hos fostret, vilket är föregångaren till östrogener. I frånvaro av detta enzym minskar innehållet av östrogen i urinen. Övervakning av födelseproduktion hos mödrar med hormonbrist har visat att de etniska manifestationerna av X-länkad ichthyos är olika. Med den biokemiska undersökningen av enzymer diagnostiserades den X-länkade ichthyosen i vissa fall hos patienter med en klinisk bild av normal ichthyos. X-länkad ichthyosis kan vara en del av mer komplexa genetiskt bestämda syndrom. Ett fall av att kombinera hudskador typiska för X-länkad ichthyos med låg tillväxt och mental retardation associerad med Xp22.3-pter-translokationen av kromosomsegmentet beskrivs.

Syndrom som inkluderar ichthyosis som ett av symptomen inkluderar i synnerhet syndromen av Refsum och Podlita.

Refsums syndrom

Refsums sjukdom inkluderar men hudförändringar liknar vanlig iktyos, mozzhechkovuyuataksiyu, perifer neuropati, retinitis pigmentosa, ibland dövhet, ögon och skelettförändringar. I den histologiska studien, tillsammans med tecken på normal ichthyos, detekteras vakuolering av epidermis basala skikt, där Sudan III befinner sig innehålla fett.

Grunden för histogenes är en defekt, uttryckt i oförmåga att oxidera fytinsyra. I normal överhud oupptäckt, och Refsums syndrom när det ackumuleras och bildar en väsentlig del av den lipidfraktionen intercellulär substans som leder till störningar av kopplings kåta skalor och deras peeling och försämrad bildning av arakidonsyrametaboliter, särskilt prostagdandinov. Involverad i reglering av proliferation av epidermis, vilket resulterar i utveckling av proliferativ gynerkeratos och acanthos.

Syndrom Podlita

Podlita syndrom, utöver de vanliga typerna av hudförändringar iktyos innefattar hår anomalier (tvinnade håret, knutna trihoreksis) med deras vakuum, degenerativa förändringar i nagelplattan, tandkaries, grå starr, mentala och fysiska underutveckling. Ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, ligger under syntesdefekt utvecklingsprocessen, transport gå assimilering svavelhaltiga aminosyror. Histologiska förändringar är desamma som vid normal ichthyos.

Behandling. Den allmänna behandlingen består i att utsätta neotigazon i en daglig dos på 0,5-1,0 mg / kg eller A-vitamin i höga doser, applicera topikulära mjukgörare och keratolytiska medel.

Plåt (lamellär) ichthyosis

Plätt (lamellär) ichthyosis är en sällsynt allvarlig sjukdom, som i de flesta fall ärvt av autosomal recessiv typ. Hos vissa patienter hittades en defekt av epidermal transglutaminas. Kliniska manifestationer vid födseln i form av ett "collodion foster" eller diffus erytem med lamellär desquamation.

Lamellar (platta) ichthyosis

Lamellär (lamellär) ichthyos existerar från födseln, den fortskrider kraftigt. Barn föds i det hornhinniga "skalet" (kollodionfrukt) av stora, tjocka, lamellära vågar av mörk färg, åtskilda av djupa sprickor. Hud och patologisk process är utbredd och täcker hela huden, inklusive ansikte, hårbotten, palmer och sålar. Majoriteten av patienterna har en uttalad ectropion, deformation av öronen. På palmer och sålar finns en massiv keratos med sprickor, begränsande rörelse av små leder. Dystrofi av naglar och nagelplattor, ofta som en typ av opyhohryphosis, noteras. Svett och saltning reduceras. På hårbotten finns uttalad desquamation, håret är limt ihop med vågar, deras utspädning noteras. På grund av den sekundära infektionen observeras cicatricial alopeci. Dermatos kan kombineras med olika utvecklingsanomalier (liten tillväxt, dövhet, blindhet, etc.). Sjukdomen har en livstid.

Sjukdomen överförs autosomalt dominant, kan vara medfödd eller börja strax efter födseln. Män och kvinnor blir sjuka på samma sätt. Strax efter födseln dyker bubblor upp, de bildar erosioner, som i sin tur läker utan att lämna spår. Sedan utvecklar keratiniseringen av huden ända upp till de vassa lagren i hudvecken, de ulna och popliteala groparna. Vågarna är mörka, tätt fastsatta på huden och brukar bilda ett mönster som liknar sladdar. Utslaget åtföljs av en lukt. Det upprepade utseendet på blåsor på den keratiniserade huden, liksom slamningen av de horniga skikten, leder till att huden förvärvar ett helt normalt utseende. Det finns också öar av normal hud i mitten av keratiniseringsfoci - detta är ett karakteristiskt diagnostiskt tecken. Processen är lokaliserad endast på hudens veck, handflator och sålar. Håret förändras inte, det är möjligt att deforma naglarna.

Collodion foster

Collodion foster (syn: ichthyosis sebacea, seborrhea squamosa neonatorum) är ett uttryck för olika kränkningar av keratiniseringsprocessen. I de flesta fall (i 60%) förekommer kollodionfoster före icke-kula recessiv ichthyosiform erythroderma. Hudskydd på barnet vid födseln är täckt med en film av tätt passande oelastiska vågar som liknar kollodioner. Under filmen är huden röd, i veckens område finns det sprickor, varifrån peeling börjar, från den första dagen i livet till 18-60 dagar. Ofta finns det ectropion, exlabion, förändringar i form av auriklarna, fingrarna är fixerade i ett halvböjt tillstånd med en inåtvänd tumme. I 9,7% av fallen är tillståndet hos kollodionfostret löst utan konsekvenser.

Beskrivna patienter som har normal hud vid födseln, men i sådana fall är det nödvändigt att utesluta den X-länkade ichthyosen. Vanligtvis är hela kroppen, inklusive hudveck, täckta med stora, gulaktiga, ibland mörka, tallrikformade skalor mot bakgrund av erythroderma. Nästan alla patienter uttryckte ectropion, diffus keratodermi i palmerna och sålarna, markant ökning av hår och naglar med deformation av nagelplattorna. Mindre vanliga är baldhet, bäcken och syndaktylynia av fötter, liten tillväxt, deformitet och lilla storleken på auriklarna, grå starr.

Patologi. I epidermis, måttlig akanthos, papillomatos (samtidig tillväxt av papiller av dermis och epidermis) avslöjas expansionen av epidermala processer och uttalad hyperkeratos. Tjockleken på stratum corneum överstiger tjockleken på hela epidermis med en faktor 2, normalt, i sällsynta fall observeras fokal parakeratos. Det granulära skiktet är mestadels oförändrat, men ibland observeras dess förtjockning. I de prickiga och basala skikten ökas mitotisk aktivitet, associerad med ökad proliferation av epitelceller, vars transittid förkortas till 4-5 dagar. Elektronmikroskopi avslöjar en ökad metabolisk aktivitet av epitelceller, vilket framgår av en ökning av antalet mitokondrier och ribosomer i deras cytoplasma. Intracellulärt placerade elektron-transparenta kristaller finns i stratum corneum och elektron-täta kluster längs de cytoplasmatiska membranen. På vissa ställen finns områden med ofullständig keratinisering med närvaron av rester av förstörda organoider och lipidinklusioner. Mellan de horniga vågorna och det granulära skiktet är 1-2 rader av parakeratotiska celler. Keratogialingranuler finns i ungefär 7 rader celler, i intercellulära utrymmen - många lamellära granuler.

Histogenes. I hjärtat av den patologiska processen är epitelcellernas oförmåga att bilda ett marginalband i stratum corneum, d.v.s. Det yttre membranet av skivformiga epitelceller. Elektron-transparenta kristaller, enligt L. Kanerva et al. (1983), är kolesterolkristaller. Tillsammans med den autosomala recessiva lamina-ichthyosen beskrivs en autosomal dominant variant, liknande i kliniska och histologiska särdrag. Emellertid är dess karakteristiska särdrag närvaron av ett bredare lager av parakeratotiska celler, vilket indikerar en saktning av keratiniseringsprocessen. Stratum corneumens struktur förändras inte.

Behandling. Samma som med X-länkad ichthyosis.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Epidermolitisk ichthyosis

Epidermolitisk ichthyosis (synonymer: medfödd bullous ichthyosiform erythroderma av Broca, ichthyosis bullous etc.)

Histopatologi. I det granulära skiktet är jätte granuler av keratogialin och vakuolisering, celllys och bildandet av subkorneala multikammare blister, såväl som papillomatos och hyperkeratos synliga.

Behandling. Samma som med andra former av ichthyosis.

[11], [12], [13], [14], [15]

Behandling av ichthyosis

Tilldela mjukgörande och keratolytiska medel.