Lipidos: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Lipidos avser ackumulationssjukdomar (thesaurismosis), som nästan alltid uppstår med CNS-skada, så de kallas neyrolipidoser. Kutana manifestationer är en av de viktigaste symptomen endast i diffus angiokeratoma Fabry (glikosfingolipidoz), i andra former, de förekommer sällan, kanske på grund av för tidig död.

Glikotserebrozidoz (Gauchers sjukdom) - en sjukdom som är baserad på sänkande aktivitet av beta-glukosidas glikotserebrozidy ackumuleras i makrofager (Gauchers celler), mjälte, benmärg, lymfkörtlar, lever, lunga, endokrina körtlar, hjärn intramural neuroner och autonoma ganglier. Sjukdomen är ärvt av autosomal recessiv typ. Det finns tre kliniska varianter: I - kronisk, II - akut neuropatisk (juvenil). III - kronisk neuropatisk vilket troligen orsakas av olika mutationer. De viktigaste symptomen är hepatosplenomegali, cerebral dysfunktion med kramper, mental retardation, skelettsjukdom. Huden kan observeras diffus alopeci eller pigmentering, företrädesvis av öppna delar av kroppen, med splenomegali - petekier och ekkymos. Histologiskt uppvisar en ökning av halten melanin i överhuden, och ibland på toppen av dermis.

Niemann-Picks sjukdom kännetecknas av ackumulering av fosfolipid sfingomyelin i neuroner och gliaceller och hjärnceller, histiocytisk makrofag systemet av de inre organen. Sjukdomen orsakas av en defekt i sfingomyelinasaktivitet, som ärvt av en autosomal recessiv typ. Hud på grund av en ökning av innehållet i gulbrunt melanin kan observeras xantom. Histologiskt ökar mängden pigment i epidermis i vissa fall och individuella xantomceller i dermis bestäms.

Angiokeratom av kroppen diffus (Anderson-Fabry-sjukdom) beror på brist på alfa-galaktosidas. W. Epinette et al. (1973) associerar den med en minskning av aktiviteten av a-L-fukosidas. Fallet med Fabrys sjukdom med enzymets normala aktivitet beskrivs, vilket indikerar en genetisk heterogenitet hos sjukdomen. Det är arvet recessivt, kopplat till X-kromosomen. Grundval av de kliniska manifestationer ligger avsättning av lipider i endotelceller och vaskulära pericyter, glatta muskelceller, ganglieceller, nerver, hornhinneepitelet, njure, och huden. Huden lesion kännetecknas av förekomsten i barndomen eller tonåren många små (1-2 mm diameter) mörkt röda angiokeratomas, företrädesvis på botten av tulovisha, könsorgan, lår, skinkor, nästan uteslutande män. I heterozygote kvinnor kan det finnas förändringar i njurarna och ögonen, mycket sällan huden. Prognosen är ogynnsam, eftersom njurinsufficiens, myokardinfarkt eller stroke utvecklas i medelåldern (40 år).

Patologi. Det finns en kraftig expansion av kapillärerna i det papillära skiktet i huden, vars väggar bildas av ett enda lager av endotelceller, omgivna av lösa band av bindväv. De epidermala processerna och hårsäckarna genomgår tryckatrofi. De förstorade och blodfyllda kapillärerna närmar sig varandra nära varandra och bildar flera kammarhålor, mellan vilka man kan se långa smala epidermala utväxter.

Övre delen genomgår atrofi, ibland finns det en liten vakuolisering av cellerna i epidermis basala skikt. Hyperkeratos är ofta mycket stark, med tecken på parakeratos, särskilt vid nederlag av kapillärer, inte bara papillär, men mask lagren av dermis. Lipider detekteras med användning av specifika färgningsmetoder.

Speciell fixering av hudbiopsier är nödvändig i 1% kalciumkloridlösning med tillsats av 10% formalin eller preparat innehåller 10% formalin i 2 dagar, därefter i 3% kaliumdikromatlösning i upp till 1 vecka. Efter fixering, fläck genom Tarnovsky-metoden. Lipider upptäcks väl av den svartskuggade sudan och sharlough. De är dubbelbrytbara, därför synliga i ett polariserande mikroskop.

Lipider finns inte bara i angiomatiskt förändrade kärl, men även i kliniskt oförändrad hud, i fibroblaster, lyfter musklerna hår. Avsättning av lipider som detekteras genom elektronmikroskopi i endotelceller, pericyter, fibroblaster inom stora lysosomer i form av två typer av intracellulära inklusioner omges med dubbla membran och som har en lamellär struktur. Lysosomer består av alternerande elektron-täta och ljusband. I de flesta av dem detekteras fosfatasernas aktivitet, och i de återstående kropparna finns myelinstrukturer.

[1]