Medfödd bullös epidermolysis (ärftlig vesikulit): orsaker, symtom, diagnos, behandling

Medfödd bullös epidermolys (ärftlig pemfigus) är en stor grupp av icke-inflammatoriska hudsjukdomar som kännetecknas av en tendens hos hud och slemhinnor att utveckla blåsor, främst på platser med mindre mekaniska trauman (friktion, tryck, intag av fast föda). Denna sjukdom beskrevs först av Hutchinson år 1875. Hallopean identifierade två former av sjukdomen år 1896: enkel och dystrofisk. För närvarande skiljer man kliniskt åt i tre former av sjukdomen: enkel bullös epidermolys (autosomalt dominant), borderline bullös epidermolys (recessiv) och dystrofisk bullös epidermolys (autosomalt recessiv).

Orsaker och patogenes för kongenital bullös epidermolys (ärftlig pemfigus). Vid enkel bullös epidermolys bildas blåsor på nivån av keratinocyter i basala lagret, eftersom lys av keratinocyter sker som ett resultat av aktivering av cytolytiska enzymer under inverkan av trauma. En mutation av generna som kodar för uttrycket av keratiner 5 (12 q 11-13) och 14 (17q 12-q21) har fastställts.

Vid gränsfall av sjukdomen bildas blåsor i lamina lucidum-zonen i basalmembranet som ett resultat av hypoplasi eller avsaknad av hemidesmasomer. En mutation är möjlig i en av tre gener (LAMC 2, lq51; LAMB 3, lq32, LAMA 3, 18a 11, 2) som kodar för komplement till proteinet i förankringsfibrillerna lalimin 5.

Vid dystrofa former bildas blåsor mellan basalmembranet och dermis på grund av frånvaro eller dålig utveckling av fibriller och eventuellt på grund av lys av grundsubstansen och fibrerna i dermis. Vid dessa former har mutationer identifierats i genen för kollagen av typ VII (kromosom 3 p 21).

Patogenesen för epidermolysis bullosa är baserad på en medfödd brist på synergism mellan vävnadsenzymer och hämmare.

Symtom på medfödd bullös epidermolys (ärftlig pemfigus). Enkel, eller godartad, bullös epidermolys börjar vid födseln eller under de första dagarna i livet. Sjukdomen kännetecknas av blåsor som uppstår på platser med mekaniskt trauma - armbågar, knän, händer, fötter, ländrygg. Men utslag kan också förekomma på andra hudområden. Blåsor är av olika storlek, transparenta, i sällsynta fall - hemorragiskt innehåll. Erosioner som bildas efter att blåsorna öppnats epiteliseras snabbt och lämnar inga spår. Slemhinnor påverkas mycket sällan. Nagelplattor är vanligtvis inte involverade i den patologiska processen. Vissa dermatologer skiljer mellan herpetiforma och sommartyper (vuxna) av enkel bullös epidermolys. Med den herpetiforma typen är blåsor belägna i grupper, naglarnas dystrofi och palmoplantar keratodermi kan observeras. Sommartypen förekommer hos vuxna, blåsor uppträder på sommaren, främst på benen. Keratodermi i fotsulorna och hyperhidros i handflator och fotsulor observeras. Patienternas allmänna tillstånd lider inte.

Dystrofisk bullös epidermolys förekommer från födseln eller börjar i barndomen, sjukdomen varar i många år. Den dystrofiska formen är vanligare än den enkla, den uppträder som bullös epidermolys av Cockayne-Touraine, vit papuloid variant av Pasini, etc. Blåsor uppträder på extremiteter, bål, men oftare på platser som utsätts för tryck, slemhinnor, främst munhålan. Denna form kännetecknas av läkning av blåsor med bildandet av ärr, hyperpigmenterade atrofiska områden, miliumliknande epidermala cystor. Nikolskys symptom är positivt, men är svårt att framkalla. Ulcerös karies, vegetation, vårtliknande hyperkeratoser observeras ibland. Utveckling av mutulation har beskrivits. Slemhinnorna i munnen, struphuvudet, matstrupen är ofta involverade i processen, vilket leder till dysfagi, heshet. Leukoplaki kan finnas kvar på platsen för läkta blåsor. Onykodystrofi upp till aponyki, dystrofi av tänder och hår, och försenad fysisk utveckling observeras.

Bland gränsformerna av bullös epidermolys är letal kongenital bullös epidermolys (epidermolysis bullosa hereditaria letalis Herlitz) den allvarligaste formen, kännetecknad av en medfödd tendens att bilda blåsor. Blåsor med seröst eller hemorragiskt innehåll uppträder under de första dagarna i livet. Omfattande erosioner och ibland djupare huddefekter bildas. Efter att erosionen läkt kvarstår atrofi eller ärr. Hypo- eller hyperpigmenterade fläckar och miliärcystor. Vid bildandet av blåsor på slemhinnorna i munhålan, svalget, struphuvudet noteras smärta, sväljsvårigheter och hes röst. Ärrbildning leder till utveckling av mikrostoma, begränsad rörlighet i tungan, strikturer och obstruktion av matstrupen. Nikolskys symtom är vanligtvis positivt. Återfall av sjukdomen med bildandet av blåsor på huden på händer, fötter, i knä-, armbågs- och handledsleder leder till bildandet av kontrakturer och fusion av fingrarna. Nagelplattorna kan vara förtjockade, tunna, utsatta för onykolys eller stötas bort. Karies, försenad fysisk utveckling, anemi etc. noteras.

Sjukdomen uppträder antingen under förlossning eller i tidig barndom med vesikulära utslag, erosioner på extremiteternas distala delar. Karakteristiskt är närvaron av lila papler och noder, linjärt placerade huvudsakligen på smalbenen, underarmarna och ibland på bålen. Hos vuxna representeras lesionerna av lichenifierade plack.

Prognosen beror på formen av dermatos. Vid enkel bullös epidermolys ses ett gynnsamt utfall, och vid dystrofa och gränsfall - ett ogynnsamt utfall, upp till dödligt. Vid dystrofa och gränsfall dör patienterna av olika sjukdomar (septiska processer, lunginflammation, tuberkulos, karcinom, nefrit, kakexi, amyloidos, etc.). Hudcancer kan utvecklas på ytan av länge existerande lesioner.

Histopatologi. Vid enkel epidermolys påträffas intraepidermala blåsor, men elastiken är inte skadad. Vid dystrofa och borderline-former av epidermolys är blåsorna lokaliserade subepidermalt, elastiken är förstörd. I dermis kan enskilda eosinofiler, fibrösa förändringar och miliärcystor, buntar av bindvävsfibrer, observeras i vars område elastiska fibrer försvinner.

Differentialdiagnos bör ställas vid blåsbildningssjukdomar som observerats under nyföddhetsperioden: neonatal pemfigus, syfilitisk pemfigus, hydroa vacciniformia, med tidig fas av pigmentinkontinens, kutan gurfyri, toxiskt exantem.

Behandling av medfödd bullös epidermolys (ärftlig pemfigus). Det är nödvändigt att undvika skador och överhettning, eftersom de kan ha en provocerande effekt. Allmän stärkande behandling ordineras (vitaminer, järnpreparat, kalcium, apilak, karnitinklorid, anabola hormoner, solkoseryl, etc.), en proteinrik kost rekommenderas.

Vid den dystrofa varianten förskrivs höga doser glukokortikosteroider oralt i kombination med antibiotika och externa antibakteriella medel. Fenytoin eller difenin, som har en hämmande effekt på kollagenos, aevit, zinkoxid, retinolpalmitat eller neotigazon (0,3-0,5 mg/kg), är indicerade. Desinfektionsmedel, antibakteriella medel, kortikosteroidmedel etc. används externt.