Kolhydratdystrofier: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Kolhydratdystrofier kan vara parenkymata och mesenkymala. Kolhydrater som finns i celler och vävnader identifieras med hjälp av histokemiska forskningsmetoder. De delas in i polysackarider och glukoproteiner.

Mukopolysackarider kan vara neutrala, tätt bundna till proteiner (kitin) och sura (glykosaminoglykaner), vilka inkluderar hyaluronsyra, kondroitin, svavelsyra och heparin. Glukopolysackarider skiljer sig från mukopolysackarider genom att hexosaminhalten i dem inte överstiger 4%. Dessa inkluderar mucin och mukoider. Mucin finns i slem som produceras av slemhinnor, mukoider är en del av många vävnader (hjärtklaffar, artärväggar, hud, brosk). Polysackarider detekteras i vävnader genom PAS-reaktion, där en karmosinröd färg uppträder vid lokaliseringsställena för polysackarider. För att identifiera glykogen behandlas kontrollsektioner med diastas eller amylas, varefter den röda färgen som är associerad med närvaron av glykogen försvinner. Glykosaminoglykaner och glukoproteiner bestäms i vävnader genom färgning med toluidinblått som en rödaktig-lila färg i de områden där glykosaminoglykaner finns.

Kolhydratdystrofi orsakad av en störning i glykogenmetabolismen observeras i huden med ärftlig kolhydratdystrofi - glykogenoser, och med en störning i glukoproteinmetabolismen manifesterar den sig som slemhinnedystrofi.

Slemhinndystrofi - kolhydratdystrofi orsakad av en störning i glukoproteinmetabolismen i celler, leder till ansamling av muciner och mukoider i dem. I detta fall ökar inte bara slembildningen, utan också förändringar i slemmets fysikalisk-kemiska egenskaper. Många celler dör och fjäller, vilket leder till bildandet av cystor. Exempel på denna typ av huddystrofi kan vara follikulär mucinos och slemhinnemesenkymal huddystrofi.

Mukös dystrofi kan utvecklas i både epidermis och dermis. Dermalt mucin utgör normalt huvudsubstansen i dermis bindväv och består av glykosaminoglykaner, särskilt hyaluronsyra. Denna typ av mucin är PAS-negativ, färgas med Alcianblått vid pH från 2,5 till 0,4 metakromatiskt, hyaluronidas-labilt. Epitelialt mucin, kallat sialomucin, innehåller neutrala mukopolysackarider, ofta glykosaminoglykaner. Det finns i granulerna av mörka mukoidsekreterande celler i ekkrinkörtlarna, lite i granulerna i apokrinkörtlarna, i cellerna i cystor i munslemhinnan, i tumörceller vid Pagets sjukdom med perianal lokalisering av lesioner och adenokarcinom i matsmältningskanalen. Epitelialt mucin är PAS-positivt, hyaluronidas- och diastasresistent, kan färgas med alcianblått vid pH från 2,5 till 0,4, vilket ger en svag metakromasi av toluidinblått.

Kutan mucinos är en mesenkymal kolhydratdystrofi som kännetecknas av frisättning av kromotropa substanser (glykosaminoglykaner) från proteinbindningar och ansamling i den intercellulära substansen. I detta fall ersätts kollagenfibrerna i bindväven av en slemliknande massa (mucinos), och dess celler förgrenar sig och får ett stjärnformat utseende.

Kutan mucinos kan vara lokaliserad eller diffus, ofta förknippad med dysfunktion i sköldkörteln (hypo- och hypertyreos), även om dessa förändringar också kan observeras vid normal funktion. I detta fall finns mucin i vävnaderna, färgat blåaktigt med hematoxylin och eosin, och har uttalade metakromatiska egenskaper när det färgas med toluidinblått och kresylviolett. Mot en allmänt blå bakgrund ser mucin rödviolett ut. Mucikarmin färgar det rött.

Vid hypotyreos, vars orsak är primär atrofi och inflammatoriska förändringar i sköldkörteln, är huden blek, torr och vaxartad. Samtidigt utvecklas generaliserat eller tuberöst myxödem i huden. I den generaliserade formen utvecklas kontinuerligt hudödem, oftast i ansiktet, på halsen, händerna, smalbenen och fötterna. Huden är något rörlig, vecklas dåligt, håret är matt och sprött, ögonbrynen kan saknas och benen blir också spröda.

Vid tuberöst myxödem är hudlesionerna, även om de är utbredda, mindre diffusa och uppträder som nodulära kompakteringar, begränsade foci som liknar plack med en shagreen-yta, vilket är ett resultat av elementens täta placering. Allmänna symtom på hypotyreos är mindre uttalade än vid diffust myxödem.

Patomorfologi. Epidermis är mestadels oförändrad, med undantag för huden på armbågar och knäleder, där akantos kan observeras. Dermis är avsevärt förtjockad, med svullnad av kollagenfibrer och deras spridning av blåaktiga massor av mucin, som är belägna i form av ett tunt nät huvudsakligen runt kärlen och i hårsäckarnas bindvävskapslar. Halten av glykosaminoglykaner ökar jämfört med normen med 6-16 gånger. Elektronmikroskopi avslöjar förändringar i fibroblastiska element, där kollagenfibrer finns.

Vid hypertyreos, eller tyreotoxikos, observeras, utöver den karakteristiska triaden - struma, takykardi, exoftalmos - myasteni, associerad med ansamling av glykosaminoglykaner i muskelstroma, ibland osteoartropati med subperiosteal ossifierande periostit i de distala ändarna av falangerna, som ser ut som trummor. På huden i ansiktet och bålen kan det finnas erytem, dermografism med en urtikariell reaktion. Hyperhidros, hyperpigmentering, trofiska störningar (håravfall, nageldystrofi) förekommer ofta. Sjukdomar i talgkörtlarna. Typiskt pretibialt myxödem kan observeras, kliniskt kännetecknat av utvecklingen av platta, kuddformade tätningar i olika storlekar, färgen på normal hud eller gulvrå med ett tydligt mönster av hårsäckar. Ibland, med ett långt förlopp, kan elefantiasis utvecklas. Vid utvecklingen av denna form av mucinos spelar, utöver sköldkörteldysfunktion, sannolikt andra faktorer en roll, särskilt diencefala störningar, hypersekretion av tyreoideastimulerande hormon och autoimmuna reaktioner.

Patomorfologi. Massiv hyperkeratos med utjämning av epidermala utväxter. I dermis - stora ansamlingar av mucin, särskilt i de mellersta sektionerna, vilket resulterar i att det förtjockas och kollagenfibrer lossnar. Antalet fibroblaster ökar, några av dem omvandlas till slemceller med stjärnformade konturer, omgivna av munin. GW Korting (1967) kallade dessa celler mukoblaster. I dem avslöjar elektronmikroskopi ett stort antal organeller. Förutom dessa celler finns ett stort antal vävnadsbasofiler. Kapillärerna i den övre tredjedelen av dermis är vidgade, deras väggar är förtjockade, på sina ställen finns små lymfocytiska infiltrat.

Kutan mucinos kan observeras vid normal sköldkörtelfunktion. Följande former förekommer: Arndt-Gottrons skleromyxödem, lichenmyxödem (papulärt myxödem), Buschkes sklerödemi hos vuxna, follikulär mucinos och retikulärt erytematöst mucinöst syndrom (REM-syndrom).

Myxedema-lav (papulärt myxödem) manifesteras av ett utslag av små glänsande halvklotformade knölar, tätt belägna huvudsakligen på huden på bålen, ansiktet och de övre extremiteterna. Vid Arndt-Gottron-skleromyxödem är utslaget liknande, men det finns en mer uttalad tendens att smälta samman med bildandet av omfattande foci, ofta skarpt ödematösa, särskilt i ansiktet och händerna. I området kring stora leder bildas tätningar med bildandet av grova hudveck, i ansiktet kan det finnas noduläritet och diffus infiltration. Vid ett långt sjukdomsförlopp, som ett resultat av hudskleros, försämras ansiktsuttrycket och rörelserna i de övre extremiteterna är svåra. Det finns en uppfattning att Arndt-Gottron-skleromyxödem är en variant av myxedema-lav.

Patomorfologi. Vid myxedematös lav finns stora mucinfält i huden, särskilt i de övre delarna av dermis, vilka ser ut som basofila massor när de färgas med hematoxylin och eosin. Kollagenfibrerna i dessa områden är lösa, tunna, blekt färgade, cellelementen är få, stjärnceller dominerar. Kärlen är vidgade, deras väggar är ödematösa, innehåller inte mucin, ibland kan det finnas ett litet antal lymfocyter och fibroblaster runt dem.

Vid Arndt-Gottrons skleromyxödem finns en diffus förtjockning av dermis utan intensiv proliferation av fibroblaster. Mucin detekteras vanligtvis i den övre tredjedelen. Elektronmikroskopi visade en ökning av antalet bindvävselement och vävnadsbasofiler. Det finns nära kontakt mellan många celler och kollagenfibriller. L. Johnson et al. (1973) identifierade två typer av fibroblaster: förlängda och stellatformade. Den förra syntetiserar glykosaminoglykaner, den senare - kollagenfibrer.

Sklerödem hos vuxna Buschke tillhör en grupp bindvävssjukdomar med oklar ursprung. Många pekar på utveckling av sklerödem efter akuta infektionssjukdomar, särskilt de som orsakas av streptokocker. Ibland kombineras sklerödem med diabetes mellitus, särskilt resistent mot behandling, och kan observeras hos barn. Det manifesterar sig som svullnad av nacke och ansikte, som symmetriskt sprider sig ner till axlar, bål och armar. Händer och underkropp påverkas vanligtvis inte. I de flesta fall regredierar sjukdomen inom några månader, men hos vissa patienter tar processen ett utdraget, flerårigt förlopp; i sällsynta fall är systemiska förändringar i hjärtmuskeln och andra organ möjliga.

Patomorfologi. Dermis är 3 gånger tjockare än normalt. Ödem observeras genom hela dess tjocklek, särskilt i de djupa sektionerna, vilket resulterar i att kollagenbuntarna splittras och de elastiska fibrerna fragmenteras. Ödemet kan vara så starkt att det leder till bildandet av sprickor av olika storlekar (fenestration). De terminala delarna av svettkörtlarna är lokaliserade i de nedre eller mellersta delarna av dermis, och inte vid gränsen till den subkutana vävnaden, som är normalt. Den subkutana vävnaden är ibland blandad med tät bindväv. I vissa områden av dermis detekteras en ökning av antalet fibroblaster, bland vilka det finns många vävnadsbasofiler. I de tidiga stadierna av sjukdomen avslöjar histokemiska reaktioner ofta hyaluronsyra mellan buntarna av kollagenfibrer, särskilt i fenestrationsområdena, vilket kan detekteras genom färgning med kolloidalt järn, toluidinblått eller alcianblått. Vid långvarig sjukdom kan hyaluronsyra i kollagenbuntarna inte detekteras. Fokala infiltrat finns runt kärlen. Elektronmikroskopi visar en ökning av antalet bindvävsceller med ett stort antal organeller, samt en ökning av dermis huvudsubstans, särskilt nära de elastiska fibrerna. Kollagenfibrerna bildar bitvis täta buntar eller är lossade, vilket liknar de tidiga stadierna av sklerodermi. Sjukdomen skiljer sig från sklerodermi, där kollagenfibrerna i den subkutana vävnaden vanligtvis är homogeniserade och hyaliniserade, svagt färgade med eosin enligt Masson-metoden. Vid Buschkes vuxna sklerödem är kollagenbuntarna utan några speciella förändringar och färgas som vanligt med hematoxylin och eosin. I vissa fall är det mycket svårt att dra en gräns mellan dessa två sjukdomar.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]