Medfödd epidermolysis bullosa (ärftlig pemfigus): orsaker, symtom, diagnos, behandling

Epidermolysis bullosa (ärftlig pemfigus) - en stor grupp av icke-inflammatoriska hudsjukdomar kännetecknade av en tendens hos hud och slemhinnor till utvecklingen av bubblor, företrädesvis vid en lätt mekanisk trauma (nötning, tryck, intag av fast föda). För första gången sjukdomen beskrivs av Hutchinson 1875 Hallopean 1896 identifierades två former av sjukdomen: en enkel och dystrofisk. För närvarande kliniskt finns tre former av sjukdomen: enkel epidermolysis bullosa (autosomalt dominant), gräns epidermolysis bullosa (retsissivny) och dystrofisk epidermolysis bullosa (autosomalt recessiv).

Orsaker och patogenes av medfödd bullous epidermolys (ärftlig pemphigus). I en enkel epidermolysis bullosa bubblor bildas vid basalskiktet av keratinocyter, eftersom lys av keratinocyter resulterar i aktivering av cytolytiska enzymer påverkas skada. En mutation av gener kodande för uttrycket av keratin 5 (12 q 11-13) och 14 (17q 12-q21) har etablerats.

När sjukdomsgränsvärdena uppträder blåsning i området av basplankens ljusplatta som ett resultat av hypoplasi eller brist på hemidesmus. Möjligt mutation i en av tre gener (LAMC 2, lq51; LAMM 3, lq32, LAMA 3, 18a 11, 2), som kodar för ett protein kompletterar fäst fibriller lalimina 5.

I dystrofa former bildas blåsor mellan basalmembranet och dermis på grund av bristen eller svag utveckling av fibriller och eventuellt på grund av lyset av huvudämnet och fibrerna i dermis. Med dessa former har mutationer i genen av typ VII-kollagen (kromosom 3 r 21) bestämts.

I patogenesen av bullous epidermolys ligger den inneboende bristen på synergism hos vävnadsenzymer och inhibitorer.

Symptom på medfödd bullous epidermolysis (ärftlig pemphigus). Enkel eller godartad, bullous epidermolys börjar med födseln eller under de första dagarna av livet. Sjukdomen kännetecknas av utseende av blåsor på platserna för mekaniskt trauma - armbågar, knän, borstar, fötter, midja. Men hudutslag kan förekomma på andra områden av huden. Bubblor har olika storlekar, genomskinliga, sällan - hemorragiska innehåll. Erosioner som bildas efter öppnandet av blåsorna epiteliserar snabbt, lämnar inga spår. Slemhinnor påverkas mycket sällan. I den patologiska processen är spikplattor vanligtvis inte involverade. Vissa hudläkare särskiljer herpetiform och sommar (vuxna) typer av enkel bullous epidermolysis. I herpetiformtypen är blåsorna anordnade i grupper, nageldyrofi, palmar-plantar keratoderma kan observeras. Sommartypen finns hos vuxna, blåsorna förekommer på sommaren, främst på fötterna. Solarnas keratodermi och hyperhidros av palmer och sulor observeras. Det allmänna tillståndet hos patienter lider inte.

Dystrofisk epidermolysis bullosa där sedan födseln, eller börjar i barndomen, sjukdomen varar i många år. Dystrofisk formen är vanligare än enkel, förfar såsom epidermolysis bullosa Cockayne-Touraine, belopapuloidnogo utförande Pasini et al. Bubblorna visas på lemmar, bål, men mer ofta i områden som är utsatta för tryck, mukosal, företrädesvis oral. För denna form av bubblor med ett typiskt sår ärrbildning, atrofiska hyperpigmenterad områden miliumpodobnyh epidermala cystor. Nikolskijs symptom är positiv, men det är svårt att ringa. Ibland finns det ulcerös sönderfall, vegetation, vårtliknande hyperkeratoser. Utvecklingen av mutation beskrivs. Ofta processen inblandade slemhinnorna i munnen, struphuvud, matstrupe, vilket leder till dysfagi, heshet. Leukoplakias kan förbli på platsen för de helade blåsorna. Märkt onykodystrofi tills aponihii, degeneration av tänder, hår, försenad fysisk utveckling.

Bland gränsen bildar epidermolysis bullosa letal kongenital epidermolysis bullosa (epidermolysis bullosa hereditaria letalis Herlitz) är den allvarligaste formen kännetecknas av medfödd tendens att bilda bubblor. Bubblor med seröst eller hemorragiskt innehåll uppträder under de första dagarna av livet. Det finns omfattande erosioner och ibland djupare huddefekter. Efter läkning av erosion kvarstår atrofi eller ärr. Hypo- eller hyperpigmenteringsfläckar och miliära cyster. Med bildandet av blåsor på munnhinnan i munnen, svalg, struphuvud, ömhet, sväljningssvårigheter, hesröst. Cicatricial healing leder till utvecklingen av mikrostom, som begränsar rörligheten i tungan, strikturer och obstruktion av matstrupen. Symptomen på Nikolsky är vanligtvis positiva. Återfall av sjukdomen med bildandet av blåsor på huden av händer, fötter, i knä, armbåge, handled leder leder till bildandet av kontrakturer, fusion av fingrarna. Spikplattor kan förtjockas, tunnas, exponeras för onykolys eller rivas. Tandkaries, förlust i fysisk utveckling, anemi, etc. Noteras.

Sjukdomen uppstår antingen under förlossning eller i tidig barndom med bubblorutbrott, erosion på de distala delarna av lemmarna. Karaktäristiskt för närvaron av papiller och noder av lila, som ligger linjärt huvudsakligen på underbenen, underarmarna, ibland på bagageutrymmet. Hos vuxna representeras lesioner av lava plack.

Prognosen beror på formen av dermatos. Med enkel bullous epidermolysis finns det ett fördelaktigt resultat, och med dystrofa och borderline former - ogynnsamma, upp till ett dödligt utfall. När dystrofiska former, och gräns patienter dör av olika sjukdomar (sepsis, lunginflammation, y tuberkulos, karcinom, nefrit, kakexi, amyloidos et al.). På ytan av långtgående foci kan utvecklas hudcancer.

Histopatologi. Med en enkel epidermolys finns intraepidermala blåsor, men samtidigt är elasticiteten inte störd. I de epidytolysa dystrofiska och gränsformiga formerna har blåsan subepidermalium, elastiken förstörs. I dermis kan enskilda eosinofiler, fibrösa förändringar och miliära cystor, bindor av bindvävsfibrer observeras, i vilka regionen elastiska fibrer försvinna.

Differentialdiagnos bör göras med cystisk sjukdom observerades i den neonatala perioden: pemphigus nyfödda syfilitisk pemfigus, hydroa vacciniformia, med en tidig fas pigmentinkontinens, dermal gyurfiriey, toxisk exantem.

Behandling av medfödd bullous epidermolysis (ärftlig pemphigus). Det är nödvändigt att undvika skador, överhettning, eftersom de kan få provocerande effekt. Tilldela förstärkande behandling (vitaminer, järnberedningar, kalcium, apilak, karnitinklorid, anabola hormoner, solkoseryl, etc.), rekommendera en proteinrik kost.

I den dystrofa varianten administreras höga doser glukokortikosteroider internt i kombination med antibiotika och externa antibakteriella medel. Visar fenytoin eller fenytoin, som ger en hämmande effekt på kollagen, Aevitum, zinkoxid eller retinolpalmitat neotigazon (0,3-0,5 mg / kg). Extern applicera desinfektionsmedel, antibakteriella, kortikosteroidmedel etc.