Medfödd primär hypogonadism

Medfödd primära hypogonadism (anorchidism, anorchia utero, medfödd anorchia) - fetal anomali, kännetecknas av frånvaro av testiklarna i normala genotyp och fenotyp pojkar. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Epidemiologi

Medfödd primär hypogonadism är extremt sällsynt (1/20000).

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Orsaker medfödd primär hypogonadism

Orsaken till utvecklingen av medfödd primär hypogonadism är inte tydlig. Man tror att döden av embryonala testiklarna inträffar runt den 20: e veckan i fosterutvecklingen när urinröret redan bildats på den manliga typ, men den normala utvecklingen av penis inte hända: ingen corporacavernosaen, ollonet penis och pung är underutvecklade, ibland pungen frånvarande ( "mjuk grenen ").

[15], [16], [17]

Symtom medfödd primär hypogonadism

Symtom på medfödd primär hypogonadism - i pubertalperioden utvecklas sekundära sexuella egenskaper inte, skelettets struktur är eunukoid, detta följs ofta av fetma.

[18], [19], [20], [21], [22], [23]

Diagnostik medfödd primär hypogonadism

Diagnos av medfödd primär hypogonadism - vid undersökning av patienter detekteras inte testiklar antingen i bukhålan eller längs inguinalkanalerna. Karyotyp 46.XY, sexuellt kromatin är negativt. Nivån av gonadotropiner i plasma är hög och testosteron är låg. Urinhalten i 17-CS reduceras signifikant.

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Behandling medfödd primär hypogonadism

Behandling av medfödd primär hypogonadism beror på den kliniska bilden, psykoseksuell orientering och patientens svar på androgenbehandling. I skarp underutveckling av penis, vilket utesluter möjligheten av sexuell aktivitet, och låg känslighet för androgener ibland motiverade av val av kvinnliga civila (pass) sex med feminina genital rekonstruktion och konstant östrogenersättningsterapi. Vid relativt utvecklad penis och tillräckligt svar på androgen (Sustanon-250 injektion av 1 ml varje 3-4 veckor intramuskulärt eller testenata 10% lösning av 1 ml varje 10 dagar) underhålls rekommenderas manliga och utföra ersättningsterapi med androgener från puberteten ( från 12-13 år).