Medicinsk expert av artikeln

Barnläkare

Nya publikationer

Störningar i lipoprotein B-syntesen: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Alexey Kryvenko , Medicinsk redaktör
Senast recenserade: 07.07.2025

Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.

Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.

Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.

Lipoprotein B är nödvändigt för bildandet av kylomikroner, lipoproteiner med låg och mycket låg densitet - transportformen av lipider när de kommer in i lymfan från enterocyten. Störningar i lipoprotein B-syntesen observeras vid 3 sjukdomar:

abetalipoproteinemi (Bassen-Korzweigs sjukdom);
homozygot hypobetalipoprotemi;
Andersons sjukdom.

ICD-10-kod

E78.6. Lipoproteinbrist.

Patogenes

Abetalipoproteinemi är associerad med en brist på det mikrosomala protein som överför triglycerider till det endoplasmatiska retikulum i enterocyter och leverceller, vilket resulterar i att lipoproteiner som innehåller apoprotein B inte kan bildas. Andra apoproteiner syntetiseras framgångsrikt hos patienter. Störningen resulterar i att lipider (främst triglycerider) inte transporteras in i lymfan och blodet. Oförmågan att syntetisera apoprotein B-48 och bilda kylomikroner leder till malabsorption av fett och fettlösliga vitaminer (främst E och A).

Symtom

Under det första levnadsåret dominerar förändringar i mag-tarmkanalen: steatorré, kräkningar, buksmärtor, minskad viktökning. Vanligtvis förekommer anemi med akantocytos, minskad livslängd på erytrocyter, minskat innehåll av fettsyror och kolesterol i plasma. Diagnosen bekräftas genom avsaknad av lipoprotein B i plasma. Biopsier av slemhinnan avslöjar vakuolisering av enterocyter, avsaknad av apoprotein B med en hög koncentration av triglycerider.

Behandling

Behandlingen består av fettsnåla blandningar innehållande triglycerider med medellånga kedjor. Regelbundet tillskott med fettlösliga vitaminer (vitamin E i en dos av 100 mg per dag) är nödvändigt.

Snabb behandling hjälper till att förhindra allvarliga irreversibla neurologiska och oftalmologiska sjukdomar.